A Foix-Chavany-Marie szindróma az arc-, rágó- és nyelési izmok bilaterális bénulására utal. Az agykéreg károsodása okozza, beszéd- és étkezési rendellenességeket eredményez. Terápia javíthatja a beteget feltétel, de a teljes helyreállítás nem lehetséges.
Mi a Foix-Chavany-Marie szindróma?
A Foix-Chavany-Marie szindróma a neurológiai állapotok által okozott ritka szindróma. Millió betegenként kevesebb, mint egy szindrómás beteg van. Így a mai napig csak körülbelül 150 érintett beteget regisztráltak. A rendellenesség nevét felfedezőire, Charles Foix-ra, Jean AE Chavany-ra és Julien Marie-ra hivatkozva kapta. A faciopharyngoglossomasticatory diplegia és a bilaterális anterior operculum szindróma (AOS) kifejezések ugyanazon rendellenesség más elnevezései. A Foix-Chavany-Marie szindróma az agykéreg vagy az operulum kétoldalú károsodásának hatása. Ennek eredményeként a betegek nem tudják kontrollálni az arc-, nyelési- és rágóizmaikat. Ennek megfelelően az önkéntes motoros funkció disszociációjának nevezik. Az ICD-10 osztályozásban a következőképpen szerepel motoros idegsejt betegség G12.2 rövidítéssel.
Okok
Az agykéreg kétoldalú károsodása a agy a Foix-Chavany-Marie szindróma oka. A koponya idegek V, VII, IX, X, XII különösen érintett. A diszfunkcióik okozzák az érintett betegek tüneteit. Az agykéreg károsodása lehet veleszületett, vagy más orvosi problémák következtében jelentkezhet. Az életkornak nincs hatása a betegség kialakulására. Bár családi eseteket írtak le, nem lehet feltételezni, hogy a szindróma örökletes. Hacsak a Foix-Chavany-Marie szindrómát nem veleszületett rendellenesség okozza, más kórképek is okozhatják, mint pl. agyvelőgyulladás, rohamok, mint a epilepszia, fej trauma, vagy ütés. A másodlagos betegség során ütés, még nem dokumentáltak olyan esetet, amelyben Foix-Chavany-Marie szindróma fordult elő az első stroke után. A mai napig legalább két vagy három stroke-ot feltételeztek. Amikor felnőttkorban hirtelen megjelenik, az érkárosodás gyakran okozza az agykéreg károsodását. Ritka esetekben a hirtelen kialakulást is okozhatja agy daganatok.
Tünetek, panaszok és jelek
A betegség során az arc-, rágó- és nyelési izmok bilaterális bénulása alakul ki. Ez a bénulás miatt a betegek beszéd nehézségekben és étkezési rendellenességekben szenvednek. Ennek oka a szükséges izmok feletti kontroll hiánya. Az érzelmi mozgásokat kizárják a bénulásból. Így a Foix-Chavany-Marie szindróma által érintett emberek továbbra is mosolyoghatnak vagy sírhatnak. Csak az izmok tervezett használata nem lehetséges számukra. Az ebben a szindrómában szenvedő betegek többnyire tónustalanok. A száj repedés nyitott és nem zárható le saját erejével. A nyitott miatt száj diszfunkció, ellenőrizetlen nyálképződés lép fel. Kivételt képeznek azok az esetek, amikor a nyelési reflex elegendő. Az izomzavarok az oka annak is, hogy a legtöbb beteg néma. Például a nyelv szinte mozdulatlan, bár nincs izomsorvadás vagy fibrilláció. A fokozott állkapocs-reflex alkalmanként trismust okozhat.
Diagnózis és lefolyás
A kórtörténet vagy a klinikai eredmények felismerhetik a Foix-Chavany-Marie szindróma gyanúját. Bizonyos kísérő betegségek, amelyek gyakran a szindrómával együtt fordulnak elő, nyomként szolgálnak. Ide tartoznak a bulbar bénuláshoz kapcsolódó összes szindróma. Gyermekeknél motoros fejlődési rendellenességek ill epilepszia-szerű rohamok jeleinek tekinthetők. Hasonlóképpen, a Foix-Chavany-Marie szindróma gyakran előfordul polimikrogriával vagy Worster-szárazság szindrómával együtt. Az agykéreg tényleges kétoldalú károsodását MRI vagy mágneses rezonancia képalkotás. Az érintett betegeket összesen öt betegcsoportra osztjuk. Az osztályozás a betegség adott okain alapul. A betegség lefolyása helyhez kötött és szakaszos. Elképzelhető a reverzibilis betegség kialakulása is. Különösen akkor, ha a szindróma gyermekkor kísérő betegségként epilepszia. Általában a Foix-Chavany-Marie szindróma nem befolyásolja a várható élettartamot, csak korlátozza az életminőséget. Például a betegek némává válhatnak, vagy elveszíthetik az önálló étkezés képességét. Mivel az érintett agy a központ az íráskészségért is felelős, ez bizonyos esetekben szintén befolyásolható.
