Immungyengeség, immunhiány: tünetek, okok, kezelés

Rövid áttekintés

  • Leírás: Az immunrendszer működése átmenetileg vagy tartósan többé-kevésbé károsodott.
  • Tünetek vagy következmények: fokozott fogékonyság a fertőzésekre, fertőzések gyakran súlyosabbak és elhúzódóbbak, fertőzések „szokatlan” kórokozókkal, zavart immunszabályozás (visszatérő lázzal, bőrelváltozásokkal, krónikus bélgyulladással stb.), esetenként fokozott rákkockázat.
  • Okok: Az elsődleges (veleszületett) immunhiányok genetikai eredetűek. A másodlagos (szerzett) immunhiány az alultápláltság, egy betegség (például HIV-fertőzés, rák, autoimmun betegségek) vagy orvosi kezelés (pl. immunszuppresszánsok szedése, sugárterápia, lép műtéti eltávolítása) következménye.
  • Diagnózis: anamnézis felvétel, fizikális vizsgálat, vérvétel, immunológiai és molekuláris genetikai vizsgálatok stb.
  • Kezelés: az immunhiány típusától és súlyosságától függően. Primer immunhiány esetén például antitest infúzióval vagy őssejt-transzplantációval. Másodlagos immunhiány esetén az alapbetegségek kezelése.

Mi az immunhiány?

Az orvosok akkor beszélnek immunhiányról, ha az immunrendszer működése többé-kevésbé erősen korlátozott – akár átmenetileg, akár tartósan. Ekkor már nem tudja optimálisan ellátni feladatait. Ezek az idegen testek (például baktériumok, vírusok, szennyező anyagok) elleni küzdelemből és a sérült vagy kórosan megváltozott sejtek (például rákos sejtek) eltávolításából állnak.

Az immunhiány és immunhiány mellett az immunhiány és az immunszuppresszió (immundepresszió) kifejezések is a legyengült immunrendszerre utalnak.

Egyes esetekben azonban az „immunszuppressziót” szűkebb értelemben is használják, mégpedig csak a terápiás intézkedésekből eredő immunhiányra. Például a szervátültetés utáni immunszuppresszív terápia célja a páciens immunrendszerének olyan mértékű elnyomása, hogy az ne utasítsa el a beültetett idegen szervet. A terápiás immunszuppresszióról itt olvashat bővebben.

Az orvosi terápiák mellett különböző veleszületett és szerzett betegségek is lehetnek az immunhiány okai.

Hogyan nyilvánul meg?

Általános szabály, hogy az immunhiányos betegségek fokozott fogékonysággal járnak a fertőzésekre: az érintettek fogékonyabbak a kórokozók által okozott fertőzésekre, mint az immunhiányos egyének. Például visszatérő légúti fertőzésekben szenvednek.

Mivel a legyengült immunrendszer is gyengén képes ellenállni a szervezetbe már behatolt kórokozóknak, a fertőzések gyakran súlyosabbak és elhúzódóbbak, mintha a szervezet védekezőrendszere ép lenne. Bakteriális fertőzések esetén a szükséges antibiotikum terápia ezért nagyon sokáig tarthat.

A legyengült immunrendszer másik lehetséges jele az opportunista kórokozók által okozott fertőzések. Ezek olyan baktériumok, amelyek csak vagy túlnyomórészt akkor okozhatnak fertőzést, ha az immunrendszer gyenge. Az egészséges immunrendszer viszont képes kordában tartani őket.

Az egyik ilyen opportunista baktérium a Candida albicans. Ez az élesztőgomba többek között hüvelyi rigót és rigót okozhat. A Cryptosporidium parvum protozoon – a hasmenés kórokozója – szintén különösen akkor jelenik meg, ha az immunrendszer legyengült.

A károsodott immunszabályozás néha az elsődleges immunhiány egyetlen tünete – nem mindig jár együtt a fertőzésekkel szembeni fokozott fogékonyság.

Az immunhiányos betegeknél néha megnövekszik a rák kockázata. Például a kombinált immunhiányok – az immunhiány veleszületett formái – nagyobb valószínűséggel alakulnak ki limfómában. A HIV-fertőzöttek hajlamosabbak a rákra is.

