Rövid leírás
- Definíció: Örökletes betegség, amelyben a véralvadás károsodott, ami homozigóta mutációval rendelkező betegeknél fokozott trombózisveszélyt eredményez.
- Tünetek: A vénás vérrögképződés (trombózis) fokozott kockázata; leggyakrabban mélyvénás trombózis, ritka esetekben tüdőembólia
- Kezelés: oki kezelés egyelőre nem áll rendelkezésre; Az akut trombózisok kezelése a jelenlegi szabványok szerint történik
- Diagnózis: Betegségtörténet és családi anamnézis (anamnézis); laboratóriumi elemzés APC rezisztencia teszt; genetikai teszt az V. faktor Leiden mutációjának megerősítésére.
- A betegség progressziója és prognózisa: a homozigóta V. faktor Leiden mutációja összefügg a visszatérő trombózis lehetőségével; a várható élettartam általában nem változik
- Megelőzés: A mutáció megelőzése nem lehetséges, mert az ok genetikai mutáció; a trombózis kockázata azonban csökkenthető
Mi az a Factor V Leiden?
Az V. faktor Leiden mutációja az úgynevezett APC rezisztenciát eredményezi. A Factor V Leiden kifejezést gyakran használják az APC-rezisztencia szinonimájaként. Valójában azonban csak a genetikai mutációt írja le, magát a betegséget nem. Az érintett egyénekben a genetikai mutáció hatására a vér könnyebben alvad. Ez növeli a trombózis (vénás vérrögképződés) kockázatát.
Milyen tünetei vannak az V. faktor Leiden variánsának?
Az APC-rezisztencia (V. faktor Leiden-mutáció) gyakran hosszú ideig teljesen tünetek nélkül fut le. A betegséget általában csak akkor fedezik fel, ha a megnövekedett véralvadhatóság miatt vérrög (trombózis) lép fel. Ezek a vérrögök főként a vénás ereket érintik, vagyis azokat az ereket, amelyek oxigénmentesített vért szállítanak a szívbe.
Egyelőre nem áll rendelkezésre elegendő bizonyíték arra vonatkozóan, hogy az V Leiden faktor vérrögképződéshez is vezet az artériás erekben. Így az APC-rezisztencia nem növeli a vérrögök előfordulását a koszorúerekben és az agyi erekben, és ennek megfelelően nem növeli a szívinfarktus, illetve a stroke kockázatát. Másrészt vannak arra utaló jelek, hogy az APC-rezisztens nőknél gyakrabban fordulnak elő vetélések.
Hogyan kezelhető az V. faktor állapot?
Heparin
Ez a hatóanyag feloldja a vérrögöt és gátolja a véralvadást. A heparint a bőr alá (szubkután) vagy közvetlenül a vénába (intravénásan) fecskendezik be, ezért ez a gyógyszer különösen alkalmas rövid távú használatra. A heparin beadását általában jól tolerálják.
K-vitamin antagonisták ("kumarinok")
Nemkívánatos gyógyszerhatásként azonban egyes esetekben súlyos vérzés lép fel, mivel a véralvadás gyakorlatilag leáll. Ez különösen sérülések esetén jelent problémát.
A trombózis megelőzésére a cél INR 2.0-3.0. (Vérhígítás nélkül az INR 1.0). A túladagolás potenciálisan súlyos mellékhatásai miatt fontos, hogy a kumarinokat mindig pontosan az orvos által előírt módon vegyék be. Terhesség alatt nem alkalmazzák, mert károsak a termékenységre, azaz fennáll a veszélye annak, hogy megzavarják a gyermek egészséges fejlődését.
Normális esetben a kumarin adagot nem kell módosítani, de javasolt inkább a nem túl vérhígító szerekre hagyatkozni, mint a paracetamol, és a gyógyszerbevitelt előzetesen megbeszélni az orvossal. Az aszpirint (acetilszalicilsav, ASA) minden áron kerülni kell.
Új orális antikoagulánsok
V. faktor Leiden: Terhesség
Az V. faktor Leidenben szenvedői gyakran kíváncsiak, hogy a betegségnek van-e hatása a lehetséges terhességre. A terhesség általában növeli a trombózis kockázatát a hormonális változások miatt, az APC-rezisztencia pedig tovább növeli a kockázatot a terhesség alatt. Ez kockázatot jelent a várandós személyre és a születendő gyermekre egyaránt.
