Rövid áttekintés
- Leírás: A gömbsejtes vérszegénység egy veleszületett rendellenesség, amely általában csecsemő- vagy koragyermekkori vérszegénységet okoz. Okok: Génmutációk, amelyek a vörösvérsejtek hibáit okozzák.
- Tünetek: sápadtság, fáradtság, vérszegénység, sárgaság, lépmegnagyobbodás, epekő.
- Diagnózis: fizikális vizsgálat, pozitív családi anamnézis, vérvétel, ultrahang
- Mikor kell orvoshoz fordulni: Hirtelen fellépő sápadtság, lázas fertőzésekkel járó növekvő fáradtság, fejfájás vagy hasi fájdalom
- Kezelés: Vérátömlesztés, lép eltávolítása, epehólyag eltávolítása
- Megelőzés: Mivel veleszületett génmutációról van szó, a megelőzés nem lehetséges.
- Prognózis: A szferocitássejtes vérszegénység korai felismerésével és kezelésével a prognózis nagyon jó; az érintett egyének várható élettartama normális.
Mi a szferocitózis?
A gömbsejtes vérszegénység (örökletes szferocitózis) egy genetikai, veleszületett rendellenesség, amely változást okoz a vörösvértestekben. A hemolitikus anémiák csoportjába tartozik. Ez a vörösvértestek fokozott vagy idő előtti lebomlása (hemolízis) által okozott vérszegénységre utal. A globuláris sejtes vérszegénység nem fertőző, és nem az élet során keletkezik.
Szferocitózisban a vörösvértestek génmutáció miatt deformálódnak. A normál korongforma helyett gömb alakúvá (gömbölyűvé) válnak, ez adja a betegség nevét (örökletes szferocitózis). Mivel a gömb alakú eritrociták kisebbek, mint az egészségesek, az orvosok mikroszferocitáknak is nevezik őket.
A lép az immunrendszer része, és többek között a régi és hibás vörösvértestek lebontásáért is felelős. Szferocitás vérszegénység esetén a lép idegenként ismeri fel a megváltozott vörösvértesteket, idő előtt kiszűri a véráramból és lebontja azokat. A megváltozott vérsejtek tömeges lebomlásának eredményeként az érintett egyénekben végül vérszegénység alakul ki. Attól függően, hogy a vörösvértestek hiánya hogyan hat a szervezetre, a szferocitózis négy súlyossági fokát különböztetjük meg: enyhe, közepes, súlyos és nagyon súlyos.
Frekvencia
A globuláris sejtes vérszegénység messze a leggyakoribb veleszületett hemolitikus anémia, de összességében ritka betegségnek számít: Közép-Európában körülbelül 5,000 emberből egyet érint.
Globuláris sejtes vérszegénység és gyermekvállalás
Autoszomális-domináns öröklött szferocitózis esetén 50 százalék, autoszomális-recesszív esetén 25 százalék a gyermekre való átörökítés valószínűsége. Lehetséges azonban egy teljesen egészséges gyermeket is világra hozni.
Hogyan alakul ki a szferocitózis?
A szferocitózis oka a veleszületett génmutációk. A vörösvértestek „bevonatát” (eritrocita membrán) instabillá teszik. A „burok” áteresztőbbé válik, mert a membrán bizonyos összetevői hiányoznak vagy már nem működnek. A víz és a sók (különösen a nátrium) könnyebben bejuthatnak, és felfújják a vörösvértesteket. Emiatt megváltoznak: elveszítik természetes korong alakjukat és gömb alakúak lesznek.
Leggyakrabban az „ankyrin”, a „3-as sáv fehérje” és a „spektrin” membránfehérjék génjei érintettek; ritkábban fordulnak elő változások a „protein 4.2” és az „Rh komplex” génjeiben.
Hogyan öröklődik a szferocitózis?
Az összes érintett személy 75 százalékánál a betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség akkor is továbbadódik a gyermeknek, ha csak az egyik szülő hordozza a génmutációt. A megváltozott genetikai anyag válik uralkodóvá – kitör a betegség.
