A Hailey-Hailey betegség autoszomális domináns öröklődik bőr rendellenesség. A betegek egyéni területei bőr hólyagok, ha külső tényezőknek, például UV-fénynek vannak kitéve. A kezeléshez invazív és gyógyszeres terápiák állnak rendelkezésre.
Mi a Hailey-Hailey betegség?
Hólyagosodás a bőr sokféle oka lehet. Az egyik lehetséges ok a Hailey-Hailey-kór. Ebben a bőrben feltétel, a bőr születésétől kezdve hólyagosodik. Ennek megfelelően a betegség veleszületett bőrbetegség, amelyet a veleszületett bőrfejlődések közé sorolnak. A Hailey-Hailey kórt először 1939-ben írták le. A kezdeti leírást William és Hugh Hailey amerikai testvéreknek tulajdonítják, akik mindketten a dermatológián dolgoztak. A Hailey-Hailey betegség néven kívül azóta számos név is létrejött feltétel. Ezek közé tartozik a krónikus visszatérő acantholysis vagy a Dyskeratosis bullosa hereditaria a családi jóindulatú pemphigus szinonim neve. A klinikai kép szempontjából azonban a Hailey-Hailey-szindróma, a Hailey-Hailey-kór, a Gougerot-Hailey-Hailey-betegség, a visszatérő herpetiform dermatitis és a pemphigus kroonikus jóindulatú kifejezések is használatosak. A bőrbetegség egy örökletes betegség, amelyet néha a dermatózisok felsőbb csoportjába sorolnak, és a vizuális diagnózis során a bőr tipikusan elrendezett eróziói nyomán azonnal felkelti a figyelmét.
Okok
A hólyagképződés Hailey-Hailey betegségben akantolitikus jellegű. A szaruhártya képződését szabályozó sejtek általában az epidermisz tüskés sejtrétegében vagy csírarétegében helyezkednek el. Hailey-Hailey betegségben szenvedő betegeknél a bőrképző sejtek leválnak az epidermiszről, hólyagok képződését okozva. Ennek oka az ATP2C1 örökletes mutációja gén, amely egy ATPázt, azaz egy ATP-hasító enzimet kódol. A mutáció rendellenesen felépített ATPázokat eredményez. Így a Golgi-készülék Ca-tartalma csökken, és a tapadás hibás feldolgozása történik molekulák bekövetkezik. Ezenkívül a sejtek közötti adhézió és az akantolízishez való tapadás nem megfelelő módon zajlik. A Hailey-Hailey-kór autoszomális domináns öröklődésben terjed, változó penetranciával. Az endogén okozati tényezők mellett az exogén hatások, például a nedvesség, a hő és a mikrobák is szerepet játszanak a betegség kialakulásában. Az endogén tényezők önmagukban csak genetikai hajlamot okoznak. Az exogén tényezőknek való kitettség betegség kialakulásához vezet, ha van hajlam. Nehéz izzadás, a fertőzések, a hő és az UV-expozíció ebben az összefüggésben fontos hatással vannak.
Tünetek, panaszok és jelek
A Hailey-Hailey betegségben szenvedő betegek hólyagoktól szenvednek, amelyek különösen a nedves, meleg hónalj és az ágyék területén jelentkeznek. A bőrelváltozások kezdetben erythema vagy bőrpír, amely a fokozott miatt következik be vér gyulladásos folyamatokat követő áramlás. Sok betegnél a hónalj és az ágyék mellett a nyak és az anális területet érinti. A megfelelő területeken a bőr pigmentációja megváltozik. Ennek eredménye a bőr elszíneződése. A bőrtünetek mellett az érintettek többsége súlyos viszketéstől szenved. Nyilvánvalóan megnő a szuperfertőzések kockázata. Sok esettanulmány leírja például a visszatérő fertőzéseket baktériumok a gyulladt bőr helyeken. A legtöbb esetben a bőrelváltozások síró területekként jelennek meg, gyakran kérges és repedezett felülettel. A betegség súlyossága esetenként eltérő lehet, és lényegében a külső befolyásoló tényezőkkel függ össze. A bőrbetegség kezdeti megnyilvánulásának nem kell azonnal a születés után jelentkeznie. Csak a diszpozíció veleszületett.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A családtörténet fokozott szerepet játszik az autoszomális dominánsan öröklődő Hailey-Hailey-kór diagnosztizálásában. Néhány bőrbetegség könnyen összetéveszthető a Hailey-Hailey betegséggel. Így, megkülönböztető diagnózis megköveteli az erythrasma, a bőr gombás fertőzései és a candida kizárását intertrigo. Lehetséges betegségként ki kell zárni a Pemphigus vegetans-t is, amely ismeretlen okú súlyos és krónikus bőrbetegség. Bár az okozó mutáció molekuláris genetikai kimutatása kétségtelenül megerősítheti a Hailey-Hailey-kór diagnózisát, a magas költségek miatt ritkán kerül sor .
