1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.
- Bizonyíték az Alzheimer-kór patológiájára az alábbiak legalább egyikével:
- Pozitív amiloid detektálás a pozitron emissziós tomográfia (PET) (lásd az alábbi táblázatot).
- Genetikai tesztelés (DNS-elemzés): mutáció, amely monogén-közvetítéshez vezet Alzheimer kór (mutáció a presenilin 1 vagy presenilin 2 géneken vagy a gén amiloid prekurzor fehérje (APP).
- CSF diagnosztika (elismert demencia biomarkerek az amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), az amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), az összes tau és a foszfo-tau-181 (pTau) és a 14-3-3 fehérje) [csökkent Aß42 a CSF-ben és megnövekedett tau fehérje vagy foszforilezett tau protein a CSF-ben].
- Béta-amiloid prekurzor fehérje (APP) a szérumban; az APP 669-711 hányada az amiloid-béta 1-42-nek, valamint az Abeta 1-40 és az Abeta 1-42 hányada; diagnosztikai pontosság: kb. 90% (még nem rutin diagnosztika).
- Amiloid-β hajtás: a fehérje amiloid-β hibás hajtogatásának kimutatása a vér; ez már 15-20 évvel az első tünetek megjelenése előtt bekövetkezik. Az amiloid meghatározása a kontroll kockázatához képest akár 23-szorosára növelte a betegség kockázatát; ezzel szemben az APOE4 státusz csak 2.4-szer nagyobb kockázatot mutatott. Megjegyzés: Az amyloid beta vera elemzésének kóros megállapítása.
- Tau fehérjék (meghatározás „egymolekulájú tömbökkel; a tau fehérjék kimutatási határát 0.019 pg / ml-re csökkentették) - a közelgő demencia és a kapcsolódó rendellenességek már 4 évvel az első tünetek előtt (még nem rutin diagnosztika).
- Kis vérkép [MCV ↑ → alkoholfüggőség, B12-vitamin és folsavhiány lehetséges bizonyítékai]
- Gyulladásos paraméterek - CRP (C-reaktív fehérje) vagy ESR (eritrocita ülepedési sebesség).
- Az elektrolitok - nátrium, kálium kalcium.
- A böjt szőlőcukor (éhomi plazma glükóz; étkezés előtti plazma glükóz; vénás), szükség esetén orális glükóz tolerancia teszt (oGTT).
- Máj paraméterek - aszpartát-aminotranszferáz (AST, GOT), alanin aminotranszferáz (ALT, GPT), gamma-glutamil-transzferáz (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, az alkohol függőség].
- Vese paraméterek - karbamid, kreatinin, esetleg cisztatin C or kreatinin-clearance.
- TSH (pajzsmirigy-stimuláló hormon) - a hipo- vagy pajzsmirigy-túlműködés (hypothyreosis vagy pajzsmirigy-túlműködés).
- Vitamin B12
Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálatstb. - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz.
- Differenciál vérkép
- Artériás vérgázok (ABG)
- Kábítószer-szűrés, beleértve narkotikumok (alkohol, barbiturátok, benzodiazepinek, bromidok).
- Lues szerológia: VDRL teszt (V. d. Neurolokon).
- HIV szerológia
- Borrelia szerológia
- foszfát
- hbaxnumxc
- A homocisztein
- FT 3, fT4, SD antitestek - a hypothyreosis (különösen Hashimoto pajzsmirigy-gyulladás) kizárása érdekében ez gyorsan progresszív demenciához vezethet
- A kortizol
- Mellékpajzsmirigy hormon - a hipo- vagy hyperparathyreosis (mellékpajzsmirigy hipo- vagy hiperfunkció).
- Coeruloplazmin
- Szérum albumin
- Ammóniaszint
- Folsav, B1, B6 vitamin
- Réz
- Nehéz fémek (arzén, vezet, higany, tallium).
