Fent említett, Marfan-szindróma genetikai rendellenesség. A Fibrillin-1 (FBN-1) gén megváltozása (mutációja) hibát okoz a mikrofibrillusokban (a kötőszöveti) és a rugalmas szálak gyengülése, amely főleg a szervrendszerekben nyilvánul meg szív, csontváz, szem és hajók. Az autoszomális domináns öröklődés azt jelenti, hogy autoszomális, azaz nem nemhez kötött kromoszóma vesz részt.
Az emberi kromoszóma készlet 23 párból áll kromoszómák. Ezek közül 22 pár autoszóma (1-22. Kromoszóma) és 1 pár nem kromoszómák (X és Y). A domináns azt jelenti, hogy egy genetikai változás (mutáció) egy génben a kettő egyikén kromoszómák egy kromoszómapár a betegséghez vezet, bár a másik kórosan nem változik meg.
Ha az egyik szülőt érinti a betegség, akkor 50% a valószínűsége annak, hogy a gyermek is megbetegszik. A betegség súlyossága nagymértékben változó, és a súlyos újszülöttekig terjedhet Marfan-szindróma, amely már születéskor is jelentős tüneteket mutat a tünetmentes betegségig. De még akkor is, ha egyik szülőt sem érinti a betegség, Marfan-szindróma gyermeknél előfordulhat.
Ennek oka az új mutációk, azaz a fibrillin gén spontán változásai, amelyek az esetek 25% -ában a betegség okozói. Mivel a kötőszöveti az egész testet érinti ez a betegség, a Marfan-szindróma tünetei egyénenként változnak. A leggyakoribb és észrevehető tünetek a test nagy hossza, a hosszú végtagok, a látásélesség változásai, szív szelephibák és kóros elváltozások a nagy vér hajók. További részletekért tekintse meg a Gent Nosology kritériumait a téma alatt Marfan-szindróma diagnosztika.
