Trisomy 18, vagy Edwards-szindróma, a feltétel a 18. kromoszóma genetikai hibája okozza. Ahelyett, hogy normálisan párként lenne elhelyezve, a kromoszóma három példányban fordul elő a feltétel. Egyelőre nem áll rendelkezésre kezelés, és a gyermekek általában csak néhány nappal vagy héttel halnak meg a születés után.
Mi a 18. triszómia?
Trisomy 18 genetikai rendellenesség. Normális esetben minden ember kromoszómasorozata 23 párból vagy 46 egyedből áll kromoszómák. A megtermékenyítéskor az anya és az apa párja megoszlik és a megfelelő kromoszómák csatlakozzon új párok létrehozásához. Ban ben triszómia 18, a 18. kromoszóma egyik párja nem oszlik fel. Ennek eredményeként minden sejtben hármas kromoszóma keletkezik, amikor az új pár csatlakozik (18. szabad triszómia). Mivel az emberi test és annak összes funkciójának tervrajza a kromoszómák, a helytelen elrendezés megfelelő rendellenességeket és rendellenességeket okoz. A szabad 18. triszómia mellett a betegségnek vannak más ritka változatai is, mint például a mozaik 18. triszómia, amelyben a hármas kromoszóma csak egyes sejtekben van jelen, és a 18. transzlokációs triszómia, amelyben csak a 18. kromoszóma töredékei hármas. A feltétel a 18. triszómiát Edwards-szindrómának is nevezik, felfedezője, az emberi genetikus John Hilton Edwards után.
Okok
A 18-as triszómia előfordulásának oka nem ismert. A 18. szabad és mozaikos triszómiában pusztán véletlenül történik meg, hogy a 18. számú kromoszóma-párok egyike nem osztódik fel, majd három példányban van jelen a gyermek sejtjeiben. A hiba nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik a sejtosztódás során. Ismert azonban, hogy az anya öregedésével nő a 18 szabad triszómia valószínűsége. A 18. transzlokáció triszómiájában az apa vagy az anya hordozza a hibát. Ez azt jelenti, hogy az állapot gyakrabban fordulhat elő a családon belül, és hogy a 18-as triszómia iránti hajlam átragadhat az utódokra.
Tünetek, tünetek és jelek
A 18. triszómiát tipikus tünetek jellemzik, amelyek gyorsan jelzik az örökletes állapotot. Számos testi rendellenesség és mentális zavar különösen kifejezett. Az Edward-szindrómás gyermekek várható élettartama jelentősen csökken. Az érintetteknek csak körülbelül öt-tíz százaléka él egy évnél tovább. Néhány gyermek azonban már elérte és meghaladta a tízéves kort. Alacsony születési súllyal születnek, mert a testi fejlődés az anyaméhben már késik. A legszembetűnőbb jellemzők az alacsonyan elhelyezkedő fülek, az olvadt fülek, amelyek kiemelkednek fej, kis áll és esetleg hasadék ajak és szájpadlás. Továbbá a borda, csigolyák és medence fordul elő. Sok belső szervek mint például a szív, a gyomor-bél traktus vagy a vesék is gyakran rosszul alakulnak ki. Ugyanez vonatkozik a agy. A betegek gyakran szenvednek légzési problémáktól is. A domború homlok és rövid szemhéj repedések is jellemzőek. A deformált lábakat (klublábakat) gyakran megfigyelik. A szem rendellenességei és az ujjak rendellenességei is előfordulnak. Például az index ujj gyakran a harmadik és a negyedik ujj fölé hajtják. Miatt a agy malformáció, az érintett gyermekek mentális és motoros fejlődése súlyosan visszamarad. A gyerekek csak sokkal később ülhetnek és mászhatnak. Rendszerint, tanulás beszélni nem lehetséges számukra.
Diagnózis és lefolyás
A 18. triszómia lefolyása nagyon feltűnő. Már a méhben a gyerekek lemaradnak fejlődésükben. Túl keveset nyomnak és túl kicsi a fej. Az alakja koponya szintén eltér a normától; hátulja fej nagyon kiálló. Ezenkívül az arc különböző rendellenességei vannak, például túl kicsi az álla, a szem rendellenességei vagy hasadék ajak és szájpadlás. A szervek általában nem képződnek. A szív, gyomor, a belek és a vesék is gyakran hibásak és nem működnek megfelelően. A csontváz is rosszul van kialakítva, gyakran csigolyák vagy borda hiányoznak vagy deformálódtak. A 18. triszómiát az anyaméhben lehet diagnosztizálni. Alatti rendszeres ellenőrzések során terhesség, az orvos általában észreveszi a növekedés késéseit és a mozgás hiányát. A 18. triszómia gyanúja esetén általában genetikai vizsgálatot végeznek magzatvíz mintavétel, magzatvíz kanül segítségével eltávolítják a hasfalon keresztül és megvizsgálják. Mivel a magzatvíz sejteket tartalmaz embrió, felhasználható a kromoszómák meghatározására. Ez a vizsgálat felhasználható mind a 18-as triszómia biztos diagnosztizálására, mind annak megállapítására, hogy a betegség melyik formája van jelen.