Ezen kívül vannak úgynevezett „hordozók”: az érintett egyedek megváltozott géneket hordoznak anélkül, hogy maguk is elkapnák a betegséget. Ennek ellenére továbbadhatják a betegséget utódaikra.
Tünetek
A szferocitózis tünetei a betegség súlyosságától és lefolyásától függenek. A tünetek betegenként változnak. Néhány érintett személy teljesen tünetmentes, és csak véletlenül diagnosztizálják őket, míg másoknak már gyermekkorukban súlyos tünetei vannak.
A szferocitózis jellemző tünetei
Vérszegénység: Ha a lép túl sok vérsejtet bont le, azok hiányoznak a vérből, és vérszegénység alakul ki. Mivel az eritrociták felelősek az oxigénszállításért, a szervezet már nem jut elegendő oxigénhez. Ezért az érintett egyénekben nem specifikus tünetek jelentkeznek, mint például sápadtság, fáradtság, teljesítménycsökkenés és fejfájás.
Sárgaság (icterus): A vörösvértestek túlzott lebomlása miatt megnövekedett mennyiségű bomlástermék, például bilirubin termelődik. A bilirubin a sárgaság jellegzetes tüneteit okozza, például a bőr és a szemek sárgulását. Akkor keletkezik, amikor a vörös vér pigment hemoglobin lebomlik az eritrocitákkal együtt. Ez általában felelős az oxigén és a szén-dioxid szállításáért.
Epekövesség (cholelithiasis): A vörösvértestek bomlástermékei összetapadhatnak az epehólyagban, és epeköveket képezhetnek, amelyek viszont irritálják és/vagy elzárják az epehólyagot vagy az epevezetéket. Ilyenkor jellemző az erős fájdalom a felső hasban. Ha gyulladás is kialakul, láz és hidegrázás is jelentkezik.
A szferocitózis lehetséges szövődményei
Aplasztikus krízis: Aplasztikus krízis esetén a csontvelő átmenetileg leállítja a vörösvértestek termelését. Mivel azonban a lép továbbra is lebontja a hibás vérsejteket, a vörösvértestek hirtelen éles csökkenése következik be. A szervezet már nem kap elegendő oxigént. Ekkor az érintett személyeknek szinte mindig vérátömlesztésre van szükségük.
Az aplasztikus krízist gyakran ótvarfertőzés (parvovírus B19) váltja ki szferocitássejtes anémiában szenvedő betegeknél. Az érintett egyének általában gyermekkorukban fertőződnek meg. Miután túlélték a fertőzést, általában egy életen át immunisak.
Az ótvar könnyen figyelmen kívül hagyható a gömbsejtes vérszegénységben szenvedő gyermekeknél, mert hiányoznak a tipikus ótvartünetek, mint például a pillangó alakú kiütések az arcokon és a füzér alakú kiütések a karokon, a lábakon és a törzsön!
Azonnal hívja a 911-et, ha hemolitikus krízisre gyanakszik!
Diagnózis
A szferocitássejtes vérszegénység első jelei gyakran csecsemő- vagy kora gyermekkorban válnak nyilvánvalóvá. Enyhe esetekben előfordulhat, hogy a betegség gyanúja csak véletlenül merül fel vérvétel során.
A diagnózist általában a gyermekek és serdülők vérbetegségeivel foglalkozó szakember (gyermekhematológus) állítja fel. Az orvos több vizsgálatot is végez erre a célra, mivel nincs olyan vizsgálat, amellyel egyértelműen diagnosztizálható lenne a szferocitózis.
A diagnózis a következőket tartalmazza:
Anamnézis: Az első konzultáció során az orvos érdeklődik a betegség lefolyásáról és az aktuális tünetekről. Ha már vannak szferocitózisos esetek a családban (pozitív családi anamnézis), ez a betegség első jele.
Fizikális vizsgálat: Ezután az orvos megvizsgálja a beteget, különös figyelmet fordítva a szferocitózis tipikus tüneteire, mint például a sápadtság, a hasi fájdalom és a sárgaság.
