In haemochromatosis (theasurus szinonimák: Arthritis in haemochromatosis; Arthropathia hemochromatosisban; Bronzediabetes; Ceelen-Gellerstedt-szindróma; Diabéteszes hemochromatosis; Diétás hemosiderosis; Vas tárolási betegség; Vas anyagcsere betegség; Vas felhasználási rendellenesség; Alapvető barna tüdő induráció; Haemochromatosis; Hemochromatosis a máj; Hemochromatosis a szívizom; Hemosziderin lerakódás; Hemosiderin tárolás; Hemosiderosis; Hanot-Chauffard-szindróma; Örökletes hemochromatosis; Tüdő hemosiderosis; Tüdő hemosziderotikus vérszegénység; A pigment pigment cirrhosis máj; Plazma hemosiderosis; Elsődleges idiopátiás hemochromatosis; Pszeudohemorrhagiás vérszegénység; Tüdő idiopátiás hemosiderosis; Másodlagos hemochromatosis; Sziderofília; Troisier-Hanot-Chauffard szindróma; Von Recklinghausen-Applebaum szindróma; ICD-10-GM E83. 1: a vas anyagcsere) a vas megnövekedett mennyisége a megnövekedett vas eredményeként koncentráció a vér szövetkárosodással. Úgy is hívják vasaló tárolási betegség (sziderózis).
A hemochromatosis következő formái különböztethetők meg:
- Veleszületett vagy örökletes hemochromatosis (HH; primer hemochromatosis) - genetikai, autoszomális recesszív öröklődés (4 (5) típust különböztetnek meg ma, 1-es típusú (mutáció a HFE-ben) gén) Európában a leggyakoribb: 1: 1,000).
- Szerzett hemochromatosis (másodlagos hemochromatosis) - a fokozott orális vagy parenterális eredetű vasaló bevitel, különösen formájában vér transzfúzió. A szerzett hemochromatosis krónikus vérszegénységben, veleszületett (veleszületett) vérszegénységben, például sarlósejtes vérszegénységben, vagy szerzett vérszegénységben, például aplasztikus vérszegénységben fordul elő.
Az örökletes hemochromatosis az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség.
Az örökletes hemochromatosis (1. típus) nemi aránya: a férfiak és a nők 10: 1.
Csúcs előfordulás: az örökletes hemochromatosis (1. típus) túlnyomórészt 30-50 éves kor között fordul elő.
Az örökletes hemochromatosis (1. típus) előfordulása (új esetek gyakorisága) évente megközelítőleg 1 eset 1,000 lakosságra (kaukázusi / világos bőrűek).
Pálya és prognózis: A hemochromatosis általában a triáddal társul máj betegség, cukorbetegség mellitus és hiperpigmentáció. Ha a betegséget korán észlelik, a prognózis jó. Előrehaladott betegség esetén különösen a máj károsodása (cirrhosis (májzsugorodás), hepatocelluláris carcinoma (máj rák)), visszafordíthatatlan (visszafordítható).