Szövődmények
A legtöbb esetben a Hailey-Hailey-kór károsodáshoz vezet a beteg bőrén. Elsősorban hólyagok és más kellemetlen tünetek kialakulását eredményezi a bőrön, amelyek jelentősen ronthatják az érintett életminőségét. Ezenkívül a bőr gyakran pirosodik és viszketés lép fel. Gyulladások is előfordulhatnak a bőrön és vezet az alsóbbrendűségi komplexusokhoz vagy az érintett személy önértékelésének csökkenéséhez. A gyermekeket a Hailey-Hailey-kór tünetei is zaklathatják vagy csúfolhatják. Bizonyos esetekben a betegség hiperpigmentációt okoz. Maga a bőr megreped és fertőzések ill gyulladás a bőrön gyakrabban fordulnak elő. Sajnos a Hailey-Hailey-kór ok-okozati úton nem kezelhető. Emiatt a kezelés elsősorban a tünetek és a kényelmetlenség korlátozására irányul. Ez nem így van vezet további szövődményekhez. Segítségével krémek és a antibiotikumok korlátozni lehet a tüneteket. Az érintett személy várható élettartamát általában nem csökkenti a Hailey-Hailey-kór. Súlyos esetekben sebészeti beavatkozásokra is szükség van.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A rendellenességek és a bőr megjelenésének változásai a meglévő szabálytalanság jelei. Ha a bőr hólyagosodik, meg kell látogatni az orvost. Ha a hólyagok fény hatására szaporodnak, ezt a Hailey-Hailey-kór jellegzetes jellemzőjeként kell érteni. Hónalj, nyak, az anális területet vagy az ágyékot különösen érintik a változások. A vörösség vagy az ismétlődő gyulladások olyan betegséget jeleznek, amelyet tisztázni és kezelni kell. A pigmentáció változását, valamint a viszketést orvosnak kell bemutatnia. Ha nyitva van sebek viszketés, steril miatt fordulnak elő sebkezelés különben meg kell adni csíra bejuthat a szervezetbe és kiválthatja a betegségeket. Mivel a legrosszabb esetben vér közvetlen életveszélyes mérgezés következik be, az sebkezelés orvosnak kell átvennie, ha az érintett személy ezt nem tudja megfelelő mértékben biztosítani. Hailey-Hailey betegségben a betegek fokozottan veszélyeztetettek felülfertőződés. Ezért az első rendellenességek esetén orvoshoz kell fordulni sebgyógyulás. Kérges, nedves sebek or repedezett bőr orvoshoz kell mutatni. Bár genetikai feltétel, fennáll annak a lehetősége, hogy a tünetek a későbbiekben nyilvánulnak meg, nem pedig közvetlenül a születés után.
Kezelés és terápia
Nincs ok-okozati viszony terápia Hailey-Hailey betegségben szenvedő betegek számára. Az érintett személyek ennek megfelelően támogató és tüneti kezelést kapnak, de betegségük nem gyógyítható. Az egyik legfontosabb kezelési lépés az exogén tényezőkről szóló oktatás. Mivel nem minden érintett reagál erősen ugyanazokra a tényezőkre, először meg kell határozni azokat a kiváltó tényezőket, amelyek az egyes esetekben különösen kockázatosak. Ha ez megtörtént, ezeket a kiváltó okokat lehetőség szerint elkerüljük. Néhány beteg emellett előnyös, ha kerüli a bőrrel való érintkezést, amely további irritációt okozhat a bőrön. Ha a betegség akut, a hólyagokat általában helyileg kezelik glükokortikoidok. Gyakran a konzervatív orvosi kezelést kombinálják antibiotikum igazgatás. Különösen súlyos lefolyás esetén szisztémás alkalmazásra kerül sor. Egyes esetekben invazív terápia használt. Ez a kezelési forma általában megfelel a dermabráziónak. Ebben az esetben az orvos vagy lézerrel eltávolítja az epidermisz érintett rétegeit, vagy plasztikai sebészeti eljárást hajt végre. Mindkét invazív kezelés több hosszú távú javulást ért el a múltban. Mindazonáltal a tünetek súlyossága meghatározza, hogy az előnyök egyes esetekben felülmúlják-e a műtét kockázatát. A lézeres kezelés általában nem igényel kórházi kezelést. Sok esetben, helyi érzéstelenítés a kockázatok csökkentésére szolgál.
