Rövid áttekintés
- Mi a spinális izomsorvadás? Az izomgyengeség betegségeinek csoportja. Ezek a gerincvelő bizonyos, az izmokat szabályozó idegsejtek (motoros neuronok) elpusztulása miatt következnek be. Ezért az SMA-kat a motoros neuron betegségek közé sorolják.
- Mik a különböző formák? Az 5-ös kromoszóma genetikai hibájával járó örökletes spinális izomsorvadások (5q-asszociált SMA) esetében az orvosok elsősorban a 0-ás típusú SMA 4-es típusát, illetve a tünetek szerint a nem ülő, ülő és sétáló formát különböztetik meg. Vannak szórványos formák is, amelyek örökölhetősége nem biztos.
- Gyakoriság: Ritka rendellenesség; Az öröklött SMA 7000-ből körülbelül egy újszülöttet érint.
- Tünetek: Izomrángások, progresszív izomgyengeség, izomsorvadás, bénulás. A tanfolyamok az SMA formájától függően eltérőek.
- Okok: Az 1-4 típusú örökletes gerincvelői izomsorvadások az 5. kromoszóma, pontosabban az SMN1 gén génhibájának következményei. Ennek eredményeként a szervezetből hiányzik egy speciális fehérje, az SMN fehérje. Ez a hiány károsítja a gerincvelő motoros neuronjait.
- Kezelés: Génpótló terápia vagy splicing modulátorok gyógyszeres beadása lehetséges. Kísérő fizioterápia, logopédia, fájdalomterápia és pszichoterápia. Szükség esetén gerincműtét. A kezelési terv az SMA formától függ.
- Prognózis: Az örökletes proximális SMA-ban az új kezelési lehetőségek oki hatást fejtenek ki, és pozitívan befolyásolhatják a betegség lefolyását. A kezelés korai megkezdése kritikus. A kezelések még nem minden beteg számára elérhetőek. Kezelés nélkül az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek általában az első két éven belül meghalnak. A 3-as és 4-es típus várható élettartama alig vagy egyáltalán nem csökken.
Mi a gerinc izom atrófiája?
A spinális izomsorvadások (SMA) esetén a gerincvelő bizonyos idegsejtjei elhalnak. Általában ezek irányítják az izmokat, ezért a szakértők ezeket az idegsejteket motoros neuronoknak nevezik. Ennek megfelelően az SMA az úgynevezett motoros neuron betegségek közé tartozik.
Az orvosok megkülönböztetik a spinális izomsorvadás különböző formáit. Messze a legnagyobb csoport az örökletes SMA, amelyben a törzshöz közeli (proximális) izmok érintettek. Ezek egy meghatározott genetikai hibán alapulnak. Körülbelül 7000 újszülöttből egynél alakul ki a betegség.
A spinális izomsorvadás összességében ritka betegség. Ennek ellenére ez a második leggyakoribb autoszomális recesszív örökletes betegség. Egyben a csecsemők vagy kisgyermekek genetikai hiba miatti halálának leggyakoribb oka is.
Melyek a spinális izomsorvadás különböző formái?
Az orvosok megkülönböztetik az SMA örökletes formáit a szórványos formáktól. A spinális izomsorvadás másik osztályozása elsősorban azokra az izomcsoportokra vonatkozik, amelyek először érintettek. Ezáltal vannak
- Proximális SMA: Ezek alkotják a legnagyobb SMA-csoportot, mintegy 90 százalékot adva. A tünetek a törzshöz közeli, azaz proximális izmoknál kezdődnek.
- Nem proximális SMA: Itt a távolabbi izomcsoportok, például a kezek és a lábak érintettek először (distalis SMA). A további lefolyás során ezek az SMA a testközéphez közeli izmokra is átterjedhetnek.
Proximális spinális izom atrófiák
Az örökletes proximális spinalis izomsorvadások többnyire specifikus genetikai defektuson (5q-asszociált SMA, 5. kromoszóma defektus) alapuló betegségek. Ezeket pedig öt különböző formára osztják (néha csak az 1–4. típust említik). Az osztályozás az első tünetek megjelenésének időpontján és a betegség lefolyásán alapul.
