A Lafora-kór progresszív myoclonicus elepszia 2 vagy Lafora zárványtest betegségként is ismert. Ez egy örökletes neurológiai rendellenesség, amely a poliglukozán betegségek és a progresszív myclonic epilepsziák csoportjába tartozik. Izomgörcsök jellemzik, hallucinációk, demencia, és a kognitív képességek teljes elvesztése. Ez a halálos neurodegeneratív betegség alattomos módon kezdődik gyermekkor vagy serdülőkor.
Mi a Lafora-kór?
A Lafora-betegség egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet akaratlan, erőszakos és generalizált betegség jellemez izomrángás. Az első tünetek és panaszok a fiatalok alatt jelentkeznek gyermekkor vagy serdülőkor. Ez a neurológiai betegség a mai napig nem gyógyítható, és rendszeresen halálos. Az érintettek ritkán élnek 25 év felett hallucinációk, és a betegség előrehaladtával demencia és a kognitív képességek elvesztése is bekövetkezett. A nyugati világban elterjedtsége egymillióból áll, és növekszik azokon a földrajzilag elszigetelt területeken és régiókban, ahol a rokonok közötti házasságkötés nem ritka.
Okok
Az ok autoszomális recesszív öröklődik gén a laforin enzimet kódoló EPM2A és a malint kódoló NHLRC1 gén mutációja, amely tartalmaz aminosavak és a cink. Ez a ritka halálos formája epilepszia amelyet mindkét szülő a recesszív öröklés útján átad a gyermeknek. Bár a szülők maguk is hordozzák a rendellenességet, amely felelős e rendellenességért, ez nem fejeződik ki bennük. Ritka esetekben a Lafora-betegség nem recesszív módon öröklődik, hanem egy véletlenszerű eredmény eredménye gén mutáció. Számos vezérlőrendszer van a agy amelyek megakadályozzák a túlzott mennyiségű cukor az idegsejtekben. Őrszem fehérjék gondoskodjon ezekről az ellenőrzési rendszerek zökkenőmentes működéséről. A test sejtjeinek nagy részében cukor raktározott formájában a glikogén örvendetes energiaszolgáltató. Mert agy sejtek azonban halálosak. Egészséges embereknél a szénhidrátkészlet kikapcsolva marad, így nem akaratlanul aktiválódik. A Lafora-betegségben szenvedőknél ez az ellenőrzési mechanizmus szünetel és kicsi cukor glikogén dokk formájában lévő csomók a agy cellákat, és kapcsolja ki őket. A két fehérjék a felelős gének egy része megakadályozza a glikogéntermelést. Olyan szorosan kapcsolódnak egymáshoz, hogy az egyik fehérje hibája a másodikat is letiltja gén magában foglal. A kontrollmechanizmus megszakadt, és különböző reakciókat vált ki, amelyek elősegítik a glikogén tárolását szemcsék az agysejteken, ami végül neuronális halálhoz vezet.
Tünetek, panaszok és jelek
Ennek a glikogénnek az agysejtekben történő felhalmozódásának következményei pusztító hatással vannak a szervezetre. Az érintett személyek epilepsziás rohamokban szenvednek, amelyeket erőszakos és önkéntes izomgörcsök és izomrángás. A betegnek nehézségei vannak mozgásainak és izomfunkcióinak összehangolásában. Továbbá, hallucinációk, emlékezet elévülések és gondolkodási nehézségek lépnek fel, ami demencia a betegség előrehaladtával. Az utolsó szakaszban a kognitív teljesítmény jelentős csökkenése átmeneti vakság beáll az epilepsziás rohamok egyre gyakoribbá és gyakoribbá válnak
erőszakosabb.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A betegség előrehaladtával a tünetek és panaszok súlyosbodnak, mivel nem járnak sikerrel terápia mert ez a neurodegeneratív örökletes betegség még létezik. Emiatt mindig halálos, a betegek általában tíz éven belül meghalnak a diagnózistól. A betegség utolsó szakaszában a beteg kognitív képességei és fizikai feltétel annyira korlátozottak, hogy ápolási esetté válik. Szükség lehet kórházi kezelésre is. A kezelőorvos elvégzi a bőr biopsziavagy alternatívaként a máj or agybiopszia, hogy végleges bizonyosságot szerezzünk arról, hogy a beteg valóban Lafora-betegségben szenved-e. A biopszia különféle genetikai tesztek támogatják. A beteg mellett a beteg szüleit is tesztelik annak megállapítására, hogy hordozói-e ennek a genetikai hibának. Ez az örökletes genetikai vizsgálat végső bizonyosságot nyújt a kezelőorvos számára, hogy ez autoszomális recesszív öröklődés, és nem véletlenszerű génmutáció.
