A diagnózis
Ha anyagcserezavar gyanúja merül fel, annak diagnosztizálására különféle módszerek léteznek, a rendellenesség típusától függően. A legtöbb esetben a vér A teszt nagyon hasznos, mivel megmutatja az anyagcsere-ciklusokban szerepet játszó sok anyag mennyiségét. Ha örökletes anyagcserezavarról van szó, genetikai tesztet lehet végezni a diagnózis felállításához. Ha köszvény gyanúsítható, a szúrás egy érintett ízület elvégezhető. Ez magában foglalja az ízületi folyadék mintavételét, amely bizonyos lerakódásokat tartalmaz a köszvény.
Melyik orvos kezeli az anyagcserezavarokat?
Különböző orvosok vehetők figyelembe az anyagcserezavar kezelésében. Általában az endokrinológus, vagyis a hormonális rendellenességek szakorvosa felelős az összes anyagcserezavar kezeléséért. A leggyakoribb anyagcserezavarok esetében külön kisebb különlegességek is léteznek, például diabetológia vagy reumatológia. Ha metabolikus rendellenességet diagnosztizáltak és könnyen kezelhető, az ellátást általában háziorvos is biztosíthatja.
A betegség lefolyása
Az anyagcsere-rendellenesség lefolyása nagymértékben változhat a rendellenesség típusától és annak mértékétől függően. A diagnózis ideje is meghatározó, és az anyagcserezavar mennyire előrehaladott abban az időben. Ha a betegség reagál a terápiára és más intézkedésekre, például a diéta, követik, a tanfolyam gyakran viszonylag enyhe. Sok embert érintenek a gyakori anyagcserezavarok, mint pl hypothyreosis or cukorbetegség mellitus, a betegség ellenére viszonylag normális életet élhet.