Serdülőkori szindróma
„Alacsony termetű vagy kis termetű szindróma” nem létezik. Különböző szindrómák, azaz tünetek vagy jelenségek kombinációi léteznek, amelyek alacsony termetből állnak. A legismertebb szindrómák az Ulrichok Turner-szindróma (lásd a további tünetek leírását), 21. triszómia, Prader Willi-szindróma vagy Noonan-szindróma.
Mindezek a szindrómák megjelenésük részeként a törpélést is tartalmazzák. Ezekben a szindrómákban a törpe általában kevésbé kritikus tünet; az esetek többségében az érintett gyermekeknek fizikai és pszichológiai szinten egyéb tüneteik vannak, amelyek nagyobb veszélyt jelentenek életminőségükre vagy túlélésükre. Gyerekek, akiknek van Prader-Willi szindróma kicsiek, hiányzik az izomerő (izomhypotónia), szembetűnő vonásokkal rendelkeznek az arcon és a nemi szerveken. Ezenkívül impulzuskontroll-rendellenességekben szenvednek és fejlődnek elhízottság (elhízás) 3 éves kortól telhetetlen éhségérzet miatt. A 21. triszómiában szenvedő gyermekeknél arcváltozások vannak száj, orr és fül. A szervek rosszul vannak kialakítva, motoros és intelligencia-hiányok jelennek meg.
Diagnózis
A diagnózis érdekében a betegség feltételezett okától függően különböző megközelítéseket kell követni. Elsősorban az érintett személy magasságának mérését kell elvégezni. A következő lépésben össze kell gyűjteni a szülők és testvérek méretét, és meg kell határozni a szülők gyermekeinek átlagos célmagasságát.
Továbbá szükség esetén meg kell vizsgálni a pubertás kialakulását és an Röntgen a bal kéz vizsgálatát kell elvégezni a csontok. Szintén a diagnosztikai eljárás része a gyermek vizsgálata egyéb fizikai jellemzők tekintetében, amelyek genetikai öröklődő betegségre utalnak. A laboratóriumi vizsgálat vér különféle hormonok (pajzsmirigy, szexuális, növekedési hormonok), gyulladásjelzők, anyagcsere- és autoimmun betegségek speciális markerei is a diagnózis részét képezhetik, hogy pontosabban meg lehessen határozni a törpe okát.
Kezelés
Manapság a törpélet különböző formáit növekedéssel lehet kezelni hormonok. Ez azonban nem minden formára érvényes, és a gyermekgyógyász szakorvosának kell elvégeznie endokrinológia (tanítása hormonok). A törpe terápiája erősen függ az októl.
Ha családi ok áll fenn, akkor nem lehet dolgozni a növekedési hormonok. Ha késik a pubertás kezdete, akkor a nemi hormonok alacsony dózisával felgyorsulhat a pubertás kezdete. Ha az ok a növekedési hormon hiánya, egy Ulrich Turner-szindrómavagy krónikus veseelégtelenség, a növekedési hormon szubsztitúció az előírt rend szerint alkalmazható. Olyan betegségekben, mint D-vitamin hiány esetén normális növekedés érhető el a hiányzó hormon (jelen esetben D-vitamin) beadásával. Ugyanez vonatkozik más olyan betegségekre is, amelyeknél felszívódási zavar van jelen - azaz egy bizonyos tápanyagot a szervezet nem szív fel eléggé.
