Rövid áttekintés
- Leírás: Örökletes betegség, amelyben a vörösvértestek (eritrociták) sarló alakúak lesznek
- Okok: A sarlósejtes vérszegénységet egy hibás gén okozza, amely a hemoglobin (vörös vér pigment) képződéséért felelős.
- Prognózis: A sarlósejtes vérszegénység változó súlyosságú. Minél korábban kezelik a tüneteket, annál jobb a prognózis. Ha nem kezelik, a betegség általában végzetes.
- Tünetek: Erős fájdalom, keringési zavarok, vérszegénység, gyakori fertőzések, szervi károsodások (pl. lép), szélütés, növekedési retardáció
- Diagnózis: orvosi konzultáció, fizikális vizsgálat, vérvizsgálat, ultrahang, CT, MRI
Mi a sarlósejtes betegség?
A sarlósejtes betegség (SCD) – más néven sarlósejtes betegség vagy drepanocytosis – örökletes betegség. Ebben a betegségben az egészséges vörösvérsejtek (eritrociták) abnormális, sarló alakú sejtekké (sarlósejtekké) alakulnak át. Alakjuk miatt elzárhatják a vérereket a szervezetben. A betegség jellemző tünetei az erős fájdalom, a keringési zavarok, a vérszegénység és a szervkárosodás.
A betegség a hemoglobinopátiák csoportjába tartozik. Ezek a vörösvér pigment hemoglobin különböző rendellenességei.
Az orvosok inkább a sarlósejtes vérszegénység kifejezést részesítik előnyben a sarlósejtes vérszegénység helyett, mivel nem minden formához társul vérszegénység. Ráadásul a betegség nem a vérszegénységre, mint tünetre fókuszál, hanem az érelzáródást kiváltó tünetekre.
Mennyire gyakori a sarlósejtes vérszegénység?
Kit érint különösen?
A sarlósejtes vérszegénység főként a közép- és nyugat-afrikai embereket érinti. Kezdetben főleg az afrikai kontinens szubszaharai részén fordult elő. A migráció miatt azonban a sarlósejtes betegség mára világszerte elterjedt. Napjainkban a Földközi-tenger térségéből, a Közel-Keletről, Indiából és Észak-Amerikából is sokan érintettek.
Az 1960-as évektől a sarlósejtes betegség Észak-Európában is elterjedt (pl. Németországban, Ausztriában, Franciaországban, Angliában, Hollandiában, Belgiumban és Skandináviában).
Sarlósejtes vérszegénység és malária
Ez az egészséges és beteg génnel rendelkező emberek (úgynevezett heterozigóta génhordozók) túlélési előnyt (heterozigóta előnyt) biztosít azokon a területeken, ahol a malária terjed. Ez megmagyarázza azt is, hogy miért szenvednek viszonylag sok ember ott sarlósejtes vérszegénységben.
Hogyan alakul ki a sarlósejtes vérszegénység?
A sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség. Egy megváltozott gén (mutáció) okozza, amelyet az apa és az anya ad át gyermekének. A genetikai hiba az egészséges vörösvér pigmentet (haemoglobin; röviden Hb) kóros sarlósejtes hemoglobinná (haemoglobin S; röviden HbS) változtatja.
Veleszületett genetikai hiba
A vörösvérsejtek általában „egészséges” hemoglobinból állnak, amely két fehérjeláncból – az alfa- és a béta-láncból – áll. Ezek a láncok gömbölyűvé és simává teszik a vérsejteket, lehetővé téve számukra, hogy minden apró véredényen áthaladjanak, és minden szervet ellátjanak létfontosságú oxigénnel és tápanyagokkal.
Sarlósejtes vérszegénységben genetikai hibák (mutációk) a hemoglobin úgynevezett béta-láncának abnormális változását okozzák (hemoglobin S). Ha túl kevés oxigén van a vérben, megváltozik a sarlósejtes hemoglobin és ezzel együtt a vörösvértestek alakja.
