A Waardenburg-szindróma veleszületett feltétel hogy az orvostudomány a leucizmus alá sorolja és négy különböző típusra oszlik. Jellemző jelek: süketség, rendellenességek és pigmenti rendellenességek. Mivel a Waardenburg-szindróma genetikai rendellenesség, ezért oksági szempontból nem kezelhető.
Mi a Waardenburg-szindróma?
A Waardenburg-szindróma egyfajta leucizmus, amelyet a laikusok gyakran összetévesztenek albinizmus. Leucizmus és albinizmus pigmenthiány jellemzi. A Waardenburgi szindróma Petrus Johannes von Waardenburgnak köszönheti nevét, aki először leírta a feltétel A leucizmusban szenvedő személynek nincsenek melanocitái, bőr pigmentet termelő sejtek. A melanociták többsége az epidermiszben és a haj tüszők. Pigmentek nemcsak a bőr, hanem a szemében is, ahol a retina és írisz pigmenteket is alkotnak. Nemcsak az optikai tervezésre szolgálnak. Védik a bőr vagy a szem sejtjei a túlzott fényterheléstől. A pigment melanin lehet barna-fekete vagy sárga-vöröses. Rendszerint mindkét változat keveréke jelen van, amelyek a pigmentsejtek jellegzetes színképét alkotják.
Okok
A Waardenburg-szindróma a genetikai anyag mutációjából ered. Ebben az esetben a dezoxiribonukleinsav (DNS) eltéréseket mutat az egészséges DNS-hez képest. Az érintettől függően gén, a betegség különböző módon nyilvánul meg. Az I. és a III. Típust (Klein-Waardenburg szindróma) a gén PAX, a 2Q35 gén lokuszban. A II. Típusban az MITF gén felelős a szindróma örökléséért. Különböző génszegmensek mutálódhatnak ott. Néha az orvostudomány ezért még jobban megkülönbözteti a III. Típust az A, B, C és D altípusokra. Külsőleg azonban az altípusok aligha különböznek egymástól. A IV. Típus esetében az endotelin-3 gén vagy az endotelin-B receptor gén különböző génszegmentumai szintén lehetséges mutációs helyek. A Waardenburg-szindróma mind a négy típusa autoszomális, vagyis az egyik autoszómán található, nem az X vagy Y kromoszómán. Az I., II. És III. Típus recesszív: csak akkor, ha a kettős halmaz kromoszómák két betegséget hordozó génje van-e a szindróma. Ha azonban az embernek nemcsak egy mutált, hanem egy egészséges génszegmense is van, akkor a betegség nem tör ki. Egy ilyen ember továbbra is átadhatja gyermekeinek a Waardenburg-szindrómát.
Tünetek, panaszok és jelek
A Waardenburg-szindróma legszembetűnőbb tünete a pigmentáris zavar, amely főleg három területen tükröződik. A mellső rész színtelen a Waardenburg-szindrómában szenvedőknél, ezért fehérnek tűnik. A szemeknek különböző a színe, mert a írisz mindkét szem nem termel pigmentet az egyes területeken. A pigmenteket nem tartalmazó területek kék színnel jelennek meg a írisz. A fennmaradó területek genetikailag előre meghatározott módon alkotják a pigmenteket. Az orvostudomány írisz heterokrómának is nevezi ezt a jelenséget. A fehér mellső és írisz heterochromia mellett az I. típusú Waardenburg-szindróma is megnyilvánul fehér foltos betegség vagy kockás bőr (vitiligo). Ezt a kifejezést használják az orvosok a pigment hiányának a bőrben való leírására, amely leginkább a kézen jelentkezik, nyak, arc és anogenitális terület. Továbbá, halláskárosodás és az arc deformitása megnyilvánul: magas és széles orrhíd jellemző, csakúgy, mint a rossz helyen kialakuló szövetek vagy szervek (dystopia canthorum). A Dystopia canthorum a Waardenburg-szindróma II. Típusában nem fordul elő, bár a II. Típus egyébként megfelel az I. típusnak. A III. Típusban az I. típusú összes tünet jelen van; ezenkívül a karok rendellenességei is előfordulnak. A Waardenburg-szindróma legsúlyosabb megnyilvánulása a IV-es típusban jelentkezik, ami gyakran az érintett személy halálát eredményezi. Bizonyos idegsejtek differenciálódása a betegség ezen formájában is zavart, ami szintén a Hirschsprung-kór (veleszületett megakolon). Ez a bélbetegség többek között a vastagbél.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Waardenburg-szindróma veleszületett. A gyermek méhen belüli fejlődésének korai szakaszában a mutáció megzavarja a megfelelő fejlődést, ami a különféle tüneteket eredményezi. Az orvosok nemcsak a külső jellemzők alapján diagnosztizálhatják a Waardenburg-szindrómát: világosabbá tehetik, hogy a szindrómát okozó mutációk bármelyike genetikai teszteléssel vannak jelen.