A következő részben többet megtudhat a kiválasztott immunhiányok tüneteiről.

Mi okozhat immunhiányt?

Alapvetően az orvosok megkülönböztetik a következőket:

  • Veleszületett (elsődleges) immunhiány: genetikailag meghatározott.
  • Szerzett (másodlagos) immunhiány: Különféle alapbetegségek vagy külső tényezők, például bizonyos gyógyszerek váltják ki.

Veleszületett (elsődleges) immunhiány.

Az elsődleges immunhiány (PID) nagyon ritka. Ezek genetikai hibán alapulnak. Ez vagy a szülőktől öröklődik, vagy spontán módon keletkezik a magzati fejlődés során az anyaméhben.

Mindkét esetben az érintettek immunhiányos betegséggel születnek: immunrendszerük egyes elemei hiányoznak, vagy működésük károsodott.

Amikor az elsődleges immunhiányok jelentkeznek

Ha viszont az elsődleges immunhiány elsősorban a B-sejtek (B-limfociták) ellenanyag-képzésének hibájából adódik, az csak valamivel később válik be: a születés után a babák egy ideig részesülnek a „fészekvédelemből”, azaz a anyai antitestek (immunglobulin G), amelyek a terhesség alatt kerültek át a gyermekbe. Megvédik a fertőzésektől az élet első hónapjaiban, de idővel lebomlanak.

Ekkor a gyermek saját immunrendszere által termelt antitestek általában átveszik a védelmet a fertőzésekkel szemben. Egyes primer immunhiányos esetekben azonban erre nem képes – a korábban rejtett immunhiány most válik nyilvánvalóvá.

Az anyatejjel táplált csecsemők anyai antitesteket is kapnak – az A osztályba tartozó immunglobulinokat – az anyatejjel. Ezek azonban csak a felső emésztőrendszer (az anyatejjel érintkező) nyálkahártyájára fejtik ki védő hatásukat. Nem jutnak be a gyermek vérébe, hanem a gyomorban bomlanak le.

Emellett vannak olyan elsődleges immunhiányok, amelyek az élet későbbi szakaszában – néha csak felnőttkorban – jelentkeznek.

Az elsődleges immunhiányok osztályozása

1. kombinált B- és T-sejt defektusok.

Ebben a veleszületett immunhiányos csoportban a T-limfociták (T-sejtek) és a B-limfociták (B-sejtek) fejlődése vagy működése egyaránt károsodott.

Ez a helyzet például súlyos kombinált immunhiány (SCID) esetén. Ez a gyűjtőfogalom az immunhiány legsúlyosabb formáit takarja. Mindegyik a T-sejtek hibáján alapul. Ezenkívül sok formából hiányoznak a B-sejtek és/vagy a természetes ölősejtek (NK-sejtek).

A „fészekvédelem” (lásd fent) elvesztése után az érintett gyermekek ismételten kapnak fertőzéseket, amelyek gyakran nagyon súlyosak vagy akár halálosak is. Még a gyermekkori betegségek, például a bárányhimlő is gyorsan életveszélyessé válnak ezeknél a gyerekeknél.

2. meghatározott szindrómák immunhiányos

Ide tartoznak a veleszületett immunhiányok összetett genetikai szindrómákon belül, amelyek más szervrendszereket is érintenek.

Ilyen például a DiGeorge-szindróma: az érintett gyermekek immunrendszere legyengül, mert a csecsemőmirigy fejletlen vagy teljesen hiányzik. Ennek eredményeként az érintett egyénekben hiányoznak a funkcionális T-sejtek. Az eredmény ismétlődő vírusfertőzések.

A Wiskott-Aldrich-szindróma immunhiányhoz is társul. Először azonban a vérlemezkék (trombociták) veleszületett hiánya figyelhető meg a gyermekek vérképében. Ez az oka annak, hogy a csecsemők hajlamosak vérezni:

Röviddel a születés után pontszerű vérzések (petechiák) jelennek meg a bőrön és a nyálkahártyán. Később gyakran előfordul az emésztőrendszer vagy a koponyán belüli vérzés. A Wiskott-Aldrich-szindrómára jellemzőek az ekcémák is, amelyek a neurodermatitishez hasonlítanak, és általában a 6. élethónap előtt alakulnak ki.