A sarlósejtek alakjukból adódóan sokkal mozdulatlanabbak és korábban pusztulnak el, mint az egészséges vörösvértestek (hemolízis). Ez egyrészt vérszegénységet okoz a szervezetben (ún. corpuscularis hemolitikus anémia), mivel az érintett személynek túl kevés vörösvérsejtje van. Másrészt a sarlósejtek alakjuk miatt könnyebben elzárják a kisebb ereket.
Ez azt jelenti, hogy a test érintett területei már nem kapnak megfelelően oxigént. Emiatt a szövet elhalhat, és legrosszabb esetben a szervek már nem tudják ellátni létfontosságú funkciójukat.
Hogyan öröklődik a sarlósejtes betegség?
Különböző hatásai vannak annak, hogy a gyermek csak egy patológiás gént örököl, vagy mindkét gént:
Homozigóta génhordozó
Ha az apa és az anya is hordozza a megváltozott gént, és mindketten továbbadják gyermeküknek, akkor a gyermek két megváltozott gént hordoz (homozigóta génhordozó). A gyermeknél sarlósejtes vérszegénység alakul ki. Ebben az esetben a gyermek csak kóros hemoglobint (HbS) termel, egészséges hemoglobint (Hb) nem.
Heterozigóta génhordozó
Az orvosok azt is tanácsolják a betegség hordozóinak, hogy előzetesen kérjenek tanácsot az esetleges öröklődésről és a gyermeket érintő kapcsolódó kockázatokról, ha gyermeket szeretnének.
A sarlósejtes betegség gyógyítható?
A sarlósejtes betegség prognózisa nagymértékben függ attól, hogy milyen jól és korán kezelik a tüneteket és a szövődményeket. A sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek körülbelül 85-95 százaléka éri el a felnőttkort a jó egészségügyi ellátással rendelkező országokban (pl. Európa, USA). Az átlagos várható élettartam ekkor körülbelül 40-50 év. Azokban az országokban, ahol gyengébb az egészségügyi ellátás, magasabb a halálozás.
Hogyan halad a betegség?
Egyes sarlósejtes betegségben szenvedőknek alig vannak tünetei, míg mások nagyon szenvednek a betegség következményeitől. Egyelőre nem világos, hogy a betegség miért fejlődik ilyen eltérően.
A sarlósejtes analízisben szenvedők általában csecsemőkorban mutatják a betegség első jeleit.
Milyen formái vannak a sarlósejtes betegségnek?
A sarlósejtes betegségnek különböző formái vannak. Ezek attól függően alakulnak ki, hogy a vörösvérpigment kialakulásáért felelős gén hogyan módosul. Minden forma öröklődik. Az egyes formák azonban eltérően fejlődnek, és a tünetek is eltérő súlyosságúak.
Sarlósejtes betegség, HbSS (SCD-S/S)
Az SCD-S/S a sarlósejtes vérszegénység leggyakoribb formája. Ez a legsúlyosabb forma. Az érintettek mindkét szülőtől örököltek egy megváltozott gént. Ezért csak a kórosan megváltozott sarlósejtes hemoglobint (HbS) termelik.
Sarlósejtes betegség HbSß-Thal (SCS-S/béta-Thal)
Az SCS-S/béta-Thal esetében a gyerekek az egyik szülőtől öröklik a sarlósejtes gént, a másiktól pedig a béta-talaszémia génjét. Ez utóbbi egy másik vérbetegség, amelyben a szervezet túl kevés vagy egyáltalán nem termel hemoglobint. A sarlósejtes betegség ezen formája ritkább, és általában enyhébb lefolyású.
Sarlósejtes betegség, HbSC (SCD-S/C)
A sarlósejtes betegség nem csak akkor alakul ki, ha a gyermek két sarlósejtes gént örököl, hanem akkor is, ha a szülők egy sarlósejtes gént adnak át egy másik kórosan megváltozott hemoglobin génnel (például a HbC vagy a talaszémia génnel) kombinálva.
Mi a tünetek?
