A Chediak-Higashi szindróma (CHS) örökletes rendellenesség. An miatt immunhiány, a gén rendellenesség visszatérő fertőzésekkel, perifériás neuropathiával és részleges albinizmus. Az érintett egyének várható élettartama jelentősen csökken. Csontvelő átültetés lehetőséget kínál terápia.
Mi a Chediak-Higashi szindróma?
A Chediak-Hygashi szindróma nagyon ritka autoszomális recesszív örökletes rendellenesség. Ez egy lizoszomális szabályozó fehérje mutációjából származik, ami a fagocitózis csökkenését okozza. Ez a csökkenés visszatérő, részleges gennyes fertőzésekhez vezet albinizmusés perifériás neuropathia. Emberekben, haszonállatokban, perzsa macskákban, patkányokban, egerekben, minkekben, rókákban és az egyetlen elfogott albínó gyilkos bálában fordul elő.
Okok
Genetikai betegségek egy adott tulajdonság szülői génjeinek kombinációja határozza meg. A CHS recesszíven öröklődő rendellenesség. Az egyén örökli a szindrómát, ha a gén szóban forgó rendellenességgel mindkét szülőnél jelen van. A fenotípus nem minden generációban jelenik meg. Egy normális és egy rendellenes egyén gén a betegség hordozói. Tünetek nem jelentkeznek bennük. A CHS1 gén (szintén: LYST) mutációit Chediak-Higashi szindrómához kapcsolták. Ez a gén utasításokat tartalmaz a lizoszómás forgalmat szabályozó fehérje előállításához. A tudósok feltételezik, hogy ez a fehérje szerepet játszik az anyagok lizoszómákba történő szállításában. Mozgása fehérjék a sejteken belül a mutált gén befolyásolja vagy tévesen foglalkozik vele. A lizoszómák a sejtek újrahasznosító központjaiként működnek. Emésztést használnak enzimek mérgező anyagok lebontására. Emésztenek baktériumok amelyek belépnek a cellába és újrahasznosítják az elhasználódott cellakomponenseket. Hibák a fehér szállításában vér sejtek a sejtekbe megakadályozzák a megölését kórokozók mint például vírusok és a baktériumok. Immunhiány alakul ki. Granulátum, amelyben a bőr pigment melanin termelődik. Ebben az esetben a pigment nem szállítható a megfelelő helyre bőr sejt. A LYST (lizoszomális kereskedelem szabályozó) részt vesz a lizoszómák normál működésében. A gén pontos szerepe nem ismert. A gyermek betegségének kialakulásának kockázata 25 százalék, ha mindkét szülő hordozza a génhibát. A nem nem játszik szerepet a betegség kialakulásának valószínűségében.
Tünetek, panaszok és jelek
A CHS-ben szenvedőknek igazságos bőr és ezüstös haj. A legtöbb esetben napérzékenységben és fotofóbiában szenvednek. Míg más jelek és tünetek általában eseti alapon jelentkeznek, a fertőzések és a neuropathiák gyakran társított tünetek. A fertőzések a nyálkahártyákat, a bőrt és légutak. A beteg gyermekek fogékonyak a gram-pozitív és a gram-negatív által okozott fertőzésekre baktériumok és gombák. Staphylococcusok a fertőzés leggyakoribb oka. A neuropátiák gyakran a tinédzserkorban kezdődnek, és a legkiemelkedőbb problémává válnak. A CHS betegek fertőzései általában súlyosak vagy életveszélyesek. Kevés ebben a betegségben szenvedő beteg él felnőtté. A Chediak-Higashi szindrómában szenvedő gyermekek többsége „gyorsított fázisnak” vagy „gyorsított fázisnak”lymphoma-szerű szindróma. ” A gyorsított fázisban hibás fehér vér a sejtek ellenőrizhetetlenül osztódnak és behatolnak a test szerveibe. A gyorsított fázist kíséri láz, kóros vérzés, túláradó fertőzések és szervelégtelenség epizódjai. Ezek az orvosi problémák általában életveszélyesek.
