A Hartnup-betegség egy ritka és autoszomális recesszív örökletes anyagcserezavar, amely blokkolja a transzportot aminosavak sejtmembránokban egy allélmutáció révén. A betegség nagyon változó, és befolyásolhatja a bőr, vesék, máj, sőt a központi idegrendszer.
Mi a Hartnup-kór?
A Hartnup-kór vagy a Hartnup-szindróma olyan anyagcsere-rendellenesség, amely befolyásolja a transzportot aminosavak a sejtmembránokon át. Ez egy örökletes betegség, amelyet autoszomális recesszív módon adnak át. Ez azt jelenti, hogy mindkettő homológ kromoszómák tartalmaznia kell a hibás allélt a betegség kialakulásához. Ezért a Hartnup-betegség meglehetősen ritka. Nem minden gén tünetek alakulnak ki egyáltalán. Mert akár hat különböző gén variánsokat érinti a betegség, az anyagcserezavar rendkívül változó. Például a betegség kizárólag szállítási nehézségekben nyilvánulhat meg aminosavak a vesékben, de ez is csak a beleket érinti. A betegséget gyakran hasonlítják az úgynevezett pellagra, a hipovitaminosis miatt alultápláltság, amely hasonló tüneteket okoz. A betegséget először 1956-ban dokumentálták a londoni Hartnup család gyermekei. Ma a szakértők úgy vélik, hogy Julius Caesar már szenvedett az anyagcsere-rendellenességtől.
Okok
A Hartnup-szindróma oka a gén mutáció. Ebben az összefüggésben az orvostudomány összesen 21 különböző SLC6A19 mutációt feltételez az ötös kromoszóma p15.33 gén lokuszában, amelyek mindegyikének eltérő hatása van az amino transzportjára. savak a testben. Általános szabály, hogy a Hartnup-szindrómás betegek két különböző mutációban szenvednek, nagy részükben a D173N allél a génhordozójuk. A D173N vagy P265L allél mutációinak transzportcsatornái vannak, közvetlenül függenek az ACE2-től a bélben vagy a Tmem27-től a vesékben. A génhiba bizonyos membrán hiányát eredményezi fehérjék a szervezetben, amely egészséges egyénekben semleges aminosav transzporterként jelenik meg. Ezek az aminosav transzporterek mind a semleges, mind az aromás aminosavakat szállítják savak a testsejteken keresztül. A megnövekedett aminosavfelvételű testszövetekben a génhiba hatása a legnyilvánvalóbb, bár elvileg nem korlátozódik ezekre a szövetekre.
Tünetek, panaszok és jelek
A Hartnup-betegség a súlyosságától függően sokféle tünetben nyilvánul meg, és epizódokban halad előre. Különösen, láz, feszültség, és a gyógyszerek kiválthatnak egy epizódot. A bőr, erythemás ekcéma, specifikus bőr elváltozások, egy epizód alatt jelentkeznek. A gyomor-bél traktust olyan tünetek érintik, mint visszatérő vagy akár tartós hasmenés. Bizonyos körülmények között, pszichiátriai rendellenességekkel együtt, neurológiai tünetek is előfordulnak, például ataxia vagy bénulás, de ezek általában ismét eltűnnek. A legtöbb esetben mindenekelőtt immunrendszer ez tartósan károsodik, így például a Hartnup-szindróma által érintettek gyorsabban megbetegednek. Ettől eltekintve a túlérzékenység inzulin tünetei lehetnek a betegségnek. Ugyanez vonatkozik a mellékvesék anatómiai károsodására, ill máj. Bizonyos körülmények között fejfájás és a fényérzékenység betegség epizód során is előfordulhat.