- CO hemoglobin
- Szénhiányos transzferrin (CDT) ↑ (krónikus alkoholizmus) *.
- Szövettan: a patológiás neurofibrilláris gubancok és a szenilis plakkok fő összetevői a P-Tau181 fehérje és az 1-42 ß-amiloid hiperfoszforilezett formája.
Valószínű vagy lehetséges demencia Alzheimer-kórban, utalva az Alzheimer-kór patofiziológiai folyamatára:
Amiloid marker | Neuronális károsodás marker |
Az Aβ42 csökkenése a cerebrospinalis folyadékban. | A tau és / vagy a foszforilált tau növekedése a CSF-ben |
Amyloid detektálás pozitron emissziós tomográfia (HÁZI KEDVENC). | A mediális temporális lebeny atrófiája - mágneses rezonancia képalkotás (MRI). |
Parietotemporális hipometabolizmus - fluorodeoxi-glükóz pozitron emissziós tomográfia (FDG-PET). |
Biomarkerek az Alzheimer-kór diagnosztizálására
Az Országos Öregedési Intézet (NIA) és a Alzheimer-kór Egyesület (AA) az „Alzheimer- és Elmebaj”Elfordul a tünetektől és biomarkereket akar használni a diagnózis felállításához Alzheimer kór (AD) mint döntő kritérium a jövőbeni kutatásokban (lásd alább Laboratóriumi diagnosztika).
AT (N) biomarker csoportok. | |
A | Az Aß plakkokként detektálható a PET-vizsgálatban, vagy Aβ42 vagy Aβ42 / Aβ42 arányként a CSF-ben. |
T | Tau patológia p-tau-ként (foszforilált tau) a cerebrospinalis folyadékban vagy parenchymás neurofibrillaként PET-vizsgálat |
(N) | A neurodegeneráció jelei a strukturális MRI-n vagy FDG PET-en vagy T (otales) -tau-ként a CSF-ben. |
Megjegyzés: Az A és a T specifikusnak tekinthető Alzheimer kór, (N) nem. Ennek eredményeként a következő AT (N) profilok jönnek létre.
Eredmény | Értékelés |
Minden biomarker a normál tartományban (AT- (N) -) | Nincs Alzheimer-kór |
Csak A + | patológiai Alzheimer-kór változások, de még nincs Alzheimer-kór. |
A + T + (N) - vagy A + T + (N) + | Az Alzheimer-kór kritériumai teljesültek |
A + T- (N) + | Alzheimer-kór változások (nem Alzheimer-kór) és nem specifikus neurodegeneráció. |
A-T + (N) - vagy AT- (N) + vagy A-T + (N) + | Nincsenek Alzheimer-változások, nincsenek Alzheimer-kór, nem-Alzheimer-változások. |
Az Alzheimer-kór előrejelzése multimodális kockázati pontszám alapján.
- A demencia kockázatának előrejelzése enyhe kognitív károsodásban szenvedő idős embereknél, multimodális kockázati pontszám alapján, a béta-amiloid és tau CSF-szintje és a normalizált összes agy térfogata alapján:
- Itt a CSF-ben található kevés béta-amiloid azt jelenti, hogy sok minden összetapad az agyban
- Magas béta-amiloidszint (kb. 1,100 pg / ml) és alacsony tau-szint (500 pg / ml alatt) CSF-ben alacsony agysorvadással (1600 ml agytérfogat): a demencia hároméves kockázata közel 0 százalékhoz
- Közepesen magas béta-amiloid- és tau-szint a CSF-ben markáns agyi atrófia (1,200 ml teljes agytérfogat) jelenlétében: A demencia hároméves kockázata csaknem 100 százalék
- Alacsony béta-amiloid szint (200 pg / ml) és magas tau szint (900 pg / ml) a CSF-ben enyhe agyi atrófia jelenlétében: a demencia hároméves kockázata csaknem 100 százalék