A perzisztens hiperplasztikus primer vitreus (PHPV) egy veleszületett és örökletes szembetegség. A betegséget egy embrionális fejlődési rendellenesség okozza, amely az embrionális üvegtest fennmaradását és hiperplasztikussá válását okozza. A kezelési lehetőségek általában megfelelnek a műtétnek.
Mi a tartósan hiperplasztikus primer üvegtest?
A sárgatestet üvegtestnek is nevezik. Ez egy kocsonyás és áttetsző szerkezet a lencse és a retina között. Rugalmas alakjával az üvegtest fenntartja nyomását a környező szerkezeteken. Az anatómiai szerkezet egy finom szálas hálózatot ölel fel, amely a humor vitreus tárolására szolgál. Az üvegtestet különféle betegségek befolyásolhatják. Az egyik a PHPV, a tartósan hiperplasztikus primer vitreus. Ez a veleszületett rendellenesség a ritka veleszületett rendellenességek csoportjába tartozó betegség. A betegségnek két változata létezik: egy elülső és egy hátsó variáns. Az elülső változat gyakoribb. A perzisztens hiperplasztikus primer vitreust (PHPV) néha a perzisztáló magzati vaszkuláris struktúrák (PFVS) szinonim kifejezéssel illetik. A klinikai irodalom másik szinonimája a PHPV-szindróma kifejezés. A veleszületett rendellenesség az újszülött periódusában nyilvánul meg. A rendellenesség prevalenciája nem ismert részletesen.
Okok
Az embrionális periódus alatt az elsődleges üvegtest alakul ki. Ez a szerkezet magában foglalja a hyaloidot ütőér rendszer a tunica vasculosa lentis mellett. Az elsődleges üvegtest nem marad fenn, de visszafejlődik. A tartósan hiperplasztikus primer üvegtestben szenvedő betegeknél az embrionális primer üvegtest nem regresszálódik. Így a PHPV egy embrionális fejlődési rendellenesség. Az elülső változatban a megtartott részből lap alakul ki kötőszöveti. Így ez a variáns hyperplasiaval társul. Az embrionális periódusban a szem retinája az idegcsőből alakul ki. A szemlencse hámszövet a felületi ektodermából képződik. A kötőszöveti a szemek például a mezodermából képződnek. A szem embrionális fejlődési rendellenességeit elősegíthetik kémiai noxae, ionizáló sugárzás vagy fertőzések. A tartósan hiperplasztikus primer vitreusban az elsődleges ok genetikai hajlam. Az öröklődés X-kapcsolt, autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív.
vagy autoszomális recesszív. Az érintett férfiak öröklik a rendellenességet minden lánynak, a lányok hordozók, és 50 százalékos valószínűséggel adják át a rendellenességet.
Tünetek, panaszok és jelek
A tartósan hiperplasztikus primer vitreus (PHPV) első tünetei legkésőbb korán megjelennek gyermekkor. A kötőszöveti lemez kialakult az embrionális fejlődés során. A fehéres lemez közvetlenül a tanítvány. Ez teszi a beteget tanítvány fehéresnek tűnnek, amely leukocoria vagy amaurotikus macskaszem néven is ismert. A változások a tanítvány terület változásokat eredményezhet a lencsében. Zsírszövet letétbe helyezik és porcogó képződik a lencse körül. Többszörös hegesedési folyamatok fordulnak elő. A csilló villiák eltorzulnak, és megjelennek a pupilla területén. Mivel a retina is érintett, a betegség ezen elülső változata jellegtelen látásvesztést okozhat, amelynek súlyossága a retina leválás. Időnként cataracta membranacea látható, amely a lencsét felhős membránné változtatja. Minden zsírszövet a lencse területén lévő neoplazmákat pseudophakia lipomatosának nevezzük. A szem a fejlődésben retardálódik. Gyakran előfordulnak további vizes humor kiáramlási rendellenességek, amelyek hidroftalmát eredményezhetnek. A hidroftalmossá alakulhat glaukóma val vel vakság.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A tartósan hiperplasztikus primer üvegtestben szenvedő betegek diagnózisát általában csecsemőkorban kapják meg. A történelem és a családtörténet mellett arany-alapértelmezett ultrahang a vizsgálatok szerepet játszanak a PHPV ellenőrzésében. Bizonyos esetekben a vizuális diagnózis már utalhat a betegségre, például a lencse előtt jól látható kötőszöveti lemez esetén. Ebben az esetben azonban más rendellenességek, valamint olyan daganatok, mint pl. retinoblasztóma figyelembe kell venni megkülönböztető diagnózis. A PHPV-ben szenvedő betegek prognózisa a retina érintettségétől függ.