Diagnózis és lefolyás
Mivel a Hartnup-betegség változó, nehéz átfogó kijelentéseket tenni a betegség lefolyásáról. Végül az anyagcsere-rendellenesség elsősorban a felsőt érinti vékonybél és a vesék bizonyos sejtjei. A Hartnup-kór vesére gyakorolt hatása általában csökkent abszorpció, azaz képtelen megtartani az amino-csoportot savak a véráramban. Az aminosavak tehát elvesznek, mivel felhalmozódnak a vizeletben a vér. Ha azonban az érintett ember elegendő fehérjét vesz be, akkor ez a veszteség nem jelentős és nem okoz tüneteket. Mivel azonban a Hartnup-kór által érintetteknél gyakran reszorpciós rendellenesség is van vékonybél, általában súlyos veszteségek vannak, mert bizonyos esszenciális aminosavak egyszerűen szükségesek az életfenntartáshoz, és az egészséges test ezeknek a létfontosságú anyagoknak az aminosav-újrafeldolgozás révén nagy részét megszerzi a belekben. Ha nem kezelik, a Hartnup-szindróma ezért gyakran súlyos károkhoz vezet, és akár halálos következményekkel is járhat. Ennek ellenére az orvostudomány ma általában a betegség meglehetősen jóindulatú lefolyását feltételezi, mivel megfelelő kezelési módszerek állnak rendelkezésre az aminosav-veszteség kompenzálására súlyos esetekben is Harntup-szindróma esetei. A betegség kimutatása viszonylag nehéz a sok mutáció miatt. Általában a genetikai hiba gyanúja esetén az orvosok elrendelik a vizeletvizsgálat, amely megerősítheti az aminosavak jelenlétét a vizeletben, ezáltal megerősítve a kezdeti gyanút. Ha a kezdeti gyanút a vizeletminta nem tudja megerősíteni, akkor a betegség nem feltétlenül kizárt. Ebben az esetben a megbízható diagnózis alkalmazása szintén nehéz vagy lehetetlen vér értékek. Bizonyos körülmények között azonban a porfirogének vizsgálata indikációkat adhat, amelyekben sósav a reggeli vizelethez adják. Ha a vizeletet ezután felmelegítik, a porfirogének vörös színt képeznek, ami a pozitív teszt eredményének felel meg. Ez a teszt azonban meglehetősen nem specifikus is.
Szövődmények
A Hartnup-betegség különféle betegségeket érinthet belső szervek és kényelmetlenséget vagy szövődményeket okozhat bennük. A legtöbb esetben azonban a Hartnup-betegség a máj, vesék és bőr. Ezenkívül korlátozások és panaszok is lehetnek a központi szervnél idegrendszer. A beteg elsősorban szenved feszültség és a láz. Hasonlóképpen, hasmenés fordul elő, ami nem ritkán kísérhető hányás és súlyos hányinger. A központi károsodása miatt idegrendszer, a beteg néha bénulást vagy érzékszervi zavarokat szenved. Ezek tovább tehetik vezet pszichológiai panaszokra és depresszió. A beteg immunrendszer általában a Hartnup-kór gyengíti, így gyakrabban alakulnak ki gyulladások és különféle fertőzések. A máj és a vesék károsodása következik be. A legrosszabb esetben a beteg teljes mértékben szenved veseelégtelenség és így függ attól dialízis vagy donor szerv. A Hartnup-kór tüneteit gyógyszeres kezeléssel kezelik. További szövődmények nem fordulnak elő. Hasonlóképpen, pszichológiai intézkedések is szükségesek általában.
Mikor kell orvoshoz menni?
Sajnos a Hartnup-kór tünetei nem különösebben specifikusak, így nem lehet általános előrejelzést adni arról, hogy mikor kell orvoshoz fordulni. A tünetek gyakran epizódokban fordulnak elő, amelyek a betegségre utalhatnak. Ez általában súlyos hasmenés vagy egyéb kellemetlenség a gyomor és a belek. A bőrpanaszok a Hartnup-kórra is utalhatnak, ezért ezeket ki kell vizsgálni. Ezenkívül a bénulás is a betegség tipikus tünete, súlyossága nagymértékben változhat. Gyakran az érintett egyének is gyengültek immunrendszer és viszonylag gyakran megbetegszenek, vagy fertőzésekben és gyulladásokban szenvednek. Bizonyos esetekben a Hartnup-kór is vezet nagy érzékenységre inzulin, amelyet szintén ki kell vizsgálni. Az első vizsgálatot gyermekorvos vagy háziorvos végezheti el. Mivel a betegség nem gyógyítható meg teljesen, és csak tüneti módon kezelhető, a háziorvos általában ezt a kezelést is biztosíthatja.
Kezelés és terápia
A Hartnup-betegségben szenvedő betegeket általában pótlással kezelik terápia. Ez azt jelenti, hogy napi étrendet biztosítanak számukra kiegészítés niacin formájában. A kezdeti fázisban naponta legfeljebb három gramm anyagot vesznek fel, a adag napi 500 milligrammra van szabályozva a karbantartási szakaszban. Különösen magas fehérjetartalmú diéta rengeteg triptofán kiegészíti ezt a módszert terápia. Tejtermékek, baromfi, burgonya és diófélék alkotják az étrend alapját intézkedések. A betegség súlyos lefolyásaiban ezek a módszerek nem elegendőek a transzporthiba kompenzálására, ezért kémiailag módosított aminosavval történő intravénás szubsztitúciókat kell alkalmazni. A betegség epizódja által okozott tünetektől függően fizioterápiás intézkedések emellett a bénulás tüneteinek leküzdésére is használható kenőcsök a bőrtünetekre.