Az immunhiány a 2. életévtől jelentkezik visszatérő opportunista fertőzésekkel. Ezek például fülgyulladásként, tüdőgyulladásként vagy agyhártyagyulladásként nyilvánulhatnak meg.

Ezenkívül Wiskott-Aldrich szindrómában gyakrabban fordulnak elő autoimmun reakciók, például autoimmun okok miatti vasculitis formájában. A rák kockázata is megnő.

3. csökkent antitesttermeléssel járó defektusok

Néha a szervezet nem tud csak egy bizonyos osztályú antitestet előállítani. E csoport más immunhiányaiban több vagy akár az összes antitestosztály termelése károsodott. Példák az ilyen immunhiányos állapotokra:

Szelektív IgA-hiány: ez a leggyakoribb veleszületett immunhiány. Az érintett egyénekben hiányoznak az A típusú immunglobulin antitestek. Ezt azonban sokan nem veszik észre. Mások hajlamosak a légúti, gyomor-bélrendszeri és húgyúti fertőzésekre. Emellett a legyengült immunrendszer kedvez a cöliákia-szerű tüneteknek, az allergiáknak, az autoimmun betegségeknek és a rosszindulatú daganatoknak.

Egyes érintett egyénekben ráadásul hiányzik a G antitestosztályú immunglobulin egyetlen vagy több alosztálya. Ilyenkor még gyakrabban szenvednek fertőzésektől.

Gyakori változó immunhiány (CVID): Változó immunhiányos szindrómának is nevezik. Ez a második leggyakoribb immunhiány. Itt csökken az immunglobulin G és immunglobulin A vérszintje, és gyakran az immunglobulin M szintje is. Az érintett személyen ez észrevehető.

Az érintetteknél ez általában 10 és 20 éves kor között válik először észre – ennek módja változó:

Bruton-szindróma (Bruton-Gitlin-szindróma, X-hez kötött agammaglobulinémia): Az elsődleges immunhiányos betegek egyáltalán nem tudnak antitesteket termelni, mert hiányoznak a B-limfociták.

A mögöttes genetikai hiba az X kromoszómán keresztül öröklődik. Ezért csak a fiúk érintettek. Testsejtjeikben csak egy X-kromoszóma van. A lányoknál viszont kettő van, hogy legyen „tartalék” arra az esetre, ha valamelyik X kromoszómán genetikai hiba lenne.

A károsodott antitestképződés körülbelül hat hónapos életkortól válik nyilvánvalóvá, amint a fészekvédelem elhalványul. A gyermekek ilyenkor érzékenyek a súlyos, visszatérő fertőzésekre, például hörghurut, arcüreggyulladás, tüdőgyulladás és „vérmérgezés” (szepszis) formájában.

Kétéves koruktól a gyermekek gyakran krónikus agyhártyagyulladást kapnak, amelyet echovírusok váltanak ki.

4. immunszabályozási zavarokkal járó betegségek

Itt genetikai hibák vannak jelen, amelyek megzavarják az immunreakciók összetett szabályozását különböző mechanizmusokon keresztül.

Az érintett csecsemőkben az aktivált limfociták és makrofágok ellenőrizetlen gyors szaporodása figyelhető meg. Ezek az immunsejtek nagy mennyiségben választanak ki gyulladást elősegítő hírvivő anyagokat, amelyeket citokineknek neveznek. Ennek eredményeként a gyerekek magas lázat okoznak. A máj és a lép megnagyobbodik (hepatosplenomegalia).

Két vagy mindhárom típusú vérsejt – vörösvértestek, fehérvérsejtek, vérlemezkék – szintje csökken (bicitopénia vagy pancitopénia). A neutrofil granulociták (a fehérvérsejtek egy alcsoportja) növekvő hiánya súlyos bakteriális fertőzéseket, valamint gombás fertőzéseket okoz, amelyek gyakran végzetesek.