Az, hogy alkalmaznak-e thromboprofilaxist a terhesség alatt, attól függ, mennyire súlyos az V. faktor defektus. Heterozigóta V. Leiden faktorban szenvedő terhes nőknél a terhesség alatti tromboprofilaxis csak akkor javasolt, ha a trombózis egyéb kockázati tényezői is fennállnak, mint például az elhízás vagy a visszér.
A megelőzéshez hasonlóan a terhesség alatti foglalkoztatási tilalom kérdését is egyénileg kell megválaszolni. Még ha az V. faktor terhesség alatti állapota általában nem is vezet a foglalkoztatás eltiltásához, ez az egyéb betegségekből és egyéb körülményekből, például a konkrét munkakörülményekből eredő általános kockázattól függ.
Okai és kockázati tényezők
Az V. faktor Leiden mutációja túlzott véralvadáshoz vezet
A véralvadás nagyon összetett folyamat. A véralvadás fő összetevői az úgynevezett alvadási faktorok. Ezek különböző fehérjék, amelyek együttesen biztosítják a véralvadást. Ezek egyike az V. faktor („ötös faktor”), amely a májban termelődik.
A trombózis kockázati tényezői
Az utazás, különösen a hosszan tartó autóban, buszon vagy repülőn ülve, szintén elősegíti a trombózis kialakulását. Ezért az V. faktor betegségben szenvedőknek gondoskodniuk kell arról, hogy eleget igyanak, különösen, ha hosszú ideig ülnek.
Általában a homozigóta öröklött V. faktor Leiden nem számít fogyatékosságnak. Azt azonban, hogy az V. faktor Leiden változat hatásai miatti korlátozások elég súlyosak-e a rokkantsági bizonyítvány igényléséhez, azt minden esetben egyedileg a kezelő szakorvos értékeli.
Hogyan diagnosztizálható az V. faktor Leiden variáns?
A találkozó alkalmával az orvos először feltesz néhány kérdést az Ön aktuális tüneteiről és az esetlegesen fennálló állapotokról a konzultáció során (kórtörténet). Az orvos által feltehető kérdések a következők:
- Volt-e vérrög (trombózis)? Ha igen, melyik testrészen?
- Volt már többször trombózisos epizódja?
- Volt már valakinek a családjában trombózisa?
- Volt valaha vetélésed?
- Szedsz valamilyen hormonális fogamzásgátlót?
Az APC-rezisztencia tisztázása érdekében az alvadási időt az aktivált protein C hozzáadása után elemezzük. Az alvadási idő általában meghosszabbodik, mivel az aktivált protein C gátolja az V. faktort és ezáltal a véralvadást egészséges emberekben. Normális esetben ez az idő meghosszabbodik, mert az aktivált fehérje C gátolja az V. faktort és így a véralvadást egészséges egyénekben. Az V. faktor Leiden mutációja esetén azonban az aktivált protein C hozzáadása nem változtatja meg az alvadási időt.
Ennek tisztázására genetikai vizsgálatot végeznek. Ez molekuláris biológiai vizsgálatot foglal magában annak meghatározására, hogy a tipikus génhiba (V. faktor Leiden mutáció) létezik-e vagy sem. Ezen túlmenően, pontosan felmérik, hogy mennyire kifejezett a génhiba, azaz hogy mindkét génkópia hordozza-e a hibát, vagy a két génkópia közül csak az egyikben van a hiba. Ez a megkülönböztetés fontos a trombózis kockázatának felméréséhez és a szükséges terápia megtervezéséhez.
V. faktor Leiden: A betegség progressziója és prognózisa
Az V. faktor betegségben szenvedő nőknek azt tanácsoljuk, hogy konzultáljanak nőgyógyászukkal a hormonális fogamzásgátlás alternatíváiról. Az egészséges táplálkozás és a testmozgás a trombózis megelőzésére is alkalmas. Ha a trombózis fellépésekor azonnal megkezdik a vérhígító gyógyszeres kezelést, a prognózis meglehetősen jó. Az ilyen vérrögök azonban kiújulhatnak V. faktor Leiden mutációval rendelkező betegeknél.
