A macskakiáltás szindróma, más néven cri-du-chat szindróma, az orvosok szerint ritka örökletes betegség. Ez többek között a csecsemőknél nyilvánul meg a jellegzetes macskaszerű kiáltásokkal, amelyek a betegségnek nevet adtak.
Mi a macska kiáltás szindróma?
A macska sikító szindróma a feltétel a genetikai anyag megváltozása okozta. A statisztikák szerint 50,000 5 gyermekből egynek van CDC-szindróma. A lányokat ez lényegesen gyakrabban érinti, mint a fiúkat (az arány megközelítőleg 1: XNUMX). A Cat Cry szindróma számos olyan tulajdonsággal nyilvánul meg, amelyek súlyossága az egyes esetekben eltérő. Ennek a ténynek köszönhetően a betegséget gyakran nem ismerik fel, vagy csak nagyon későn. A tünetek között szerepel a gége, alacsony termetű, a rendellenességek fej vagy arc, valamint károsodott motoros és kognitív képességek. A macska kiáltási szindróma nem gyógyítható; azonban az egyén kifejezésétől függően az egyén feltétel megfelelő terápiás és szociális támogatással javítható. A várható élettartamot általában alig befolyásolja, hacsak más körülmények nem alakulnak ki.
Okok
A macskakiáltási szindróma okai a genetikai anyag megváltozásában rejlenek. Alapvetően minden embernek 46 párja van kromoszómák. A CDC-s betegek egy darab veszteséget szenvednek az 5. kromoszómán. Ennek eredményeként a gén szerkezet, amely eltér a normától és okozza a tüneteket. A kromoszómaváltozás bekövetkezhet akár spontán mutáció eredményeként, akár örökletes hajlam miatt. A legtöbb esetben spontán változásról van szó. Ha a macska kiáltási szindróma örökletes, az egyik szülő hordozza genetikai anyagában a kromoszómaváltozást. A hiányzó darabban található genetikai információ azonban nem vész el, hanem egy másik párhoz kapcsolódik kromoszómák. Így az érintett szülő, bár maga egészséges, átadja gyermekeinek a CDC-szindrómát. Az ismert esetek hozzávetőleg 12% -a ilyen módon fordul elő.
Tünetek, panaszok és jelek
A macska kiáltás szindróma túlnyomórészt a tipikus macska kiáltással nyilvánul meg. A. Rendellenességének eredményeként gége, az érintett gyermek éles hangokon keresztül fejezi ki magát, amelyek magas és magas hangon szólnak, és hosszan tartó kilégzéssel járnak. Belélegzés általában nehéz, ami a jellegzetes pánikszerű levegőért kapkod. Vannak más rendellenességek is. Például sok catcry-szindrómás gyermeknek van kicsi fej alacsonyan fekvő füllel vagy kis állal vagy széles orrhíddal. A szemek szokatlanul szélesek lehetnek, és a szemhéjak kiemelkedhetnek bőr redők. Ezenkívül a szenvedőknek gyakran rövid az ujjuk, vagy az úgynevezettujj barázda, amelyben az ujjakat hajlító ránc keresztezi. A kis ujj esetenként szokatlan belső kanyart mutat. A szem területén olyan tünetek jelentkeznek, mint a strabismus és myopia megeshet. Továbbá kialakulhatnak a fogak rosszul záródásai. Ezek a nyelvtudás nagymértékben lelassult fejlődéséhez kapcsolódnak. Az érintettek ilyenkor például nagyon tisztázatlanul beszélnek, vagy problémáik vannak a beszélt nyelvvel. A beszédértés általában normálisan fejlődik. A magas hangú sírás általában az élet első néhány évében megszűnik. A magas hang azonban továbbra is fennáll, és pszichológiai problémákhoz vezet sok szenvedőnél. Ezenkívül egy görbe gerinc is kialakulhat az élet során.
Diagnózis és lefolyás
A patakiáltás szindróma során diagnosztizálható terhesség. A kromoszómális elemzés információt nyújthat arról, hogy a magzat a genetikai anyag változásában szenved. Erre a vizsgálatra azonban csak alapos gyanú esetén kerül sor. Ilyen lehet többek között, ha egy szülő párnak már volt CDC-szindrómás gyermeke, és valószínű, hogy további utódokat is érint. Ilyen körülmények között egy magzatvíz mintavétel vagy szövetvizsgálatra kerül sor. Születés után a macska kiáltási szindróma gyakran fizikai rendellenességekkel diagnosztizálható. Például a CDC-szindróma által érintett csecsemők születési súlya nagyon alacsony, és csökkent fej méret. A szemek gyakran szélesek egymástól, míg a fülek feltűnően alacsonyak. Az érintett csecsemők tipikus, magas hangú, macskaszerű kiáltása, amelyet a gége fejlődési rendellenességei okoznak, egyértelműen jelzi a macska kiáltási szindrómáját.
