A cleidokranialis diszplázia a feltétel általában a kulcscsontok hiánya vagy fejletlensége, valamint a fontanellák és a koponyavarratok széles nyílása jellemzi. Egyéb csontok a test is deformálódhat. Ezenkívül előfordulhatnak fogászati változások a betegség részeként. A cleidocranialis diszplázia öröklődik, és nagyon ritkán fordul elő.
Mi a cleidocranialis diszplázia?
A cleidocranialis diszpláziát a kötőszöveti-szerű vagy porcos előformázott csontok. A kulcscsontok, a medence és a koponya elsősorban a rendellenességek érintik. A betegség gyakorisága 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, ezért rendkívül ritkán fordul elő. A cleidocranialis dysplasia örökletes betegség, amelyben az öröklődés általában autoszomális domináns. Van azonban recesszíven öröklődő forma is. A cleidocranialis dysplasia a felső végtagok veleszületett rendellenességeivel, valamint a vállöv.
Okok
Mivel a cleidocranialis diszplázia örökletes betegség, a fő ok genetikai hiba. A betegséget elsősorban egy adott mutációja okozza gén RUNX2 vagy CBFA1 génnek nevezik. A cleidocranialis dysplasiaért felelős genetikai hiba autoszomális domináns módon öröklődik. A betegségben szenvedő betegek átlagában minden harmadik betegnél ez egy spontán mutáció, amely újonnan felmerült. A gén A betegségért felelős RUNX2 / CBFA1 az oszteoblaszt progenitor sejtek megkülönböztetésének funkciója. A gén felelős a kondrociták differenciálódásáért is, amelyek relevánsak az enchondralis csontképződés szempontjából. Ennek eredményeként csökken az enchondralis csontképződés, valamint csökken a desmális csontképződés a cleidocranialis dysplasia hátterében.
Tünetek, panaszok és jelek
A cleidocranialis diszplázia kapcsán különféle tünetek és panaszok fordulhatnak elő, elsősorban az érintettek fejlődési rendellenességei miatt csontok. Ezért a tünetek a klinikai képtől, a rendellenességek lokalizációjától, valamint a cleidocranialis dysplasia súlyosságától függően változnak. A betegséget jellemzi például a alacsony termetű bár ez csak a felnőttkorban vagy a növekedési szakasz befejezése után válik nyilvánvalóvá. A női betegek átlagos magassága 149 centiméter, míg a férfi betegek átlagos magassága 170 centiméter. A cleidocranialis dysplasia más tünetekkel is társul. A feltétel megnyilvánulhat például abban, hogy az érintett egyének képesek szokatlanul egymáshoz szorítani a vállukat. Egyes esetekben akár a vállak is megérinthetők. Ezenkívül az érintett betegeknél a mellkas viszonylag keskeny. Ezt harangszerű forma is jellemzi. A lapockák szárnyakként is kinyúlhatnak. A cleidocranialis dysplasia bizonyos rendellenességei keskeny medencét okozhatnak. Az érintett betegek kezén és lábán is lehetségesek változások.
Diagnózis és lefolyás
A cleidocranialis dysplasia diagnózisa elsősorban a betegség nyilvánvaló, klinikai tüneteiből adódik, a csontok rendellenességei formájában. Ezeket megbízhatóan diagnosztizálják az által kimutatható tipikus változások Röntgen vizsgálat. Például az érintett egyének rövidek és szokatlanul szélesek fej (orvosi kifejezés brachycephaly). A rendellenességek a koponyán is megfigyelhetők, amely különösen nagy. Ugyanakkor az arc koponya általában kisebb. A páciens arca olyan sajátosságokat is mutat, amelyek a cleidocranialis diszplázia következményei. Például mindkét szem és a szem közötti távolság megnövekszik szökőkutak a. elülső részén koponya nincs lezárva. A betegek késéseket mutatnak be csontosodás koponyája, és a fontanellák felnőttkorukig nagyon nyitva maradhatnak. A Röntgen azt is mutatja, hogy változások vannak a combnyak és a medence területén a csontok rendellenességei formájában. Ezenkívül a cleidocranialis dysplasia diagnózisát molekuláris genetikai vizsgálatokkal lehet megerősíteni. Ha bizonyítékot kapunk a RUNX2 vagy CBFA1 gén mutációjáról, a diagnózis biztonsággal felállítható.