További lehetséges tünetek közé tartozik a nyirokcsomók duzzanata, sárgaság (icterus), szöveti duzzanat (ödéma), bőrkiütések (exanthema) és neurológiai tünetek, például epilepsziás rohamok.

A betegség családi (genetikai) formáján kívül a hemophagocytás lymphohistiocytosis szerzett (másodlagos) formája is létezik. Kiváltója lehet például fertőzés.

5. a fagociták számának és/vagy működésének hibái.

A fagociták oxigénfüggő anyagcseréjét befolyásoló elsődleges immunhiány a szeptikus granulomatózis. Ez a leggyakoribb fagocita hiba.

Ennek az örökletes betegségnek a jellemző tünetei a különféle baktériumok által okozott, visszatérő gennyes fertőzések, valamint a gombás fertőzések. Gyakran krónikus fertőzések alakulnak ki, amelyek tokos gennygócok (tályogok) kialakulásával járnak, például a bőrön és a csontokon.

6. a veleszületett immunitás hibái

A veleszületett immunitás olyan mechanizmusokon és struktúrákon alapul, amelyek nem specifikusan védekeznek a kórokozók és más idegen anyagok ellen. Ide tartoznak a fagociták, a különféle fehérjék (például az akut fázisú fehérjék), valamint a bőr és a nyálkahártyák (mint akadályok a külvilág felé).

Ennek a veleszületett immunitásnak a hibái szintén immunhiányt okoznak, például a ritka epidermodysplasia verruciformis betegségben:

Az epidermodysplasia verruciformisról a Human papillomavirus (HPV) cikkben olvashat bővebben.

7. autoinflammatorikus szindrómák

Ezeknél a betegségeknél a túlzott immunreakciók gyulladásos folyamatokat okoznak a szervezetben és visszatérő lázas epizódokat.

Ez a betegségmechanizmus áll például a családi mediterrán láz hátterében. Ebben a ritka betegségben genetikai változások (mutációk) vannak jelen abban a génben, amely tartalmazza a pirin fehérje tervrajzát. Ez a fehérje fontos szerepet játszik a gyulladást okozó anyagok szabályozásában.

Ennek eredményeként az érintettek ismételten szenvednek akut láztól, amely egy-három nap múlva magától alábbhagy. Ezenkívül a savós membránok, például a mellhártya vagy a hashártya gyulladása okozta fájdalom (mellkasi fájdalom, hasi fájdalom, ízületi fájdalom stb.). Néhány érintett személynél bőrkiütés és/vagy izomfájdalom is jelentkezik.

8. komplementhibák

Az ilyen komplement faktorok tervrajzának genetikai hibái immunhiányt okoznak, amely többféleképpen nyilvánulhat meg. Például a D faktor defektusa esetén az immunrendszer csak nehezen tud védekezni a Neisseria nemzetségbe tartozó baktériumokkal szemben. Ezek a kórokozók többek között agyhártyagyulladást is okozhatnak.

C1r defektus esetén viszont a szisztémás lupus erythematosushoz hasonló klinikai kép alakul ki. Ezenkívül az érintett egyének hajlamosak a kapszulázott baktériumok (például Neisseria) fertőzésére.

Tudjon meg többet a komplementrendszerről itt.

9. primer immunhiányok fenokópiái

A fenokópia kifejezés megértéséhez először meg kell tudni, mit jelent a „genotípus” és a „fenotípus”. A genotípus olyan örökletes tulajdonságok kombinációja, amelyeken egy tulajdonság alapul. Ennek a tulajdonságnak a látható jellemzőit fenotípusnak nevezzük.

Terhesség alatt bizonyos örökletes tulajdonságokkal kölcsönhatásba lépő külső tényezők hatására egy adott tulajdonság kialakulása megváltozhat – oly módon, hogy a külső megjelenések egy másik genotípushoz hasonlítanak. Ezt nevezik az orvosok fenokópiának.