Szövődmények
A macska kiáltási szindróma még a kisgyermekeket és a csecsemőket is nagyon hangosan és hevesen sírja. Súlyos pszichés szorongást vagy depresszió, különösen a szülőknek és rokonoknak. A páciens és a szülők életminőségét jelentősen rontja és korlátozza a macska kiáltási szindróma. A gyermekek maguk is növekedési és fejlődési zavaroktól szenvednek. Hasonlóképpen csökken a születési súly, és az állkapocs is rosszul áll. A fogak hibás helyzeteket és rendellenességeket mutathatnak. Az érintettek gyenge izmoktól és kancsalságtól szenvednek. Hasonlóképpen csökken az intelligencia vagy retardáció, így a beteg függhet más emberek segítségétől a mindennapi életében. A várható élettartam csökkenhet a macska kiáltás szindróma miatt. A macska kiáltási szindrómája nem gyógyítható. Emiatt csak a terápiák alkalmazhatók a tünetek enyhítésére. Különösen a szülőknek van szükségük pszichológiai kezelésre. Ha macskasírási szindrómát diagnosztizálnak közben terhesség, a terhesség megszakadhat.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az újszülöttek vizuális változásokat vagy egyéb rendellenességeket mutatnak közvetlenül a születés után, amelyeket az orvosnak késedelem nélkül meg kell vizsgálnia. A legtöbb esetben a szülés szülészek vagy orvosok jelenlétében történik. Rutinos eljárás során ezek átveszik a gyermek összes szükséges kezdeti vizsgálatát, és szabálytalanságok esetén önállóan kezdeményezik az ok tisztázásához szükséges lépéseket. Otthoni szülés esetén ezt a folyamatot egy szülésznő veszi át, így nem tovább intézkedések az újszülött szüleinek kell elvinniük. Ha a szülés szülész jelenléte nélkül zajlik, azonnal meg kell kezdeni az anya és a baba átfogó orvosi vizsgálatát a szülés után. Orvosra különösen akkor van szükség, ha a csecsemőnél rendellenességek vannak gége vagy szokatlan szemhelyzet. Az állkapocs, a hunyorgás vagy a szem téves elhelyezkedése, amelyek szélesek egymástól orr ugyanakkor a jelenlegi betegség jelei. Ha az újszülött feje és álla egyenesen arányos a többi csecsemővel, akkor a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Ha a csecsemő sírása macskaszerűnek tűnik, akkor ez aggasztónak tekinthető, és meg kell vizsgálni. Ha a születési súly nagyon alacsony, ellenőrzésre van szükség annak érdekében, hogy a szükséges lépéseket meg lehessen tenni a csecsemő túlélésének biztosítása érdekében.
Kezelés és terápia
Bár a CDC szindróma nem gyógyítható; ha a feltétel korán észlelhető, a megfelelő terápiák pozitívan elősegíthetik az érintett személy személyes fejlődését. Ez magában foglalja a beszéd- és mozgásterápiákat, valamint a megfelelőt korai beavatkozás és a foglalkozásterápia. A betegség pontos lefolyása a súlyosság mértékétől és a támogatás intenzitásától függ. Valószínűsíthető a motoros és kognitív képességek egész életen át tartó korlátozása, így a CDC-ben szenvedők többsége továbbra is függ a segítségtől és / vagy az ellátástól. Lehetetlen azonban pontosan megjósolni, hogyan alakul az egyén klinikai képe.
Kitekintés és előrejelzés
A macskakiáltási szindróma nem akadályozható meg vagy gyógyítható meg. Éppen ezért fontos az érintett betegek korai és célzott támogatása. Ennek fizikai és pszichológiai támogatásból kell állnia. Ha nem nyújtanak ilyen támogatást, akkor az érintett gyermekek később nem képesek kompenzálni a súlyosan késleltetett szellemi és fizikai fejlődést. Ez lehetetlenné teheti a mindennapi életben szükséges bizonyos cselekvések megtanulását. A mozgássorozatok, például a séta, az öltözködés vagy a beszéd, akkor leküzdhetetlen akadályokat jelenthetnek. Azonban, ha a korai támogatást intézkedések bevezetik, kedvezően befolyásolhatják a betegség lefolyását és jelentősen javíthatják az életminőséget. A betegek következetes stimulálása a mindennapi élet különböző területein lehetővé teheti őket vezet nagyrészt önrendelkezés a felnőttkorban.Beszédterápiapéldául segíthet pozitívan befolyásolni a már meglévő beszédhiányt gyermekkor. A betegség lehető legjobb prognózisának elérése érdekében terápia intézkedések minden beteg számára egyedileg kell szabni. Bár ezen egyének képességei gyakran korlátozottak, és egész életen át tartó támogatásra van szükség, a betegségnek nincs csökkentő hatása a macska kiáltási szindrómában született gyermekek várható élettartamára.