Szövődmények
A legtöbb esetben a cleidocranialis diszplázia a csontok különböző deformitásait eredményezi a beteg testében. Hasonlóképpen vannak deformitások és változások a fogakban, ami megterheli az érintett személy mindennapi életét. Általános szabály, hogy a betegség minden panasza és szövődménye a csontok rendellenességeiből fakad. Ezért erősen függenek az adott rendellenességektől. Sok esetben csökkent magasság van, amelyet csak fiatalon lehet diagnosztizálni. A alacsony termetű így közvetlenül nem mutatható ki gyermekkor. Gyakran előfordulnak a vállak rendellenességei is, így a betegeknél még össze is érnek egymással. Változások történnek a medencében, a kezekben és a lábakban is. Legrosszabb esetben ezek is vezet korlátozott mozgáshoz. A beteg ekkor függhet más emberek segítségétől a mindennapi életben. Általános szabály, hogy a betegség okozati kezelése nem lehetséges. A kezelés tehát elsősorban a tüneteken és a deformitásokon alapul. Sok esetben ezeket műtéti úton lehet korrigálni, hogy a beteg ne szenvedjen semmilyen korlátozást. A várható élettartamot a betegség nem csökkenti. Az intelligencia fejlődését szintén nem befolyásolja.
Mikor kell orvoshoz menni?
A cleidocranialis diszpláziát általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják, és ha lehetséges, közvetlenül kezelik. Az, hogy szükség van-e további orvoslátogatásokra, elsősorban a rendellenességek súlyosságától függ. Például a fogak rosszul záródását és a medence változását mindig orvosnak kell tisztáznia és kezelnie. Azok a szülők, akik mozgáskorlátozásokat vagy egyéb tüneteket észlelnek gyermekükben, amelyek komolyra utalnak feltétel kellene beszél a gyermekorvoshoz. Átfogó előadást fog végezni fizikális vizsgálat majd irányítsa a szülőket egy megfelelő szakemberhez. Ezenkívül orvoshoz kell fordulni, ha további panaszok merülnek fel az élet későbbi szakaszaiban, vagy ha a gyermek pszichésen szenved a meglévő deformitásoktól. Pszichológiai problémák, például kisebbrendűségi komplexek, ill depresszió, a legjobb, ha közvetlenül terapeutával beszélünk. Előfordul, hogy az érintettek a mindennapi élet támogatásától is függenek. Ezt a lehető leghamarabb el kell intézni, lehetőleg közvetlenül a cleidocranialis dysplasia diagnózisa után.
Kezelés és terápia
A cleidocranialis dysplasia kezelésével kapcsolatban a malformációk súlyossága alapján különféle módszerek állnak rendelkezésre. A. Rendellenességei esetén vállöv, az érintett betegek a legtöbb esetben alig vagy egyáltalán nem korlátozzák mindennapi életüket. Ezért nem terápia szükséges ebben az esetben. A cleidocranialis diszpláziával is összefüggő fogászati deformitások kezelésében ezeket a fogászat ill. fogszabályozás. Itt a cél egy funkcionálisan és esztétikailag kielégítő eredmény elérése. Ezért az érintett személy hiányzó, felesleges és rendellenes fogait eltávolítják. Továbbá, csontsűrűség rendszeresen ellenőrizni kell a lehetséges ellensúlyozás érdekében csontritkulás.