Spinalis izomsorvadás 0. típusú
A 0-s típusú SMA kifejezés akkor használatos, ha a meg nem született vagy újszülött gyermekeknél a hetedik életnapra kialakul a betegség. A születendő gyermek például azért szembetűnő, mert alig mozog az anyaméhben. Az érintett újszülöttek légzési nehézségei közvetlenül a születés után, ízületeik alig mozgékonyak. A gyermekek általában hat hónapos koruk előtt meghalnak légzési gyengeségük miatt.
Spinalis izomsorvadás 1. típusú
Az izomgyengeség az egész testet érinti – az orvosok „floppy csecsemő szindrómáról” is beszélnek. A legtöbb kezeletlen, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermek két éves kora előtt meghal.
Spinalis izomsorvadás 2. típusú
Az SMA ezen formáját „köztes spinális izomsorvadásnak” vagy „krónikus infantilis SMA-nak” is nevezik. Az első tünetek általában 18 hónapos kor előtt jelentkeznek. Az érintett egyének várható élettartama néha jelentősen lerövidül.
Spinalis izomsorvadás 3. típusú
„Juvenilis spinális izomsorvadásnak” vagy „Kugelberg-Welander-kórnak” is nevezik. Ez az SMA általában 18 hónapos kor után és a korai felnőttkor előtt kezdődik. Az izomgyengeség enyhébb, mint az 1-es vagy 2-es típusban, és az érintett egyének várható élettartama csak kismértékben csökken.
Ha a tünetek a harmadik életév kezdete előtt jelentkeznek, az orvosok ezt 3a típusú SMA-nak nevezik. Ezt követően 3b típusú SMA-nak nevezik.
Spinalis izomsorvadás 4. típusú
A különböző formák közötti átmenetek folyékonyak. Egyes esetekben ez megnehezíti az egyértelmű különbségtételt. Ezenkívül bizonyos genetikai hajlamok fontos szerepet játszanak az adott betegség súlyosságában.
Ezenkívül az újabb terápiák befolyásolják a spinális izomsorvadás tényleges előrehaladását. Az orvosszakértők ezért a páciens tünetei és képességei alapján egy osztályozást dolgoztak ki:
Nem ülők: Az érintett személyek nem tudnak önállóan vagy egyáltalán nem ülni. Ez elsősorban az 1-es és 2-es típusú SMA-ban érintetteket foglalja magában. Ritka esetekben ez az előrehaladott stádiumú, 3-as típusú SMA-ban szenvedő betegeket is érinti.
Ülő (ülni képes): Az érintett egyének legalább tíz másodpercig önállóan ülhetnek anélkül, hogy megtámasztják magukat. Leggyakrabban 2-es vagy 3-as típusú SMA-ban szenvedő gyermekekről és serdülőkről van szó, de az SMA 1-es betegek is lehetnek „sitterek”, ha az új terápiás módszerekkel kezelték őket.
Egyéb spinális izomsorvadások
A spinális izomsorvadásnak ezeken a proximálisokon kívül más formái is vannak. Ilyenek például a ritkább disztális gerincvelői izomsorvadások, amelyek szintén örökletesek. Ezekben a tünetek jellemzően a testtől távolabbi izomcsoportokban kezdődnek.
A szórványosan előforduló SMA-ban az öröklődés nem igazolt. Ezenkívül nem lehet családi klaszterezést létrehozni. Az irodalomban ezek a következők:
- Hirayama típus (fiatalkori disztális SMA, 15 éves kor körüli betegség, a kar izmait érinti, általában terápia nélkül is leáll, sőt javulhat is)
- Vulpian-Bernhard típusú (más néven „lecsapó kar” szindróma, amely a vállövben kezdődik, általában 40 éves kor után)
- Duchenne-Aran típusú (kezdetben a kéz izmait érinti, a törzsre terjed, általában 30 éves kor után)
- Peroneális típus ("flail-leg" szindróma, először az alsó lábizmokat érinti)
- Progresszív bulbaris paralízis (beszéd- és nyelési zavarok, az amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő betegek körülbelül 20 százalékát érinti)
Spinobulbar izomsorvadás
A spinobulbar vagy bulbospinalis izomsorvadás (Kennedy-típus, Kennedy-szindróma) öröklött betegség. Gyakran fiatal és középső felnőttkorban kezdődik. Az SMA ezen sajátos formája X-hez kötött recesszív módon öröklődik, és ezért csak a férfiakat érinti (mivel a hímeknek csak egy X-kromoszómája van, a nőknél a második, egészséges X-kromoszóma dominál, és kompenzálná a hibát).