Kitekintés és előrejelzés
A Hailey-Hailey-kór viszonylag jó prognózist kínál. A tipikus kiváltó tényezők elkerülésével a tünetek nagyrészt visszafoghatók. Ha azonban izzadás lép fel, súlyos szövődmények állnak fenn. Az olyan tünetek, mint az érzékeny viszketés és a fertőzések, negatívan befolyásolják a közérzetet, ezért ezeket el kell kerülni. A várható élettartamot nem csökkenti a Hailey-Hailey-kór. Egyes esetekben azonban súlyos Egészség szövődményei következnek be felülfertőződés. Vér mérgezés léphet fel, amely végzetes lehet. Kortizon készítmények, antibiotikumok és modern intézkedések mint például a dermabrázió, az utóbbi években emellett javította a prognózist. A legtöbb szenvedő képes vezet tünetek nélküli élet nagyobb korlátozások nélkül. Az állapot ok-okozati kezelése azonban még nem áll rendelkezésre, ezért a szenvedők gyakran egész életükben átfogó kezeléstől függenek. A végső diagnózist az illetékes bőrgyógyász vagy belgyógyász állapítja meg. Ebből a célból konzultál a tünetek képével és a betegség súlyosságával. Szükség esetén konzultálnak a beteg környezetéből származó beteg emberek kórfolyamaival is a prognózis meghatározása érdekében.
Megelőzés
A Hailey-Hailey-kór csak akkor akadályozható meg biztonságosan, ha a beteg szülők el akarják kerülni a saját gyermekvállalást. Másrészt, bár saját gyermekeik hajlandósággal születnek, nem feltétlenül vannak kitéve a betegség kialakulásának. Mivel a Hailey-Hailey-kór nem veszélyezteti a betegek életét, vitatható az a döntés, hogy nincs saját gyermeke.
Követés
A Hailey-Hailey betegség, más néven pemphigus kroonikus jóindulatú, általában krónikusan visszatérő lefolyású. A tünetek megjelenését gyakran trauma, hő, nedvesség vagy a mikroorganizmusok kolonizációja váltja ki. Ezért az utógondozás során ügyelni kell a megfelelő ruházat viselésére, amely megakadályozza a fent említetteket, azaz nem koptató vagy túl szorosan illeszkedő. Ha tartós kiújulás esetén az érintett területeket műtéti úton el kell távolítani, biztosítani kell a seb megfelelő utókezelését. Ez magában foglalja a rendszeres öltözködéscserét és a megfelelő időben felhasznált varratanyag eltávolítását. Ha kezelési lehetőségként CO-lézeres kezelést alkalmaztak, különös figyelmet kell fordítani a megfelelő utógondozásra. Körülbelül egy-két órával a lézeres kezelés után a bőr megég, ebben az esetben hűvös csomagolással lehűthető. Az első 24 órában nem szabad kapcsolatba lépni víz. A következő három-öt napban ügyelni kell arra, hogy a bőrt megfelelő, rendkívül hatékony készítményekkel kíméletesen újrasírozzuk. Mivel az újonnan kialakult bőr nagyon érzékeny, szigorúan kerülni kell a napsugárzást. A következő egy-három hónapban erősen hidratáló bőrápoló termékek nagyon fontos. Ezenkívül ajánlatos a legalább SPF 25 állandó napvédelme.
Mit tehetsz te magad
A Hailey-Hailey-kór néha szabálytalanságokat okoz a gyógyulás során. Ebben az esetben orvoshoz kell fordulni a rosszabb következmények elkerülése érdekében. Lehetséges, hogy a kéreg repedezett bőr vagy sírva sebek különben új problémákhoz vezet. Ez vonatkozik minden kialakuló viszketésre vagy a bőr megváltozott pigmentációjára is. Nagyon fontos, hogy laza ruházat viselésével megvédjük a bőrt. A túl szorosan illeszkedő ruházat irritálhatja a bőrt. A más emberekkel való állandó bőrkontaktus szintén kedvezőtlen következményekhez vezethet. Egyéb kockázati tényezők tartalmazzák a túlzott UV-expozíciót és az erős hőt. Az érintetteknek ezért kerülniük kell azokat a helyzeteket, amelyekben erősen izzadnak. A páratartalom kedvezhet a fertőzéseknek. Előmozdítása érdekében sebgyógyulás, érdemes betartani bizonyos elővigyázatosságot intézkedések. A betegek másképp reagálnak a különböző tényezőkre, ezért fontos ismerni a saját érzékenységét. A fokozott fertőzések egyes kiváltói nagyobb kockázattal járnak, és ennek megfelelően kerülni kell őket. Mindenesetre a bőrt a lehető legkevésbé kell irritálni. Ezenkívül a betegeknek mindig pontosan be kell tartaniuk az orvos ajánlásait, és óvatosnak kell lenniük mindennapi tevékenységük során.
