A Marfan-szindróma diagnózisa interdiszciplináris folyamat, amely együttműködést foglal magában kardiológusok, radiológusok, szemészek, humángenetikusok és háziorvosok között, akik együtt törekednek a korai diagnózisra. Ma az úgynevezett 1996-os gén nosológiát használják.
- Fő kritériumok (fő kritériumot adunk meg, ha az alábbi megnyilvánulások közül legalább négy észlelhető): Galambmell (pectus carinatum) Tölcsér mellkas (pectus excavatum műtéti indikációval)Gerincferdülés > 20 ° vagy spondylolisthesis A test felső és alsó felének arányának csökkenése (0.85 alatt; normális 1.05) Pozitív hüvelykujjjel (az ökl becsukásakor a hüvelykujj disztális falanca kiáll az ökölből) Pozitív csuklójel csukló, a hüvelykujj disztális falanca és a megfogó kéz distalis falanusa teljesen átfedik egymást) A könyökízület korlátozott megnyúlása Lemezláb (Pes planus) Az acetabulum (Protrusio acetabuli) kiemelkedése
- Galambmell (Pectus carinatum)
- Tölcsér mellkas (pectus excavatum műtéti indikációval)
- Skoliosis> 20 ° vagy spondylolisthesis
- A test felső és alsó felének csökkent aránya (0.85 alatt; a normál értéke 1.05)
- Pozitív hüvelykujj jel (az ökl becsukásakor a hüvelykujj vége az ökléből néz ki)
- Pozitív csuklójel (amikor megfogja saját csuklóját, a megfogó kéz hüvelykujja és kisujja végei teljesen átfedik egymást)
- A könyökízület korlátozott kiterjesztése
- Lapos lábú (Pes planus)
- Az acetabuláris csésze (Protrusio acetabuli) kiemelkedése
- Mellék kritériumok: Enyhén markolt tölcsér mellkas Az ízületek mozgása Magas, keskeny („gótikus”) szájpadlás Tipikus megjelenés: keskeny koponya (dolichocephaly), lesüllyedt szemek (endoftalmosz), mandibularis recesszió (retrognathia), az arccsontok fejletlensége (hypoplasia), antimongoloid szemhéj helyzet
- Enyhén markolt tölcsér mellkas
- Az ízületek hipermobilitása
- Magas, keskeny („gótikus”) szájpadlás
- Tipikus megjelenés: keskeny koponya (dolichocephalus), beesett szemek (endophthalmos), mandibuláris recesszió (retrognathia), az arccsontok fejletlensége (hypoplasia), antimongoloid szemhéj
- Galambmell (Pectus carinatum)
- Tölcsér mellkas (pectus excavatum műtéti indikációval)
- Skoliosis> 20 ° vagy spondylolisthesis
- A test felső és alsó felének csökkent aránya (0.85 alatt; a normál értéke 1.05)
- Pozitív hüvelykujj jel (az ökl becsukásakor a hüvelykujj vége az ökléből néz ki)
- Pozitív csuklójel (amikor megfogja saját csuklóját, a megfogó kéz hüvelykujja és kisujja végei teljesen átfedik egymást)
- A könyökízület korlátozott kiterjesztése
- Lapos lábú (Pes planus)
- Az acetabuláris csésze (Protrusio acetabuli) kiemelkedése
- Enyhén markolt tölcsér mellkas
- Az ízületek hipermobilitása
- Magas, keskeny („gótikus”) szájpadlás
- Tipikus megjelenés: keskeny koponya (dolichocephalus), beesett szemek (endophthalmos), mandibuláris recesszió (retrognathia), az arccsontok fejletlensége (hypoplasia), antimongoloid szemhéj
- Fő kritériumok: Az agyhártya (dura) prolapsusa a sacrum és a coccyx területén (lumbosacralis duraectacia)
- Az agyhártya (dura) elősejtje a sacrum és a coccyx (lumbosacral duraecta) területén
- Másodlagos kritériumok: nincsenek
- Egyik sem
- Az agyhártya (dura) elősejtje a sacrum és a coccyx (lumbosacral duraecta) területén