A szokásos tünetek a testhez közeli izmok izomgyengesége a lábakban és a karokban vagy a vállakban, valamint a nyelv- és torokizmokban. Ennek eredményeként az érintett személyek beszéd- és nyelési problémákkal küzdenek. Remegésre, izomgörcsökre és izomrángásra is panaszkodnak. Az érintett férfiak heréi gyakran sorvadnak, és terméketlenek. Ezenkívül az emlőmirigyek megnagyobbodnak (gynecomastia).
A spinobulbaris izomsorvadás általában lassan halad előre. A várható élettartam alig korlátozott.
Hogyan ismerhető fel a spinális izomsorvadás?
Az 1-es típusú csecsemőkori spinális izomsorvadás tünetei
Az 1-es típusú SMA-ban a tünetek már az élet első hat hónapjában megjelennek. Általános izomgyengeség – azaz az egész testet érintő gyengeség – lép fel. Emellett csökken az izmok egymás elleni feszültsége. Az orvosok ezt izom hipotóniának nevezik.
Újszülötteknél ez az izomgyengeség kezdetben tipikus, fekvő békára emlékeztető lábtartásban (békalábtartás) nyilvánul meg. A lábak hajlottak, a térdek kifelé, a lábfejek befelé hajlottak. A fej önálló felemelése vagy megtartása szintén általában nem lehetséges.
Előrehaladott korban az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek nem tudnak önállóan ülni vagy járni. Sok gyermek nem tud beszélni, mivel a nyelvizmok is érintettek lehetnek.
Gyakran a gerinc görbülete is fokozódik (gerincferdülés). Az előrehajló és görnyedt testtartás további légzési problémákat okoz. Jellemző a nagyon gyors és felületes légzés (tachypnea).
A 2-es típusú középső spinális izomsorvadás tünetei
A 2-es típusú spinális izomsorvadás általában csak az élet hetedik és 18. hónapja között produkálja első tüneteit. Az érintett gyermekek önállóan tudnak ülni, de általában nem tanulnak meg állni vagy járni. Az izomgyengeség összességében lassabban halad előre, mint az 1-es típusban.
A 2-es típusú SMA-ban idővel a súlyos infantilis formához hasonló tünetek is megjelennek, például a gerinc deformációja. Az ízületek megmerevednek a megrövidült izmok és inak miatt (kontraktúrák). Egyéb jelek közé tartozik a kezek remegése és a nyelv izomrángása.
A 3-as típusú fiatalkori spinális izomsorvadás tünetei
Több év leforgása alatt csökken a teljesítmény: eleinte az érintett személynek nehezére esik a sportolás, a lépcsőzés, de idővel például a bevásárlótáskák cipelése is. Sok év elteltével a 3-as típusú spinalis izomsorvadás megnehezíti vagy lehetetlenné teszi a járást és bármilyen más erőfeszítést, még idősebb betegeknél is.
Összességében azonban a tünetek kevésbé kifejezettek, mint a betegség másik két formájában, az 1-es és a 2-es típusban, és sok érintett életminősége hosszú időn keresztül alig korlátozott.
A 4-es típusú felnőttkori spinális izomsorvadás tünetei
A progresszív izomsorvadásnak ez a nagyon ritka formája felnőttkorban kezdődik, gyakran az élet harmadik évtizede után. Kezdetben a láb- és csípőizmokat érinti. A betegség előrehaladtával az izomgyengeség a vállakra és a karokra is átterjed.
A klinikai kép hasonló a juvenilis 3-as típusú SMA-éhoz, bár a progresszív izomgyengeség még lassabb, mint a 3-as típusú SMA-ban.
Mi okozza a spinális izomsorvadást?
