Rövid áttekintés
- Tünetek: hányás és hányinger, zavartság, nyugtalanság, ingerlékenység, álmosság; rohamok egészen kómáig
- Okok: Nem egyértelmű, valószínűleg vírusfertőzések játszanak szerepet
- Kockázati tényezők: Az olyan gyógyszerek, mint az acetilszalicilsav, valószínűleg kedveznek a fejlődésnek
- Diagnózis: Anamnézis, jellemző tünetek, fizikális vizsgálat, megváltozott laboratóriumi értékek
- Kezelés: Tünetek enyhítése, a gyermek túlélésének biztosítása, különösen agyödéma kezelése, májműködés támogatása
- Lefolyás és prognózis: Gyakran súlyos lefolyású, gyakran neurológiai károsodás marad; az érintettek körülbelül 50 százaléka meghal
- Megelőzés: Ne alkalmazza az acetilszalicilsavat 15 év alatti gyermekeknél, vagy csak különös óvatossággal
Mi a Reye-szindróma?
A Reye-szindróma egy ritka, súlyos és potenciálisan életveszélyes agyi és májbetegség („hepatikus encephalopathia”). Általában gyermekeket 15 éves kortól és serdülőket XNUMX éves korig érint. Különösen gyakran fordul elő vírusfertőzés és acetilszalicilsav (ASA) bevétele után. A pontos kapcsolat még mindig tisztázatlan.
A Reye-szindrómát Ausztráliában fedezték fel az 1970-es években. Nem sokkal ezután Amerikában az orvosok számos súlyos máj- és agybetegséget összefüggésbe hoztak a Reye-szindrómával. Azonban még néhány évnek kellett eltelnie, mire felbukkantak az első gyanúk a vírusos betegségekkel és a fájdalomcsillapító és lázcsillapító acetilszalicilsavval való összefüggésről.
Az eredmény az volt, hogy a médiában széles körben nyilvánosságra került, hogy az acetilszalicilsavat nem szabad gyermekeknek adni. Bár a Reye-szindróma azóta sokkal ritkábban fordult elő, a vírus, az ASA és a Reye-szindróma közötti összefüggést soha nem sikerült egyértelműen megállapítani.
Tünetek
A Reye-szindróma gyakran előfordul gyermekeknél, amikor a szülők valóban azt hiszik, hogy a vírusfertőzést sikerült legyőzni. Egyes esetekben a gyógyulás után akár három hétbe is telhet, mire a Reye-szindróma tünetei megjelennek. Kezdetben fokozott hányás lép fel, hányinger nélkül. Az érintett gyermekek letargikusnak tűnnek, kedvetlenek és álmosak.
A betegség előrehaladtával a gyerekek gyakran alig reagálnak a beszédre és más környezeti ingerekre (kábulat). Dezorientáltak, ingerlékenynek, nyugtalannak és zavartnak tűnhetnek. A pulzus és a légzésszám gyakran megnövekszik. Egyes Reye-szindrómában szenvedő gyermekek rohamot kapnak vagy kómába esnek, és néhányan leállnak a légzésük.
A Reye-szindróma a máj károsodásához és zsíros degenerációjához is vezet. Funkciója erősen korlátozott, ami sokféle anyagcserezavarhoz vezet, eltérő tünetekkel. A neurotoxin ammónia mellett a megnövekedett bilirubin is bejut a vérbe, ami sárga bőrszínhez vezethet.
Általában a gyermek súlyosan betegnek tűnik, és sürgős intenzív orvosi ellátást igényel.
Okai és kockázati tényezők
A Reye-szindróma pontos okai nem ismertek. A szakértők azonban tudják, hogy a Reye-szindrómát a mitokondriumok károsodása okozza. A mitokondriumokat gyakran a sejtek erőműveinek nevezik, mert nélkülözhetetlenek az energiatermeléshez. A Reye-szindróma mitokondriumainak hibája különösen nyilvánvaló a máj és az agy sejtjeiben, de például az izmokban is.
A májban lévő mitokondriumok hibás működése miatt több salakanyag kerül a véráramba, amelyeket a máj általában lebont, beleértve az ammóniát is. A szakértők azt gyanítják, hogy a megnövekedett ammóniaszint összefügg az agyödéma kialakulásával.
