Lizil-oxididáz: Funkció és betegségek

A lizil-oxidáz a kötőszövet enzimje, amely katalitikus funkciókkal rendelkezik, és elősegíti a kollagén és az elasztin keresztkötését. Az enzim az oxidatív dezaminálás végrehajtásával stabilizáló hatást gyakorol a kötőszövetre, ezáltal megteremti a keresztkötés alapvető feltételeit. Cutis laxa esetén a lizil -oxidáz aktivitása csökken. Mi a lizil -oxidáz? Ott… Lizil-oxididáz: Funkció és betegségek

Lenz-Majewski-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az orvosok úgy ismerik a Lenz-Majewski-szindrómát, mint a hiperosztotikus alacsony termet, amely a cutix laxához és az osteosclerosishoz kapcsolódik. A szindróma a PTDSS1 gén mutációján alapul a 8q22.1 génlókuszon. Az ok -okozati terápia még nem áll rendelkezésre az érintett személyek számára. Mi a Lenz-Majewski szindróma? A Lenz-Majewski-szindróma egy speciális és rendkívül ritka formája a rövid… Lenz-Majewski-szindróma: okok, tünetek és kezelés