Szövődmények
A Waardenburg-szindróma képes vezet több komplikációra. A betegség tipikus következménye a jellegzetes pigmenti rendellenesség. Ez az észrevehető folt súlyos pszichológiai problémákat eredményez, attól függően, hogy milyen súlyos és milyen korban jelenik meg először. Az érintetteknél gyakran szociális szorongás alakul ki, vagy akár teljes mértékben depresszió. I. típusú Waardenburg-szindróma esetén fehér foltos betegség is előfordul, ami súlyosbíthatja a fent említett mentális szenvedést. Továbbá, halláskárosodás és az arc deformitása előfordulhat a betegség során. A Waardenburg-szindróma lehetséges másodlagos betegsége az Hirschsprung-kór. Ez a bélbetegség a vastagbél. Súlyos gyomor-bélrendszeri tünetek jelentkezhetnek, amelyek azt eredményezhetik székrekedés vagy bélelzáródás. Mivel a szindróma örökletes, kevés kezelési lehetőség van, és a betegség gyakran súlyos lefolyású, amely állandó kognitív és esztétikai károsodással jár az érintettek számára. Szimptomatikus terápia szintén nincs kockázat nélkül. Például a igazgatás of kortizon tud vezet a bőrirritációra és egyéb mellékhatásokra. A műtéti eljárások, például a bélbetegségek kezelésében végzett eljárások, mindig a fertőzés és a sérülés kockázatával járnak.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Waardenburg-szindróma önmagában nem gyógyulhat meg, az érintettnek orvoshoz kell fordulnia. Ebben a tekintetben a betegség korai felismerése és későbbi kezelése mindig nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra, és megakadályozhatja a további szövődményeket is. Ezért a szindróma első jelei és tünetei után orvoshoz kell fordulni. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy súlyos pigmentzavarban szenved. Ez gyakran teljesen színtelen bőrt eredményez, amely nagyon fehérnek tűnik. Hasonlóképpen fehér foltok is képződhetnek a bőrön. A legtöbb beteg szintén szenved halláskárosodás a Waardenburg-szindróma miatt, amely önmagában nem tűnik el. Hasonlóképpen, a test szervei is rosszul vannak elhelyezve, így súlyos szövődmények jelentkezhetnek. A Waardenburg-szindrómát gyermekorvos vagy háziorvos észlelheti. A további kezelés nagymértékben függ a tünetek típusától és súlyosságától, így nem lehet általános előrejelzést adni a betegség további lefolyásáról. Mivel a szindróma gyakran szintén vezet a pszichológiai zavarokhoz a pszichológus látogatása is nagyon hasznos.
Kezelés és terápia
Mivel a Waardenburg-szindróma örökletes betegség, az oksági kezelés nem lehetséges. Lehet, hogy lehet venni intézkedések a halláskárosodás enyhítésére. A pontos eljárás azonban az egyéni kiindulási helyzettől függ. A súlyosabb IV típusú betegségben az orvosoknak a Hirschsprung-kórt is kezelniük kell.
