Histiocytosis X: okai, tünetei és kezelése

A hiszticitózis X hisztocitózis. A dendritikus sejtekhez tartozó úgynevezett Langerhans-sejtek érintettek. Általában a betegség jóindulatú, bár néhány súlyos, végzetes kimenetelű betegség lehetséges, különösen kisgyermekeknél.

Mi az a histiocytosis X?

A hiszticitózis X olyan daganatszerű betegség, amelyben a Langerhans-sejtek száma granulomák formájában növekszik. A Langerhans-sejteket nem szabad összekeverni a Langerhans- vagy Langhans-sejtek hasnyálmirigy-szigeteivel. Dendritikus sejtek, amelyek citoplazmatikus kiterjesztéssel rendelkeznek, és ezért időnként csillagszerű megjelenésűek. A citoplazmatikus kiterjesztésekkel antigéneket keresnek, amelyeket aztán bemutatnak nekik T-limfociták. Az antigének bemutatása mellett az érett Langerhans sejtek is stimulálják T-limfocitáktöbbek között. A Langerhans-sejtek a csontvelő és a bőr és a nyálkahártyák. Fő funkciójuk a makrofágokkal együtt monociták és B limfociták, antigének bemutatása és stimulálása T-limfociták. Granulomatikusan elszaporodva hisztocitózis alakul ki. Az úgynevezett Birbeck szemcsék X-testként mutatják be magukat az elektronmikroszkóp alatt. Innen ered a histiocytosis X név. A betegség három különböző formában fordul elő, és többnyire gyermekeket és serdülőket érint. Feltételezzük azonban, hogy a gyermekek betegsége gyakran különösen szembetűnő. Felnőtteknél jelentős számú nem bejelentett eset valószínű. A hiszticitózis X-et 1: 200,000 1 és 2000,000: XNUMX XNUMX közötti gyakorisággal diagnosztizálják, különösen gyermekeknél.

Okok

A histiocytosis X okai még nem ismertek. Léziókban fordul elő bőr vagy nyálkahártya. Úgy gondolják, hogy rendellenes immunválasz okozza. A betegség nem jelent rosszindulatú daganatot. A tanfolyam általában jóindulatú. Azonban halálos kimenetelűek a betegség különösen agresszív formájú kisgyermekeknél. Nem öröklődő és nem fertőző reaktív betegség.

Tünetek, panaszok és jelek

A hiszticitózis X olyan betegség, amelynek lefolyását nem lehet megjósolni. Minden érintett egyén egyedi esetet képvisel. Elvileg a betegség jóindulatú. Ez azonban nagyon rosszindulatú lefolyást is lefolytathat. A legtöbb esetben a granulomák az egyes gócokban helyezkednek el, bár vannak olyan progressziós formák is, amelyekben egyszerre számos szervrendszer érintett. A betegség három formáját különböztetik meg:

  • A leggyakoribb forma az eozinofil granuloma, az esetek 70 százalékának előfordulásával. Eozinofil granuloma főleg 5 és 20 éves kor között fordul elő.
  • A Hand-Schüller-Christian granulomatosis általában három és öt év közötti, az Abt-Letterer-Siwe granulomatosis pedig egy és három év közötti gyermekeket érint. A hisztocitózis X mindkét utóbbi formájában gyakori a halálos kimenetelű folyamat.
  • Az Abt-Letterer-Siwe szindróma a betegség legsúlyosabb formája. Gyakorisága csak körülbelül tíz százalék.

Csecsemők tapasztalata láz, súlyos ekcéma, nyirok csomópont beszivárgás, étvágytalanság, beszivárgás a lép és a máj, vérszegénység, vérzési hajlam, fokozott fertőzési hajlam és tüdőtünetek. Ha a betegséget nem kezelik, a lefolyás 90 százalékban végzetes. A Hand-Schüller-Christian szindróma szintén súlyos betegség, amely gyakran végzetes. Ez a hisztocitózis X második leggyakoribb formája, az esetek körülbelül 20 százalékát teszi ki. A két és öt év közötti érintett gyermekek a csontváz változásaiban szenvednek koponya, borda vagy medence, strabismus (strabismus), látásvesztés, fogvesztés a gumik, krónikus fülfertőzések, hormonális zavarok az agyalapi mirigy beszűrődése és esetleg a tüdőt érintő szisztémás fertőzés esetén, lép, máj, bőr és a nyirok csomópontok. A kedvezőtlen kúrák mellett azonban spontán kúrák is előfordulnak. A hisztocitózis X messze legelterjedtebb formája, eozinofil granuloma, általában jóindulatú és fájdalmas daganatok jellemzik a csontok. Daganatok a gyomor, bőr és tüdő is előfordulhat. Minden daganat spontán visszafejlődhet. Ellenkező esetben kimetszéssel, sugárzással és kemoterápiás kezelés nagyon ígéretes.