Szövődmények
A Foix-Chavany-Marie szindróma súlyosan korlátozza a motoros készségeket. A szindróma hatása azonban minden beteg esetében eltérő. A legtöbb esetben korlátozások fordulnak elő a arcizmok. Ennek eredményeként bizonyos természetes mozgások, például a nevetés, nem könnyen lehetségesek. A Foix-Chavany-Marie szindróma dysphagiát is okozhat, így az érintett egyének fokozott aspirációs kockázatot szenvednek. A mozgás arcizmok szigorúan korlátozott. A legtöbb betegnél akaratlan mozgások fordulnak elő, amelyek megtehetik vezet a zaklatáshoz és a kötekedéshez, különösen a gyermekeknél. Bizonyos esetekben az állkapocs izmai is érintettek, és nem tudnak megfelelően mozogni. A nyelési reflex kialakulásának sikertelensége kontrollálatlan nyálképződést is eredményez. Ezenkívül a táplálékfelvételt a Foix-Chavany-Marie szindróma zavarja, ezért a kezelés elsősorban az étkezés és a beszéd rekonstrukciójára irányul. A legtöbb esetben a kezelés további komplikációk nélkül sikeres. A fejlődési rendellenességeket azonban nem lehet teljes mértékben kezelni, így enyhe beszédzavarok or lenyelés nehézségeket marad. A Foix-Chavany-Marie szindróma nem csökkenti a várható élettartamot.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Habár a Foix-Chavany-Marie szindróma teljes gyógyítása nem lehetséges, az érintett egyéneknek mindig orvoshoz kell fordulniuk, mivel ez enyhíthet bizonyos tüneteket. Az öngyógyítás ezzel nem fordul elő feltétel. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett étkezési rendellenességekben szenved, ill beszédzavarok. Ezeknek a rendellenességeknek az oka az ellenőrzések hiánya az egyes izmok felett, amelyek felelősek ezekért a folyamatokért. Az arc vagy más testrészek különböző megbénulásai szintén jelezhetik a Foix-Chavany-Marie szindrómát, és ezek mindig a vizsgálat oka. Hasonlóképpen, az ellenőrizetlen nyálképzés a szindrómára utal. A nyelés az érintettek számára is gyakran nehéz. Az izmok degeneráltak és nem feszülhetnek meg. Először gyermekorvoshoz vagy háziorvoshoz lehet fordulni Foix-Chavany-Marie szindróma esetén. A további kezelés azonban más szakemberek bevonását igényli. Egyes panaszok gyakorlatok vagy terápiák segítségével kezelhetők. Mivel sok rokon és beteg is szenved pszichológiai panaszoktól, a Foix-Chavany-Marie szindróma pszichológiai kezelése is ajánlott. Ezt általában pszichológussal lehet megtenni.
Kezelés és terápia
Az érintett betegek ellátását a beszéd súlyossága és evészavar. A kezelés célja intézkedések az, hogy a beteg képes legyen részben önállóan folytatni az étkezést és érthetően megfogalmazni magát. A kezelés az érintett izmok megerősítésére szolgáló gyakorlatok formájában történik. A páciens erőfeszítéseinek vizuális megerősítése központi szerepet játszik. Például egy tükröt használnak, hogy a beteg láthassa a haladást. Az írást a betegekkel is folyamatosan gyakorolják, hogy fennmaradjon az írásbeli kifejezési képesség. A teljes helyreállítás nem lehetséges. A beszéd- és nyelési képesség visszaszerzését szintén nem valószínűnek tartják. Ennek ellenére sikereket is rögzítettek. Például a betegek képesek voltak elkerülni a mesterséges etetést utána terápia.
