Rövid áttekintés
- Lefolyás és prognózis: A daganatok méretétől és fejlettségétől függ, átlagos várható élettartam 60 év
- Tünetek: idegrendszeri károsodás, halláskárosodás, fülzúgás, zöldhályog, egyensúlyérzék károsodása, arcbénulás
- Okok és kockázati tényezők: Az NF2 gén mutációja miatt örökletes. Ez nem lassítja a daganat növekedését
- Diagnózis: Klinikai kritériumok, képalkotó eljárások (CT, MRI), hallásvizsgálat alapján
- Kezelés: Nem áll rendelkezésre oki terápia, daganatok műtéti eltávolítása, fájdalomcsillapítás
Mi a 2. típusú neurofibromatosis?
A 2-es típusú neurofibromatosis (NF2) ritka örökletes betegség. Ellentétben az 1-es típusú neurofibromatózissal (NF1, Recklinghausen-kór), amelyben a változások a perifériás idegrendszer mentén és a bőrön jelentkeznek, az NF2 elsősorban a központi idegrendszert, azaz az agyat és a gerincvelőt érinti.
A 2-es típusú neurofibromatózist jóindulatú daganatok kialakulása jellemzi, amelyek az agyban és a gerincvelőben lokalizálódnak. Különösen gyakran alakulnak ki a nyolcadik agyidegen, a halló- és a vesztibuláris idegen. A daganatképződés mellett a szemlencsében gyakran kóros elváltozás is előfordul (hátsó subcapsuláris szürkehályog).
Mekkora a várható élettartam?
A fejlett országokban az NF2-vel élők átlagos várható élettartama több mint 60 év. A probléma az, hogy a 2-es típusú neurofibromatózist gyakran csak felnőttkorban fedezik fel, mivel a tünetek viszonylag későn jelentkeznek. Közeli hozzátartozóknak, például az érintettek gyermekeinek rendszeres szűrése javasolt. Náluk nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának. Minél korábban fedezik fel a lehetséges daganatokat az agyban és a gerincvelőben, annál jobban tervezhető a 2-es típusú neurofibromatosis kezelése.
Hogyan nyilvánul meg a 2-es típusú neurofibromatosis?
A 2-es típusú neurofibromatózis számos tünetet okoz. A tünetek elsősorban az adott daganat méretétől és elhelyezkedésétől függenek. A betegek többségénél a hallóidegek mentén kétoldali daganatok (akusztikus neuromák) képződnek, ami gyakran rontja a hallást és az egyensúlyérzéket, fülzúgással (fülcsengés) kíséri.
A 2-es típusú neurofibromatózisban a daganatok más koponyaidegeken is kialakulnak, és neurológiai rendellenességeket, például hangszálbénulást okoznak. A legtöbb érintett embernél fiatal korban szürkehályog, a szemlencse homályosodása is kialakul.
Néha előfordulnak bőrdaganatok is. Azonban az 1-es típusú neurofibromatosis egyéb tipikus bőrtünetei (például café-au-lait foltok vagy szeplők) hiányoznak.
Szövődmények
- Halláskárosodás a süketségig
- Arcidegbénulás (arcidegbénulás)
- Nyelési zavarok (dysphagia)
- Hangszalag bénulás (visszatérő parézis)
A 2-es típusú neurofibromatózis szövődményei attól függenek, hogy mely agyidegek érintettek. Míg a nyolcadik agyideg gyakori érintettsége elsősorban a hallásra és az egyensúlyra van hatással, addig a nyelési zavarokat általában a kilencedik agyideg daganata okozza. A 2-es típusú neurofibromatosis szövődményei azonban sok esetben megelőzhetők, ha a kérdéses daganatokat korai stádiumban észlelik és eltávolítják.
Mi okozza a 2-es típusú neurofibromatózist?
A 2-es típusú neurofibromatózis örökletes betegség. Ezt egy meghatározott gén, az NF2 gén változása (mutációja) okozza, amely emberben a 22-es kromoszómán található. Ez a gén egy speciális fehérje „tervrajzát” tartalmazza: a schwannomin, amelyet gyakran „merlin”-nek (moesin) neveznek. -ezrin-radixin-szerű fehérje).
A Schwannomin egy úgynevezett tumorszuppresszor fehérje. Többek között szabályozza a Schwann-sejtek növekedését, amelyeknek az idegrostok beburkolása és szigetelése. Ha az NF2 gén károsodik, fennáll annak a veszélye, hogy a Schwann-sejtek ellenőrizhetetlenül szaporodnak, és daganatokká nőnek. Az idegeken daganatok képződnek – úgynevezett schwannómák.
Hogyan diagnosztizálható a 2-es típusú neurofibromatózis?
A 2-es típusú neurofibromatózist különböző klinikai kritériumok alapján diagnosztizálják. Ha a két kritérium valamelyike érvényes, akkor NF2-nek nevezik:
- Kétoldali daganatok a halló- és vestibularis idegeken
- Szülő vagy testvér/testvér NF2-vel, és a) egyoldali daganat a hallóidegben vagy b) neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma vagy c) szürkehályog (a szemlencse elhomályosodása)
A különböző kritériumok egy másik kombinációja – például egyetlen daganat a hallóidegben, a lencse elhomályosodása vagy több tipikus daganat 30 éves kor előtt – szintén növeli a 2-es típusú neurofibromatózis valószínűségét.
A diagnózis az anamnézissel kezdődik: az orvos rákérdez a fennálló tünetekre (például szédülésre, halláskárosodásra vagy homályos látásra) és a betegség családi anamnézisére. 2-es típusú neurofibromatózis gyanúja esetén az orvos megvizsgálja a szemet, a bőrt és a füleket, és szükség esetén neurológiai vizsgálatot végez. Ha hallásproblémák, hirtelen halláscsökkenés vagy fülzúgás az első tünet, hallásvizsgálatot (audiogramot) végeznek a halláskárosodás pontosabb felmérése érdekében.
Hogyan kezelik a 2-es típusú neurofibromatózist?
A 2-es típusú neurofibromatózis egy örökletes betegség, amelyre nincs oki terápia. A kezelési lehetőségek a daganatok időben történő felismerésére és megműtésére korlátozódnak. Néhány tünet kezelhető is – például a szürkehályog, amely gyakran társul a 2-es típusú neurofibromatózishoz, szemészeti műtéttel kezelhető.
Emellett fájdalomcsillapítókat, úgynevezett fájdalomcsillapítókat is alkalmaznak a meglévő fájdalmakra, olyan hatóanyagokkal, mint az amitriptilin, gabapentin vagy pregabalin.
