A vas deferens veleszületett bilaterális aplazija veleszületett feltétel amelyben a hím vas deferens mindkét oldalon hiányzik. A feltétel gyakran a CBAVD rövidítéssel emlegetik, és külön-külön vagy enyhe tünetekkel együtt fordul elő cisztás fibrózis. A vaz deferens veleszületett bilaterális aplázisa autoszomális recesszív módon öröklődik a gyermekek számára.
Mi a vas deferens veleszületett bilaterális apláziája?
A vaz deferens veleszületett bilaterális aplasiáját egy genetikai mutáció okozza, amely a CFTR-n fordul elő gén. Elvileg a vas deferens veleszületett bilaterális apláziája a cisztás fibrózis. A betegség klasszikus formájától eltérően azonban a vas deferens veleszületett bilaterális aplasiájából gyakran csak a vas deferens hiányzik. A spermiumok a betegekben általában ugyanúgy alkotják a heréket, mint az egészséges egyéneknél. A vas deferens teljes hiánya miatt azonban a sperma veleszületett bilaterális aplasiában a vas deferens alig képes kifelé áramlani. Ehelyett csak a mellékhere. Bizonyos esetekben a vas deferens veleszületett bilaterális aplasiájában nemcsak a vas deferens hiányzik, hanem az ivarsejtek is. Bizonyos esetekben a húgyutakat rendellenességek befolyásolják. A vaz deferens veleszületett bilaterális aplasia előfordulása körülbelül 0.6-XNUMX százalék. Ha az egyének azoospermiában szenvednek, az ok a vazfererens veleszületett bilaterális aplasiájában található meg a betegek körülbelül három százalékában.
Okok
A legtöbb esetben a vas deferens veleszületett bilaterális aplasiáját a CFTR specifikus genetikai mutációi okozzák gén. A vaz deferens veleszületett bilaterális aplasiájában szenvedő betegek 90-XNUMX% -ának vannak ilyen genetikai mutációi. Ezenkívül léteznek más mutációk, amelyek néha veleszületett bilaterális aplasiát okoznak a vas deferensben. Ezek azonban sokkal ritkábban fordulnak elő. A vas deferens veleszületett bilaterális apláziájának patogenezisének pontos mechanizmusa jelenleg nem jól ismert. Például egyelőre nem tudni, hogy a mutáció miért a gén CFTR-nek nevezik a vas deferens hiányát mindkét oldalon. A kutatók feltételezik, hogy a magzatban a vas deferens fejlődése károsodott. Úgy gondolják, hogy a vas deferens veleszületett bilaterális aplasiájának másik oka blokkolt csatornák, viszkózus váladék képződik.
Tünetek, panaszok és jelek
A vas deferens veleszületett bilaterális aplasiáját az érintett egyének jellemzik, amelyeknek mindkét oldalán hiányzik a vas deferens. A vaz deferens a születéstől hiányzik a vaz deferens veleszületett bilaterális apláziájában. Nemi szervekkel küzdő emberek cisztás fibrózis továbbadják a betegséget gyermekeiknek. Ezenkívül az utódoknál az átlagosnál magasabb a cisztás fibrózis előfordulása. A vas deferens veleszületett bilaterális aplasiájának tipikus jellemzője, hogy a spermát alig szállítják kifelé, hanem csak a mellékhere, a vas deferens hiánya miatt.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az a kor, amelyben az érintett betegeknél diagnosztizálják a vaz deferens veleszületett bilaterális aplasiáját, az egyes esetekben eltérő. Azonban előbb vagy utóbb a vaz deferens és a magvezeték elzáródásának bizonyítékai jelennek meg a legtöbb vazfererens veleszületett bilaterális aplazisában érintett egyénnél. A háziorvos előzetes előzmények és vizsgálatok után általában urológushoz irányítja a beteget. A beteginterjú elsősorban a betegség családi hajlamára, valamint a bemutató tünetekre összpontosít. Ily módon az orvos egyre jobban szűkíti a betegséget. A klinikai vizsgálat során az a spermiog meghatározó szerepet játszik. A vas deferens veleszületett bilaterális apláziáját elsősorban az azoospermia ismeri fel, amely a szeminális csatornák elzáródását jelzi. A spermiog alacsony pH-értéket és csökkent értéket is mutat koncentráció of fruktóz Az kötet a magömlés is általában rendkívül alacsony. Elvileg azonban sokan a vaz deferens veleszületett bilaterális apláziájában szenvedők normális hormonális állapotban vannak. A vaz deferens veleszületett bilaterális apláziáját genetikai teszt segítségével megbízhatóan diagnosztizálják. Ez magában foglalja a mutációk kimutatását a CFTR génen.
