Az osteodysplastia típusú Melnick-Needles a csontváz diszpláziája. A feltétel genetikailag továbbadódik, és viszonylag ritka. A betegség általános rövidítése az MNS. A Melnick-Needles típusú osteodysplasia jellemző a különböző látási rendellenességekkel. Vannak deformáltak is koponya és hosszú csontok. Az Osteodysplastia típusú Melnick-Needles-t néha szinonimán osteodysplastia-nak nevezik.
Mi az osteodysplastia típusú Melnick-Needles?
A. Teljes neve feltétel arra a két személyre vonatkozik, akik először ismertették a betegséget. Ők John Melnick és Carl Needles. A betegség ritka, becsült előfordulási gyakorisága kb. 1 1,000,000 100-ből. Jelenleg körülbelül XNUMX ismert beteg beteg van. Alapvetően a Melnick-Needles típusú osteodysplasztikát x-kapcsolt domináns módon öröklik. Feltűnő, hogy a hím magzatok gyakran idő előtt meghalnak, mégpedig már a méhben. Ez úgynevezett embriopátiát mutat. Alapvetően az osteodysplasztikus típusú Melnick-Needles az emberi csontváz fejlődésének eltéréseivel társul. Egyéb Egészség a problémák szintén a betegség tünetei közé tartoznak. Az Osteodysplastia típusú Melnick-Needles a betegségek speciális kategóriájába tartozik, az otopalatodigitalis spektrum rendellenességeinek nevezik. Elvileg ezeket a rendellenességeket a deformáció következtében bekövetkező hallásvesztés jellemzi csontok. Ez az apró deformációjából ered csontok a fül belsejében. Ezenkívül nyilvánvalóvá válnak az érintett személyek szájpadlásának, valamint az ujjak és a lábujjak csontjainak fejlődési rendellenességei.
Okok
A Melnick-Needles típusú osteodysplasiát elsősorban genetikai okok jellemzik. Ebben az esetben egy adott mutáció felelős a betegség kialakulásáért, amely az úgynevezett FLNA-n helyezkedik el gén. Többek között ezt gén felelős egy bizonyos fehérje ellenőrzéséért. Például fontos szerepet játszik a csontváz felépítésében a sejtek strukturálásával és azok mozgásának és alakváltozásának előidézésével.
Tünetek, panaszok és jelek
A Melnick-Needles típusú osteodysplasiát számos tünet jellemzi. Alapvetően az oszteodysplastia típusú Melnick-Needles általában a legsúlyosabb rendellenesség az otopalatodigital spektrumból. Az érintett egyének általában alacsony termetű és szokatlanul hosszú ujjak és lábujjak. Bizonyos esetekben a végtagok hajlanak. Néha a borda fejletlenek vagy szabálytalanok, néha légzési problémákat okoznak. Néhány betegnél bizonyos csontok teljesen hiányoznak. Különösen az arcon nagyon észrevehetőek az osteodysplasztikus típusú Melnick-Needles jellegzetes változásai. Az érintett egyének homloka gyakran nagyon kiemelkedő és borított haj. Az oszteodysplasztikus típusú Melnick-Needles összefüggésében a szupraorbitális dudor viszonylag hangsúlyos. Ezenkívül előfordulhat a fogak rossz elzáródása, exophthalmosvagy mikrogenia. Az érintett személyek járása gyakran eltér a szokásos esettől az oszteodysplasztikus típusú Melnick-Needles esetében. Bizonyos körülmények között a betegek deformálódnak a lábakban. Emellett sok érintett személy panaszkodik gyakori légúti fertőzésekre. Bizonyos esetekben a Melnick-Needles típusú osteodysplasia-ban szenvedő személyek kiálló szemekkel rendelkeznek. Az arcok gyakran nagyon kerek alakúak, míg a alsó állkapocs kicsi és elvonuló állra utal. Ezenkívül lehetséges, hogy a Melnick-Needles típusú osteodysplasia markáns aszimmetriákat mutasson az arc régiójában. Ezenkívül hallásvesztés ill szív hibák lehetségesek. Általános szabály, hogy az oszteodysplasztikus típusú Melnick-Needles tünetei sokkal hangsúlyosabbak a férfiaknál, mint a nőknél. Számos érintett férfi hal meg születése előtt vagy röviddel azután.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Melnick-Needles típusú osteodysplasia diagnózisát különféle vizsgálati módszerek és technikák segítségével állapítják meg. Orvoshoz kell fordulni, ha az osteodysplastia típusú Melnick-Needles jellegzetes jelei jelentkeznek, gyakran vizuálisan. A pácienssel vagy szüleivel együtt megvitatják a jelenlegi tüneteket. Ezt számos vizsgálat követi annak biztosítására, hogy a Melnick-Needles típusú osteodysplasztikát pontosan diagnosztizálják. Például egy Röntgen vizsgálatot alkalmaznak. Ez feltár például egy megnagyobbodott gödröt a koponya. Lassú záródás a fontanelláknál, szklerózis a tövében koponya a csont, a frontális típusú hyperostosis, valamint a frontális sinusok hiánya tipikusan azonosítja a beteg embert. A csontvázon egyértelmű bizonyítékok vannak a dysplasiara, hosszú hosszú csontok hajlításával vagy borda sáv alakjában jelenik meg. Bizonyos körülmények között a kismedencei csontot is érintheti a dysplasia, és az érintett egyének coxa valga-t mutathatnak. A Melnick-Needles típusú osteodysplasia összefüggésében scoliosis szintén jellemző. A genetikai elemzés kétség esetén bizonyosságot nyújt a Melnick-Needles típusú osteodysplasia jelenlétében.