Kitekintés és előrejelzés
A Hartnup-betegség kilátása változó. A semleges és a veszteség mértékétől függenek esszenciális aminosavak.Ha csak a veséket érinti a rendellenesség, a veszteséget jól kompenzálhatja diéta. A Hartnup-kór genetikai. De nagy változékonyságot fejleszt ki. Így számos lehetséges mutáció gyanúja merül fel. Ennek eredményeként a betegség széles skálája van, a tünetektől a súlyosig. A legtöbb érintett egyénnél nincsenek tünetek, és kezelés nélkül is normális várható élettartamot ér el. A Hartnup-kór súlyos formái azonban gyakran vezet halálig, ha nem kezelik. A romlás a test számos szervét érintheti. A semleges és aromás aminosavakat a transzport hiánya miatt a sejtek nem vagy egyáltalán nem szállítják fehérjék. A vizelettel történő kiválasztás révén elvesznek a szervezet számára. Súlyos esetekben a lebomlott testsejtekből származó aminosavak egyáltalán nem használhatók. Ez olyan helyzethez vezethet, ahol még elengedhetetlen ésesszenciális aminosavak a diéta már nem elegendőek a létfontosságú funkciók fenntartásához. Számos szerv és szervrendszer, például a máj, a hasnyálmirigy, a mellékvese, a bőr, a belek, a központi idegrendszer vagy az immunrendszer legyengült. Adminisztráció niacin bizonyos esetekben javíthatja a szállítási problémákat. A Hartnup-betegség különösen súlyos eseteiben a fontos aminosavakat intravénásan kell helyettesíteni az élettartammal a várható élettartam növelése érdekében.
Megelőzés
A Hartnup-kór nem akadályozható meg, mert a metabolikus betegség örökletes genetikai hiba. Azonban 1: 24,000 XNUMX prevalenciával a betegség viszonylag ritka.
Követés
Hartnup-betegségben nagyon kevés közvetlen nyomon követési intézkedés áll a beteg rendelkezésére. Ebben a betegségben azonban nagyon fontos a betegség korai felismerése és kezelése a további szövődmények vagy kellemetlenségek megelőzése érdekében. Az érintett személynek az első tünetek és jelek esetén orvoshoz kell fordulnia a Hartnup-betegség miatt, hogy megakadályozzák a tünetek további súlyosbodását. Önmagában nem lehet gyógyítani. Ezért a legtöbb esetben ennek a betegségnek a kezelését különféle gyógyszerek szedésével végzik. A betegnek mindig figyelnie kell a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre is a tünetek enyhítése érdekében. Sok esetben szükség van az étrend megváltoztatására, és az orvos elkészítheti a diétát is. Ezenkívül a Hartnup-kórban egyes betegek a fizikoterápia a tünetek kezelésére. Sok gyakorlat ilyenektől terápia a beteg saját otthonában is elvégezhető. Az érintettek szeretetteljes ellátása és támogatása szintén pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását. Mindenek felett, depresszió vagy ennek eredményeként megelőzhető a pszichológiai zavar.
Mit tehetsz te magad
Mivel a Hartnup-betegség örökletes hiba, a betegség általában nem akadályozható meg. Az érintett személyek mindig az orvos kezelésétől függenek. Emiatt nincs közvetlen lehetőség a betegség önsegítésére. A legtöbb esetben az érintettek a szubsztitúciós terápiától függenek a tünetek enyhítése érdekében. Biztosítani kell a rendszeres és helyes adagolást. Kétség esetén mindig orvoshoz kell fordulni. Továbbá diéta triptofán nagyon jó hatással lehet a Hartnup-kórra is. Emiatt a burgonya, a baromfi és a tejtermékek különösen alkalmasak. Nuts szintén fontos részét képezik ennek az étrendnek. Bénulás vagy érzékszervi zavarok esetén ezeket általában terápiásán kezelik. Ezeket a gyakorlatokat gyakran otthon is elvégezhetjük, hogy felgyorsítsuk a Hartnup-kór gyógyulását. Súlyos bénulás esetén azonban az érintettek mindennapi életükben szeretetteljes támogatástól függenek. A betegség más szenvedőivel való kapcsolat megakadályozhatja a pszichológiai kellemetlenségeket.
