A fenotípusos variáció az azonos genotípussal rendelkező egyedek különböző vonás-kifejeződéseit írja le. Az elvet Darwin evolúciós biológus népszerűsítette. Olyan betegségek, mint a sarlósejt vérszegénység fenotípusos variációkon alapulnak, és eredetileg evolúciós előnyhöz kapcsolódtak.
Mi a fenotípusos variáció?
A fenotípusos variációk szerint a biológia ugyanazon faj egyedei közötti eltérő vonás-kifejezésekre utal. A fenotípus egy szervezet tényleges megjelenésére utal, beleértve az egyén minden egyéni tulajdonságát. A kifejezés morfológiai tulajdonságok helyett fiziológiai és viselkedési tulajdonságokra utal. A fenotípus nem kizárólag egy szervezet genetikai jellemzőitől függ, hanem elsősorban a környezeti hatások határozzák meg. A fenotípusos variációk alapján a biológia ugyanazon faj egyedei közötti eltérő vonás-kifejezésekre utal. Annak ellenére, hogy közös a genotípus, az egyének a környezeti hatások miatt különböző fenotípusokat vesznek fel. A fenotípusos variáció elve a francia Georges Cuvier és Étienne Geoffroy Saint-Hilaire megfigyeléseire vezethető vissza. Nagy-Britanniában először Erasmus Darwin és Robert Chambers írta le. Charles Darwin végül szélesebb körben ismertté tette a fenotípusos variációkat, de a jelenlegi ismeretek szerint nem tekintik a jelenség első leírójának. A divergencia kifejezést a fenotípusos variációk kapcsán használta, leírva azt a tényt, hogy a fenotípusos egyéni jellemzők folyamatosan növekednek a generációkkal, és hogy a faj egyes képviselői egyre távolabb kerülnek a faji jellemzőktől.
Funkció és feladat
Mendel szabályai egyszerű módon magyarázzák a fenotípusos variációt. Mendel az egyes tulajdonságok öröklődését vizsgálta a növényekben. Például megfigyelte a virágok színét, és vörös és fehér árnyalatú növényeket keresztezett egymással. Az így tenyésztett egyedek fenotípusai vörösek vagy fehérek voltak. A növények genotípusa tartalmazta az összes utód vörös és fehér virágára vonatkozó információkat. Így a színárnyalat érvényesülése önmagában a genotípusból nem volt előre látható. A fenotípusos variációt nem genetikai mutáció határozza meg, de a generációk során mutációt eredményezhet. Egy genomból a későbbi fenotípus nem olvasható le egyértelműen. Egy adott genotípus sem vezethető le egyértelműen a fenotípusból. A genotípus-fenotípus viszony tehát viszonylag nem egyértelmű. Darwin szintetikus evolúciós elmélete szerint a fenotípus apró változásai az evolúció során nyilvánvaló tulajdonságváltozásokká válnak, amelyek fajváltozássá válhatnak. A fenotípus mutáció által kiváltott változásai földrajzi szelekciós előnnyel is járhatnak, amelynek eredményeként ugyanazon faj két földrajzilag korlátozott részváltozója megmarad egymás mellett. Példa erre laktóz kitartás, amely lehetővé tette az észak-európaiak számára az állatok anyagcseréjét tej évezredekkel ezelőtt. Az evolúciós fejlődésbiológia a fenotípus folyamatos variációja mellett felsorolja ugyanazon generáció komplex, szakadatlan spontán variációit. Valamennyi faj fenotípusos variációt mutat. A variációk nem kivételek, hanem megfelelnek a szabálynak. Ugyanazon fajon belül az egyes tulajdonságok variációja térben nem egyenletesen oszlik el. Különböző populációk gyakran mutatnak változékonyságot, például különböző testméretű egyének. Egy faj populációi között minden fenotípusos eltérés bizonyítja az evolúciós folyamatokat. A fenotípusos variációk a természetes szelekció sarokkövei, és így túlélési előnyöket nyújtanak a különböző környezetekben élő egyének számára. A különbségek az emberi szem és haj a színek az emberi fajon belüli variációk legismertebb példái közé tartoznak. Eközben az olyan fajokban, mint a zebra, a fenotípusos variáció elve például a zebrafajok csíkkülönbségeiben jelenik meg. Burchell zebráinak körülbelül 25 csíkja van, a hegyi zebráknak körülbelül 4o, Grevy zebráinak pedig 80 körüli.
Betegségek és betegségek
Az emberi fajon belül számtalan példa létezik a fenotípusos variációkra. Ezek egy része betegséggel jár. Sarlósejt vérszegénységpéldául a fenotípusos variációk eredménye. Ez a betegség sarló alakú vörös deformációt idéz elő vér sejtek, amely kíséri keringési rendellenességek. Sarlósejt vérszegénység nemcsak betegség, hanem gyógyító variáció is. A vörös alakváltozása vér sejteket ellenáll a malária. Ezt malária az ellenállás evolúciós biológiai előnyöket jelentett, és így ellenállt a természetes szelekciónak. A fenotípusos variáció olyan mutációvá fejlődött, amely az emberi fajokban napjainkban is elterjedt. A fenotípusos variáció előnyeinek legismertebb példái közül az ember laktóz megértés. Eredetileg az emberi faj nem volt képes metabolizálódni tej és tejtermékek csecsemőkoron kívül. Ez laktóz az intolerancia idővel eltűnt az észak-európai szinte minden egyén fenotípusos variációi révén. Mivel az anyagcsere képessége tej és a tejtermékek jelentős evolúciós előnyökkel jártak az ember számára, a fenotípus visszamenőleges hatást gyakorolt a genotípusra genetikai mutáció révén. Azóta a laktóz toleranciát az észak-európai emberek normájának tekintik. Ennek ellenére fenotípusok az eredetivel laktóz intolerancia az emberi fajon belül megmaradnak. Ezen összefüggéseken túl a fenotípusos variáció szerepet játszik a betegségekben is, különösen az örökletes betegségmintákban. Minél hosszabb ideig elterjedt egy adott betegség egy fajnál, annál valószínűbb, hogy ugyanazon betegség fenotípusos variációja jelentkezik. Ily módon ugyanaz a betegségminta sokféle tünetet okozhat több generáció után. A betegség altípusai tehát felhasználhatók annak becslésére, hogy a betegség mennyi ideig terjedt el egy fajnál. A fenotípusos variáció örökletes betegségekben is előfordul, amelyek csak bizonyos exogén tényezők hatására alakulnak ki. RákPéldául előfordulhat, hogy benne rejlik a genotípus, de még mindig nem éri el minden fenotípus kitörését.
