Génmutáció cisztás fibrózisban
Mukoviscidosis (még: cisztás fibrózis, CF) gyógyíthatatlan anyagcsere-betegség. Ez egy genetikai betegség, amely autoszomális recesszív öröklődést követ. Minden embernek kettős halmaza van kromoszómák (egyet az apától és egyet az anyától), gének elosztva rajtuk, vagyis minden tulajdonsághoz két gén van.
Az autoszomális-recesszív azt jelenti, hogy a betegség csak akkor nyilvánul meg, ha mindkét gén hibája van cisztás fibrózis, tehát az apának és az anyának is biztosan a beteg gén hordozói voltak és továbbadták gyermeküknek. Azok, akiknek csak egy mutált génje van, maguk sem betegek, de a betegséget továbbadhatják gyermekeiknek. Ban ben cisztás fibrózis, a 7. kromoszómán elhelyezkedő úgynevezett CFTR gén megváltozik (mutálódik).
Több mint 1000 mutáció bizonyítottan cisztás fibrózist okoz, de a leggyakoribb az a? F508 mutáció, amelyből hiányzik a fenilalanin aminosav a génben. Ez a betegségek körülbelül 70% -át teszi ki. A CFTR gén egy kloridcsatornát kódol.
A génhiba következtében ezeket a kloridcsatornákat a szervezet csak helytelenül állítja elő, ami súlyosan rontja a csatornák működését. Különböző szervek sejtmembránjában helyezkednek el, és a kloridionok esetében általában folytonosak, ami azt jelenti, hogy részben felelősek a különféle szövetek váladékának folyadéktartalmáért. Mivel azonban a cisztás fibrózisos betegekbe beépített kloridcsatornák már nem működnek megfelelően, a váladék nem eléggé dúsított folyadékkal és viszkózus, viszkózus váladék képződik.
A különösen érintett szervek a hasnyálmirigy és a tüdő, de a CFTR csatornák is megtalálhatók a vékonybél, a epe csatornák, verejtékmirigyek és ivarmirigyek. A viszkózus szekréció lassabb áramlási sebességgel rendelkezik, ezért például ahhoz vezet, hogy a tüdőben lévő hörgőcsövek összeakadnak, vagy a mirigyek csatornái eldugulnak. Ennek eredményeként a szervek funkciói jelentősen korlátozottak, és néha érzékenyebbek a fertőzésekre is. Végső soron ez egészen más eredményeket eredményez a cisztás fibrózis tünetei.