Genetikai hiba
A legtöbb esetben a spinális izomsorvadás örökletes betegség (örökletes SMA). Az SMA tipikus proximális formáinak oka az érintett személy genetikai anyagának hibás információja. Ebben az esetben az 1. kromoszómán lévő úgynevezett SMN5 gén nem működik.
Az SMN1 gén az SMN nevű létfontosságú fehérjemolekula információit – azaz tervrajzát – hordozza. Az SMN a „Survival (of) Motor Neuron” rövidítése. Az SMN fehérjemolekula nélkül a motoros neuronok idővel elpusztulnak.
Igaz, a szervezetben van egy rokon SMN2 gén is, amely elvileg képes „kompenzálni” a nem működő SMN1 genetikai információt. De ez általában csak kis mértékben fordul elő. Ez azt jelenti, hogy az SMN1 gén funkcióvesztését (kezeletlen) általában nem lehet teljesen kompenzálni egy érintetlen SMN2 génmásolattal.
Autoszomális recesszív és autoszomális domináns öröklődés
Az emberi lény genetikai információi két példányban léteznek. Következésképpen minden embernek két példánya is van az SMN1 génből – egy az apától és egy az anyától. A gyermekkori proximális spinális izom atrófiák jellemzően autoszomális recesszív módon öröklődnek.
Körülbelül minden 45. ember hordozója ennek az SMA-ra való hajlamnak. Egy olyan pár esetében, amelyben mindkét fél hordozó, 25%-os a kockázata annak, hogy gyermeke születik a betegségben.
Néhány esetben serdülőkorban, különösen a felnőttkori spinális izomsorvadások is autoszomális domináns öröklődési módot követnek. Domináns öröklődés esetén a hibás gén már érvényesül – és az érintett egyedek megbetegednek. Ez azonban nem így van a már említett 5. kromoszóma génhibájával. Ezek az 5q-asszociált SMA-k mindig autoszomális recesszív módon öröklődnek.
Öröklődés az SMA más formáiban
A nem proximális spinális izomsorvadások is örökölhetők. A spinobulbar speciális formája (Kennedy-típus) recesszíven öröklődik egy nemi kromoszómán, az X-kromoszómán keresztül (itt azok a génváltozatok érintettek, amelyek a férfi nemi hormonok dokkolóhelyeinek tervrajzát tartalmazzák). Szórványos formákban viszont nem biztos az öröklődés. Ebben az esetben aligha ismert, hogy pontosan miért pusztulnak el a második motoros neuronok.
Vizsgálatok és diagnózis
Az anamnézis felvétele
Az orvos minden betegségnél először a fellépő tünetekről és a betegség korábbi lefolyásáról kérdez rá. Csecsemők és kisgyermekek esetében a szülők beszámolnak gyermekük viselkedésében bekövetkezett változásokról, rendellenességekről. Különösen az örökletes betegségek esetében az orvos a családban előforduló betegségtörténetet is figyelembe veszi.
Fizikai vizsgálatok
Alapvetően az orvos a gyermek fizikai vizsgálatával észleli a mozgásfejlődés rendellenességeit. Megvizsgálja például, hogy a gyerekek képesek-e önállóan függőlegesen tartani a fejüket, ülni, vagy önállóan mozgatni a karjukat vagy a lábukat (életkoruktól függően).
A gerincvelői izomsorvadás gyanújával rendelkező idősebb gyermekeknél és felnőtteknél kiegészítő fizikai stressz- és funkciótesztekre kerül sor. Ezekben a vizsgálatokban az orvos ellenőrzi, hogy az érintett személy mennyi erőt tud felhalmozni, és mennyi ideig tudja azt fenntartani. Az állóképességet is vizsgálja.
Genetikai tesztelés
Az (örökletes) spinális izomsorvadás kimutatásának legmegbízhatóbb módszere a genetikai elemzés. Az orvosok egy megváltozott (mutált) SMN1 gén bizonyítékát keresik, valamint a jelenlévő SMN2 kópiák számát. Az SMN2 génmásolatok nagyobb számban fordulhatnak elő, és így részben kompenzálhatják a hibás SMN1 gént.
2021 ősze óta az örökletes SMA (5q-asszociált) vérvizsgálata az újszülöttek szűrésének része. A szűrés költségeit a törvényes egészségbiztosítás fedezi. A legtöbb esetben vércseppeket vesznek az újszülött sarkából az élet első három napján.
