Rövid áttekintés
- Tünetek: Roham során a szem, esetleg a bőr besárgul, és néha olyan tünetek jelentkeznek, mint a fejfájás, hasi fájdalom, fáradtság, étvágytalanság.
- Kezelés: Kezelés vagy speciális diéta általában nem szükséges, de az alkoholtól és a nikotintól való tartózkodás hasznos.
- Okok: A Meulengracht-kórt a genetikai anyag olyan változásai okozzák, amelyek csökkentik a vörösvérpigment lebontásához szükséges enzim aktivitását.
- Kockázati tényezők: A támadást elősegítő tényezők közé tartoznak a fertőzések, a böjt, az alkohol és a nikotin, az alacsony zsírtartalmú étrend, bizonyos gyógyszerek és a fizikai erőfeszítés.
- Diagnózis: A vérvizsgálat megemelkedett bilirubinszintet mutat. Ezenkívül az éhezés vagy a nikotinsav teszt a bilirubinszint növekedéséhez vezet.
- A betegség lefolyása: A betegség ártalmatlan, a tünetek gyakran epizódokban jelentkeznek, és az életkorral általában ritkulnak.
- Megelőzés: Mivel az anyagcserezavar genetikai eredetű, megelőzni nem lehetséges, de a tünetek enyhíthetők, illetve elkerülhetők a rizikófaktorok elkerülésével.
Mi a Meulengracht-kór?
A hemoglobin a vörösvértestekben (eritrocitákban) található. Körülbelül 120 napos élettartam után a szervezet ezeket szétválogatja és lebontja, hogy helyet adjanak a friss vérsejteknek. E folyamat során a hemoglobin felszabadul és lebomlik a lépben, a májban és a csontvelőben.
A szervezet először bilirubinná alakítja, amely vízben nem oldódik. Ebben a formában eléri a májat. Van egy enzim, az UDP-glükuronozil-transzferáz, amely a bilirubint vízoldhatóvá teszi.
A vízben oldódó bilirubin ezután az epével kerül a bélbe, ami a sárgás színért felelős. Ott tovább alakul sötétbarna szterkobilinné, és végül a széklettel ürül ki. A bilirubin egy bizonyos része (körülbelül 20 százaléka) a bélben visszaszívódik a szervezetbe, kis része pedig a vesén keresztül ürül ki. Emiatt a vizelet sárga színű.
Hemoglobin lebontása Meulengracht-kórban
A Meulengracht-kórban az UDP-glükuronozil-transzferáz kevésbé működik, és a normál lebontási munkának csak körülbelül 30 százalékát végzi el. Ennek eredményeként megnő a vízben nem oldódó bilirubin koncentrációja a vérben. Ebben az esetben az orvosok hiperbilirubinémiáról beszélnek.
A Meulengracht-kórban a máj nem károsodik. Csak a szerv enzimaktivitása csökken. A termelődő bilirubin mennyisége nem jelent veszélyt a szervezetre. Néhány más anyagcsere-betegségben, például a Crigler-Najjar-szindrómában más a helyzet: ebben az esetben az UDP-glükuronozil-transzferáz szinte teljesen hiányzik. A vízben oldhatatlan bilirubin koncentrációja ekkor olyan meredeken emelkedik, hogy a következmények súlyosak lehetnek.
Kit érint a Meulengracht-kór?
A lakosság körülbelül kilenc százaléka szenved ezzel az anyagcserezavarral. A férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek Meulengracht-betegségben, és a fehér bőrűek gyakrabban szenvednek, mint a sötét bőrűek.
Mik a Meulengracht-kór tünetei?
A Meulengracht-kór fő tünete a szemgolyó egyébként fehérnek tűnő részének (ún. sclera) elsárgulása. Ritka esetekben a bőr is besárgul. Sok máj- vagy epebetegségtől eltérően azonban nincs viszketés. A tünetek általában csak a pubertás után jelentkeznek, és gyakran a Meulengracht-kór első és egyetlen jelei.
- Fáradtság, kimerültség, kimerültség
- Fejfájás, sőt migrénes rohamok
- Hasi fájdalom és hányinger
- Étvágytalanság
- Zavaros hangulatok
A tünetek mértéke nem korrelál a bilirubin szintjével.
Mi a teendő a Meulengracht-kórral?
Mivel a Meulengracht-kór sok esetben nem okoz semmilyen tünetet, és nem jelent komoly egészségügyi kockázatot, a kezelés általában nem szükséges. Néhány magatartási szabály betartásával az is lehetséges, hogy az érintettek alacsonyan tartsák a vér bilirubintartalmát.
Meulengracht-kór: diéta
A Meulengracht-kórban szenvedőknek általában tanácsos normális, kiegyensúlyozott étrendet fogyasztani.
A hosszan tartó éhségérzet, például böjt közben, a vér bilirubinszintjének növekedéséhez vezet. Az alacsony zsírtartalmú ételek a vér bilirubintartalmát is növelik. Ha a bőr és a szem sárgává válik diéta közben, ez általában nem ad okot aggodalomra, mivel az anyagcserezavar nem betegség.