Diagnózis és lefolyás
A diagnózis megerősíthető csontvelő keneteket. A plazmás zárvány testei láthatóvá válnak a myeloid sejtekben a csontvelő. Prenatálisan a CHS teszteléssel diagnosztizálható haj minták a magzati fejbőrből biopszia. A detektálás teszteléssel is elvégezhető leukociták magzatból vér minta. A neutropenia a Chediak-Higashi szindróma leggyakoribb megnyilvánulása, amelyet a klinikai eredmények dokumentálnak. A szindróma a szemhez társul albinizmus. A betegek fogékonyak a fertőzésekre, különösen staphylococcus és a streptococcus. CHS okai periodontitis az elsődleges fogazat. Egyéb kapcsolódó jellemzők a melanociták rendellenességei, ideghibák és keringési rendellenességek. Bizonyos állapotok tünetei hasonlíthatnak a Chediak-Higashi szindrómához. A Griscelli-szindróma örökletes betegség, amelyet Chediak-Higashi-szerű szindrómának is neveznek. Részleges albinizmus és a vérlemezkék és a fehérvérsejtek. A ritka Hermansky-Pudlak-szindróma a bőr csökkenésével, hajés a szem pigmentációja. A CHS-sel ellentétben befolyásolja a tüdő, a belek, a vesék működését és szív zsíros lerakódások miatt.
Szövődmények
A legtöbb esetben a várható élettartamot jelentősen csökkenti a Chediak-Higashi szindróma. Kezelés nélkül a halál viszonylag gyorsan bekövetkezhet. Ebben az esetben a legtöbb beteg súlyosan fényérzékeny, fotofóbia és albinizmus is szenved. Gyakran vannak olyan súlyos fertőzések is, amelyek nem okoznának betegséget egy egészséges embernél. A fertőzések elsősorban a légutak és a nyálkahártyákat úgy, hogy gyulladás ott előfordulhat. Különösen a gyermekek fokozottan fogékonyak a különféle fertőzésekre. Súlyos esetekben magas láz és a fertőzések miatti belső vérzés. A legrosszabb esetben a vérzés is vezet szervi elégtelenségig, ha nem alkalmaznak kezelést. A beteg ilyenkor általában meghal. Mivel a szindróma specifikus kezelése nem lehetséges, a csontvelő átültetés a fő kezelés. A transzplantáció után a beteg erős antibiotikumok és a szerek amelyek erősítik a immunrendszer. Ennek eredményeként a várható élettartam normalizálódhat. Ha a kezelés sikeres, a mindennapi élet már nincs korlátozva. Az érintettnek azonban továbbra is meg kell védenie magát a közvetlen napfénytől. Ez a segítségével történik fényvédő és a napszemüveg. Ha ezek a védő intézkedések betartják, nincsenek további szövődmények.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általában a Chediak-Higashi szindróma tüneteit a születés után azonnal felismerik. Emiatt további diagnózisra már nincs szükség. Azonban az orvost továbbra is rendszeresen fel kell látogatni a bőr ellenőrzésére. Ha szükséges, orvoslátogatás is szükséges égések vagy más bőrkárosodás következik be a magas fényérzékenység miatt. A vizsgálat gyakori fertőzések vagy a légutak és segíthet a különféle szövődmények megelőzésében. Különösen a tizenéveseket érinti a fertőzés, ezért rendszeres orvosi vizsgálatot igényelnek. Mivel a betegség végül szervi elégtelenséghez vezet, a szerveket egy belgyógyásznak is rendszeresen ellenőriznie kell. A vizsgálat különösen ajánlott hosszan tartó kezelés esetén láz. A betegség kezelését a megfelelő szakemberek végzik, és erősen függ a tünetek súlyosságától. Sajnos a teljes gyógyulás nem lehetséges, így a betegek általában jelentősen csökkent élettartamot is szenvednek.
Kezelés és terápia
A Chediak-Higashi szindróma kezelésére nincs specifikus módszer. A megközelítések a betegség stádiumától függően változnak a diagnózis felállításakor. Okozati csontvelő átültetés sok betegben sikeres volt. A transzplantáció ígéretes, ha a gyorsított fázis kialakulása előtt hajtják végre. A transzplantáció korrigálja az immunitást is keringési rendellenességek és megakadályozza a gyorsított fázis kialakulását. Ha a betegség felgyorsult fázisban van, akkor a csontvelő-átültetés előtt el kell érni a hemofagocitózis remisszióját. A fertőzéseket az antibiotikumok, és a tályogokat elvezetjük. DDAVP adható a túlzott vérzés megelőzésére. A CHS egyéb kezelése tüneti. A bakteriális fertőzéseket és a gombás fertőzéseket antibiotikumok és a gombaellenes szerek. A betegség terminális szakaszában vírusellenes szerek mint például acyclovir tesztelték. Az immunmoduláló és immunszuppresszív szerek prednizolon és a ciklofoszfamid, illetve kipróbálták. A vérlemezkék transzfúziójára szükség lehet sérülés vagy műtét utáni súlyos vérzés esetén. C-vitamin terápia kimutatták, hogy egyes betegeknél javítja az immunműködést és a véralvadást. A CHS-ben szenvedőknek minimalizálniuk kell a védtelen napsugárzást. Ha az érintett személy napfénynek van kitéve, napszemüveg és a fényvédő mert a bőr hasznos.