Szerzett (másodlagos) immunhiány

Az elsődleges immunhiánynál sokkal gyakoribb a másodlagos immunhiány. Ennek több oka is lehet:

Orvosi kezelések

Az immunrendszert kifejezetten immunszuppresszív gyógyszerekkel lehet gyengíteni. Ez történik például autoimmun betegségek (pl. sclerosis multiplex) esetén vagy transzplantáció után. Az első esetben a hibásan működő immunrendszer ellenőrzése a cél; a másodikban a beültetett idegen szövet kilökődésének megelőzése érdekében.

Az epilepsziás rohamok kezelésére használt antikonvulzív szerek szintén károsíthatják az immunrendszert.

Ugyanez a mellékhatás ismert a citosztatikus gyógyszerek esetében is. Az orvosok ezeket a szereket kemoterápiaként adják be rákos betegeknek. A sugárterápiával végzett rákkezelés másodlagos immunhiányos állapotot is okozhat, ha a csontvelő sugárzása rontja a vérsejtek és ezáltal a fontos immunsejtek (fehérvérsejtek) képződését.

Rák

Különféle rákos megbetegedések befolyásolhatják az immunrendszer elemeit, azaz közvetlen módon gyengíthetik a szervezet védekezőképességét.

A rosszindulatú limfómák („nyirokmirigyrák”), valamint a plazmocitóma vagy myeloma multiplex bizonyos típusú leukocitákból származnak. Ennek hatására itt is immunhiány alakul ki.

Fertőzések

Különféle kórokozók gyengíthetik az immunrendszert. Jól ismert példa a HI-vírusok (HIV). A HIV-fertőzés végső stádiuma, amely nem gyógyítható, de gyógyszerekkel kontrollálható, az AIDS betegség.

Az Epstein-Barr vírusok (EBV) szintén felelősek lehetnek a másodlagos immunhiányért. Mirigylázat váltanak ki. Különféle rákos megbetegedések kialakulásában is részt vesznek. Ide tartozik a Burkitt-limfóma (a non-Hodgkin-limfómák képviselője) és néhány Hodgkin-betegség.

A kanyaróvírusok az immunrendszer gyengülését is okozhatják, még a betegség leküzdése után is. Az influenzavírusok (influenza A és B vírusok) is átmenetileg gyengítik a szervezet védekezőképességének hatékonyságát.

Szisztémás gyulladásos betegségek

Másodlagos immunhiány más gyulladásos autoimmun betegségekben is lehetséges, mint például a rheumatoid arthritis és a sarcoidosis.

Fehérje veszteség

Néha az emberekben immunhiány alakul ki, mert hiányzik a fehérje. A szervezetnek szüksége van a fehérjék építőköveire – aminosavakra – többek között az immunsejtek kialakulásához.

Különböző betegségek esetén a szervezet túlzott mennyiségű fehérjét veszíthet a gyakori hasmenés következtében – ennek eredményeként immunhiány lép fel. Ez megtörténhet például krónikus gyulladásos bélbetegségek (Crohn-betegség, fekélyes vastagbélgyulladás), cöliákia és bélgümőkór esetén.

A nagymértékű fehérjeveszteség miatt kialakuló immunhiány azonban vesebetegség, például vesetestbetegség (glomerulopathia) következménye is lehet.

A kiterjedt égési sérülések során nagy fehérjeveszteség is előfordulhat, ami többek között immunhiányhoz is vezethet.

A másodlagos immunhiány egyéb okai

Az alultápláltság a szerzett immunhiány leggyakoribb oka világszerte. Az erős védekezéshez a szervezetnek többek között elegendő fehérjére, vitaminokra és ásványi anyagokra (pl. rézre, cinkre) van szüksége.

Mindenesetre az érintettek fogékonyak a súlyos fertőzésekre, amelyek akár életveszélyesek is lehetnek. A lép az immunrendszer fontos része.

A másodlagos immunhiány egyéb lehetséges okai a következők:

  • Alkoholembriopátia (magzati alkoholszindróma, FAS): a gyermek születés előtti károsodása, amelyet az anya terhesség alatti alkoholfogyasztása okozott.
  • Cukorbetegség (diabetes mellitus)
  • Májbetegség

Hogyan diagnosztizálható az immunhiány?

Immunhiány gyanúja merülhet fel, például ha valakinek feltűnő gyakoriságú fertőzései vannak, ezek gyakran bonyolult lefolyásúak és lassan gyógyulnak. Az anamnézisre vonatkozó részletesebb információ segít az orvosnak az ok mélyére jutni.