Szövődmények
A perzisztens hiperplasztikus primer üvegtest (PHPV) kezelésére jelenleg nincs terápia ez ígéretet mutat. Mindig csökken a látásélesség vagy a látásvesztés. Szövődmények esetén azonban azonnali műtéti kezelést kell végrehajtani. Gyakoribb szövődmények retina leválás és a retina dysplasia. Kezelés nélkül, retina leválás tud vezet nak nek vakság. Sok esetben azonban tünetek nélkül halad, ezért gyakran nem ismerik fel azonnal. Néha azonban pontok, foltok, színek vagy villanások érzékelhetők. Ha úgynevezett süllyedő eső (kormos eső) lép fel, vérzés lép fel az üvegtestben, ami növeli a gyors vakság. Ezekben az esetekben az egész üvegtestet ki kell cserélni. A retina leválásának egyéb tünetei lehetnek a látótér elvesztése vagy a környezet torz észlelése. A PHPV további szövődménye az úgynevezett retina dysplasia. Ebben az esetben a retina rosszul formált. Az érintett személyek fényvillanásokat és villódzó foltokat látnak. A legrosszabb esetben a retina diszplázia a retina leválásához is vezet. A PHPV-ben mikroftalm is van. Ez egy túl kicsi szem. Ez a tény viszont képes vezet a vizes humor kiáramlásának akadályozásához. Így a PHPV további szövődménye a megnövekedett intraokuláris nyomással járó hidroftalmás lehet (glaukóma), amely kezelés nélkül gyakran a vakság oka.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ezt a betegséget minden esetben orvosnak kell kezelnie. Ez nem öngyógyításhoz, és nem is a panaszok javulásához vezet. A kellemetlenséget csak műtéttel lehet megszüntetni, ezért mindig szükség van orvoslátogatásra. Az orvoshoz akkor kell fordulni, ha kellemetlen érzés tapasztalható a szemben, például amikor az érintett súlyos látáskárosodás vagy amikor a retina leválik. A vizuális panaszok később is jelentkezhetnek. A legrosszabb esetben a beteget teljes vakság éri. Ezért, ha a vizuális panaszok hirtelen megjelennek különösebb ok nélkül, és nem tűnnek el önmaguktól, mindig orvoshoz kell fordulni. Általános szabály, hogy a betegség diagnosztizálható egy szemész, bár maga a kezelés általában kórházi fekvést foglal magában. A várható élettartamot általában nem csökkenti ez a betegség.
Kezelés és terápia
Okozó terápia nem áll rendelkezésre PHPV-ben szenvedő betegek számára. A fejlődési rendellenesség már előfordult és genetikai is. Így az oksági terápiák mindaddig nem jöhetnek szóba gén terápia kezelés nem éri el a hatósági jóváhagyást. A betegeknél bekövetkezett vizuális veszteség nem kezelhető ígéretesen. A tüneti kezelési lehetőségek szintén korlátozottak. A terápia középpontjában a szövődmények megelőzése áll. A szövődmények elkerülése érdekében szükség lehet invazív lépésekre, például műtétre. Ezenkívül egyes tudósok azt állítják, hogy a műtéti beavatkozások képesek megőrizni a látásélesség jelenlegi állapotát. Ebben az esetben a műtét automatikusan megakadályozza a látásélesség teljes elvesztését. A műtétet más összefüggések is jelzik. Még akkor is, ha az egyik szemben a látásélesség teljes elvesztése már megtörtént, az invazív eljárások javítják a beteg helyzetét. A szemet általában meg lehet őrizni sebészeti beavatkozással. Így a kozmetikai oldalon nincs túl sok károsodás. Mivel az arc a hívókártya szerepét tölti be az interperszonális kapcsolatokban, a teljes eltávolításnál mindig előnyösebb egy olyan szem megőrzése, amely még teljesen működésképtelenné vált.