Általában az (örökletes) SMA-t a lehető legkorábban diagnosztizálni és kezelni kell. Így a formától és az elérhető kezeléstől függően a motoros fejlődés pozitívan befolyásolható, mielőtt a gerincvelő motoros neuronjai helyrehozhatatlanul károsodnának.
További vizsgálatok az SMA-ban
Ezenkívül az orvosok vérvizsgálatot is végeznek. Ha spinális izomsorvadás van jelen, bizonyos paraméterek megváltozhatnak: Például a kreatin-kináz (CK, egy tipikus izomenzim) szintje emelkedett.
Ezenkívül, mivel az SMA korlátozhatja a légzésfunkciót, az orvosok ellenőrzik a tüdőfunkciót. Ha lehetséges, spirometriával mérik a tüdő képességeit. Az éjszakai oxigénhiány kimutatására a poliszomnográfia hasznos. Itt olyan fontos paramétereket figyelnek meg, mint a pulzusszám és az oxigéntelítettség, miközben a betegek alszanak.
Spinalis izomsorvadás kezelése
A spinális izomsorvadás kezelése összetett. Hosszú ideig az ok-okozati terápia nem volt lehetséges az SMA egyetlen formájával sem. Az orvosi kutatás fejlődésének köszönhetően azonban új kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a proximális SMA-ban (SMN génhiba az 5-ös kromoszómán) szenvedőknek alapvetően segítésére.
Egyebekben az orvosok a tünetek enyhítésére és az érintettek lehető legjobb támogatására helyezik a hangsúlyt (pl. fizikoterápia, légzésterápia, pszichoterápia, szükség esetén műtét).
Gyógyszeres kezelés
A cél az, hogy a páciens szervezete önállóan tudjon elegendő mennyiségű SMN fehérjét termelni, ami kulcsfontosságú a motoros neuronok számára.
A spinális izomsorvadás kezelésére a következő kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre:
- Splicing modulátorok (nusinersen, risdiplam): Ezek a gyógyszerek közvetlenül zavarják a hírvivő RNS molekulák feldolgozását. Ezáltal erősítik azokat a folyamatokat, amelyek nagyobb mennyiségű SMN fehérjét szállítanak az ép SMN2 génből.
- Génpótló terápia (Onasemnogene Abeparvovec): Ez a terápia közvetlenül befolyásolja az emberi genomot. Az SMN1 gén hibás másolatát egy kívülről szállított, működőképes génkonstrukció helyettesíti az érintett sejtekben.
Illesztési modulátorok
SMN1 génhiba esetén az SMN fehérjét a szervezet a rokon SMN2 gén helyettesítőjeként is előállíthatja. A helyettesítő SMN2 gén „belép”, de ez nem elegendő. Ennek az az oka, hogy az SMN2 fehérjék általában túl rövidek és gyorsan lebomlanak.
Ebből a célból először a genomban lévő SMN2 gént olvassuk be. Egy előzetes SMN2 hírvivő RNS termelődik. További feldolgozást kell végezni, többek között egy splicing néven ismert eljárással. Csak ezután jelenik meg az érett hírvivő RNS. A speciális sejtkomplexek, a riboszómák végül beolvassák az érett hírvivő RNS-t, és így SMN2 fehérjét termelnek. És pontosan ez a fehérje rövidült és instabil, gyorsan lebomlik, és így nem tudja átvenni az SMN1 funkcióját.
Ennek megváltoztatására a nusinersen és risdiplam hatóanyagok befolyásolják az előzetes hírvivő RNS további feldolgozását. Ennek eredményeként ezek az úgynevezett splicing modulátorok végső soron növelik a felhasználható SMN fehérjék mennyiségét – és így biztosíthatják a megfelelő ellátást.
Nusinersen
A nusinersen gyógyszer egy úgynevezett „antiszensz oligonukleotid” (ASO). Az Európai Gyógyszerügynökség 2017-ben hagyta jóvá. Az ASO-k mesterségesen előállított és speciálisan adaptált RNS-molekulák. Célzottan és pontosan illeszkedő módon kötődnek az SMN2 hírvivő RNS-hez. Ily módon megakadályozzák azok helytelen további feldolgozását az emberi sejtben.