Például fontos tudni, hogy valaki milyen gyakran és milyen fertőzéseken esett át a közelmúltban, és hogyan haladt előre. Az autoimmun betegségekre és az alapos fizikális vizsgálat során fellépő rendellenességekre vonatkozó információk (például bőrkiütések vagy tapinthatóan megnagyobbodott lép) szintén hasznosak lehetnek az orvos számára.

Figyelmeztető jelek az elsődleges immunhiányra

Gyerekek

felnőttek

patológiás fertőzésre való hajlam (ELVIS – lásd alább)

zavart immunszabályozás (GARFIELD – lásd alább)

Képtelen a fejlődésre

Súlycsökkenés, általában hasmenéssel

szembetűnő családi anamnézis (pl. immunhiány, fertőzésekre való patológiás fogékonyság, közeli vérrokonok limfómái)

Antitestek hiánya (hipogammaglobulinémia), neutrofil granulociták hiánya (neutropenia), vérlemezkék hiánya (thrombocytopenia)

Az elsődleges immunhiány genetikai bizonyítéka vagy az elsődleges immunhiányos újszülöttkori szűrés

elvis

Az ELVIS paraméterei az elsődleges immunhiány miatti kóros fertőzésre való hajlamot jelzik:

E kórokozók esetében: az opportunista kórokozókkal (pl. Pneumocystis jirovecii által okozott tüdőgyulladás) okozott fertőzések az immunrendszer legyengülését jelzik. Ugyanez vonatkozik a „gyakori” kórokozókkal (például pneumococcusokkal) járó, visszatérő súlyos fertőzésekre.

V a progresszióra: A szokatlanul hosszú ideig fennálló fertőzések (elhúzódó lefolyás) vagy az antibiotikumokra csak nem megfelelően reagáló fertőzések (bakteriális ok esetén) szintén kóros immunhiányra utalhatnak.

Gyanús az is, ha egy élő vakcina (pl. MMR-oltás) legyengített kórokozói betegséget váltanak ki, és ez szövődményekkel halad előre.

I az intenzitáshoz: A súlyos fertőzések (úgynevezett „nagy fertőzések”) különösen gyakoriak az elsődleges immunhiányban. Ide tartoznak a tüdő-, agyhártya- és csontvelő-gyulladások, a „vérmérgezés” (szepszis) és az úgynevezett „kisebb fertőzések”, például a középfülgyulladás, a sinusitis és a bronchitis által okozott invazív tályogok (kapszulázott gennygócok).

Az ilyen „kisebb fertőzések” – ha tartósak vagy visszatérőek – primer immunhiányra is utalhatnak.

S összegezve: Ha valaki nagyon gyakran kap fertőzést, az egyben legyengült immunrendszer gyanúját is felveti, amely különösen fogékony a betegségekre.

GARFIELD

A GARFIELD mozaikszó összefoglalja azokat a paramétereket, amelyek jellemzőek a zavart immunszabályozásra – az elsődleges immunhiányok másik vezető tünetére:

G granulomák esetén: Az elsődleges immunhiány első megnyilvánulása kisméretű szöveti csomók (granulomák) lehetnek, amelyeket nem kísér szövetpusztulás (nekrózis), és bizonyos sejtekből (epithelioid sejtek) állnak. Főleg a tüdőben, a nyirokszövetben, a belekben és a bőrben képződnek.

A autoimmunitásra: Az elsődleges immunhiányos immunrendszer szabályozásának károsodása autoimmun reakciókban is megmutatkozhat, azaz az immunrendszer támadásaiban a szervezet saját szövetei ellen.

Nagyon gyakran megtámadják a vérsejteket, ami számuk jelentős csökkenését eredményezi (autoimmun citopenia). A pajzsmirigy gyakori célpontja az elhibázott immunrendszer (autoimmun pajzsmirigy-gyulladás vagy Hashimoto-thyreoiditis) támadásainak is.