A vírusfertőzések, a szalicilátok és az életkor mellett genetikai kockázata is lehet a betegségnek. Néhány ember láthatóan fogékonyabb a Reye-szindrómára, mint mások. A pontos genetikai okok azonban még mindig tisztázatlanok.
Vizsgálatok és diagnózis
Az orvos először kórtörténetet vesz fel. Ehhez megkérdezi például a gyermek szüleit, hogy a gyermek nem kapott-e mostanában vírusfertőzést és/vagy szedett-e szalicilátot. Fontos az olyan tünetek leírása is, mint a hányás, az esetleges rohamok és a fokozódó zavartság és nyugtalanság. Ezek az agy érintettségének lehetséges jelei.
A betegség mértékétől függően a máj megnagyobbodhat Reye-szindrómában, amit az orvos a has tapintásával állapíthat meg. A vérvizsgálat a máj érintettségét is bizonyítja.
Vérvizsgálat
Amikor a máj károsodik, megnövekedett májenzim-szintek (transzaminázok) és salakanyagok, például ammónia kerül a vérbe, amelyet a máj ténylegesen kiszűr a vérből és lebont. Reye-szindrómában ez a májenzimek és az ammóniaszint növekedéséhez vezet.
Mivel a máj felelős a vércukorszintért is, egy egyszerű vércukor-teszt gyors információt ad a májműködésről – Reye-szindrómában hipoglikémia is előfordulhat.
Szövetminta
A diagnózis megerősítésére az orvos szövetmintát (biopsziát) vehet a májból, ha Reye-szindróma gyanúja merül fel, és megvizsgálja a sejtkárosodást. Itt különösen észrevehető a mitokondriális károsodás. Ezenkívül a Reye-szindrómát a zsír fokozott felhalmozódása jellemzi a sejtekben. Ez annak a jele, hogy a máj már nem képes megfelelően feldolgozni a zsírt.
Egyéb vizsgálatok
Az ultrahangos vizsgálat a máj állapotáról is tájékoztatást ad. Ha az orvos megnövekedett koponyaűri nyomásra gyanakszik, ezt számítógépes tomográfia (CT) vizsgálattal fogja ellenőrizni.
A Reye-szindrómát nem könnyű megkülönböztetni más, hasonló tünetekkel járó klinikai képtől. Ide tartoznak azok a betegségek, amelyek sokkal gyakoribbak, mint a ritka Reye-szindróma. Emiatt az orvos gyakran további diagnosztikai vizsgálatokat végez, például agyhártyagyulladás, vérmérgezés vagy súlyos bélbetegség kizárására.
Kezelés
A Reye-szindróma nem kezelhető ok-okozatilag. A kezelés célja tehát a tünetek enyhítése és az érintett gyermek túlélésének biztosítása. Ez intenzív orvosi kezelést igényel.
A test összes szervének munkája összefügg egymással. Különösen a vese és a máj alkot egy jól koordinált csapatot. Hirtelen májkárosodás esetén ezért fennáll a veseelégtelenség (hepatorenalis szindróma) veszélye. Az orvosi csapat gyógyszereket használ a vizelet vesén keresztüli kiválasztására.
A szív- és tüdőműködést is szorosan ellenőrzik, mivel az agykárosodás esetenként olyan intézkedéseket igényel, mint a mesterséges lélegeztetés.
A betegség lefolyása és prognózisa
A Reye-szindróma nagyon ritka, de általában gyors és súlyos lefolyású. Az érintett gyermekek körülbelül 50 százaléka meghal. Sok túlélő maradandó károsodást szenved. A Reye-szindróma túlélése után gyakran marad agykárosodás, amely például bénulásban vagy beszédzavarban nyilvánul meg.
Megelőzés
Mivel az okok nem tisztázottak véglegesen, a Reye-szindróma nem előzhető meg. Fontos azonban, hogy lehetőség szerint kerüljük az acetilszalicilsavat 15 év alatti gyermekeknél, vagy különösen óvatosan alkalmazzuk.
