S-fehérje hiány a megszerzett vagy veleszületett név vér rendellenesség. S-fehérje hiány növeli az ún láb ér trombózis. Sok esetben a betegség évek óta észrevétlen marad; megelőző intézkedések, mivel örökletes betegségről van szó, ismeretlenek. Megelőző intézkedések de facto nem mgölich; általában csak a panaszokat és tüneteket lehet enyhíteni - ha a betegséget diagnosztizálták.
Mi a protein S hiány?
S-fehérje hiány veleszületett rendellenessége vér alvadási rendszer, amely az S-protein, egy antikoaguláns fehérje hiányából származik. A S-fehérje hiány meglehetősen ritka feltétel; a népesség mindössze 0.7–2.3 százaléka szenved a betegség formájától. Az S-fehérje a máj és az antikoaguláns tényezők miatt korlátozott vérrögképződést okoz azokon a helyeken, ahol érsérülések következtek be. Ha azonban hiányzik a fehérje, akkor a vér az alvadékképződmények túlsúlyban vannak, így az érintettnek egyre több vérrögképződésre kell számítania ép vérében hajók mint olyan ember, akinek nincs fehérje S hiánya. Ez a körülmény fokozott kockázatot jelent láb ér trombózis bekövetkezését.
Okok
Ha a hiány genetikai hibának köszönhető, akkor 50 százalékos esélye van annak átadására. A protein S hiányát azonban az ún K-vitamin hiány, krónikus fertőzések, peteérés inhibitorok vagy K-vitamin antagonisták, és máj betegség. Ezt követően gyulladások, égések, vérmérgezés or politrauma felelős lehet a protein S-hiány kialakulásáért is. A megszerzett protein S-hiány azonban viszonylag ritka; túlnyomórészt az örökölt gén defektus vagy úgynevezett spontán mutáció, amikor génhiba van, de nem öröklődött.
Tünetek, panaszok és jelek
Sok esetben a betegek 15–45 éves kor között észlelik a fehérje S hiányát. Különösen azok a nők, akik még nincsenek tisztában feltétel, vegye észre a protein S hiány hiányában visszatérő problémákat, amikor trombózis - érrendszeri okklúzió - a lábak mélyvénáiban fordul elő. Kockázati tényezők mint például hormonkészítmények mert menopauzás tünetek vagy elsősorban a fogamzásgátló tabletta felelős. Néha terhesség emellett oka lehet annak, hogy az orvosok kimutatják a protein S hiányát. A férfiaknál is véletlenül következik a diagnózis, néha akkor, amikor trombózis már előfordult. Ha azonban ismert, hogy a protein S-hiány öröklődik, vagy ha fennáll az öröklődés lehetősége, akkor kezdeti tesztek végezhetők már korán, annak megállapítására, hogy van-e protein S-hiány vagy sem. Ha nincsenek tünetek vagy panaszok, az orvosok nem végeznek ilyen vizsgálatokat - ha nincs genetikai hiba a családban. Rendszerint, ha fennáll az öröklés lehetősége, akkor a vizsgálatokat a gyermekkor tehát az a megelőző intézkedések lehet venni, amely nem állítja le vagy változtatja meg a lefolyást vagy a betegséget, de néha nem engedi a szövődményeket - tekintettel a láb ér trombózis - elsősorban.
Diagnózis és a betegség progressziója
Az orvos a beteg vérvizsgálata alapján diagnosztizálhatja a betegséget. Ha fokozott véralvadási hajlam merül fel, az orvos vért vesz és laboratóriumi technikákkal elemzi. Ily módon utólag elemezhetők a vér antikoaguláns tényezői, amelyek időnként jelezhetik a protein S hiányát. Egyéb lehetőségek az orvos számára nem állnak rendelkezésre. Meg kell jegyezni, hogy a diagnózist gyakran csak véletlenül állítják fel. Általános szabály, hogy a betegek más okok miatt fordulnak orvosukhoz, például amikor lábvénás trombózis lépett fel és kezelni kell. Néha a S-fehérje hiánya is diagnosztizálható - még ha véletlenül is - amikor a beteg terhes. Különböző előzetes vizsgálatok során lehetséges, hogy az orvos megállapítja a protein S-hiány diagnózisát.
