A cisztás fibrózis diagnózisának diagnosztizálásához legalább egy diagnosztikai nyomnak jelen kell lennie, és be kell mutatni a CFTR diszfunkcióját:
Szűrés cisztás fibrózis Németországban három szakaszban hajtják végre két biokémiai teszt sorozatos kombinációjaként az immunreaktív tripszin (IRT) és a hasnyálmirigy-gyulladással összefüggő fehérje (PAP) és a DNS-mutáció elemzése. 1. szeptember 2016-jétől az újszülötteket is átvizsgálják cisztás fibrózis kezdeti szűrésük részeként. Szűrési eljárás:
- Az első (IRT) és a második (PAP) szakaszt hagyományos laboratóriumi vizsgálati módszerekkel hajtják végre.
- Ha az IRT-teszt pozitív (értéke ≥ 99.0. percentilis), akkor a rendelkezésre álló mintából PAP-tesztet hajtanak végre. Ha ez ≥ 87.5. percentilis, akkor a harmadik lépést hajtjuk végre.
- A harmadik szakasz akkor következik be, ha az IRT, valamint a szintén tesztelt PAP a vér emelkedett (= gyanús cisztás fibrózis) → CFTR mutációelemzés (Genetic Diagnostics Act!).
A cisztás fibrózis szűrését ugyanezzel végezzük vér mint a kiterjesztett újszülött szűrés a gyermek életének első négy hetében.
Az újszülöttek szűrése (CF-NGS) Svájcban kétlépcsős vizsgálati eljárásból áll:
- Sarok vér teszt (= Guthrie-teszt; 4. életnap) - immunreaktív tripszinogén (IRT) értéket mérünk.
- DNS-szűrés CF-génmutációkra
Valamennyi pozitívan vizsgált gyermeket CF diagnosztikai munkára (verejtékteszt és genetikai diagnózis) utalnak. A kétlépcsős eljárással 96.8% -os előzetes érzékenységet (azok a beteg betegek százalékos arányát értek el, akiknél a teszt használatával kimutatták a betegséget, azaz pozitív teszt eredménye volt), és specifitást (annak valószínűségét, hogy valóban egészséges emberek, a kérdéses betegség szintén egészségesnek mutatkozik a tesztben) 99.9% (2013. májustól).
1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok (a CFTR diszfunkció kimutatására).
- Izzadási teszt (pilocarpine iontoforézist alkalmazva a cisztás fibrózis klinikai kimutatására (= pilocarpine iontophoresis verejtékteszt); a tesztet rendszeresen újszülöttek szűrésén hajtják végre; arany standard) [megnövekedett kloridion-tartalom található a cisztás fibrózisos betegek verejtékében egészséges alanyokhoz képest :
- „Köztes” kloridszint: 30–59 mmol / l → követés 5 éves korig a „késleltetett” („késleltetett”) CF lehetősége miatt; A késleltetett CF diagnózisok 86% -át az élet második évére tették fel
- ≥ 60 mmol / l és / vagy egy megfelelő genetikai hiba (lásd alább) = cisztás fibrózisos beteg (CF beteg)]
- Molekuláris genetikai teszt - CFTR genetikai mutáció elemzés (Delta F508 / F508del mutációk (az esetek 40-50% -a), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) pozitív izzadási teszt esetén.
2. rendű laboratóriumi paraméterek (a CFTR diszfunkció kimutatására).
- Orrpotenciál-különbség (NPD) vagy bél rövidzárlati áram (ICM) mérése - a CFTR funkció jellegzetes rendellenességeinek kimutatására.
A cisztás fibrózis kizárható, ha [irányelvek: S2k irányelv]:
- Nincs megemelkedett verejték klorid - szintek legalább 2 független mérésben és.
- A CFTR gén teljes elemzésében nincs okozati mutáció és
- Nem feltűnő eredményeket fedeztek fel az NPD-ben és / vagy az ICM-ben.