Megelőzés
Mivel a macska kiáltási szindróma gyakran spontán fordul elő, a betegség szigorú értelemben nem előzhető meg. Ha azonban megfelelő gén mutáció egy szülőnél ismert, legalábbis korán terhesség alatti vizsgálatok lehetségesek, amelyek információkat nyújtanak a gyermek esetleges betegségéről. A szülőknek ezután lehetőségük van egy vagy sem mellett dönteni magzatelhajtás. A szakorvosok meghatározhatják a CDC-betegség kockázatát is, amíg a gyermek még mindig veszélyben van, feltéve, hogy a szülők egyik gyermekét már érinti macskaszindróma. Ha egy csecsemő CDC-szindrómában született, a szülőknek mindenképpen a lehető legintenzívebb támogatást kell nyújtaniuk neki a személyes fejlődés optimális támogatása érdekében.
Követés
Mivel kauzális terápia A macska kiáltás szindróma ugyanolyan kevéssé lehetséges, mint a gyógymód, nincsenek utókezelési lehetőségek sem a valódi értelemben. Korai beavatkozás és egész életen át fizikoterápia, foglalkozásterápiaés beszédterápia ajánlott a terápia részeként. A sikeres terápiák után is elengedhetetlen, hogy egész életen át tartó testi és érzelmi támogatást nyújtsunk az érintett személy számára, jó társadalmi beilleszkedés mellett. A korai gyermekkor a Cri-du-Chat betegek körében, intenzív mentális és fizikai támogatás, valamint beszédterápia a kezelések nagy jelentőséggel bírnak. Idős korban és különösen a késői serdülőkorban a szakmai intézkedések kiemelt jelentőségűek. Sürgősen meg kell akadályozni a cri-du-chat betegek gyenge kognitív fejlõdése miatti társadalmi kirekesztést. A mindennapi életet kísérő különféle önsegítő csoportok támogatást nyújtanak a munka és az élet szervezésében. Fontos, hogy az érintetteket támogassák és ne adózzák túl. A pszichológiai, társadalmi és fiziológiai támogatás, a rendszeres általános orvosi, szemészeti, fül-orr-gégészeti orvosi és fogorvosi ellátás a Cri-du-Chat-szindrómában szenvedő, kevés szenvedéssel járó élet alapját képezi. A korai támogatás ellenére az érintett személyek viselkedése, különösen a finommotorika és a artikuláció általában szembetűnő és megbélyegző hatású. Az érintett személyek támogatástól függenek, és ha szükséges, egész életük végéig gondoskodnak, akár jóval is terápia.
Mit tehetsz te magad
Mivel a macska kiáltási szindróma oka a kromoszómák, az érintett egyének nem gyógyíthatják meg magukat tőle. A szindrómát azonban gyakran más testi fogyatékosság kíséri, amelyek betegenként változhatnak. Különböző típusú fejlődési rendellenességek gyakran előfordulnak. Val vel foglalkozásterápia, fizikoterápia és a fizikoterápia, ezeket a kezdetektől korlátozni lehet, és a fejlesztés késéseit gyakran lehetőleg célzott támogatással lehet kompenzálni. Ugyanez vonatkozik a macska kiáltás szindróma egyéb kísérő tüneteire is. A gyakran előforduló fertőzésekre való hajlam és a gyakran megfigyelt fogászati problémák megelőzése minden esetben megelőzhető. A beszédzavarok amelyek a lassított fejlődés miatt gyakran előfordulnak, logopédiai intézkedésekkel enyhíthetők vagy akár megszüntethetők. Általános szabály, hogy a macska kiáltási szindróma kísérő tüneteinek nagy részét a lehető legkorábban elkezdett intenzív támogatás és kezelési intézkedések korlátozhatják. Az ilyen terápiás kezelésekkel az érintettek életminőségének növekedése érhető el. Ennek ellenére a fizikai tünetekkel és tünetekkel járó szindróma általában pszichológiai hatással is jár. Ezért sok esetben tanácsos a gondoskodás, a pszichológiai támogatás is.