Szövődmények
A hím mindkét vas deferens hiánya veleszületett genetikai hiba. Ezt a cisztás fibrózis enyhe formájának tekintik. A genitális cisztás fibrózisból azonban hiányzik a tipikus a cisztás fibrózis tünetei. A férfi genetikai hibát általában először a háziorvos észleli. Gyakran egy beteljesületlen gyermekvágy az oka orvoshoz fordulni. Mivel a vaz deferens veleszületett bilaterális apláziája (CBAVD) a genetikai anyagon keresztül átvihető az utódokra, pusztán emiatt további orvoslátogatások szükségesek. Gyakran más tünetek is jelentkeznek, amelyek kezelést vagy korrekciót igényelnek. A legtöbb esetben az urológus a megfelelő személy, aki kapcsolatba lép. A segítségével spermiog, a kezelőorvos minimálisan meghatározhatja, hogy az azoospermia jelen van-e sperma kötet. Mindazonáltal csak egy genetikai teszt képes megbízhatóan meghatározni a vas deferens veleszületett bilaterális aplasia jelenlétét. Sebészeti szempontból ennek a genetikai hibának a hatásait még nem lehet korrigálni. Ehhez szükség lenne átültetés a vas deferens. Ebben a tekintetben értelmetlen egy másik orvoshoz történő beutalás. An mesterséges megtermékenyítés a laboratórium viszont megmutathatja a mesterséges megtermékenyítés lehetőségeit. Figyelembe kell azonban venni a genetikai hiba átvihetőségét. Cisztás fibrózist okozhat az utódokban. Génmanipuláció még nem áll készen itt beavatkozni. Később valószínűleg lehetőség van génjavítás elvégzésére ilyen genetikai hibák esetén.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A vaz deferens veleszületett bilaterális apláziája súlyos genetikai rendellenesség, amely kezeletlenül súlyos pszichológiai problémákat okozhat. Az érintett személyeknek azonnal orvoshoz kell fordulniuk, vagy az érintett gyermeket gyermekorvoshoz kell bemutatni. Ha az egyik vagy mindkét vas deferens hiányát észlelik, orvoshoz is kell fordulni. A húgyutak egyéb rendellenességeit orvosnak is meg kell vizsgálnia. Ha pszichológiai problémák merülnek fel annak következtében meddőség, terapeutával kell konzultálni. A terápiás kezelés segíthet az érintettnek megbékélni a feltétel és a beteljesületlen gyermekvágy. Az érintettek első kapcsolattartó pontja a háziorvos vagy az urológus. Lehetséges mesterséges megtermékenyítés, egy speciális klinikát kell felkeresni. A genitális cisztás fibrózisban szenvedők öröklik a betegséget gyermekeik számára. A gyermek korai vizsgálata feltárja az esetleges rendellenességeket, és lehetővé teszi a szülők számára, hogy orvosi találkozókat és további kezelést szervezzenek intézkedések a korai szakaszban.
Kezelés és terápia
Elvileg nem lehetséges a vaz deferens veleszületett bilaterális aplasiájának kezelése vagy gyógyítása műtéti beavatkozással. Az érintett férfiaknak azonban lehetőségük van a gyermek iránti vágy megvalósítására mesterséges megtermékenyítés. Ebben az esetben a sperma intracitoplazmatikusan injektálják. Elvileg a vas deferens veleszületett bilaterális aplasiájának kezelése ezért csak olyan esetekben szükséges, amikor gyermekvállalási vágy merül fel. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a betegek utódai különösen hajlamosak a cisztás fibrózisra.