Kitekintés és előrejelzés
A Chediak-Higashi-szindróma teljes gyógyulása nem érhető el, mivel genetikai rendellenességről van szó. Emiatt a tünetek csak nagyon korlátozott mértékben enyhíthetők. Az érintett személy várható élettartamát jelentősen csökkenti a Chediak-Higashi szindróma is. A betegséget csak csontvelő-transzplantációval lehet korlátozni. Általános szabály, hogy a transzplantáció csak akkor hasznos, ha a betegség gyorsított fázisa előtt történik. Ezt a fázist követően nem lehetséges a kezelés. Habár a terápia késlelteti a tünetek megjelenését, teljes gyógyulást nem lehet elérni. A súlyos bőrkomfort, pszichológiai kényelmetlenség vagy súlyos depresszió szintén gyakori. A különféle betegségeket oltásokkal lehet megelőzni, és ezáltal a beteg várható élettartama megnő. Gyakran a Chediak-Higashi szindróma miatti pszichológiai panaszok korán jelentkeznek gyermekkor, mivel a betegség miatt a gyermekeket el kell különíteni más gyermekektől. Súlyos esetekben a szindrómát a gerincvelő. Azonban még ebben az esetben is csak rövid távú javulás tapasztalható, és nem a betegség teljes kezelése.
Megelőzés
A genetikai hajlam miatt csak a Chediak-Higashi szindróma tünetei akadályozhatók meg. Az antibiotikumokat a veszélyes fertőzések megelőzésére használják. Emberi genetikai tanácsadás genetikai rendellenességekkel küzdő emberek orvosi szolgáltatása.
Követés
intézkedések A Chediak-Higashi-szindrómában szigorúan korlátozottak a nyomon követés és sok esetben egyáltalán nem lehetségesek. Ennek ellenére a betegségben érintett egyének elsősorban a korai diagnózistól függenek a betegség korai felismerésében és a kezelés megkezdésében. Ha van vágy gyermekekre, genetikai tanácsadás nagyon ajánlatos annak biztosítása, hogy a Chediak-Higashi-szindrómát ne örököljék a gyermekek. A teljes gyógyítás sem lehetséges, mivel ez genetikai betegség. Az érintett személyek sok esetben függenek az antibiotikumok és más gyógyszerek szedésétől. Mindig ügyelni kell a helyes adagolás rendszeres bevitelére. Az antibiotikumokat soha nem szabad együtt szedni alkohol, különben hatásuk jelentősen gyengül. Ezenkívül mindig bizonytalanság vagy kérdés esetén először orvoshoz kell fordulni. A Chediak-Higashi-szindróma által érintetteknek szintén meg kell védeniük magukat a közvetlen napfénytől. Sunscreen mindig alkalmazni kell, és maguk a szemek is megvédhetők napszemüveg. Általában nem lehet megjósolni, hogy a szindróma csökkenti-e a várható élettartamot.
Mit tehetsz te magad
A Chediak-Higashi szindróma ritka örökletes rendellenesség. Az érintett személyek nem vehetnek igénybe önsegélyt intézkedések a betegség okozati leküzdésére. Azoknak a pároknak, akiknek családjában szindróma volt, meg kell keresniük genetikai tanácsadás. Az ilyen tanácsadás során megtudják, hogy mekkora a kockázata annak, hogy utódaik valóban megbetegednek a betegségben, és milyen terhekkel kell szembenézniük ebben az esetben. A Chediak-Higashi szindróma által érintettek számára az egyébként ártalmatlan betegségek gyakran életveszélyesek. Gyermekek esetében ezért tisztázni kell a kezelőorvossal, hogy melyik oltás a szokásos ellen gyermekkori betegségek hasznosak. Szükség esetén szükség lehet a gyermekek elszigetelésére társaiktól is. Ez utóbbi érzelmileg gyakran nagyon megterheli az érintetteket. A szülőknek ezért korai szakaszban konzultálniuk kell egy terapeutával a gyermek professzionális pszichológiai ellátásának biztosítása érdekében. Mivel a betegek általában nem sokkal a születésük után megbetegszenek, a szülőknek ragaszkodniuk kell ahhoz, hogy gyermekeiket egy hozzáértő orvos gondozza, akinek valóban van tapasztalata a ritka betegséggel kapcsolatban. A Chediak-Higashi szindróma súlyos formáinak leghatékonyabb kezelése a gerincvelő átültetés. Súlyos tanfolyamoknál lehetősége van a gerincvelő a transzplantációt korai szakaszban tisztázni kell.