Diagnózis és a betegség progressziója

A histiocytosis X diagnosztizálásához a hasadó hisztocitákat hisztopatológiailag detektálják a bőrben. Ebben a folyamatban Langerhans szemcsék elektronmikroszkóppal vizualizálható. Pontos diagnózist azonban csak MRI- vagy CT-vizsgálatokkal és biopszia az érintett szervek.

Szövődmények

A legrosszabb esetben a histiocytosis X képes vezet a beteg haláláig. Ebben az esetben a gyermekeket különösen érinti a betegség halálos kimenetele, ezért azonnali kezelésre van szükség bennük. Ha nem kezdenek kezelést, a histiocytosis X halálos kimenetelhez is vezet. A betegek reaktívak láz és a vérszegénység. Ezenkívül a immunrendszer gyengül és megnő a fertőzésekre való hajlam. Az érintettek gyakrabban betegednek meg és szenvednek is tüdő problémák. A máj és a lép a betegség is károsíthatja. Nem ritka, hogy a gyermekek teljes látásvesztést és halláskárosodást szenvednek a Histiocytosis X következtében. A betegek mindennapi életét rendkívül korlátozzák ezek a panaszok, és az életminőség óriási mértékben romlik. A histiocytosis X kezelése mindig a tünetektől és panaszoktól függ. Ezért nem lehet közvetlenül megjósolni, hogy szövődmények jelentkeznek-e. A legtöbb esetben azonban műtéti beavatkozásokra van szükség a tünetek kiküszöbölésére. A várható élettartam csökkenhet a histiocytosis X által is.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha a gyermek panaszkodik fájdalom látszólag ok nélkül több órán át vagy napig a testben orvoshoz kell fordulni az okok tisztázása érdekében. Ha duzzanat jelentkezik a csontok or koponya korábbi bukás vagy baleset nélkül ezek figyelmeztető jelek, amelyeket meg kell vizsgálni. Ha a duzzanatok nagysága megnő, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni, hogy meg lehessen határozni az okokat. Mivel a histiocytosis X súlyos esetekben halálos kimenetelű lehet, a gyermeket a lehető leghamarabb orvoshoz kell látni. Ha szükséges, orvoshoz kell látogatni láz or lélegző nehézségek jelentkeznek. Ha szokatlanul hajlamos a könnyebb sérülések vérzésére, aggodalomra ad okot. Ha a csontváz rendellenességeit észlelhetjük közben nyújtás mozgásokat, a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Ha látásvesztés, problémák vagy gyulladás - a hallószerv, vagy a bőr megváltozik, orvosra van szükség. Ha a gyermek emésztésében rendellenességek, rendellenes magatartás és fogászati ​​problémák vannak, orvoshoz kell fordulni további vizsgálat céljából. Panaszok a lépben, gyomor vagy a tüdő szokatlan, ezért azokat meg kell vizsgálni és kezelni kell. Bár a histiocytosis X esetén spontán gyógyulás léphet fel, ajánlott az orvos felkeresése értékelés céljából, még akkor is, ha a tünetek enyhülnek.

Kezelés és terápia

A histiocytosis X kezelése a betegség egyéni lefolyásától függ. Néhány betegnél nincs szükség terápia egyáltalán, mert tüneteik önmagukban oldódnak. Más betegeknél azonban a kezelés nem lehetséges kezelés nélkül. A helyi gócokat sebészileg eltávolíthatjuk, és ezután kezelhetjük sugárkezelés és helyi kortizon igazgatás. A legtöbb esetben azonban a műtétet és a sugárkezelést enyhe követi kemoterápiás kezelés hogy elkerüljék a késői következményeket. A betegség súlyos és kiterjedt lefolyásait gyakran sikeresen kezelik kemoterápiás kezelés Az szerek kortikoszteroidok, interferon alfa és citosztatikus szerek. Abt-Letterer-Siwe szindrómában, őssejt-transzplantáció előfordulhat, hogy agresszív kemoterápia mellett kell elvégezni. Az intenzív kemoterápiára gyakran szükség van a Hand-Schüller-Christian szindróma esetén is, bár időnként spontán gyógyulás is előfordulhat.

