A családi anamnézis (kórtörténet) fontos eleme a Klinefelter-szindróma diagnózisának. Családtörténet Van-e örökletes betegség az Ön családjában? Társadalmi anamnézis Aktuális kórtörténet/szisztémás kórtörténet (szomatikus és pszichés panaszok). Milyen tüneteket vett észre? Magas növekedés? A férfi haj hiánya? Növekvő elhízás? Kicsi herék/pénisz? Meddőség? Az emlő megnagyobbodása… Klinefelter-szindróma: kórtörténet
Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99). Prader-Labhart-Willi szindróma (PWS; szinonimák: Prader-Labhard-Willi-Fanconi-szindróma, Urban-szindróma és Urban-Rogers-Meyer-szindróma) – autoszomális domináns öröklődésű genetikai rendellenesség, amely körülbelül 1 10,000-ből 1-20 000-ből XNUMX-nél fordul elő születés történik; jellemző többek között a kifejezett túlsúly, a jóllakottság érzésének hiányával, rövid … Klinefelter-szindróma: Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis
Az alábbiakban felsoroljuk azokat a legfontosabb betegségeket vagy szövődményeket, amelyekhez a Klinefelter-szindróma hozzájárulhat: Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99). A herék (herék) helyzeti anomáliái. Légzőrendszer (J00-J99) Bronchiectasia (szinonimája: bronchiectasia) – a hörgők (közepes méretű légutak) tartós, irreverzibilis saccularis vagy hengeres tágulása, amely lehet veleszületett vagy szerzett; tünetek: … Klinefelter-szindróma: szövődmények
Átfogó klinikai kivizsgálás az alapja a további diagnosztikai lépések kiválasztásának: Általános fizikális vizsgálat – vérnyomás, pulzus, testtömeg, testmagasság [felnőttkori elhízás fokozódása, ami leginkább a törzsön mutatkozik meg (ún. trunkalis adipositás)]; továbbá: Ellenőrzés (megfigyelés) [magas termet, nagy kezek/lábak, de kicsi fej; a tipikus férfi szőrösség hiánya]. A bőr és… Klinefelter-szindróma: Vizsgálat
I. rendű laboratóriumi paraméterek – kötelező laboratóriumi vizsgálatok. FSH [↑↑↑] LH [az emelkedett LH-szint korrelál a csökkent tesztoszteronnal; ezek azonban gyakran emelkedtek maradtak még a tesztoszteronszint normalizálása után is] Tesztoszteron (reggeli meghatározás) [normál vagy ↓] Gyors citológia (az inaktivált, számfeleslegű X-kromoszómának megfelelő Barr-test kimutatása; érzékenység (beteg betegek százaléka… Klinefelter-szindróma: Teszt és diagnózis
Terápiás cél Tünettan javítása Terápiás javaslatok Tesztoszteron terápia megkezdése, amikor: A klinikai tünetek szükségessé teszik és. A szérumszintek a normál 12 nmoL/L össztesztoszteron és/vagy 250 pmoL/L szabad tesztoszteron határérték alá esnek A klinikai tünetek és a tesztoszteronszintek jelzései: A libidó és a vágy elvesztése: < 15 nmol/L. A hőhullámok és… Klinefelter-szindróma: Gyógyszerterápia
Az orvosi eszköz diagnosztikája általában nem szükséges a diagnózis felállításához. Opcionális orvostechnikai eszköz diagnosztika - a kórelőzmény, a fizikális vizsgálat és a kötelező laboratóriumi paraméterek eredményeitől függően - a differenciáldiagnosztikai tisztázás érdekében. Szonográfia (ultrahangvizsgálat) kriptorchidizmusban (hiányzik a herék a herezacskóban). Osteodensitometria (csontsűrűség mérése).
Gynecomastia A gynecomastia műtéti úton kezelhető, ha szorongást okoz. A műtéti eljárást általában egy rövid bemetszéssel hajtják végre az areola szélén, amelyen keresztül eltávolítják a mirigyszövetet és a testfelesleget.
A következő tünetek és panaszok utalhatnak Klinefelter-szindrómára: Vezető tünetek A másodlagos szexuális jellemzők késleltetett kialakulása (a szakáll növekedése és a másodlagos szőrszál ritka) és a pubertás. Gynecomastia (az emlőmirigy megnagyobbodása; az esetek egyharmada). Kicsi, kemény (edzett) herék (térfogat: 2-3 ml). Kis pénisz Elsődleges meddőség a 47,XXY kariotípusban: 90% … Klinefelter-szindróma: Tünetek, panaszok, jelek
Patogenezis (betegség kialakulása) A Klinefelter-szindrómás egyénekben az esetek 47%-ában extra X-kromoszóma (80, XXY) van, ami a gametogenezis (csírasejt-fejlődés) során fellépő nondisjunktion következménye. Az esetek 20%-ában mozaikformák (mos 47, XXY /46, XY) találhatók, azaz nem ugyanaz a kariotípus (kromoszómakészlet megjelenése) van jelen… Klinefelter-szindróma: okok
Hagyományos nem sebészeti terápiás módszerek Gyermeket vállalni kívánó egyéneknél a Klinefelter-szindróma súlyosságától függően a következő mesterséges megtermékenyítési formák végezhetők: Oligospermia esetén in vitro megtermékenyítés (IVF), szükség esetén herebiopsziából kinyert spermatidák (TESE; here spermium extrakció, ami azt jelenti, hogy szövetmintát vesznek… Klinefelter-szindróma: Terápia
