A Pendred-szindróma egy születés óta fennálló betegség. A feltétel jellemzi az érintett betegek szenvednek halláskárosodás. Továbbá, strúma a Pendred-szindróma részeként nyilvánvaló.
Mi a Pendred-szindróma?
A Pendred-szindróma általában öröklődik, így az érintett egyéneknél volt feltétel születés óta. Elsősorban a hallás zavara. A Pendred-szindróma a halláskárosodáshoz kapcsolódó leggyakoribb szindrómás rendellenesség. Ezenkívül a Pendred-szindróma az összes öröklődő halláskárosodás körülbelül öt százalékát teszi ki. A Pendred-szindróma régiónként változó gyakorisággal fordul elő. Például a betegség Nagy-Britanniában sokkal gyakoribb, mint Skandináv országokban. Németországban a frekvencia is viszonylag alacsony. A születésük óta siket gyermekbetegek négy és tíz százaléka Pendred-szindróma. A betegséget először Pendred írta le, és nevét rá hivatkozva kapta. Alapvetően a Pendred-szindrómát az úgynevezett tiroperoxidáz hiánya jellemzi. Ez egy specifikus enzim, amely fontos szerepet játszik az anyagcserében jód a pajzsmirigy. Ezenkívül genetikai kapcsolat van a betegség és az úgynevezett pendrin között gén. Ez a hetedik kromoszómán található, és egy fehérjét képvisel, amely felelős a transzportért jód.
Okok
A Pendred-szindróma kialakulásának oka genetikai rendellenesség. Ebben a konkrét esetben az a mutációja gén Az gén a kérdéses pendrin nevű szállító fehérjét kódolja. A fehérje közvetítőként működik a belső fülben lévő speciális anionos anyagok, a pajzsmirigy és a vesék. A genetikai rendellenesség miatt jód transzport a tüszőkbe a pajzsmirigy károsodott. Ennek eredményeként a pajzsmirigy kialakulása hormonok zavart. Alapvetően a Pendred-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik a lehetséges utódok számára.
Tünetek, panaszok és jelek
A Pendred-szindróma az érintett betegek különböző panaszaiban nyilvánul meg. A fő tünet az halláskárosodás, amely általában mindkét fülben van. Az esetek többségében a hallászavar már újszülöttekben is megnyilvánul. Néhány érintett egyénnél pajzsmirigy-működési zavar is kialakul. Egyes esetekben, strúma fejlődik és hypothyreosis a betegeknél kimutatható. Sokkal kevesebb gyakorisággal a belső fül deformitása hozzáadódik a Pendred-szindróma tüneteihez. Ebben az esetben például egy speciális vízvezeték kiszélesedése látható. A legtöbb esetben a halláskárosodás szenzorineurális halláskárosodás formájában nyilvánul meg, amely általában súlyos. Ezenkívül a betegség társul a csökkent csiga. Mivel a jódot a pajzsmirigy nem dolgozza fel megfelelően, sok esetben a pajzsmirigy alulműködése alakul ki (orvosi kifejezés hypothyreosis). Fiatal betegeknél a pajzsmirigy általában még mindig nagyrészt normálisan működik.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Ha a betegség tünetei vagy jelei hasonlítanak a Pendred-szindrómához, a lehető leghamarabb fel kell hívni a megfelelő orvost. Gyakran az első jelek kisgyermekeknél jelentkeznek, ezért általában a gyermekorvoshoz fordulnak. Szükség esetén az érintett beteget más szakorvosokhoz irányítja, pl. orr torokgyógyszer vagy endokrinológus. A diagnózis kezdetén anamnézist vesznek fel, amelyet a kezelőorvos a beteggel, esetleg a szülőkkel vagy gondviselőkkel végez. A hangsúly a megfelelő tüneteken van. Különös figyelmet fordítanak a család történetére is, mivel a Pendred-szindróma öröklődik, és ezért családi csoportosulást mutat. Ezenkívül a beteget klinikailag megvizsgálják, hogy információt szerezzenek a meglévő betegségről. A Pendred-szindróma például viszonylag biztosan diagnosztizálható az úgynevezett perklorát-kimerítési teszt alkalmazásával. Ebben a tesztben radioaktív jódot használnak Job feldolgozásának ellenőrzésére a pajzsmirigyben megkülönböztető diagnózis, a nem veleszületett pajzsmirigy elégtelenségek meghatározó szerepet játszanak. Ezenkívül az orvos ellenőrzi, hogy Newell-Diddle-szindróma vagy refetoff-de-Wind-de-Groot-szindróma jelen lehet-e. Ezenkívül általában CT-t vagy MRI-vizsgálatot végeznek a hallójáratban. Ennek oka, hogy a belső fül esetleges rendellenességei ily módon kimutathatók. Során vér elemzések, pajzsmirigy hormonok határozottak és azok koncentráció értelmezni. Emelt TSH Az érték a hypothyreosis. A modern időkben egyre inkább alkalmazzák a genetikai elemzéseket is, amelyek általában megerősítik a Pendred-szindróma diagnózisát.