Szövődmények
A Lafora-betegség nagyon súlyos tünetekkel és tünetekkel jár. Az is lehet vezet legrosszabb esetben a beteg haláláig, ha ennek a betegségnek a kezelését nem kezdik meg. Általános szabály, hogy a betegségben szenvedő betegek izomgörcsökben és epilepsziás rohamokban szenvednek. Ezek a panaszok az érintett személy életminőségét jelentősen rontják. Az sem ritka fájdalom fordul elő. A betegek önkéntelen mozdulatokat mutatnak, és már nem tudják önállóan irányítani az izmaikat. Ezért sok esetben más emberek segítségétől függenek mindennapi életükben. Hasonlóképpen, emlékezet elévülések is előfordulhatnak. Az érintettek gondolkodási nehézségekben is szenvednek és a demencia tünetei. Különösen a rokonok vagy a szülők számára a Lafora-kór súlyos pszichológiai kényelmetlenséget vagy depresszió. Továbbá a betegség is vezet nak nek vakság. A Lafora-kór okozati kezelése nem lehetséges. Emiatt a kezelés tüneti és a tünetektől függ. A betegség teljesen pozitív lefolyása azonban nem fordul elő, így a betegek a legtöbb esetben egész életükben mások segítségétől és támogatásától függenek.
Mikor kell orvoshoz menni?
Azoknak a szülőknek, akik észreveszik gyermekükben a Lafora-betegség jeleit, ezt meg kell tenniük beszél azonnal a gyermekorvosukhoz. A betegség gyorsan előrehalad, és oksági szempontból még nem volt kezelhető, tehát tüneti terápia korán meg kell kezdeni. Jellegzetes tünetek, mint görcsrohamok, hallucinációk vagy tanulás rendellenességek gyors tisztázást igényelnek. Ha további tünetek jelentkeznek, minden esetben orvosi tanácsra van szükség. Az orvos elvégezheti a biopszia és kizárja vagy diagnosztizálja a betegséget. Ha Lafora-betegség valóban jelen van, terápiás intézkedések azonnal meg kell kezdeni. Alatt terápia, rendszeres időközönként orvoshoz kell fordulni. Ha az előírt gyógyszer mellékhatásokat okoz, vagy nincs hatása, tájékoztatni kell a felelős orvosi szakembert. Mivel a Lafora-betegség örökletes betegség, a méhben diagnosztizálni lehet, ha konkrét gyanú merül fel. Ezért, ha az egyik szülő szenved a betegségben, genetikai vizsgálatot kell végezni. Ez lehetővé teszi a kezelés megkezdését közvetlenül a születés után.
Kezelés és terápia
Ennek a neurodegeneratív betegségnek a mai napig nincs gyógyírja, és a tünetek és panaszok viszonylag rövid időn belül súlyosbodnak, így a betegek általában nem élnek 25 évnél régebben. A kezelőorvos csak görcsoldót írhat fel szerek az izom csökkentésére összehúzódások és ezáltal a beteg szenvedése. Előnyösen a kezelőorvos izomlazítót (myotonolyticus) ír fel, mint pl clonazepam és a epilepszia elleni gyógyszerek mint például valproinsav. Clonazepam, a benzodiazepin csoport tagja, már használják szenvedő gyermekeknél epilepszia. Görcscsökkentő hatása van, és ellazítja az izmokat. Valproinsav a terápia hatékony formája a epilepszia, amelynek impulzus- és hangulatstabilizáló hatása is van. Ez a kettő szerek csak pozitívan kísérheti a Lafora-kór lefolyását és csökkentheti a tüneteket, de nem gyógyíthatja meg, vagy nem teszi lehetővé a beteg számára vezet normális élet hosszú távon, a körülményektől függően. A gyógyszeres terápia mellett a beteg és a szülők pszichológiai támogatása is ajánlott.