Két stimuláns is növeli a bilirubin tartalmát Meulengracht-kórban: az alkohol és a nikotin. Ezért azoknak, akik bőrük és szemük sárgulását zavarónak találják, tanácsos elkerülni mindkettőt.
A megfelelő étrend-kiegészítőknek csak akkor van értelme, ha valóban D-vitamin-hiányról van szó. Mivel a D-vitamin túlkínálata egészségügyi kockázatokkal jár, az érintetteknek mindenképpen orvoshoz kell fordulniuk, hogy valóban szükségük van-e rá. Az ilyen vizsgálatok költségeit általában a kötelező egészségbiztosítás fedezi.
Alternatív gyógyászat és otthoni gyógymódok a Meulengracht-kór ellen
Nem ismert, hogy az alternatív gyógyászat vagy a természetgyógyászati módszerek pozitív hatással vannak-e az anyagcserezavarra. Ha a Meulengracht-kórban fizikai tünetek jelentkeznek, megfelelő eljárások segíthetnek enyhíteni. Ilyenek például a fejfájás enyhítésére szolgáló relaxációs technikák, vagy hasi fájdalom esetén a gyógyteák, például édeskömény-, kamilla- vagy borsmentatea. Az egyszerű háztartási gyógymódok, például a melegvizes palack is néha jó megkönnyebbülést jelentenek.
Az otthoni jogorvoslatoknak megvannak a határai. Ha a tünetek hosszabb ideig fennállnak, és nem enyhülnek, vagy éppen súlyosbodnak, mindig orvoshoz kell fordulni.
Okok és kockázati tényezők
Bizonyos tényezők növelik a vér bilirubintartalmát, és ezáltal fokozzák a Meulengracht-kór tüneteit. Az ilyen támadásokat kiváltó tényezők közé tartozik
- fertőzések
- böjtölés
- Alkohol fogyasztás
- Nikotin fogyasztás (dohányzás)
- Nagyon alacsony zsírtartalmú étrend
- Bizonyos gyógyszerek
- Nagy sport megerőltetés
Az ok, amiért a sporttevékenység fokozza a tüneteket, egy bizonyos izomfehérje: a mioglobin, amely a hemoglobinhoz hasonló tulajdonságokkal rendelkezik. Oxigénnel látja el az izmokat, és ugyanúgy bomlik le, mint a hemoglobin. Ennek megfelelően a bilirubin szintje megemelkedik a fokozott izomfeszüléssel.
Nincs egyértelmű válasz arra, hogy mennyi ideig tart a Meulengracht-kór epizódja. A bilirubinszint – és ezáltal a tünetek – csökkentése érdekében azonban hasznos elkerülni a kockázati tényezőket.
Az UDP-glukuronozil-transzferáz és a gyógyszeres kezelés hatása
Vannak olyan gyógyszerek is, amelyek tovább csökkentik az UDP-glukuronozil-transzferáz aktivitását. Példa erre az úgynevezett proteázgátlók, amelyeket az orvosok a HIV-terápiában alkalmaznak.
- koleszterinszint-csökkentő szerek, például szimvasztatin vagy atorvasztatin
- Ösztrogéntartalmú készítmények, mint például a fogamzásgátló tabletta
- Fájdalomcsillapítók, például ibuprofen, paracetamol vagy buprenorfin
Ezért az érintetteknek mindig meg kell beszélniük orvosukkal a gyógyszer alkalmazását.
Vizsgálatok és diagnózis
Az orvos gyakran diagnosztizálja a Meulengracht-kórt egy rutin vérvizsgálat során, ha a vér bilirubinszintje emelkedett. Előfordul, hogy az érintettek előzetesen észreveszik a sclera sárgulását is. Ebben az esetben tanácsos orvoshoz fordulni. Az orvos először érdeklődik a sárgulás és egyéb tünetek pontos lefolyásáról. Ezt fizikális vizsgálat követi.
A vér teljes bilirubinszintjének kevesebbnek kell lennie, mint 1.1 milligramm deciliterenként. A Meulengracht-kórban szenvedő emberek deciliterenkénti értéke gyakran két és öt milligramm közötti. A magasabb értékek más betegséget jeleznek. A Crigler-Najjar-szindróma például gyakran 20 milligramm/ml feletti bilirubinszinttel jár. Az újszülöttekre eltérő értékek vonatkoznak.
A betegség lefolyása és prognózisa
A legtöbb esetben a Meulengracht-kór teljesen ártalmatlan, és csak nagyon ritkán érintik a tünetek az érintetteket. Minél idősebbek az érintettek, annál ritkábban jelentkeznek a támadások és a tünetek. Idős korban gyakran teljesen eltűnnek.
Feltételezhető, hogy az enyhe hiperbilirubinémiában szenvedők halálozási aránya nem nő. Egyes tanulmányok még azt is sugallják, hogy az emelkedett bilirubinszint véd bizonyos tüdőbetegségek ellen, és csökkenti a halálozást. A szemek sárgulása okozta kozmetikai probléma néha megterhelő a Meulengracht-kórban szenvedők számára.
Megelőzés
Magát az anyagcserezavart nem lehet megelőzni, de egyszerű intézkedésekkel – például az alkoholtól és a nikotintól való tartózkodással – alacsonyan tartható a vér bilirubinszintje.