Szövődmények
Az osteodysplastia típusú Melnick-Needles nagyon súlyos örökletes betegség, amely súlyosan korlátozza az érintett személyek várható élettartamát. Annak a ténynek köszönhetően, hogy az X kromoszómát egy mutáció befolyásolja, a hím magzatok a betegség sokkal súlyosabb kifejeződését tapasztalják. A hím embriók általában a méhben halnak meg különböző komplikációk miatt. Ez számos lehetséges embriopathia, mint pl szív hibák, a bél rendellenessége, vagy köldökzsinór szakadások. A malrotáció a vastag- és a vékonybél forgásának zavara az embrionális fejlődés során. A szövődmény itt életveszélyes lehet bélelzáródás. Míg a hím magzatok általában nem élik túl az anyáét terhesség, a tünetek enyhébbek a női magzatoknál, mert a női szervezetnek két X-je van kromoszómák. De az érintett gyermekek továbbra is súlyos csontrendszeri rendellenességekben szenvednek, és különféle szövődmények miatt is meghalhatnak. A leggyakoribb szövődmények a súlyos fertőzések és a boldogulás sikertelensége. A boldogulás sikertelenségét a tápanyagok károsodása okozza abszorpció. Ennek a malabszorpciónak a prognózisa súlyosságától függ. A Melnick-Needles típusú osteodysplasia legveszélyesebb szövődményei azonban a gyengült betegség miatt gyakran előforduló fertőzések immunrendszer. Ez gyakran súlyos fertőzéseket eredményez a légutak és a fülek. A fülfertőzések néha vezet nak nek halláskárosodás vagy akár süketség.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általános szabályként orvoshoz kell fordulni a Melnick-Needles típusú osteodysplasia minden esetben, mert ez a betegség nem gyógyítja meg önmagát, és a legtöbb esetben rontja az általános feltétel a beteg. Az orvos korai diagnózisa jelentősen javíthatja a gyógyulás esélyét. Orvoshoz kell fordulni, ha a Melnick-Needles típusú osteodysplastia miatt a végtagok erősen meghajlanak. Hasonlóképpen a légzési problémák is jelezhetik ezt a betegséget és vezet az érintett személy mindennapi életének súlyos károsodásaival szemben. Sok beteg szenved a fogak rosszul záródásaitól és ezáltal fogfájás or fájdalom a szájüreg. Hasonlóképpen, a hallásromlás esetén orvoshoz kell fordulni. Mivel a Melnick-Needles osteodysplasztikus is vezet nak nek szív problémákat, tanácsos rendszeresen részt venni a kardiológusnál. Ennek a betegségnek a további kezelése azonban nagyon függ az adott tünetek megnyilvánulásaitól, és az adott szakember végzi. Sajnos nem lehet megjósolni, hogy ez teljes gyógyulást eredményez-e.
Kezelés és terápia
Elvileg a Melnick-Needles típusú osteodysplasia kezelése tüneti. Bizonyos esetekben lehetséges a scoliosis műtéti beavatkozás során. Ugyanez vonatkozik az állkapocs esetleges rendellenességeire is.