Utógondozás
Mivel a perzisztens hiperplasztikus primer üvegtest (PHPV) a legtöbb esetben nem kezelhető, a betegek számára gyakran nincs utókezelés. A betegeknek meg kell tanulniuk megbirkózni a látásromlással. Kivételt képez az az eset, amikor az üvegtesten műtétet végeznek a látás legalább részleges megőrzése érdekében. A műtéti beavatkozás után a betegeket a szemész. Az utólagos megbeszéléseken az orvos ellenőrzi, hogy a műtött üvegtest ismét mennyire gyógyult meg, és hogy a műtéttől nem voltak-e komplikációk. Ezenkívül a betegeknek szedniük kell szemcsepp rendszeresen, hogy megakadályozza az operált szem kiszáradását. A látásromlás pszichológiai teherré válhat, ha a PHPV nagyon későn következik be gyermekkor. Ilyen esetekben a szülőknek ajánlott terápiás segítséget kérniük gyermekeikhez. A terápiában a gyermekek megtanulhatják, hogyan kell megbirkózni mindennapi életükkel látásromlás esetén is. De a szülők és a családtagok megtanulják a gyermek támogatását is. Az üvegtest rendellenessége ellenére nagyon sok esetben szinte normális élet lehetséges.
Kitekintés és előrejelzés
Mert a szem feltétel az úgynevezett perzisztens hiperplasztikus primer üvegtest - röviden PHPV - örökletes és veleszületett, ezt az embrionális fejlődési rendellenességet csak később lehet műtéttel korrigálni. A PHPV-ben a szem üvegteste érintett. Ez a rendellenesség viszonylag ritka. Kétféle változatban fordul elő azonban. A PHPV szindróma elülső változata gyakrabban fordul elő. Hatása csecsemőkorban vagy az első években nyilvánvalóvá válik gyermekkor. A PHV-szindróma prognózisa az üvegtest károsodásának súlyosságától és a megkezdett folyamattól vagy kezeléstől függ. Fontos kérdés a kilátások tekintetében az is, hogy a retina érintett-e és milyen mértékben. Problémás, hogy a műtéti terápián kívül egyelőre nincs más kezelési lehetőség. A műtét általában olyan szövődmények választása, mint a retina leválása vagy a retina dysplasia. Az ilyen szemműveletek vészhelyzetet jelentenek intézkedések a közvetlen vakság ellen. A látás is elveszhet glaukóma. Ennek megakadályozása a műtét célja. Ha műtéti megelőző intézkedések alkalmazzák, a tényleges feltétel sokáig fenntartható. A tartósan hiperplasztikus primer üvegtest betegség esetén az orvosi közösség reménykedik abban gén a terápia egy esetleges kezelési lehetőség lehet. Ez potenciálisan jelentősen javíthatja a prognózist.
Megelőzés
A perzisztáló hiperplasztikus primer vitreust (PHPV) kizárólag azáltal lehet megakadályozni genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban. Különösen az érintett férfiaknak legalább tisztában kell lenniük azzal, hogy a betegséget gyermekeikre terjesztik.
Mit tehetsz te magad
A tartósan hiperplasztikus primer vitreus (PHPV) a feltétel hogy csak gyógykezeléssel gyógyítható. A mindennapi életben a PHPV a szem kellemetlenségében nyilvánul meg, például a látás csökkenésében vagy a retina leválásában. A teljes vakság elkerülése érdekében fontos figyelni ezekre a jelekre. Az orvosi vizsgálat megmutatja, hogy valóban a betegség-e, és milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre. Az orvos ajánlásainak betartásával a nehézségek megelőzhetők vagy legalábbis elhalaszthatók. Gyakran a legjobb megoldás a műtét. A PHPV örökletes betegség, ezért tanácsos pontosan megismerni a család megtervezésekor. Gyakran a gyermekeket már érinti a betegség, ezért a szülőknek korán tájékozódniuk kell a műtétről intézkedések hogy lehetségesek. Magának a mindennapi életnek nincs sok tanácsa a PHPV kezelésére. A betegség bizonyos fokától kezdve az érintettek nehezen olvashatnak vagy látnak más dolgokat. Ezután könnyebben vehetik a szemüket, de a mindennapi életben való pihenés csak a helyzet enyhítését szolgálja, és nem javít rajta.