Szövődmények
A Pendred-szindróma miatt a betegek elsősorban halláskárosodást szenvednek. Általában nincsenek egyéb veszélyes tünetek vagy szövődmények, ezért a beteg várható élettartamát általában nem befolyásolja vagy korlátozza a Pendred-szindróma sem. Ezenkívül egyes esetekben a pajzsmirigyre is panaszok vannak, így alulműködést vagy túlműködést mutathat. Ez lehet vezet különféle egyéb panaszokra, így a pajzsmirigyet mindenképpen kezelni kell. A füleken bizonyos esetekben deformációk is előfordulhatnak, így a betegek esztétikáját is korlátozhatja ez a betegség. A gyermek mentális fejlődését általában nem befolyásolja a szindróma, így felnőttkorban is általában nincsenek különösebb panaszok. A Pendred-szindróma okozati kezelése nem lehetséges, így a halláskárosodás az egész életen át fennmarad. Továbbá kezelni kell a pajzsmirigy rendellenes működését. Azonban ebben az esetben sem jelentkeznek különösebb szövődmények. Az érintett személy várható élettartamát a Pendred-szindróma nem befolyásolja negatívan.
Mikor kell orvoshoz menni?
Pendred-szindróma esetén mindenképpen orvoslátogatásra van szükség, különben ebben a betegségben nem lesz javulás. Mivel a betegség általában születésétől kezdve jelentkezik, közvetlenül utána diagnosztizálják. Pendred-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy panaszok hallatán szenved. Ezek súlyossága eltérő lehet, és erős negatív hatással lehet a beteg mindennapi életére, és korlátozhatja azt. Ezenkívül a belső fül különböző rendellenességei is vezet fülig fájdalom. Ha ezek a panaszok jelentkeznek, a Pendred-szindrómát mindenképpen orvosnak kell megvizsgálnia. Hasonlóképpen, a pajzsmirigy panaszai Pendred-szindrómára utalhatnak, ezért a pajzsmirigyet is rendszeresen meg kell vizsgálni, amikor ez a szindróma bekövetkezik. A Pendred-szindrómát otolaryngológus vizsgálja és kezeli. A pajzsmirigy vizsgálata általában megköveteli vér munka, amelyet az alapellátó orvos megvizsgálhat.
Kezelés és terápia
A Pendred-szindróma veleszületett rendellenességet jelent, ezért a betegséget csak tüneti módon kezelik. A genetikai okokat ugyanis nem lehet teljesen kiküszöbölni. A betegségben szenvedő betegek általában átfogó támogatást kapnak nyelvi készségeik fejlesztése szempontjából. A hallás speciális képzésben is részesül. Például számos betegnél logoterápiát írnak elő.
