A fenotípus egy organizmus kifelé látható megjelenése, különféle jellemzőivel. A genetikai felépítés (genotípus) és a környezet egyaránt befolyásolja a fenotípus kifejeződését.
Mi a fenotípus?
A fenotípus egy organizmus kifelé látható megjelenése, különféle jellemzőivel. Egy szervezet látható kifejezései, de a viselkedés és a fiziológiai jellemzők is teszik ki a fenotípus. A kifejezés az ókori görög „phaino” -ból származik, és „alakot” jelent. Az egyén genetikai felépítése, az úgynevezett „genotípus” meghatározza a fenotípus kifejeződését. A gének mellett a környezet befolyásolja az adott fenotípus kifejeződésének mértékét is. Az, hogy egy szervezet mennyire fenotípusosan változtatható a környezeti hatások hatásával, szintén összefügg genotípusával. A fenotípus ezen környezeti változékonysága az úgynevezett reakció normája. Ez a norma nagyon tág lehet, és nagyon különböző fenotípusokat eredményezhet. Lehet azonban kicsi is, és ennek következtében a fellépő fenotípusos változatok nagyon hasonlóak. Normális esetben a fenotípus nagyon alapvető vonásainak, amelyek fontosak a szervezet túlélése szempontjából, általában alacsony a válasznorma, mert a változásuk gyakran negatív következményekkel jár az egyén számára.
Funkció és feladat
Egy szervezet genetikai felépítése mindig meghatározza megjelenését. Ez vonatkozik az emberekre is, amelyekben több mint 20,000 XNUMX gén alkotja a genotípust, és ezáltal meghatározza a fenotípust. Attól függően, hogy a gének mennyire határozzák meg a megjelenést és milyen nagy a hatása környezeti tényezők vagyis fenotípusos plaszticitásról beszélünk. A magas fenotípusos képlékenységű tulajdonságokat, például az ember viselkedését erősen alakítják a környezeti hatások. Az alacsony fenotípusos plaszticitással rendelkező tulajdonságok, például az ember szemének színe, külső hatások által gyakorlatilag megváltoztathatatlan. Bizonyos tulajdonságok fenotípusos kifejezése több generáción keresztül a családokon belül lehetővé teszi következtetések levonását az utódok számára. Ez különösen igaz bizonyos örökletes betegségekre, amelyek előfordulásának valószínűsége viszonylag megbízhatóan megjósolható. Bizonyos betegségek előfordulásának génjei alapvetően dominánsak vagy recesszívek lehetnek. A domináns gének nagyon nagy valószínűséggel fejezik ki a fenotípust, míg recesszív géneknél a fenotípus előfordulásának valószínűsége lényegesen alacsonyabb. Például dominánsan öröklődő betegség esetén a fenotípusos előfordulás valószínűsége az utódokban legalább 50 százalék, ha az egyik szülő megbetegedik. Ha mindkét szülő fenotípusosan egy dominánsan öröklődő betegség megjelenését mutatja, akkor a gyermekeknél a betegség valószínűsége 100 százalék. Ezzel szemben a recesszíven öröklődő betegségek sokkal kevésbé láthatók a fenotípusban, mint a dominánsan öröklődő betegségek. Ha az egyik szülő fenotípusosan rendelkezik ilyen betegséggel, akkor az utódok előfordulásának valószínűsége legfeljebb 50 százalék. E betegségek esetében az is lehetséges, hogy egyáltalán nincs fenotípusos expresszió, bár recesszív gén jelen van. A fenotípus adott változatát nem mindig öröklés adja át több generáción belül. A genotípus spontán mutációjának lehetősége is fennáll, így egy generáció során hirtelen megjelenik egy megváltozott, új tulajdonságokkal rendelkező fenotípus. Ez megmagyarázza, miért jelennek meg a családokban új vonásokkal rendelkező, fenotípusosan divergáló egyének. Ha ezek a mutációk a genotípusban és a fenotípusban kifejtett hatásuk nem léteznének, végeredményben a faj kihalása lenne az eredmény. Ennek oka, hogy csak a genotípus rugalmasságának megőrzésével és az új fenotípusok új és újabb megjelenésének lehetővé tételével lehet alkalmazkodni a változó környezeti feltételekhez. Ez az evolúció egyik alapelve, és változó néven is ismert.
Betegségek és betegségek
A jelenlegi kutatások szerint a fenotípusra gyakorolt környezeti hatások több betegségben és disszociációban játszanak szerepet, mint azt korábban gondolták. Például úgy gondolják, hogy az ember korai fejlődése meghatározza, hogy fejlődik-e felé elhízottság vagy karcsúak maradnak. Bizonyos genetikai szabályozó programok valószínűleg felelősek a fenotípus egyik vagy másik kifejezéséért. Ezzel a tudással a kutatók reménykednek abban, hogy újat fejlesztenek szerek és olyan terápiák a jövőben, amelyek a fenotípus kifejezése előtt hathatnak. Előrejelezhető, hogy bizonyos öröklődő betegségek fenotípusos expressziója az utódokban fog előfordulni, lehetővé téve a korai és hatékony kezelést. Néhány ritka fenotípus, amely a genotípus mutációin alapul, az összes organizmusosztályban előfordul. Az egyik példa erre albinizmus. Ebben a mutációban az érintett egyénekből hiányzik a pigment bőr, haj és nagyon érzékenyek a napfényre. A fenotípus ezen sajátos kifejeződése emberben és állatban egyaránt fennáll. A genetikailag meghatározott tulajdonságok fenotípusos kifejeződését a mai napig csak korlátozott mértékben lehet orvosilag befolyásolni, de a fenotípus kifejezése előtti megváltoztatásának lehetőségei egyre nőnek. Kutatási területek, mint pl epigenetika ehhez hozzájárulni, és új fejlesztésről is gondoskodni szerek és a terápiák. Ennek megfelelően a jövőben egy bizonyos genotípus nem feltétlenül fog vezet egy bizonyos fenotípus kialakulásához. Ez különösen ígéretes kilátás a genotípussal kapcsolatos betegségek tekintetében.
