A gének a kromoszómák, amelyek viszont az örökletes információt hordozó DNS-szakaszok, és minden sejtben megtalálhatók, ahol egy gén a sejt kódjának tekinthető. A gének fizikai elhelyezkedését gén lokusznak (gén lokusznak) nevezzük.
A meghatározott géneknek konkrét feladataik vannak. A genetikai örökletes információk összességét genomnak nevezzük.
A gének egyaránt lehetnek kódoló régiókban (kódoló gének) és a DNS nem kódoló régióiban (nem kódoló gének).
A kódoló gének szintetizálódnak fehérjék a köztes messenger RNS-en (mRNS) keresztül. A DNS lehetséges kódoló régióit exomnak nevezzük. Az összes gén 98% -a nem kódoló. Nagy részét rendszeresen átírják, és lehetővé teszik az mRNS, tRNS és rRNS, valamint más ribonukleáris szintézist savak. Bár a nem kódoló gének nem szintetizálódnak fehérjék és gyakran ócska néven emlegetik, pozitív evolúciós szelekciónak köszönhetőek, és előnyt élveznek a biológiai tulajdonságok fenntartása és minimalizálása szempontjából. Ezenkívül a nem kódoló géneket genetikai be- / kikapcsolóknak tekintik, és meghatározzák, hogy mikor és hol fejeződnek ki gének.
A génexpresszió meghatározza, hogy a genetikai információ hogyan fejeződik ki és hogyan jelenik meg, azaz hogyan fejeződik ki egy organizmus vagy sejt genotípusa mint fenotípus.
A kódoló és nem kódoló gének mellett léteznek úgynevezett pszeudogének is, vagyis a DNS szakaszai, amelyek szerkezetükben hasonlítanak egy génre, de csak funkcionális fehérje templátjaként működnek. A pszeudogének eredetét feltételezzük olyan génekről, amelyeket bizonyos mutációk működésképtelenné tettek. A pszeudogénhez azonban még mindig van funkcionális variáns.
Az ugró géneket, más néven transzpozonokat, speciális géntípusnak tekintik. Ez egy szakasz a DNS-en belül, amely képes átugrani az egyik lokuszról (gén lokuszról), és visszahelyezni magát a genom egy másik helyére. Kizárólag emberekben találhatók meg, és nélkülözhetetlenek a genetikai sokféleség kifejeződéséhez.
A génen belüli mutáció lehet spontán (spontán mutáció), vagy környezeti hatások, például radioaktivitás okozhatja.