A Nusinersen-t lumbálpunkciónak nevezett eljárással adják be. Ez azt jelenti, hogy a gyógyszert fecskendővel fecskendezik be a gerinccsatornába. Ezt a terápiát rendszeres időközönként, több hónaponként meg kell ismételni. A kezelés első évében a betegek hat adagot, majd évente három adagot kapnak.
A betegek általában jól tolerálják a gyógyszert. A Nusinersen a betegség kedvezőbb lefolyásához vezet. A vizsgálatok kimutatták, hogy sok betegnél javult a mobilitás: sok esetben lehetséges volt a szabad ülés és a test önálló elfordítása. Mellékhatások és szövődmények a lumbálpunkció következményei (pl. fejfájás, agyhártya fertőzések).
Risdiplam
Az Európai Gyógyszerügynökség 2021 márciusában jóváhagyta a risdiplamot, mint az 5q-asszociált SMA (1-3 típusú vagy egy-négy SMN2 génkópia) harmadik gyógyszerét. A Risdiplamot naponta feloldott por formájában kell bevenni szájon vagy etetőszondán keresztül. A pontos adagot az életkor és a testtömeg alapján számítják ki.
Tanulmányok szerint a risdiplam javítja a csecsemők túlélési esélyeit és annak valószínűségét, hogy fontos fejlődési mérföldköveket érjenek el. Például az egy évig gyógyszerrel kezelt 12 csecsemő közül 41 képes volt segítség nélkül ülni legalább öt másodpercig. Kezelés nélkül ez nem volt lehetséges. A 25 és XNUMX év közötti, risdiplammal kezelt betegek általános motoros képességei javultak.
A risdiplam gyakori mellékhatásai közé tartozik a gyomor-bélrendszeri kellemetlenség, a bőrkiütés, a láz és a húgyúti fertőzések.
Génpótló terápia
A proximális spinális izomsorvadás kezelésének másik megközelítése az úgynevezett génpótló terápián alapul. A hibás SMN1 gént – a progresszív SMA kiindulópontját – egy új funkcionális génkópia „helyettesíti”.
Az ezen az elven működő Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101) hatóanyag 2020 májusában kapott jóváhagyást az Európai Gyógyszerügynökségtől (EMA) csecsemők és gyermekek kezelésére.
Az Onasemnogene Abeparvovec segítségével a humán SMN1 gén funkcionális másolatát juttatják be a gerincvelő és az agytörzs érintett sejtjeibe. Ezt bizonyos vírusok érik el, amelyek „kompként” szolgálnak az új genetikai anyag számára – az úgynevezett adeno-asszociált vírusvektorok (AAV vektorok).
A vektorgén-konstrukciókat egyszer infúzió formájában adják be a vénán keresztül a véráramba, ahonnan szétoszlanak a szervezetben. A kisgyermekeknél még nem teljesen kialakult vér-agy gát miatt ezek a vektorok a gerincvelő szövetébe is bejuthatnak.
Ezeknek a vektoroknak a motoros neuronok speciális felszíni struktúráihoz való preferenciális kötődése révén ezek elsősorban a genetikai anyagot veszik fel, hogy ezt követően maguk is termeljék az SMN fehérjét.
A kezelés javíthatja a motoros funkciókat, és tartós fejlődési sikerhez vezethet (pl. ülés, kúszás és járás támogatás nélkül).
Az életkornak megfelelő motoros fejlődés általában csak akkor lehetséges, ha a génterápiát az első tünetek megjelenése előtt elkezdték. A kezelést speciális neuromuszkuláris kezelési központokban végzik.
Fizikoterápia
A fizioterápia továbbra is az SMA kezelésének fontos pillére. Az SMA nem minden formája kezelhető új kezelési módszerekkel. A rendszeres edzésterápia célja a fizikai képességek megőrzése és az izomromlás lassítása.
A fizikoterapeuta passzívan mozog a test már lebénult részein. Az aktív mozgásokat ezzel szemben az izmok mozgékonyságának és erejének támogatására képezik. Ezen kívül a masszázs vagy a hideg-meleg kezelések segíthetnek. Ezek az ellazulást is szolgálják, és bizonyos körülmények között lassítják a további degenerációt.