Az immunhiba autoimmun következményeire további példák a rheumatoid arthritis, a vasculitis, a májgyulladás (hepatitis), a cöliákia, a hajhullás (alopecia), a fehér foltos betegség (vitiligo), az 1-es típusú cukorbetegség és az Addison-kór.

E ekcémás bőrbetegségek esetén: Az ekcémás bőrelváltozások számos elsődleges immunhiány esetén fordulnak elő. Ezek gyakran korán jelentkeznek (röviddel a születés után), és nehezen kezelhetők.

L limfoproliferáció: Ez a kifejezés a lép, a máj és a nyirokcsomók kóros megnagyobbodására vagy harmadlagos limfoid szövetek kialakulására utal, különösen a tüdőben és az emésztőrendszerben. A limfoid szövetet harmadlagosnak nevezzük, ha újonnan alakul ki a gyulladás közelében.

D krónikus bélgyulladás esetén: Néha a veleszületett immunhiányok először krónikus bélgyulladással jelentkeznek. Az immunhiány különösen valószínű oka a krónikus hasmenésnek, amely az élet korai szakaszában jelentkezik és/vagy nehezen kezelhető.

Vérvétel

A különböző leukocita csoportok és egyéb vérsejtek mikroszkóp alatt, vérkenet segítségével vizsgálhatók. Ehhez egy üveglapra (mikroszkóp tárgylemezre) vékonyan kikennek egy csepp vért.

Ezután egy szakember a mikroszkóp alatt közelebbről megvizsgálja a vérsejteket. Egyes immunhiányok a vérsejtek tipikus változásaihoz kapcsolódnak. Például a veleszületett immunhiányos Chediak-Higashi-szindrómában a neutrofil granulociták belsejében nagy szemcsék (óriás szemcsék) találhatók.

Szérum elektroforézis használható a vérszérum fehérjeösszetételének elemzésére. Ennek során a szérumban lévő fehérjéket, amelyek magukban foglalják az antitesteket (immunglobulinokat), méretük és elektromos töltésük szerint különböző frakciókra osztják és mérik. Ez segít például az antitestek hiányával összefüggő immunhiány gyanúja esetén.

A szérumelektroforézis azonban csak az antitestek egészét képes meghatározni – anélkül, hogy különbséget tenne a különböző antitestosztályok között. Ehhez közvetlen immunglobulin-meghatározás szükséges (lásd a következő részt).

Immunológiai vizsgálatok

Néha speciális immunológiai vizsgálatok is szükségesek. Például megmérhetjük az IgG antitestek különböző alosztályait. Vagy meghatározható a vakcina antitestje, hogy többet megtudjon az immunrendszer számos elemének működéséről. Funkcionális tesztek fagocitákon („scavenger sejtek”) is lehetségesek.

Molekuláris genetikai tesztelés

Egyes veleszületett (elsődleges) immunhiányos esetekben molekuláris genetikai vizsgálat is szükséges. A diagnózis azonban nem alapozható pusztán ilyen genetikai teszteken, két okból:

Először is, egy és ugyanaz a genetikai hiba egészen más tünetekkel nyilvánulhat meg. Így nincs szoros összefüggés a genetikai hiba és a tünetek megjelenése között. Másrészt a hasonló tüneti megnyilvánulások alapja lehet a különböző gének hibája.

Az orvosok ezért a molekuláris genetikai vizsgálatok eredményeit mindig csak más leletekkel (pl. immunológiai tesztekkel) összefüggésben értelmezik.

A molekuláris genetikai vizsgálat hasznos lehet az elsődleges immunhiányos betegek közeli hozzátartozóinál is.

Egyedi esettől függően az orvosok gyakran további vizsgálatokat végeznek. Ez lehet egy HIV-teszt, például a HIV-fertőzés, mint a szerzett immunhiány okának meghatározására vagy kizárására. Vagy mérik a fehérje kiválasztódást a vizelettel arra az esetre, ha a fokozott fehérjevesztés gyengíti az immunrendszert.

Hogyan kezelhető az immunhiány?

Az, hogy az orvosok kezelik-e és hogyan kezelik az immunhiányt, elsősorban annak okától és súlyosságától függ.