Globuláris sejtek olyan emberekben is előfordulnak, akiknek nincs globuláris sejtes vérszegénysége. Néha átmenetileg megtalálhatók a vérben égési sérülések, bizonyos fertőzések vagy kígyómarás után.
Ultrahangos vizsgálat: Az orvos ultrahangos vizsgálattal kétségtelenül kimutathatja a lép megnagyobbodást vagy az epekő kialakulását.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A globuláris sejtes vérszegénységet általában csecsemő- vagy kisgyermekkorban diagnosztizálják. Az orvos felkeresése akkor szükséges, ha az érintett személyeknél olyan tünetek jelentkeznek, mint a hirtelen sápadtság, fokozódó fáradtság, lázas fertőzések, fejfájás vagy hasi fájdalom.
Kezelés
Mivel a szferocitózis oka egy génmutáció, nincs olyan kezelés, amely okozatilag gyógyítaná a betegséget. A terápia tehát elsősorban a tünetek enyhítésére és a szövődmények megelőzésére irányul. A legtöbb esetben azonban a szferocitémia jól kezelhető, így az érintettek várható élettartama normális.
Lép eltávolítása (splenektómia): A lép eltávolítása következtében a megváltozott vérsejtek lassabban bomlanak le, és ennek következtében tovább élnek. Ez megakadályozza a vérszegénység kialakulását.
Mivel a lép a kórokozók elleni védekezés szempontjából fontos, nem távolítják el teljesen, egy kis része megmarad. Ez lehetővé teszi, hogy a megmaradt lép továbbra is védekező sejteket (antitesteket) termeljen bizonyos kórokozók ellen az immunrendszer részeként.
Súlyos és nagyon súlyos lefolyások esetén a lépet az iskolakezdés előtt eltávolítják. Közepesen súlyos esetekben hét és tíz éves kor között.
Az epehólyag eltávolítása (kolecisztektómia): Azoknál a betegeknél, akiknél a betegség során epekő alakul ki, szükséges lehet az epehólyag eltávolítása.
FONTOS: A fenti kezelési formák közül nem mindegyik szükséges minden betegnél. Az alkalmazott terápia mindig a betegség egyéni lefolyásától függ!
Splenectomia után
Mivel a lép az immunrendszer fontos része, eltávolítása után megnő a fertőzések kockázata. Ugyanez vonatkozik a vérrögökre (trombózisokra), a szélütésre és a szívrohamra.
A lép eltávolításának következményeinek megelőzése érdekében az orvosok a következő ajánlásokat adják:
Oltások: Azok a szferocitózisban szenvedő gyermekek, akiknek lépüket eltávolították, ugyanúgy beoltják, mint az egészséges gyermekeket a jelenlegi ajánlások szerint. Különösen fontos, hogy az érintettek védettek legyenek az olyan kórokozók ellen, mint a pneumococcus (tüdőgyulladás), a meningococcus (agyhártyagyulladás) és a b típusú Haemophilus influenzae (agyhártyagyulladás, epiglottitis).
Rendszeres ellenőrzések az orvossal: Azon betegeknek, akiknél eltávolították a lépüket, javasolt a rendszeres ellenőrzés.
Egészséges és kiegyensúlyozott étrend: Ezenkívül a betegeknek gondoskodniuk kell a megfelelő folsav és B12-vitamin bevitelről.
Prognózis
Ha a szferocitózist korán észlelik és kezelik, a prognózis nagyon jó, és az érintett egyének várható élettartama általában normális.
Megelőzés
Mivel a szferocitózis genetikai eredetű, nincsenek intézkedések a betegség megelőzésére. Azok a szülők, akik a genetikai mutációk hordozói, vagy akik maguk is szferocitózisban szenvednek, humángenetikai tanácsot kérhetnek. A humángenetikus a szülők vérvizsgálata után felbecsüli a betegség gyermekre való átvitelének kockázatát.
