Az ichthyosisokban - köznyelven hal-pikkelysömör betegségnek nevezik - (szinonimái: Halskála; autoszomális domináns lamelláris ichthyosis; autoszomális recesszív lamelláris ichthyosis; autoszomális recesszív többszörös szteroid-szulfatáz-hiány; bullous veleszületett ichthyosiform erythroderma (Brocq); Chanarin-Dorfman-szindróma; Chondrodysplasia punctata 2. típus; Comél-Netherton-szindróma; Conradi-Hünermann-Happle szindróma; Curth-Macklin; epidermolitikus ihtiózisok; Happle-szindróma; Harlekin ichthyosis; HID szindróma; Hystrix-szerű ichthyosis süketséggel; Ichthyosis; Ichthyosis bullosa; Ichthyosis follicularis atrichiával és fotofóbiával; Ichthyosis hystrix; Ichthyosis linearis circumflexa; Ichthyosis vulgaris; IFAP szindróma; Keratitis-ichthyosis-süketség (süketség) szindróma; KÖLYÖK; Lamelláris ihtiózisok; nem bullous veleszületett ichthyosiform erythroderma; hámlás bőr szindróma; Refsum szindróma; Sjögren-Larsson szindróma; trichothiodystrophia; X-kapcsolt kapcsolódó szteroid-szulfatáz-hiány; X-kapcsolt recesszív ichthyosis; ICD-10 Q80. -: Ichthyosis kongenita; ICD-10-GM L85.0: Szerzett ichthyosis) a bőr járó betegségek keratózisok (cornifikációs rendellenességek) az epidermisz. hyperkeratosis (kanos sejtek felhalmozódása / megnövekedett kallusz képződés) következik be. A bőr a felület skálaszerűvé válik, ezért a betegséget „halskála betegségnek” is nevezik (ichthys = hal). Szigorúan véve a bőrfelület inkább hasonlít a hüllő bőrére, mivel a pikkelyek nem fedik egymást, mint a halbőrben, hanem egymás mellett fekszenek. Különbséget tesznek az örökletes (örökletes) ihtiózisok és a megszerzett formák között:
- Az örökletes ihtiózisokat az okozza gén mutációk (génváltozások, génhibák), amelyek vezet különböző módon az ichthyosis jellegzetes megjelenéséhez.
- A megszerzett ichthyosisok a bőr ichthyosisszerű kornifikációs rendellenességei, amelyek az élet során jelentkeznek, és egy másik szisztémás betegségnek köszönhetők, mint pl. daganatos betegségek, alultápláltság, hypovitaminosis, vagy akár bizonyosak alkalmazása szerek (lásd: „Etiológia - Patogenezis” / „Okok”).
Az ichtiózisok további felosztása azon alapul, hogy csak a bőr vagy ezen kívül más szervek érintettek-e:
- Vulgáris ihtiózisok (előfordulás: a betegség nem a születés napján nyilvánvaló, hanem az élet első heteiben vagy hónapjaiban alakul ki).
- Egyéb jellemzők nélkül (izolált ichthyosis forma).
- További jellemzőkkel (komplex ichthyosis forma).
- Veleszületett ichthyosis (veleszületett = veleszületett; előfordulás: a betegség már a születés napján vagy nem sokkal később felismerhető).
- Egyéb jellemzők nélkül (izolált ichthyosis forma).
- További jellemzőkkel (komplex ichthyosis forma).
Megemlíthető ichthyosis szindrómák:
- Chanarin-Dorfman-szindróma
- Comél-Netherton szindróma:
- Autoszomális recesszív öröklés
- Szerin proteáz inhibitor mutáció
- Elsősorban a lányokat vagy a nőket érinti (nőgyógyászat).
- KID szindróma
- Refsum szindróma
- Sjögren-Larsson szindróma
- Trichothiodystrophia
Úgy gondolják, hogy legalább 20 típusú ichthyosis létezik. A négy leggyakoribb forma a következő:
- Ichthyosis vulgaris
- Autoszomális domináns öröklődés
- Enyhe és leggyakoribb forma (az összes ichthyosis eset 95% -át teszi ki)
- Az esetek több mint 50% -ában összefüggés áll fenn atópiás dermatitis.
- X-kapcsolt recesszív ichthyosis vulgaris (XRI).
- Nemhez kötött öröklés - csak a férfi nemet érinti.
- A második leggyakoribb forma
- Lamelláris ichthyosis (lamelláris ichthyosis congenita).
- Autoszomális recesszív öröklés
- Epidermolitikus ichthyosis (Bullous veleszületett ichthyosiform erythroderma Brocq).
- Autoszomális domináns öröklődés
Az ichthyosis megfelelő formái genetikailag és klinikailag heterogének (inkonzisztensek). Nemi arány: Az Ichthyosis vulgaris a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. Az X-hez kapcsolódó recesszív ichthyosis csak a férfiakat érinti. Ebben a formában a nők vezetők, azaz az örökletes hajlam hordozói, de nem mutatnak ennek megfelelő tulajdonságokat (legfeljebb a a szem szaruhártyája vagy enyhe méretarány figyelhető meg, különösen az alsó lábakon). Az ichthyosis vulgaris előfordulása (betegség gyakorisága) 1: 100 és 1: 250 között van. Az X-hez kapcsolódó recesszív ichthyosis vulgaris előfordulása 1: 4,000 (férfiak) . A lamelláris ichthyosis prevalenciája 1: 100,000 1. Az epidermolitikus ichthyosis prevalenciája 200,000: 1 500,000 és 1: 300,000 XNUMX között van. A ritkább formák előfordulása XNUMX: XNUMX XNUMX. Kurzus és prognózis: A betegség mértéke az ichthyosis formájától függ. Az örökletes ichthyosis nem gyógyítható. Általában csak enyhe tünetek jelentkeznek. A napi intenzív kezelés enyhítheti a tüneteket. Az ichthyosis vulgaris esetében a prognózis jó. Felnőtt kortól a tünetek akár visszafejlődhetnek. Ennek ellenére az ichthyosis a külső megjelenés változásával jár. A bőr szárazsága és merevsége (merevsége) testi fogyatékosságot okozhat. Az ichthyosis egyes (ritka) formái még a várható élettartam csökkenésével is társulnak (harlequin ichthyosis). Gyakran az érintetteket magán- és szakmai életükben korlátozza a betegséghez kapcsolódó külső megjelenés. A betegség azonban nemcsak az érintett személyek számára jelent nagy érzelmi terhet; a szülők is kihívással néznek szembe. Például a beteg gyermek gondozása nagyon időigényes. Nem ritkán pszichoszociális ellátásra van szükség minden érintett számára. A megszerzett ihtiózisok gyógyíthatók, ha az alapbetegséget kezelik. Az ichthyosis leggyakoribb vagy legfontosabb formáit az alábbiakban tárgyaljuk.