Primer immunhiányok kezelése

Az elsődleges immunhiány a legtöbb esetben nem gyógyítható. A korai és megfelelő kezelés azonban javíthatja az érintettek életminőségét – sőt néha életeket is menthet!

A legtöbb elsődleges immunhiány az antitestek hiánya miatt következik be. Ennek kompenzálására sok érintett egyén élete hátralévő részében immunglobulinpótló terápiától függ: rendszeresen kapnak kész antitesteket, akár infúzióban közvetlenül a vénába, akár infúzióban vagy injekcióban (fecskendőben) a bőr alá.

A kutatók azt remélik, hogy génterápiával meg tudják gyógyítani a súlyos primer immunhiányt. Ez elvileg a hibás gének funkcionális génekkel való helyettesítését jelenti. Ez azonban nagyrészt még mindig kutatás tárgya.

Egyes országokban azonban már elérhető a génterápia a súlyos kombinált immunhiány (SCID) bizonyos eseteire – nevezetesen olyan betegek esetében, akiknél az immunhiány az ADA (adenozin) enzim tervét tartalmazó gén változásának (mutációjának) következménye. dezamináz). A genetikai hiba miatt az érintett egyénekből hiányzik ez az enzim, ami rontja a limfociták képződését. Ez súlyos, életveszélyes immunhiányt eredményez.

Ezt általában vér-őssejt-átültetéssel próbálják ellensúlyozni. Ha azonban ilyen kezelés nem lehetséges, megfontolható génterápiás szer alkalmazása. Minden egyes beteg számára egyedileg állítják elő a páciens csontvelőjéből korábban vett sejtekből. A laboratóriumban a tudósok génterápiát alkalmaznak egy működő ADA gén beillesztésére ezekbe a sejtekbe.

Az ADA-SCID kezelésére szolgáló génterápiás gyógyszert jóváhagyták az EU-ban, de (eddig) Svájcban nem.

Másodlagos immunhiányok kezelése

Ha az immunhiányt valamilyen betegség okozza, akkor azt megfelelően kezelni kell.

A gyógyulás azonban nem mindig lehetséges, például HIV-fertőzés esetén. Az érintetteknek azonban korai stádiumban és hosszú távon kell gyógyszert szedniük, hogy kordában tartsák az AIDS-kórokozókat. Ezzel megelőzhető a szerzett immunhiány előrehaladása, sőt újra erősíthető a szervezet védekezőképessége. A HIV terápiáról itt olvashat bővebben.

A hosszú távú kezelés más, az immunrendszert megterhelő krónikus betegségek esetében is fontos (szisztémás lupus erythematosus, krónikus gyulladásos bélbetegség stb.).

Más betegségek viszont, amelyek legyengült immunrendszerrel járnak, csak átmenetiek, és néha maguktól is gyógyulnak (esetleg tüneti intézkedésekkel támogatva). Ez a helyzet például a kanyaró és az influenza esetében.

Megelőző intézkedések immunhiány esetén

Időnként az orvosok immunhiányos fertőzések esetén megelőző gyógyszereket írnak fel, mivel ezeket az ilyen fertőzések kezelésére használják: antibiotikumok (bakteriális fertőzések ellen), gombaellenes szerek (gombás fertőzések ellen), vírusellenes szerek (vírusfertőzések ellen).

A fertőzés kockázatának csökkentése érdekében a legyengült immunrendszerű embereknek lehetőleg kerülniük kell a tömeget (pl. zsúfolt metró). Lehetőség szerint távol kell maradniuk a fertőző betegektől (pl. kanyarós vagy influenzás betegek).

Immunhiány esetén is érdemes odafigyelni a megfelelő higiéniára. Ide tartozik például a rendszeres kézmosás. Ez különösen fontos a tömegközlekedés használata után.

A védőoltások immunhiány esetén is nagyon tanácsosak. Sok fertőzés gyorsan veszélyessé válhat, ha az immunrendszer legyengül. Egyes védőoltások azonban kritikusak vagy szigorúan tilosak immunhiány esetén. Erről és az immunhiányos védőoltás sajátosságairól az Immunszuppresszió és védőoltás című cikkben olvashat bővebben.