A sarlósejtes vérszegénység tünetei általában az egész testet érintik. Elvileg lehetséges, hogy a sarlósejtek elzárják a test minden véredényét. A sarlósejtes betegség leggyakoribb tünetei a
Erőteljes fájdalom
Az időjárás változásai, a folyadékhiány, a lázzal járó fertőzések és a kimerültség gyakran kiváltja ezt a fájdalmat. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő időseket is gyakrabban érintik súlyos fájdalomkrízisek, mint a gyermekeket.
Egyes sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél a fájdalom csak rövid ideig tart, míg mások gyakran hosszú időt töltenek kórházban, és fájdalomcsillapítókra van szükségük.
Vérszegénység
Szervkárosodás
Mivel az ereket a sarlósejtek elzárják, a test érintett területei már nem látják el megfelelően a vért (ún. sarlósejtes krízisek). Ennek eredményeként a szövet túl kevés oxigént és tápanyagot kap, ami idővel elhal. Az érintett szervek ekkor már nem képesek megfelelően működni.
Ez általában a csontvelőt, a tüdőt, az agyat, a lépet és a gyomor-bélrendszert érinti.
Fertőzések
A lázzal járó fertőzések vészhelyzetet jelentenek a sarlósejtes betegségben szenvedők számára! Ezért, ha testhőmérséklete meghaladja a 38.5 Celsius-fokot, azonnal forduljon orvoshoz!
Kéz-láb szindróma
A kisgyermekek gyakran tapasztalnak fájdalmat, bőrpírt és duzzanatot a kezek és a lábak érelzáródása miatt (kéz-láb szindróma). Gyakran ez az első jele annak, hogy a gyermek sarlósejtes vérszegénységben szenved.
Növekedési retardáció
A szövet oxigénhiánya a gyermekek növekedésének késleltetéséhez vezethet. A pubertás kezdete is késhet. Az érintett gyermekek azonban általában felzárkóznak, mire elérik a felnőttkort.
Csontnekrózis
fekély
Az is előfordulhat, hogy a sarlósejtek eltömítik a bőr ereit (főleg a lábakon), ami azt jelenti, hogy a szövetek már nem jutnak elegendő tápanyaghoz. Ennek eredményeként az érintettek lábukon gyakran fájdalmas, nyílt sebek (fekélyek) vannak, amelyek általában nehezen gyógyulnak be.
Látáskárosodás és vakság
Ha a sarlósejtek elzárják az ereket a szem retinájában, a környező szövetek elhalnak, és a szem hátsó részén hegek keletkeznek. Ez rontja az érintettek látását, és a legrosszabb esetben vaksághoz vezethet.
Epekövesség, sárgaság
Haemolitikus krízis, aplasztikus krízis
Sarlósejtes betegségben a sarló alakú megváltozott vörösvértestek gyorsabban bomlanak le. Például fertőzések által kiváltott hemolitikus krízisek veszélye áll fenn, amelyek során vörösvértestek tömegei bomlanak le. Ha egyáltalán nem termelődik több vörösvérsejt, az orvosok aplasztikus krízisről beszélnek. Az érintettek azonnali orvosi ellátást igényelnek! Gyakran vérátömlesztésre van szükség az életveszélyes oxigénhiány és a szív- és érrendszeri elégtelenség megelőzésére.
Lépszekvesztrálás és splenomegalia
A lép megkötése általában egy-három nap alatt alakul ki. A tünetek közé tartozik a láz és a hasi fájdalom. Az érintettek gyakran sápadtak és kedvetlenek, hasonlóan a megfázáshoz. A lép megduzzad a nagy mennyiségű felhalmozódó vér miatt. Ez a legtöbb esetben érezhető.
Fontos, hogy a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő csecsemők és kisgyermekek szülei megtanulják megtapintani gyermekük lépét. Ha a lép megnagyobbodik, az orvosok azt tanácsolják a szülőknek, hogy azonnal vigyék kórházba gyermekeiket.