Kitekintés és előrejelzés
A Lafora-betegséget kevéssé tanulmányozták. Körülbelül egymillió embernél fordul elő. A tudósok úgy vélik, hogy öröklődik és a rokonok körében a gyermekvállalás útján terjed. Gyógyításra nincs kilátás. Az orvosok megpróbálják megállítani az akut tüneteket. A várható élettartam jelentősen minimalizált. Szinte minden érintett személy nem éri el a 25. életévét. A tipikus tünetek az élet második évtizedében jelentkeznek. A betegeknek ezután négy-tíz évük van hátra, amelyben a kognitív képességek csökkennek és a görcsök folyamatosan növekednek. Nem tanácsos lemondani a kezelésről. Bár az életidő változatlan, az orvosok sok panaszt enyhíthetnek. Így a fájdalom romlásának mértéke megfékezhető. A betegség nemcsak a beteg, hanem a családtagok számára is megterhelő. A pszichoterápiák értelmes kérdéseket tárhatnak fel, és foglalkozhatnak vagy strukturálhatják az élet vége felé vezető utat. A Lafora-kór diagnosztizálása után a prognózis nem lehet kedvezőtlenebb. A szenvedőknek rövid életük során segítségre van szükségük. A szakmai perspektíva fejlesztése eleve korlátozottan korlátozott.
Megelőzés
A legtöbb érintett személy nincs tudatában annak, hogy ebben a rendellenességben szenved a végleges diagnózis felállításáig. Mivel ez egy ritka génmutáció, amelyet mindkét szülő átad a gyermeknek, a klinikai értelemben vett megelőzés nem lehetséges. Általános szabály, hogy a szülők csak a végső diagnózis és a további genetikai tesztek alapján tudják meg, hogy ők is hordozói ennek a genetikai hibának, amely azonban önmagában nem tört ki.
Követés
A Lafora-betegség legtöbb esetben az intézkedések utókezelés súlyosan korlátozott, ezért a betegség által érintettek mindenesetre intenzív orvosi kezeléstől függenek. Ez elsősorban a tünetek további romlásának megakadályozására szolgál. A Lafora-betegségnél az öngyógyítás nem fordulhat elő, ezért mindig az orvos általi kezelésnek kell megtörténnie. A legtöbb esetben különféle gyógyszereket kell szedni a betegség tüneteinek enyhítésére. Teljes gyógyulást azonban nem lehet elérni, így az érintettek többsége nagyon fiatalon meghal. Az érintett személy várható élettartamát ezért jelentősen lerövidíti a Lafora-kór. A tünetek miatt az érintettek többsége életében a barátok és a család segítségétől és támogatásától függ. Ebben az összefüggésben a szerető és intenzív beszélgetések pozitív hatással vannak az érintett személy pszichés állapotára is, és megakadályozhatják a további pszichológiai zavarokat vagy akár depresszió. Gyermekvállalási vágy esetén a Lafora-kórt mindig genetikai teszteléssel és tanácsadással kell követni a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében.
Mit tehetsz te magad
A Lafora-betegség súlyos feltétel ez a legrosszabb esetekben végzetes. Emiatt a terápiás tanácsadás elsősorban az érintettek és hozzátartozóik számára javasolt. Mivel a betegséget általában a gyermekkor, a korai tanácsadásnak van értelme. Ezután a pszichológussal együtt dönthetünk a következő lépésekről. A legtöbb esetben az érintett gyermeknek külön rendezvényen kell részt vennie óvoda később pedig egy speciális iskolát - mindkettőt a lehető legkorábban el kell indítani, hogy a későbbiekben elkerüljék a problémákat. A Lafora-betegség esetében orvosi ellátásra is szükség van. A beteget rendszeresen meg kell vizsgálni az orvosi rendelőben, hogy az esetleges szövődmények gyorsan és célzottan kezelhetők legyenek. Különböző gyógyszereket lehet felírni a tipikus izomgörcsökre és koordinálatlan mozgásokra. A szülőknek mindig ügyelniük kell arra, hogy szemmel tartsák a gyereket, és azonnal lépjenek közbe görcsök. Ha a gyermeket közvetlenül megnyugtatják és mozgásképtelenné teszik, legalább a balesetek és a bukások elkerülhetők. Ezen felül a kockázata pánikrohamok csökken, ha egy megbízható személy van a közelben, hogy megnyugtassa a szenvedőt.
