Klinefelter-szindróma: okok

Patogenezis (betegség kialakulása)

Magánszemélyek Klinefelter-szindróma az esetek 47% -ában extra X-kromoszómája van (80, XXY), ami a gametogenezis (csírasejt-fejlődés) során bekövetkező nem-diszjunkciónak köszönhető. Az esetek 20% -ában mozaikformák (mos 47, XXY / 46, XY) találhatók, vagyis nem minden kariotípus (kromoszóma-készlet megjelenése) van jelen minden sejtben. Továbbá magasabb fokú X kromoszóma aneuploidiák (48, XXY; 49, XXXXY), egy vagy több további Y kromoszómák (pl. 48, XXYY) és szerkezetileg esetlegesen abnormális további X kromoszómák találhatók.
A numerikus kromoszóma-rendellenességek az esetek körülbelül kétharmadában fordulnak elő az anyai oogenezisben (petesejtek fejlődése), az esetek egyharmadában pedig apai spermatogenezisben (spermiumok fejlődése).

A numerikus kromoszóma-rendellenességek (örökletes változás a kromoszóma számában) kromoszómák) primer hipogonadizmushoz (a herék endokrin diszfunkciója) vezet, ami a Leydig-sejtek működésének megzavarását eredményezi (→ a tesztoszteron termelés) és a tubuláris funkció (→ a spermatogenezis / spermatogenezis megzavarása). Ennek eredményeként csökken tesztoszteron termelés és oligo- azoospermia (oligozoospermia: sperma szám <15 millió / milliliter; azoospermia: spermium nem detektálható).

Etiológia (okok)

Életrajzi okok

  • Genetikai teher a szülőktől, a nagyszülőktől.