A páciens igényeitől függően további segédeszközök is rendelkezésre állnak. Ide tartoznak a kemény héjú ortézisek, amelyek támogatják és stabilizálják az ízületek mozgékonyságát. Vagy alátámasztja a fűzőket a törzs bizonyos fokú stabilitásának biztosítása érdekében.
Beszédterápia
A gyógytornászok és a logopédusok egyaránt célzott légzésterápiával támogatják a szenvedőket.
Oltások
Mivel az SMA általában befolyásolja a légzést, az érintett személyeknek a lehető legjobban meg kell védeniük a légutakat. Az orvosok gondoskodnak arról, hogy az érintettek rendszeresen frissítsék a védőoltásukat, különösen a pneumococcus, a pertussis (szamárköhögés) és az influenza ellen.
Ezenkívül az RS vírus (respiratory syncytial virus) elleni megelőző kezelés palivizumabbal hasznos lehet az élet első két évében.
Fájdalomcsillapító kezelés
A fájdalomterápia fontos szerepet játszik, különösen a betegség előrehaladottabb szakaszaiban. Az orvosok fájdalomcsillapító szereket használnak, hogy csökkentsék az érintettek szenvedését.
Sebészet
Mivel a gerincvelői izomsorvadás a gerinc súlyos görbületéhez (gerincferdüléshez) vezethet, az orvosok néha a műtétet fontolgatják. Ezáltal célzottan merevítik a gerincet.
Pszichoterápiás ellátás
A neuromuszkuláris betegségek, mint például a spinális izomsorvadás, nagy pszichés stresszt okoznak. A betegek és a családtagok pszichoterápiásan irányított egyéni és csoportos foglalkozásokon dolgozzák fel a diagnózist, és stratégiákat dolgoznak ki a betegséggel való jobb megbirkózás érdekében.
Az önsegítő csoportok és a betegek érdekképviseleti csoportjai szintén fontos támogatást nyújtanak. Információkat, tanácsokat és támogatást nyújtanak az érintett személyeknek és hozzátartozóiknak az SMA-betegség kihívásaival való megbirkózásban.
Palliatív terápia
Ha az SMA nagyon fejlett, palliatív tanácsadás javasolt. A palliatív ellátás átfogóan kíséri az érintetteket az élet utolsó szakaszában. A cél az életminőség minél jobb fenntartása, a testi-lelki szenvedések enyhítése, a betegség társadalmi terheinek minimalizálása.
A spinális izomsorvadásból való felépülés esélyei
A splicing modulátorok és a génpótló terápia új kezelési lehetőségei nagy lehetőségeket rejtenek a proximális SMA kezelésében – különösen a kezelés (nagyon) korai megkezdése esetén. A megbízható hosszú távú prognózishoz azonban még mindig hiányoznak az adatok. Itt csak a további vizsgálatok és a szoros gyógyszerbiztonsági monitorozás adhat további bizonyosságot a következő (hónapokban és) években. Az újabb gyógyszerekkel legalább elképzelhető a betegség hosszú távú ellenőrzése vagy akár gyógyulása.
A 0 és 1 típusú SMA általában súlyos betegség. Azoknál a gyermekeknél, akiknél ez kialakul, nagyon korlátozott a várható élettartama (ha nem kezelik). A gyorsan növekvő izomgyengeség az egész testben a légzésre is hatással van. Az eredmény akut tüdőgyulladás, sőt légzési elégtelenség. Az érintett gyermekek életük első néhány évében, a 0 típusú SMA esetében általában a hatodik élethónap előtt meghalnak.
A 3-as típusú SMA-ban a prognózis lényegesen kedvezőbb – különösen, ha az első tünetek későn jelentkeznek. Több év alatt a teljesítmény fokozatosan romlik. Idős korban kerekesszék, vagy akár állandó gondozás válhat szükségessé. A várható élettartamot azonban aligha korlátozza a 3-as típusú spinális izomsorvadás.
A felnőttkori spinális izomsorvadás (4-es típus) még lassabban fejlődik, mint a 3-as típus, és az érintett egyének várható élettartama általában normális.