Kitekintés és előrejelzés

A hisztocitózis X prognózisa a progresszió sajátos formájától függ. Bár a betegségnek három formája létezik, mint például az eozinofil granuloma, az Abt-Letterer-Siwe szindróma és a Hand-Schüller-Christian szindróma. Ezeket azonban külön nem lehet figyelembe venni. Az egyes megnyilvánulások ugyanazon betegség különböző lefolyású kifejeződései. Az eozinofil granuloma a legkedvezőbb prognózissal rendelkezik. Az 5 és 20 év közötti gyermekeket és serdülőket érinti, és lokális lefolyás jellemzi multifokális gócokkal. Az eozinofil granuloma a hisztocitózis X messze legelterjedtebb formája, az esetek körülbelül 70 százalékát teszi ki. A betegség kezelés nélkül gyakran teljesen visszafejlődhet. Bizonyos esetekben azonban műtéti beavatkozás és sugárzás terápia szükségesek. Az Abt-Letterer-Siwe szindróma a hisztocitózis X legsúlyosabb formája, amely az esetek mintegy 10 százalékát teszi ki. A szindróma túlnyomórészt kétéves korig érinti a kisgyermekeket. Az Abt-Letterer-Siwe-szindróma az esetek akár 90 százalékában is gyorsan halálos. Csak intenzív kemoterápiával, amelyet esetleg őssejtekkel kell kiegészíteni terápia, van-e még esély a túlélésre. Az úgynevezett Hand-Schüller-Christian szindróma az esetek körülbelül 5-40 százalékában fordul elő. Leginkább a fiatalabb, legfeljebb ötéves gyermekeket érinti. A betegség ezen formája gyakran spontán gyógyul is. Az érintettek körülbelül 30 százalékában azonban nagyon rossz prognózis van a több szerv szisztémás érintettsége miatt.

Megelőzés

intézkedések a histiocytosis megelőzésére az X még nem ajánlható, mert a betegség okai nem ismertek. Ezenkívül a legtöbb betegség korán jelentkezik gyermekkor. Az enyhébb formák felnőttkorban annyira feltűnőek lehetnek, hogy a be nem jelentett eseteknek nagyobb arányban kell előfordulniuk.

Követés

A histiocytosis X-ben szenvedő betegeknek először átfogó vizsgálatra és diagnózisra van szükségük orvos által. Csak így lehet megelőzni a további szövődményeket vagy kellemetlenségeket. Ezért a hisztocitózis X esetében a hangsúly a betegség korai felismerésére és kezelésére irányul, hogy megakadályozzák a tünetek további súlyosbodását. Az öngyógyítás nem fordulhat elő, nagyon kevesen intézkedések vagy az érintett személy számára elérhető utógondozási lehetőségek. Legrosszabb esetben a betegség képes vezet halálig, ha nem kezelik. Ennek a betegségnek a kezelését többnyire gyógyszeres kezeléssel végzik. Az érintett személy a gyógyszer helyes és mindenekelőtt a rendszeres használatától is függ a tünetek tartós enyhítése és a további romlás megelőzése érdekében. Különösen gyermekek esetében a szülőknek figyelniük kell a gyógyszerek helyes bevitelére. Mivel a betegség is vezet a daganatok kialakulásához nagyon hasznos az orvos rendszeres vizsgálata. Nagyon ritka esetekben a histiocytosis X is spontán gyógyulhat. Azonban a legtöbb esetben az érintett ember várható élettartamát ez a betegség csökkenti.

Mit tehetsz te magad

A hiszticitózis X-et nem kell minden esetben kezelni. Néhány betegnél a tünetek önmagukban megszűnnek. Az önsegítő lehetőségek azonban csak nagyon korlátozott mértékben állnak rendelkezésre a betegségben érintett személy számára. Mivel sok beteg függ a kemoterápiától, erős támogatásra van szükségük a terápia során. Ennek a támogatásnak elsősorban a családtól és a szülőktől kell származnia. Az érintettek munkájuk során is elkísérhetők. Továbbá a terapeutával vagy pszichológussal folytatott megbeszélések megakadályozhatják a pszichológiai panaszokat és depresszió. Természetesen más érintett betegekkel folytatott beszélgetések is ide illenek. A betegség közvetlen megelőzése nem lehetséges. Mivel a histiocytosis X-ben szenvedők súlyos lázban szenvednek és fokozottan hajlamosak a vérzésre, ezért könnyebben kell venniük testüket, és semmilyen megerőltető tevékenységet nem szabad folytatniuk. A sérülések elkerülése érdekében minden sportot is el kell kerülni. Sebészeti beavatkozások esetén az orvost tájékoztatni kell a magas szintről vérzési hajlam a szövődmények elkerülése érdekében. A fertőzésekre és gyulladásokra való nagy hajlam miatt fokozott higiénia intézkedések szükségesek ezek sikeres elkerüléséhez is.