Kitekintés és előrejelzés
A cleidocranialis dysplasia prognózisa általában jó. Csak nagyon ritka esetekben fordul elő a csontrendszer károsodása, amelyet nem lehet korrigálni. A kilátás Egészség a javulás a meglévő deformitások intenzitásához kötődik. Mindegyik betegnél egyedi panaszok, valamint a panaszok megnyilvánulásai fordulnak elő. Ezeket a prognózis készítésekor figyelembe kell venni. A genetikai betegség oka nem gyógyítható. Ennek ellenére a legtöbb tünet és rendellenesség a rendelkezésre álló orvosi lehetőségekkel kezelhető. A fogakat vagy a csontokat korrigálják. Ezek óriási javulást jelentenek az életminőségben, és egy életre megmaradnak. Csak egy előforduló alacsony termetű nem kezelhető vagy korrigálható. A csökkent fizikai méretben szenvedő betegek prognózisa a legrosszabb a cleidocranialis dysplasiaban. Itt megnő a mentális rendellenességek kockázata. Viselkedési zavarok léphetnek fel, vagy csökken az önbizalom. Ennek ellenére a beteg nem szenved olyan fizikai panaszoktól, mint pl fájdalom vagy hasonlók. Ezenkívül a várható élettartam semmilyen módon nem befolyásolja. Ha azonban a mentális betegségek bekövetkezik, a beteg közérzete jelentősen romlik. A kúra gyakran több évig tart, és következményekkel járhat az élet minden területén.
Megelőzés
Mivel a cleidocranialis dysplasia örökletes betegség, a megelőzésre nincs lehetőség. Az egyetlen lehetőség a cleidocranialis dysplasia tüneteinek kezelése, és ezáltal pozitív hatással van az érintettek életminőségére.
Követés
Rendszerint nincsenek speciális utógondozási lehetőségek az érintett személy számára, mivel ez a betegség nem kezelhető okozati módon, hanem csak tüneti módon. Mivel ez örökletes betegség, a beteg szüleinek és magának a betegnek is részt kell vennie genetikai tanácsadás ha gyermekeket szeretne, annak érdekében, hogy elkerülje a betegség öröklődését. A rendellenességeket általában sebészeti beavatkozásokkal kezelik, az eljárások a rendellenességek típusán és súlyosságán alapulnak. Egy ilyen művelet után az érintettnek sok pihenésre van szüksége, és mindkét testnek helyre kell állnia. Ha a betegség a szájüreg és a fogak rendellenességeihez vagy deformitásaihoz vezet, ezeket is el kell távolítani. Ebben az esetben a fogorvos rendszeres ellenőrzése ajánlott a további szövődmények és panaszok elkerülése érdekében. A csontsűrűség rendszeresen ellenőrizni kell. Mivel a betegség az érintett személy önbizalmára is nagyon negatív hatással van, a pszichológiai tanácsadás hasznos lehet a depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. Az érintett személy szülei is részt vehetnek ebben.
Mit tehetsz te magad
A cleidocranialis dysplasia örökletes rendellenesség. Jelenleg nincs mód a rendellenesség oksági kezelésére. Ehelyett próbálják kezelni a tüneteket az érintettek életminőségének javítása érdekében. A betegség által okozott tünetek többsége a csontok rendellenességeiből származik. Az, hogy a beteg maga mit tehet állapotának javításáért, a rendellenességek típusától függ. Ha a mozgás képessége nagyon szigorúan korlátozott, akkor a betegeknek korán meg kell ismerkedniük a különféle járás működésével AIDS kínálatban. Ezek helyes kezelése AIDS korai szakaszban meg kell tanulni. A (motoros) kerekes szék, valamint a járássérültek számára speciálisan felszerelt járművek szintén elősegíthetik a mobilitás fenntartását. A kéz olyan változásai esetén, amelyek megnehezítik a megértést és az írást, a fizioterápiás gyakorlatok gyakran segítenek visszanyerni vagy javítani a mozgásképességet. A cleidocranialis diszplázia gyakran a fogak változásával is jár. Ezek gyakran rendellenesen nagyok vagy kicsiek, és gyakran a fogak is súlyos rendellenes záródást mutatnak. Ez nem csak nagyon elrontja, de megnehezítheti az étkezést is. Az érintett személyeknek konzultálniuk kell tapasztalt fogorvossal, és ha szükséges, ortodontussal.