Kitekintés és előrejelzés
A Foix-Chavany-Marie szindróma általában nem eredményezi a teljes gyógyulást. Megfelelő és korai kezelés esetén sem lehet teljesen eltávolítani a bénulást. Ha a szindrómát nem kezelik, akkor a beteg életében jelentős korlátok lesznek, és a legtöbb esetben csökken a várható élettartam. Mivel a kezelés csak testmozgás formájában valósulhat meg, a Foix-Chavany-Marie szindróma előrehaladása viszonylag lassú. Csak állandó gyakorlatokon keresztül tudnak az érintettek önállóan fellépni az élet bizonyos területein. Életükben azonban továbbra is más emberek segítségétől függenek, és önmagukban sem tudnak könnyen megbirkózni a teljes hétköznapokkal. Foix-Chavany-Marie szindrómában is ösztönözhető a független írás. Sok esetben, terápia kiküszöböli a mesterséges táplálás szükségességét, lehetővé téve az érintett számára, hogy ismét önállóan ehessen és inni. A Foix-Chavany-Marie szindróma esetén más kezelési lehetőség nem áll rendelkezésre. Sok esetben a szindróma pszichológiai panaszokhoz is vezet, ill depresszió, így pszichológiai tanácsadásra is szükség van. Ez gyakran magában foglalja a beteg családtagjait is.
Megelőzés
A Foix-Chavany-Marie szindróma megelőzésének konkrét módjai jelenleg nem ismertek. Az agykéreg károsodásának megelőzése szolgálhat egyetlen megközelítésként. Megelőző intézkedések a szindrómát elősegítő vagy azzal párhuzamos betegségek megelőzése szintén hasznos.
Követés
A Foix-Chavany-Marie szindróma súlyossága folyamatos ellátást igényel, mivel ez súlyos agykéreg sérülés. Ennek eredményeként a arcizmok és a rágó- és nyelési izmok mindkét oldalon előfordulnak. Orvosi intézkedések képes enyhíteni ezt a kárt, de nem korrigálni. A ritkán előforduló Foix-Chavany-Marie szindróma megköveteli ellenőrzés egy neurológus. Lehet veleszületett vagy neurológiai betegség következtében fordulhat elő. Ilyen például a többszörös súlyos stroke, epilepszia vagy traumás agyi sérülés. A Foix-Chavany-Marie szindróma kezelése és nyomon követése nagyrészt a fő problémán alapul. A mai napig csak 150 Foix-Chavany-Marie szindróma esetét jelentették. Ezért csak néhány szakember ismeri ezt a szindrómát. Ez egyformán megnehezíti a kezelést és a nyomon követést. Az agykéreg károsodása más néven aciopharyngoglossomasticatory diplegia és bilaterális anterior operculum szindróma (AOS). Ritka esetekben a Foix-Chavany-Marie szindróma visszafejlődik epilepsziás gyermekeknél. A legtöbb esetben egész életen át tartó kezelésre, többszöri kórházi kezelésre és intenzív nyomon követésre van szükség. Ennek egyik oka a súlyos alapbetegség. Azonban más rendellenességek gyakran a Foix-Chavany-Marie szindróma következtében jelentkeznek. Például előfordulhat Worster-szárazság szindróma vagy polymicrogyria. Az utókezelés javíthatja az életminőséget. A túlélést a Foix-Chavany-Marie szindróma nem befolyásolja, kivéve a kiváltó alapbetegség súlyosságát.
Itt tudod megtenni magad
A Foix-Chavany-Marie szindróma esetében a különös kihívás a jó életminőség elérése a betegség tüneteivel. Az optimista gondolkodásmód fenntartása elősegíti a jót Egészség. A sok fogyatékosság miatt fontos megtalálni a családtagokkal, barátokkal vagy egy partnerrel való kommunikáció és kapcsolattartás módját. Hasznosak az olyan technikák, mint a jel vagy a jelnyelv. Különböző technológiákkal lehetőség nyílik a mindennapi életben a sikeres kommunikációra, ami hozzájárul az életminőség javulásához. Az étkezési rendellenességek ellenére ügyelni kell a megfelelő és kiegyensúlyozott egyensúly biztosítására diéta. Ennek minden létfontosságú tápanyagot tartalmaznia kell, hogy kizárható legyen a szervezet alulkínálata. Ezért ajánlott az étkezés optimalizálása, amelyet az orvossal együttműködve kell kidolgozni. A jólét javítása érdekében fontos a társadalmi csere. A rokonoknak ösztönözniük kell a más emberekkel való kapcsolattartást. Ezenkívül a szabadidős tevékenységeket a beteg lehetőségeihez kell igazítani. Az élvezet népszerűsítése Foix-Chavany-Marie szindrómával is megvalósítható. Ugyanakkor arra ösztönzik a közeli hozzátartozókat, hogy tegyenek kellő erőfeszítéseket saját szükségleteik kielégítésére. A beteg gondozása vagy gondozása mellett segítségre van szükségük a helyzet kezelésében is, és kellő figyelmet kell fordítaniuk saját jólétükre.
