A rövid bordás polydactyly szindróma gyűjtőfogalom a különböző osteochondrodysplasiasokra, amelyek születéskor jelen vannak az érintett egyénekben. Így a rövid borda polydactyly szindróma veleszületett betegség, genetikai háttérrel. A rövid bordás polydactyly szindrómára jellemzőek a bordák lerövidülése, valamint a hypoplasia… Rövid borda polydactyly szindróma: okai, tünetei és kezelése
A 22q11 mikrodeleciós szindróma olyan kromoszóma -rendellenességekre utal, amelyek a 22q22 génlókusz 11. kromoszómájának hosszú karját érintik, és malformációs szindrómaként nyilvánulnak meg. A legtöbb esetben az érintett személyek szívhibában, fasciális rendellenességekben és a thymus hypoplasia -ban szenvednek. A kezelés tüneti, és elsősorban a rosszul formált szervek korrekciójára összpontosít. Mi az a 22q11 mikrodeletió… Mikrodeletiós szindróma 22Q11: okai, tünetei és kezelése
A TAR-szindrómát, a Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome-t angolul, az orvostudomány úgy értelmezi, mint egy malformációs szindrómát, amelynek vezető tünetei közé tartozik a küllők össze nem kötése és a thrombocytopenia. A szindróma oka valószínűleg örökletes génmutáció. A kezelés elsősorban vérlemezke -transzfúzióból áll az élet első néhány évében. Mi a TAR szindróma? … TAR-szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az osteodysplastia típusú Melnick-Needles a csontváz diszplázia. Az állapot genetikailag öröklődik és viszonylag ritka. A betegség általános rövidítése az MNS. A Melnick-Needles típusú osteodysplasia jellemzői a különböző látási rendellenességek. Vannak deformált koponya és hosszú csontok is. A Melnick-Needles típusú osteodysplastia-t néha szinonimaként osteodysplasiának nevezik. Mit … Melnick-Needles típusú osteodysplasztika: okai, tünetei és kezelése
Az Ellis-van Creveld-szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség. Jellemzője a rövid bordák és a polydactyly (több ujj). A várható élettartam függ a mellkas méretétől és bármely szívhiba súlyosságától. Mi az Ellis van Creveld szindróma? Az Ellis-van Creveld-szindróma chondroectodermalis dysplasia néven is ismert, mivel… Ellis Van Creveld-szindróma: okok, tünetek és kezelés