Kitekintés és előrejelzés
A vas deferens ritka egyoldalú vagy gyakoribb veleszületett bilaterális apláziája előfordulhat a genitális cisztás fibrózis következményeként vagy azonosítható ok nélkül. Genetikai hiány vagy cisztás változás mindkét vas deferensben azt eredményezi meddőség. A hím spermiumok normálisan képződnek a herék. Vas deferens nélkül azonban csak a mellékhere. Manapság, meddőség a kezelés javíthatja a vas deferens veleszületett bilaterális aplázisa által érintett férfiak prognózisát. Ez magában foglalja intracitoplazmatikus spermainjekció herét követően biopszia elvégezték. Alternatív megoldásként az sperma összegyűjthető az ejakulátumból, hogy meghatározzuk az aplasia súlyosságát. A vas deferens teljes degenerációja esetén a prognózis két okból is gyenge. Először is, a vaz deferens veleszületett bilaterális apláziájában szenvedő férfiak nem tehetők termékenyekké hagyományos módszerekkel. Technikailag lehetséges lenne egy teljesen nem működő vas deferens eltávolítása és egy új átültetése. Ezt a műveletet azonban csak nagyon ritkán hajtják végre. Másodszor, a betegség örökletes. Ezért a hím utódokhoz is továbbadható. Ebből a szempontból kérdéses, hogy egyáltalán figyelembe kell-e venni az utódokat, amikor a vas deferens veleszületett bilaterális apláziája következik be.
Megelőzés
A jelenlegi ismeretek szerint a vas deferens veleszületett bilaterális aplazija genetikai mutációkból származik, különösen a CFTR génen. Emiatt a vas deferens még újszülötteknél sincs. Ezért a vas deferens veleszületett bilaterális aplasia megelőzésére nem állnak rendelkezésre lehetőségek. Az orvoskutatók azonban jelenleg a különféle genetikailag okozott betegségek kezelésének módjain dolgoznak.
Követés
Mivel ez a betegség veleszületett betegség, általában nem gyógyítható meg teljesen, ezért az érintett személy ebben az esetben mindig az orvosi vizsgálattól és a kezeléstől függ, így nincsenek további szövődmények és a tünetek további súlyosbodása sem. Ha az érintett személy vagy a szülők gyermeket szeretnének szülni, a genetikai tesztelés és tanácsadás információkat nyújthat a betegség újbóli megjelenésének megakadályozására az utódokban. Általános szabály, hogy a korai diagnózis mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A legtöbb esetben a tünetek műtéti beavatkozás segítségével megoldhatók. Mindenesetre az érintettnek pihennie kell egy ilyen művelet után, és nem végezhet fizikai vagy stresszes tevékenységet. A gyermek iránti kívánság megvalósítása érdekében mesterséges megtermékenyítés alkalmazható. Ebben az esetben azonban genetikai vizsgálatot kell végezni, mielőtt a gyermekvágy megvalósulna. Általános szabály, hogy nem tovább intézkedések szükség van az utógondozásra. A legtöbb esetben a betegség szintén nem csökkenti vagy korlátozza az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A vas deferens veleszületett bilaterális apláziája általában nem okoz fizikai tüneteket. Terápia valamint bármilyen önsegítés intézkedések koncentráljon a meddőség elfogadására és a beteg pszichéjére gyakorolt hatások minimalizálására. Ezt azáltal érjük el terápia foglalkozások, önsegítő csoportok és tanácsadó foglalkozások egy szakrendelésen. A terméketlen férfiak gyakran konfliktusba kerülnek házastársukkal is. A házassági tanácsadás segíthet a konfliktusok közvetítésében, és megmutathatja az érintett egyéneknek a gyermekvágyuk teljesítésének lehetőségeit. A sikeres örökbefogadás vagy hasonló alternatívák óriási segítséget nyújtanak a pszichológiai kellemetlenségek enyhítésében, amely nemcsak a férfiakat, hanem a partnereiket is érinti. Ha a gyermekvágy a megtett intézkedések ellenére sem teljesül, az érintettek általában depressziósak és csalódottak. Az esetleges pszichológiai problémákat mindenképpen meg kell vitatni és át kell dolgozni egy terapeutával. A terápiás kezelést azoknak az érintetteknek is meg kell keresniük, akik alacsonyabbrendűségi komplexekben és egyéb rendellenességekben szenvednek a rendellenességek következtében. Hogy mely intézkedések és lépések hasznosak részletesen, az a legjobb, ha megbeszélik a pszichológussal vagy az illetékes háziorvossal.