- Egyik sem
- Főbb kritériumok: A felszálló aorta tágulata, beleértve a sinus valsalvaákat (a koszorúerek eredete) A felszálló aorta disszekciója Aorta szelep elégtelenség
- A felemelkedő aorta tágulata, beleértve a sinus valsalvaákat (a koszorúerek eredete)
- Az emelkedő aorta hasítása (boncolása)
- Aorta szelep elégtelenség (bezárás hiánya)
- Másodlagos kritériumok: a bal szívszelep prolapsusa (mitrális szelep prolapsus), vérellátással vagy anélkül (mitralis elégtelenség) a pulmonalis aorta dilatációja (a pulmonalis artéria dilatációja) 40 éves kor előtt a pulmonalis szelep egyidejű szűkülete (szűkület) nélkül (pulmonalis artériás szelep) vagy megnövekedett pulmonális ellenállás Kalkulált mitrális gyűrű (a bal szívszelep része) 40 éves kor előtt A leszálló mellkasi vagy hasi aorta tágulata vagy boncolása 50 éves kor előtt
- A bal szívszelep prolapsusa (mitrális szelep prolapsus) vérrel visszatérve vagy anélkül (mitralis elégtelenség)
- A pulmonalis aorta kitágulása (a pulmonalis artéria dilatációja) 40 éves kor előtt a pulmonalis szelep (pulmonalis artéria szelep) egyidejű szűkülete (stenosis) vagy a pulmonalis ellenállás növekedése nélkül
- Meszesedett mitralanulus (a bal szívszelep része) 40 éves kor előtt
- A leszálló mellkasi vagy hasi aorta tágulata vagy boncolása 50 éves kor előtt
- A felemelkedő aorta tágulata, beleértve a sinus valsalvaákat (a koszorúerek eredete)
- Az emelkedő aorta hasítása (boncolása)
- Aorta szelep elégtelenség (bezárás hiánya)
- A bal szívszelep prolapsusa (mitrális szelep prolapsus) vérrel visszatérve vagy anélkül (mitralis elégtelenség)
- A pulmonalis aorta kitágulása (a pulmonalis artéria dilatációja) 40 éves kor előtt a pulmonalis szelep (pulmonalis artéria szelep) egyidejű szűkülete (stenosis) vagy a pulmonalis ellenállás növekedése nélkül
- Meszesedett mitralanulus (a bal szívszelep része) 40 éves kor előtt
- A leszálló mellkasi vagy hasi aorta tágulata vagy boncolása 50 éves kor előtt
- Fő kritériumok: a lencse egy- vagy kétoldalú elmozdulása (ectopia lentis)
- A lencse egy- vagy kétoldalú elmozdulása (ectopia lentis)
- Mellék kritériumok: rendellenesen lapos szaruhártya (szaruhártya) (detektálás szaruhártya-méréssel) A szemgolyó megnövelt axiális hossza (izzó hossza) Alátekert írisz (hipoplasztikus írisz) vagy csillóizom
- Rendellenesen lapos szaruhártya (szaruhártya) (detektálás szaruhártya-méréssel)
- A szemgolyó megnövekedett axiális hossza (az izzó hossza)
- Burkolt írisz (hipoplasztikus írisz) vagy csillóizom
- A lencse egy- vagy kétoldalú elmozdulása (ectopia lentis)
- Rendellenesen lapos szaruhártya (szaruhártya) (detektálás szaruhártya-méréssel)
- A szemgolyó megnövekedett axiális hossza (az izzó hossza)
- Burkolt írisz (hipoplasztikus írisz) vagy csillóizom
- Fő kritériumok: nincs
- Egyik sem
- Mellék kritériumok: spontán előforduló tüdő összeomlása (spontán pneumothorax) hólyagosodás a tüdő csúcsaiban (apikális bullae)
- A tüdő spontán összeomlása (spontán pneumothorax)
- Hólyagképződés a tüdő hegyében (csúcsos bulla)
- Egyik sem
- A tüdő spontán összeomlása (spontán pneumothorax)
- Hólyagképződés a tüdő hegyében (csúcsos bulla)
- Fő kritériumok: nincs
- Egyik sem