Akut mellkasi szindróma (ATS)
Az akut mellkasi szindróma tünetei hasonlóak a tüdőgyulladás tüneteihez: Az érintettek (gyakran gyerekek) lázzal, köhögéssel, légzési nehézséggel és súlyos mellkasi fájdalommal jelentkeznek, különösen légzéskor. Ha a mellkasi szindróma ismétlődően jelentkezik, az hosszú távon károsítja a tüdőt.
Ha az érintettek rendszeres légzőgyakorlatot és/vagy légzésterápiát végeznek, az akut mellkasi szindróma megelőzhető. Ez magában foglalja a beteg gyakorlatok (pl. nyújtó gyakorlatok) és a légzést megkönnyítő technikák elsajátítását.
Ha akut mellkasi szindrómára utaló jelek jelentkeznek, fontos, hogy a beteget azonnal kórházba szállítsák!
ütés
A stroke jelei közé tartozik a hirtelen fellépő fejfájás, az arc, a kar vagy a láb, vagy akár az egész test egyik oldalának hirtelen zsibbadása vagy gyengesége, beszédzavarok vagy görcsrohamok.
Ha a betegnél stroke jelei mutatkoznak, azonnal hívjunk mentőorvost!
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek bizonyos tünetei súlyos, néha életveszélyes szövődményeket jeleznek. Ezért tanácsos azonnal orvoshoz fordulni, ha:
- A betegek láza 38.5 Celsius-fok felett van
- sápadtak és kedvetlenek
- mellkasi fájdalmaik vannak
- légszomjuk van
- ízületi fájdalmaik vannak
- a lép tapintható és megnagyobbodott
- az érintetteknél hirtelen sárga szemek alakulnak ki
- nagyon sötét vizeletet választanak ki
- fejfájásuk van, szédülnek és/vagy bénulást és érzékszervi zavarokat tapasztalnak
- a pénisz tartósan és fájdalmasan merev (priapizmus)
Hogyan kezelik a sarlósejtes betegséget?
Ha az orvos diagnosztizálta a sarlósejtes betegséget, fontos, hogy az érintett személyt egy speciális kezelőcsoport kezelje, amely szorosan együttműködik a háziorvosokkal és a gyermekorvosokkal. Ily módon a beteg a lehető legjobb kezelést kapja.
Hidroxi-karbamid
Az orvosok általában a hidroxi-karbamid (más néven hidroxi-karbamid) hatóanyaggal kezelik a sarlósejtes betegségben szenvedő betegeket. Ez egy citosztatikus gyógyszer, amelyet rák kezelésére is használnak. Ez a gyógyszer folyékonyabbá teszi a vért, és növeli a magzati hemoglobin (HbF) szintjét a szervezetben. A magzati hemoglobin egészséges újszülöttekben található, és gátolja a sarlósejtek képződését.
Ha a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők rendszeresen szedik a hidroxi-karbamidot, ritkábban fordulnak elő fájdalomkrízisek. A gyógyszer növeli a vörös vér pigment hemoglobinszintjét is a vérben, amitől a betegek általánosságban jobban érzik magukat.
Fájdalomcsillapító
A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők nem szedhetnek acetilszalicilsavat (ASA). Ez a hatóanyag növeli a súlyos agy- és májkárosodás kockázatát.
Vérátömlesztés
Az orvosok vérátömlesztést írnak elő a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknek szélütés esetén vagy stroke megelőzésére, valamint lépelzáródás és akut mellkasi szindróma esetén. Ezeket rendszeresen (általában havonta) és gyakran egész életen át adják.
Oltások
Az életveszélyes fertőzések megelőzése érdekében az orvosok már a második élethónapban beoltják a sarlósejtes betegségben szenvedő kisgyermekeket pneumococcusok (tüdőgyulladást okozó baktériumok) ellen. További speciális oltások, amelyeket az orvosok javasolnak sarlósejtes betegség esetén, a meningococcusok (agyhártyagyulladás), a Haemophilus (krupp, tüdőgyulladás, agyhártyagyulladás, ízületi gyulladás), az influenzavírusok és a hepatitis vírusok elleni védőoltások.
Antibiotikumok
Ha a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek epehólyag-gyulladásban, fekélyben vagy fertőző betegségben szenvednek, az orvosok antibiotikumot is adnak.
