Amint fentebb említettük, a Marfan -szindróma genetikai rendellenesség. A Fibrillin-1 (FBN-1) gén megváltozása (mutációja) a mikrofibrillumok (a kötőszövet szerkezeti eleme) hibáját és a rugalmas rostok gyengülését okozza, ami elsősorban a szív, a csontváz, szem és erek. Az autoszomális domináns öröklődés azt jelenti, hogy egy… A Marfan-szindróma jelei
A Marfan -szindróma diagnózisa interdiszciplináris folyamat, amely magában foglalja a kardiológusok, radiológusok, szemészek, humán genetikusok és háziorvosok együttműködését, akik együtt törekednek a korai diagnózisra. Ma az úgynevezett 1996-os gén nosológiát használják. Fő kritériumok (fő kritérium akkor adható meg, ha az alábbi megnyilvánulások közül legalább négyet észlelnek): Galamb… Marfan-szindróma diagnosztika