- Mellék kritériumok: A bőr nyúlványai (Striae atrophicae), visszatérő sérvek (sérv)
- A bőr nyúlványai (Striae atrophicae)
- Visszatérő sérvek (sérv)
- Egyik sem
- A bőr nyúlványai (Striae atrophicae)
- Visszatérő sérvek (sérv)
- Fő kritériumok: Kapcsolódó első fokú rokonok, akik megfelelnek ezeknek a feltételeknek
- I. fokú rokon megfelel ezeknek a kritériumoknak
- FBN-1 mutáció detektálása
- A Marfan-szindrómához kapcsolódó haplotípus (haploid genotípus) kimutatása a beteg családjában
- Másodlagos kritériumok: nincsenek
- Egyik sem
- I. fokú rokon megfelel ezeknek a kritériumoknak
- FBN-1 mutáció detektálása
- A Marfan-szindrómához kapcsolódó haplotípus (haploid genotípus) kimutatása a beteg családjában
- Egyik sem
1. pozitív FBN-1 mutáció kimutatás esetén egy szervrendszer fő kritériumának további bizonyítékaival (pl. szív) és egy második szervrendszer bevonása2.
ha van pozitív családi kórtörténet, azaz egy első fokú rokon teljesíti a gén nosológia kritériumait, akkor a szindróma diagnosztizálásához szintén szükséges az egyik szervrendszer fő kritériuma, valamint a második szervrendszerben való részvétel. a diagnózis akkor is felállítható, ha a génelemzéstől függetlenül két szervrendszerben (pl szív és a szemek érintettek) és egy harmadik szervrendszer (pl. a csontváz) érintett.
A csontváz területén a szervi érintettség akkor van jelen, ha a fő kritériumok listájából egy komponenst és a másodlagos kritériumok listájából két jellemzőt észlelnek. További diagnosztikai megnyilvánulások, amelyeket általában radiológiailag detektálnak, a tipikus pókfogás, a ujj phalanges (phalanges), még akkor is, ha nem részei a gén nosológiának. A fel nem sorolt egyéb megnyilvánulások a gerincoszlop deformációi.
A gerinccsatorna a szakrális régióban (lumbosacralis) még a betegek 63% -ában is kiszélesedik, ami mágneses rezonancia képalkotással igazolható. A lábán, kalapácslábujjak, görbe lábujjak (hallux vulgaris) és dongaláb a deformitások egyre nyilvánvalóbbak. A térden viszont alkalmi patella emelkedés és az ízület túlfeszített helyzete található.
A korai fejlődés arthrosis az érintettekben ízületek nem ritka. Területén szív-és érrendszer, változásai az aorta vagy a szív a szelepek különféle képalkotó technikák segítségével vizualizálhatók, például mágneses rezonancia képalkotás, transzesophagealis echokardiográfia (ultrahang vizsgálat a nyelőcsövön keresztül) és a számítógépes tomográfia. De a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és angiográfia (képalkotás hajók kontrasztanyaggal), valamint transthoraciás echokardiográfia (ultrahang a mellkason keresztül) használják.
A mágneses rezonancia képalkotás a legjobb módszer. A szem vizsgálatát réslámpa segítségével végzik, amelynek segítségével a szemész rés alakú fénysugárral vizualizálhatja a szem különféle szakaszait, valamint a retinát, és így meghatározhatja a retina leválás vagy a lencse leválása (luxációja). A szem szervi érintettségét legalább két másodlagos kritérium alapján adják meg. Egy nagyobb megbízhatóság a diagnózis kétségtelenül a genetikai elemzés fokozott alkalmazásának eredménye, amely mára képes volt a szindrómáért felelős fibrillin-80 gén több mint 1 típusú mutációjának kimutatására.