Őssejtátültetés
Az őssejt-transzplantáció (csontvelő-transzplantáció) lehetővé teszi az orvosok számára, hogy meggyógyítsák a sarlósejtes betegségben szenvedőket.
Az őssejt-transzplantáció azonban kockázatokkal jár, és nem alkalmas mindenki számára, aki sarlósejtes betegségben szenved. Ezért csak nagyon súlyos betegségben szenvedő betegeknél végezzük.
Hogyan működik az őssejt-transzplantáció?
Az orvosok ezután vérátömlesztéssel juttatják be a betegnek az egészséges őssejteket. Ily módon a beteg csontvelőt egészséges őssejtekkel helyettesítik, és az érintett személy immár maga termel új, egészséges vérsejteket.
Ahhoz, hogy a recipiens szervezete befogadja a donor új őssejtjeit, a vérnek a legtöbb jellemzőben egyeznie kell. Ez az oka annak, hogy az orvosok szívesebben használják a testvéreket donorként, mivel gyakran ugyanazokkal a tulajdonságokkal rendelkeznek (HLA gének).
Génterápia
Eddig azonban csak egyéni betegekkel volt tapasztalat. További vizsgálatokra van szükség annak tisztázására, hogy a génterápia milyen mértékben alkalmazható a sarlósejtes betegség kezelési módszereként.
Egyéb terápiák
A sarlósejtes betegségben szenvedők kezelése folyamatosan fejlődik. Ezért fontos, hogy a betegek és hozzátartozóik rendszeresen tájékoztassák magukat a legújabb terápiákról.
Hogyan állapítja meg az orvos a diagnózist?
A sarlósejtes betegség gyanúja esetén az első kapcsolattartó általában a gyermekorvos. Szükség esetén és további vizsgálatokra vérbetegségekre szakosodott belgyógyászhoz (hematológus) utalnak.
Mivel a sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség, a családi anamnézis kezdeti támpontokat ad. Például az orvos megkérdezi, hogy a családban vannak-e a betegség ismert hordozói.
Az orvosok azt is tanácsolják a kockázati területekről származó idősebb gyermekeknek és serdülőknek, akik vérszegénységben és gyakori súlyos fájdalomban vagy fertőzésben szenvednek, hogy végezzék el a sarlósejtes betegség vizsgálatát. Ha a betegség jelei vannak, az orvos vérvizsgálatot végez.
Vérvizsgálat
A sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálására az orvos vérvizsgálatot végez. A tipikus sarló alakú vörösvértestek mikroszkóp alatt általában közvetlenül láthatók a vérkenetben. Ehhez az érintett személytől egy csepp vért vesz, és tárgylemezre (pl. üvegre) keni. Ha azonban nem láthatók sarlósejtes sejtek, ez nem jelenti azt, hogy nincs sarlósejtes betegség.
Ha például kóros hemoglobint (HbS) találnak, amely a vérben lévő teljes hemoglobin kevesebb mint 50 százalékát teszi ki, a beteg a betegség hordozója. Ha az érintett személy teljes hemoglobinjában több mint 50 százalék HbS van, valószínűleg sarlósejtes vérszegénységben szenved.
Molekuláris genetikai vizsgálatok
További vizsgálatok
A sarlósejtes betegség tüneteinek megelőzése vagy az esetleges szövődmények korai stádiumában történő megelőzése érdekében a következő vizsgálatok is lehetségesek:
- A gyermek szülés előtti anyaméhben történő vizsgálata (prenatális diagnosztika)
- Rendszeres ellenőrzések speciális központokban
- Vér- és vizeletvizsgálatok
- A cerebrospinális folyadék (CSF) vizsgálata
- A vércsoport meghatározása, ha vérátömlesztésre van szükség
- A has és a szív ultrahangja
- Az agy ereinek ultrahangvizsgálata (pl. szélütés gyanúja esetén)
- A tüdő, a csontok vagy az ízületek röntgenfelvételei
- Számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
