Mi az amniocentézis?
Az amniocentézis során az orvos üreges tűvel távolít el némi magzatvizet a magzatvízzsákból. A magzati sejtek ebben a magzatvízben lebegnek, és laboratóriumban izolálhatók és sejttenyészetben szaporíthatók. Körülbelül két hét elteltével elegendő genetikai anyag áll rendelkezésre a hibák és eltérések vizsgálatához.
Ezenkívül meghatározzák két fehérje koncentrációját a magzatvízben: az alfa-fetoprotein (alfa-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) és az acetikolinészteráz (AChE) enzim. Ezen fehérjék emelkedett szintje a gerinc vagy a hasfal fejlődési rendellenességeire utalhat, különösen, ha mindkét szint egyszerre emelkedett.
Az AChE fehérje az idegrendszer enzimje, és idegcső defektus esetén is megemelkedik.
Amniocentézis: a kimutatható betegségek áttekintése
A magzatvíz vizsgálattal nyert gyermek genetikai anyagát a laboratóriumban részletesen elemzik. Egyrészt vizsgálható a kromoszómák szerkezete és száma – a genetikai anyag DNS-e 23 kettős kromoszóma formájában szerveződik. Másrészt maga a DNS is elemezhető.
A kromoszómaanalízis során fellépő lehetséges genetikai rendellenességek a következők:
- Trisomy 21 (Down-szindróma)
- 18-as triszómia (Edwards-szindróma)
- 13-as triszómia (Pätau-szindróma)
Ezenkívül a kromoszómavizsgálat meg tudja határozni a gyermek nemét – egyes genetikai betegségek csak a két nem egyikében fordulnak elő.
A DNS-elemzés feltárhatja a családi örökletes betegségeket és az öröklött anyagcserezavarokat.
A genetikai anyagon kívül maga a magzatvíz minta is elemezhető. Ez a biokémiai elemzés a következő betegségeket képes kimutatni:
- Hasadékok a gerincoszlopban (nyitott hát = spina bifida)
- hasfali rendellenességek (omphalocele, gastroschisis)
A biokémiai vizsgálat az anya és a gyermek vércsoport-inkompatibilitását is kimutathatja (a terhesség 30. hetétől).
Ha a koraszülés küszöbön áll, az orvosok a magzatvíz vizsgálatot is használhatják, hogy megtudják, meddig érett már meg a gyermek tüdeje. Ha még fejletlenek, gyógyszeres kezeléssel elősegíthető a tüdő érése.
Mikor javasolt az amniocentézis?
Az amniocentézis sok terhes nő számára javasolt, ha bizonyos okok miatt fokozott a kockázata a gyermek genetikai anyagának hibáinak. Ilyen okok lehetnek:
- A terhes nő életkora 35 év felett
- eltérések az ultrahangban vagy az első trimeszteres szűrésben
- családi örökletes betegségek, például anyagcsere- vagy izombetegségek
- kromoszóma-rendellenességgel küzdő idősebb testvér
- korábbi terhesség idegcső defektussal vagy kromoszóma-rendellenesség miatti vetélés
Ha a fenti okok valamelyike fennáll, az egészségbiztosító fedezi az amniocentézis költségeit.
Amniocentézis: mikor a legjobb idő?
A problémától és a problémától függően az amniocentézist néha később (azaz a terhesség 19. hete után) végzik.
Mi is pontosan az amniocentézis eljárás?
A genetikai diagnosztikáról szóló törvény előírja, hogy minden várandós nőt a magzatvíz vizsgálata előtt részletesen tájékoztatni kell az önkéntes eljárás menetéről, előnyeiről és kockázatairól, és írásban hozzá kell járulnia a vizsgálathoz.
Az amniocentézist járóbeteg-alapon végzik egy speciális rendelőben vagy klinikán. A szúrás előtt a nőgyógyász ultrahanggal ellenőrzi a baba helyzetét, és megjelöli a szúrás helyét a hasán. Gondos fertőtlenítés után vékony üreges tűvel átszúrja a magzatvizet a hasfalon és a méhfalon, és 15-20 milliliter magzatvizet szív fel. A laboratóriumban a kivont folyadékban lévő sejteket tovább dolgozzák fel.
Az amniocentézis 15-XNUMX percig tart. A legtöbb nő nem érzi fájdalmasnak az eljárást. Helyi érzéstelenítés általában nem szükséges.
Az amniocentézis után
Ha az amniocentézis után fájdalom, vérzés, magzatvíz szivárgás, összehúzódások jelentkeznek, azonnal orvoshoz kell fordulni!
Mikor lesz elérhető az amniocentézis eredménye?
Két-három hétbe telik, amíg a magzatvízvizsgálat eredményei rendelkezésre állnak – ez az időszak gyakran nagyon megterhelő a leendő szülők és hozzátartozóik számára.
Amniocentézis: kockázat és biztonság
A szövődmények ritkák az amniocentézis során. Azonban, mint minden eljárás, az amniocentézis is kockázatokkal jár:
- vetélés (a magzatvíz vizsgálatának kockázata 0.5 százalék; összehasonlításképpen: chorionboholy-mintavétellel 1 százalék)
- a membránok idő előtti szakadása
- a méh összehúzódásai
- vérzés (ritka)
- fertőzések (ritka)
- Gyermek sérülései (nagyon ritka)
Az amniocentézis eredménye 99 százalékban határozott eredményt ad kromoszóma-, 90 százalékban idegcső-defektus esetén. Néha még szülői vérvizsgálat, ultrahang, további magzatvíz vizsgálat vagy magzati vérvizsgálat szükséges a megerősítéshez.
Amniocentézis: igen vagy nem?
Az amniocentézis eredményei nem mondanak el semmit az arc hasadásairól, szívhibáiról vagy a kezek és lábak fejlődési rendellenességeiről. Ezekről esetenként a terhesség 20. és 22. hete közötti nagy felbontású ultrahangvizsgálat adhat felvilágosítást.
Elvileg az eljárás előnyeit és kockázatait egyénileg gondosan mérlegelni kell.
Amniocentézis: pozitív eredmény – mi lesz most?
Ha úgy dönt, hogy szülés előtti vizsgálatot végez, előre meg kell fontolnia, hogy a pozitív eredmény milyen következményekkel járna Önre nézve. A kromoszómakárosodás vagy az örökletes betegségek nem gyógyíthatók. A gyermek testi fogyatékossága a károsodástól függően nagyon eltérő lehet, és nem mindig lehet egyértelműen előre jelezni.