Kitekintés és előrejelzés
Genetikai betegségként a Melnick-Needles típusú osteodysplasztika főleg a csontvázat érinti. Itt a csontok és a koponya deformitása fordul elő. A nagyon ritkán előforduló Melnick-Needles-szindróma (MNS) azonban az érintett személy arcán is felismerhető. Eddig világszerte legfeljebb 50 esetet regisztráltak. Ez magas prenatális halálozási arányt jelez. Különösen a férfi magzatok tapasztalják idő előtt magzatelhajtás. A hím magzatok már méhen belül halnak meg. Ennek a ritka rendellenességnek az oka genetikai hiba. Eddig a Melnick-Needles típusú osteodysplasia kórélettana nem egyértelmű. Az orvosszakértők csak azt tudják, hogy a nemtől függ, hogy a magzat túléli vagy sem. A tünetek változó összetettsége miatt a Melnick-Needles típusú osteodysplasia kezelése összetett és nehéz. Az általánosított prognózist nehéz megfogalmazni, mert a betegség súlyossága a túlélő nők körében eltérő lehet. Néhány tünetegyüttes, például a légutak vagy fül, vagy halláskárosodás ennek eredményeként orvosilag is jól kezelhető. A Melnick-Needles típusú osteodysplasia tényleges tünetei azonban csak interdiszciplináris intézkedések Az terápia az egyén igényeihez kell igazítani. Az ortopédok, fül-orr-gégész orvosok, gyermekorvosok és genetikusok együttműködése általában hasznos. A Melnick-Needles típusú osteodysplasztikában szenvedők várható élettartama erősen korlátozott. Komplikációkra kell számítani.
Megelőzés
Az osteodysplastia típusú Melnick-Needles nem akadályozható meg hatékonyan, mert a betegséget elsősorban genetikai mutáció okozza.
Követés
Mivel a Melnick-Needles típusú osteodysplasia kezelése a fellépő tünetekhez igazodik, a betegségnek nincs egyetlen nyomon követése. Például, ha a beteg műtéten esett át a korrekció érdekében scoliosis, a nyomon követés biztosítja, hogy a beteg megfelelő posztoperatív nyomon követést kapjon. Rehabilitációs tartózkodás és fizikoterápia segítenek az izmok erősítésében. Figyelem antibiotikumok megakadályozza a sebészeti seb fertőzését. Másrészt, ha az állapot nagyobb valószínűséggel okoz szívproblémákat, akkor kardiológus rendszeres ellenőrzése szükséges. Ilyen esetekben a betegeket gyógyszerekkel is megfelelően beállítják, hogy jobban szabályozzák a tüneteket, mint pl szívritmuszavarok. A pszichológiai ellátásra gyakran szükség van utógondozásként, amikor a betegek olyan pszichológiai állapotokat is kialakítanak, mint pl depresszió krónikus miatt fájdalom vagy a hallás állandó romlása. Sok esetben arra is szükség van, hogy ne csak a beteg, hanem családtagjaik is részesüljenek egy családterapeutától. Ilyenben terápia foglalkozások, szülők, testvérek és más családtagok megtanulják, hogyan segíthetik a gyermek fejlődését, hogy a deformitás ellenére normális életet élhessen.
Itt tudod megtenni magad
Mivel a Melnick-Needles típusú osteodysplasia genetikai állapot, az önsegítés lehetőségei nagyon korlátozottak. Terápia, mind orvosi, mind alternatív, csak tüneti lehet. A hangsúly a gyermek életminőségének fenntartására irányul. A szülők és rokonok fizikai közelsége és figyelme elhozhatja kikapcsolódás hoz beteg gyermek. A mentális stimuláció különböző vizuális vagy tapintási ingerek bemutatásával szintén elvonja a figyelmet a betegség következményeiről, és elősegíti a gyermek fejlődését. A gyermekkel való foglalkozás során fontos figyelembe venni a betegség egyedi állapotát. További hangsúlyt kell fektetni az érintett gyermek szüleinek és más hozzátartozóinak pszichológiai támogatására. A kórházak és tanácsadó központok információt nyújtanak a család pszichoszociális támogatásának különféle lehetőségeiről. Az ilyen támogatás segíthet a gyermek betegségének kezelésében. Különböző alternatíva kikapcsolódás otthon is alkalmazható módszerek is megtanulhatók. Jóga és a elmélkedés felhasználható a megbirkózás megtanulásához feszültség és szorongás. A kockázat depresszió így csökken a családgondozók gondja.