Kitekintés és előrejelzés
A prognózis Pendred-szindróma jelenlétében nem egyenletes. Az autoszomális örökletes hatások strúma a halláskárosodás súlyossága változhat. Bizonyos esetekben szokásos hallás AIDS elegendőek; másokban a cochleáris implantátumnak hallásjavulást kell biztosítania. A szenvedőket a progresszív halláskárosodás veszélye fenyegeti, ha a belső fülben súlyos rendellenességek léptek fel. A cochleáris implantátum beültetése mellett a progresszív halláscsökkenés érdekében nem lehet többet tenni. intézkedések amelyek segítenek a hallássérülteknek az életben való jobb megbirkózásban, hasznosak. A Pendred-szindrómához kapcsolódó pajzsmirigy-rendellenességek és az ebből gyakran kialakuló hypothyreosis gyógyszeres kezeléssel kezelhető. A prognózis jobb, ha a Pendred-szindróma által érintett embereknek csak enyhe, közepes halláskárosodásuk van. Emellett a golyva kialakulása nem minden esetben következik be súlyos következményekkel. Sok esetben a golyva csak serdülőkorban vagy később fejlődik ki. A pajzsmirigy alulműködés csak akkor alakul ki, ha a diéta túl kevés jódot tartalmaz. Így korán lehet tenni valamit a Pendred-szindróma lehetséges következményeinek ellensúlyozására. Ez javítja a prognózist, így az esetek többségében normális életkor érhető el minden fogyatékosság ellenére. Az érintetteket korábban megismertetik a meghallgatással AIDS vagy jelnyelv, annál jobban felkészültek lesznek az előforduló süketségre.
Megelőzés
A Pendred-szindróma örökletes, ezért jelenlegi ismereteink szerint nincsenek bizonyított módszerek a rendellenesség megelőzésére.
Követés
Általában nincsenek különlegesek vagy közvetlenek intézkedések és a Pendred-szindrómában érintett személy számára elérhető utógondozási lehetőségek. Ebben az esetben ideális esetben nagyon korai szakaszban kell orvoshoz fordulni a további szövődmények vagy a tünetek további súlyosbodásának megelőzése érdekében. Öngyógyítás nem lehetséges, mivel ez genetikailag meghatározott betegség. Ezért az érintettnek orvoshoz is kell fordulnia, ha gyermekeket szeretne, hogy a szindróma ne terjedjen át a gyermekekre. A betegség első tünetei és jelei esetén orvoshoz kell fordulni. Az érintett gyermekek mindennapi életük során saját családjuk intenzív támogatására és gondozására szorulnak. A megelőzéshez nagyon fontos a saját családjukkal, rokonaikkal vagy barátaikkal folytatott szeretetteljes beszélgetés is depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. A gyermeket korán meg kell ismerni a hallókészülékkel, és megtanulja a jelnyelvet, hogy ne legyenek különösebb bonyodalmak a mindennapi életben. Pendred-szindrómában az orvos rendszeres ellenőrzése és vizsgálata is nagyon fontos, bár a szindróma általában nem csökkenti az érintett várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A Pendred-szindrómában szenvedőknek rendszeresen fel kell keresniük egy fülorvost vagy audiológust. Az otolaryngológusnak figyelemmel kell kísérnie az előrehaladást és ellenőriznie kell a hallóképesség változását. Az enyhe tünetekkel küzdő emberek hallókészülékkel kompenzálhatják a halláskárosodást. A súlyos halláskárosodást sebészeti úton kell kezelni implantátum behelyezésével. A betegeknek meg kell kérdezniük orvosukat a különböző kezelési lehetőségekről, és meg kell tenniük a szükséges intézkedéseket. A fülműtét után a fület védeni kell a huzattól és a nedvességtől. Az első napokban fürdősapkát ajánlott viselni. Szokatlan panaszok esetén orvoshoz kell fordulni. Az egyidejű pajzsmirigy-problémákat orvosnak kell kezelnie. A szenvedők támogathatják a terápia egy adaptált diéta és gyakorolni. Ezenkívül tisztázni kell, hogy bizonyos gyógyszerek, mint pl kortizon vagy a béta-blokkolók súlyosbítják a tüneteket. Ezeket az előkészületeket fel kell függeszteni. Ha ezek intézkedések A Pendred-szindróma hatékonyan kezelhető. Mindazonáltal a panaszok a betegség során megismétlődhetnek, amelyet orvosnak kell tisztáznia. A legjobb, ha a betegek szorosan konzultálnak az alapellátás orvosával.