Megelőzés
A Waardenburg-szindróma esetében specifikus megelőzés nem lehetséges, mivel ez örökletes betegség. A Waardenburg-szindróma IV. Típusa autoszomális recesszív öröklődést követ. A betegség tehát csak akkor nyilvánul meg, ha a gyermek a két szülő mindegyikéből egy betegséget hordozó allélt örököl. Ha azonban a genetikai anyag csak egy beteg és egy egészséges allélt tartalmaz, akkor a Waardenburg-szindróma nem tör ki. Az I-III típusok öröklődése viszont autoszomális domináns: ha az embernek egy mutáns és egy egészséges génje van, akkor a betegség megnyilvánul. Ennek a személynek azonban nem feltétlenül kell a Waardenburg-szindrómát átadnia gyermekének, mivel ő örökölheti az egészséges gént is. Az esély meghatározza, hogy a szülő átadja-e gyermekének a betegséget hordozó vagy az egészséges gént.
Követés
A Waardenburg-szindróma kiterjedt utókezelést igényel. Mivel veleszületett rendellenességről van szó, oksági kezelés nem lehetséges. Az utókezelés a beteg további terápiával kapcsolatos tanácsadására összpontosít intézkedések. A pigmentáris rendellenességeket és a szenzineurális halláskárosodást orvosnak rendszeres időközönként értékelnie kell. Az utókezelés egy beteginterjúból és a fizikális vizsgálat.Az anamnézis során az orvos először képet kap az aktuális tünetekről. A jórészt alábbhagyott panaszok nem igényelnek további nyomon követést. Pigment rendellenességek és a halláskárosodás krónikus állapot, amelyet rendszeresen ellenőrizni kell. Ha szükséges, új terápiás intézkedések az ellenőrzések között a beteg számára megjelenhet. A betegnek naplót kell vezetnie, és fel kell jegyeznie az esetleges szokatlan tüneteket. A jegyzetek segítségével a rendszeres utókezelés optimálisan összehangolható a tünetek képével. A tünetek jellegétől függően terápiás segítségre is szükség lehet. Mivel a szindróma nagyon eltérő módon futhat, az intézkedéseket egyedileg kell meghatározni.
Mit tehetsz te magad
A Waardenburg-szindróma gyógykezelése különféle önsegítő intézkedésekkel támogatható. A tipikus sensorineuralis halláskárosodás kompenzálható hallókészülék viselésével. A hozzátartozóknak hangosan és tisztán kell beszélniük, és beszéd közben a páciens felé kell fordulniuk, hogy a páciens képes legyen rá ajak-olvas. A félreértések elkerülése érdekében javasoljuk, hogy nyitott legyen a halláskárosodásra. Ez vonatkozik a betegség egyéb tüneteire is, például a pigmentáris rendellenességekre és a látászavarokra, amelyek az élet során kialakulhatnak. A szenvedőknek részletesen tájékoztatniuk kell magukat a betegségről ptosis-epicanthus szindróma, és az orvossal közösen döntse el, hogy mely gyógymódok segítenek az egyes tünetek ellen. A legtöbb esetben nagyon különböző panaszok fordulnak elő, amelyek néha pszichológiai terhet is jelenthetnek. A terápiás támogatás ugyanolyan fontos a betegek számára, mint a fizikai kezelés, különösen depressziós hangulatok, ill szorongási rendellenességek. A Waardenburg-szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek gondoskodniuk kell a genetikai vizsgálatokról. Gyakran meghatározható az örökletes betegség kiváltója, megkönnyítve a további gyermekek tervezését. Ha a tünetek erős negatív hatással vannak a közérzetre, akkor hasznos lehet egy önsegítő csoport meglátogatása is. A Leona eV egyesület további érintkezési pontokat biztosít az érintetteknek.