Szövődmények
A legtöbb esetben a protein S hiányt viszonylag későn észlelik. A legrosszabb esetben trombózis már előfordult, ezért sürgős kezelésre van szükség. Maga a protein S-hiány általában genetikailag öröklődik, ezért a tervezés előtt tanácsadást kell végezni terhesség. A lábvénák trombózisán kívül általában nincsenek különösebb szövődmények. Ezeket azonban úgy lehet kezelni, hogy az érintettek várható élettartamát általában nem befolyásolja ez a betegség. Maga a betegség kezelése gyógyszeres kezeléssel történik. Komplikációk nem fordulnak elő, és a szerek általában nincsenek mellékhatásai. Ezenkívül az érintett személyek függenek a speciális harisnya viselésétől is. Maga a trombózis is vezet a beteg mozgásának jelentős korlátozásaihoz. A beteg ekkor függhet más emberek segítségétől a mindennapjaiban. Sajnos a fehérje S hiányának megakadályozása nem lehetséges. Korai stádiumban kell azonban diagnosztizálni, ha ismertek a genetikai anyag lefolyására vonatkozó lényeges információk. Ily módon megelőzhető a trombózis.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a protein S-hiány nem gyógyítja meg önmagát, és a legtöbb esetben jelentősen rontja a beteg életminőségét, ez feltétel mindig orvosnak kell kezelnie. A korai diagnózis és a kezelés mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és megakadályozhatja a különféle szövődményeket. A trombózis előfordulása esetén minden esetben orvoshoz kell fordulni. Hasonlóképpen különböző komplikációk is előfordulhatnak terhesség a fehérje S-hiány miatt. Ha a beteg szenved a betegségtől és terhes, akkor nagyon ajánlott orvoslátogatás. Trombózis kialakulhat, különösen a lábvénákban, ezért korai stádiumban kell kezelni. A legtöbb esetben a háziorvos képes felismerni a protein S hiányt és kezelni is. Mivel ez egy örökletes betegség, genetikai tanácsadás elvégezhető a betegség új generációra történő átterjedésének megakadályozására is.
Kezelés és terápia
Mivel a S-fehérje hiánya öröklődő genetikai hibának köszönhető, a kezelési nehézségek néha fennállnak, mivel az okot nem kezelik, csak a tüneteket enyhítik. Emiatt a terápiák főként a betegen alapulnak Egészség állapot. Azoknak a betegeknek azonban, akiknek nincsenek tüneteik és még nem szenvedtek trombózist, általában nem írnak fel állandó gyógyszert. A betegeknek azonban minden bizonnyal azt tanácsolják, hogy kockázati helyzetek esetén tájékoztassák az orvosokat a megelőző intézkedések meghozatala érdekében. Lehetséges, hogy a betegek kezelhetők heparin, antikoaguláns gyógyszer. A tartó harisnya nagyobb távolságok esetén is előnyös. Ha a beteg tudja, hogy protein S-hiányban szenved, megelőző intézkedések állnak rendelkezésre. Sok esetben ezek hasznosabbak, mint azok a kezelési lehetőségek, amelyeket elsősorban csak a tünetek enyhítésére használnak. Sok esetben a fehérje S-hiány észrevétlen marad; évek óta nincsenek tünetek és panaszok. Emiatt az orvosok gyakran csak akkor diagnosztizálják a protein S hiányt, ha az első trombózis már bekövetkezett. Hosszabb távú kezelés, például ún K-vitamin antagonisták, akkor ajánlott, ha már több trombózist diagnosztizáltak. Egyébként a vitamin A K antagonisták közé tartozik a Marcumar, valószínűleg a legismertebb készítmény, ha antikoaguláns hatásról van szó.
Megelőzés
Mivel a protein S-hiány örökletes betegség, nincsenek ismert megelőző intézkedések. Miután a protein S hiányt diagnosztizáltak, csak megelőző intézkedéseket lehet tenni a betegség lefolyásának pozitív befolyásolására.
Követés
A lábvénás trombózis kockázatának minimalizálása érdekében a siker után van értelme terápia a fehérje S hiány esetén a vérértékeket tapasztalt orvos rendszeresen ellenőrizze. Ily módon a véralvadással kapcsolatos megújult szövődmények korán felismerhetők és gyógyszerekkel azonnal kezelhetők. Mint más trombotikus betegségeknél, a S-fehérje hiánya is könnyen képes vezet nak nek máj betegség.Javasolt, hogy alkohol fogyasztását szigorúan korlátozni kell, és legjobb esetben teljesen elkerülni. Az érgyógyászatban az érintettek hasznos étrendi ajánlásokat és értékes tanácsokat kapnak arra vonatkozóan, hogyan kell heveny vészhelyzet esetén tovább lépni. A terhesség alatt a trombózisok könnyen kialakulhatnak a további fizikai állapot miatt feszültség. A protein S-hiányban szenvedő terhes nőknek feltétlenül tájékoztatniuk kell nőgyógyászukat vérzavarukról, és szigorúan be kell tartaniuk a kezelőorvos utasításait. Az elegendő testmozgás és a napi séta segíthet megakadályozni a vénás trombózis kialakulását. Mivel a szenvedőknek gyakran van egy vitamin K-hiány esetén az orvosok gyakran javasolják a speciális étrend alkalmazását kiegészítők megelőző intézkedésként. A legtöbb esetben ezt a hiányt csak étrendi bevitel útján nem lehet kompenzálni. Az antikoagulánsok, például az alacsonyadag aszpirin mindig meg kell beszélni az illetékes orvossal. A ... haszna hormonkészítmények tartalmazó ösztrogének lehetőleg kerülni kell. Ezek szerek gyakran terhesség megelőzésére („babaellenes tabletta”) vagy menopauzás tünetek. Kábítószer tartalmazó ösztrogének emellett csökkentse az S-fehérjét koncentráció a vérben.