Szövődmények
A 18. triszómia különféle rendellenességekhez és tünetekhez vezet. Általános szabályként fizikai és mentális fogyatékosságok fordulnak elő, amelyek jelentősen megnehezítik az érintett személy mindennapi életét. A betegek ezáltal súlyos fejlődési rendellenességekben és ezen felül növekedési rendellenességekben szenvednek. Ezért sok esetben más emberek segítségétől függenek mindennapi életükben. A 18. triszómia által okozott szembetegségek negatív hatással lehetnek az érintett személy látására. Továbbá kialakul egy szájpadhasadék, amely képes vezet kellemetlen érzés az ételek és folyadékok bevétele során. Sok érintett egyén is szenved a szív disszidál. Ha nem kezelik, ez megteheti vezet a beteg haláláig. A dongaláb korlátozott mozgást okozhat. Sok gyermek szenved a 18-as triszómia miatti zaklatásban és ugratásban is, és gyakran fizikai kellemetlenséget, ill depresszió ennek eredményeként. A szülőket is érintheti a pszichológiai kényelmetlenség. Mivel a triszómia 18 közvetlen és oksági kezelése nem lehetséges, komplikációk nem fordulnak elő. Az érintettek általában viszonylag korán halnak meg, így a betegek várható élettartama rendkívül korlátozott.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az érintettnek mindenképpen orvoshoz kell fordulnia Edwards-szindrómában. Ebben az esetben öngyógyulás nem következhet be, ezért minden esetben orvosi kezelést kell végezni. Minél korábban észlelik a betegséget, annál jobb a további lefolyás. Mivel örökletes betegségről van szó, teljes gyógyulás nem lehetséges. Ha gyermekre van szükség, genetikai tanácsadás az Edwards-szindróma kiújulásának megakadályozása érdekében is el kell végezni. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy különböző deformitásokban és rendellenességekben szenved. Főleg az arcon fordulnak elő, és jelentősen megnehezíthetik a mindennapi életet és az érintett személy életét. Sok esetben a csökkent intelligencia is jelezheti az Edwards-szindrómát, és orvosnak kell értékelnie. Nem ritka, hogy a szülők és a családtagok pszichológiai kezelést igényelnek a megelőzés érdekében depresszió vagy más pszichológiai zavarok.
Kezelés és terápia
Nincs terápia triszómia esetén 18. A károsodás és rendellenességek olyan súlyosak, hogy nem állnak rendelkezésre kezelések. A kissé enyhébb mozaiktriszómia 18 esetében néha műtéttel és kezeléssel lehet még egy kicsit életben tartani a gyermekeket. Még néhány olyan egyedi eset is előfordul, amikor a 18. mozaik triszómiában szenvedő gyermekek még a serdülőkorba is eljutottak. A 18. szabad triszómia viszont mindig végzetes. A gyerekek általában csak néhány napot vagy hetet élnek túl. Ha a triszómia 18 diagnózisa biztos, az érintett szülőknek gyakran javasoljuk a terhesség.
Megelőzés
A 18. triszómiát nem lehet megakadályozni, mert az állapotot genetikai hiba okozza.
Utókezelés
A 18. triszómia utókezelése elsősorban palliatív jellegű. A cél a gyermekek életének segítése fájdalom- ingyenes vagy fájdalommentes élet általában rövid élettartama alatt. Az Edwards-szindrómás betegeket rendszeresen meg kell vizsgálni fizikai állapotuk felmérése érdekében. Az ismert fiziológiai hibákat a kezelőorvos rendszeresen ellenőrzi a változások szempontjából. Ily módon intézkedések szükség esetén megindítható, ha az állapot romlik. Mivel szinte az összes 18-as triszómiában szenvedő gyermek az élet első hónapjaiban vagy éveiben meghal, a szülőknek nyújtott pszichológiai támogatás szintén a jó utókezelés része. Szakmai támogatás a család számára és jó palliatív ellátás a gyermekek számára mindenki számára megkönnyíti a stresszes helyzet kezelését. Az érintett családok támogatását általában nemcsak orvosok, hanem más szakmai csoportok is nyújtják, például pszichológusok, lelkészek és mások. A gyermek halála után addig kell folytatódnia, amíg az érintettek kívánják. Az ismétléshez nincs szükség különleges óvintézkedésekre. terhesség, mivel a megismétlődés kockázata alacsony. Ennek ellenére sok szülő konzultál egy emberi genetikussal, és ezáltal csökkentheti a kételyeket és a félelmeket.
Mit tehetsz te magad
Mivel a 18-as triszómia általában nagyon súlyos állapot, a született gyermekek nagy része az élet első heteiben meghal. Kezeléssel is csak a lányok körülbelül 15 százaléka éri el a tízéves kort, és a felnőttkor rendkívül ritka. A fő hangsúly ezért a tünetek enyhítésére és a gyermek családon keresztül történő kísérésére irányul. Az önsegítő csoportok és a témához kapcsolódó fórumok (pl. Leona eV) lehetővé teszik számukra, hogy tapasztalatokat cseréljenek más érintettekkel. A mindennapi élet megküzdésének konkrét lehetőségei a fogyatékosság típusától és súlyosságától függenek. Súlyos esetekben, azaz kedvezőtlen prognózis esetén speciálisak palliatív ellátás ápoló gyermekek számára, akik támogatást nyújtanak a szülőknek. Míg az elsődleges tünetek (pl. Szervkárosodás) kezelése az egészségügyi szakemberek feladata, az ebből eredő tünetek (pl. Etetési nehézség) általában az ápolói ellátás körébe tartoznak. Néhány intézmény (pl. „Berliner Sternschnuppen”) ingyenes ápolói tanfolyamokat kínál fogyatékkal élő gyermekek szüleinek. A speciális járóbeteg-ellátási szolgáltatások támogathatják és tanácsot adhatnak a szülőknek otthoni ápolás. Az említett ajánlatok mellett korai beavatkozás ajánlatok (fizikoterápia, foglalkozásterápia) lehetőség szerint ki kell használni. Segíthetnek a megkönnyebbülésben görcsök és elérni a motoros vagy kognitív haladást.
