Klinefelter-szindróma: leírás
A Klinefelter-szindróma egy genetikai betegség, amely csak a férfiakat érinti. Sejtjeikben legalább egy úgynevezett nemi kromoszóma túl sok van. Az XXY szindróma kifejezés is gyakori.
Klinefelter-szindróma: előfordulása
A Klinefelter betegek mindig férfiak. Statisztikailag 500-1000 élveszületésből körülbelül egy fiút érint a Klinefelter-szindróma. Statisztikai számítások szerint Németországban körülbelül 80,000 5000 férfit érint a Klinefelter-szindróma. Mivel csak körülbelül XNUMX megerősített eset van, nagyszámú be nem jelentett eset gyanítható.
Klinefelter-szindróma: tünetek
A Klinefelter-szindróma súlyossága személyenként nagyon változó, és számos különböző szervrendszert érinthet. A legtöbb esetben az érintettek gyermekkora nem figyelemre méltó. Ez idő alatt olyan tünetek jelentkezhetnek, mint:
- késleltetett nyelvi és mozgásfejlődés
- Tanulási nehézségek gyakran normális intelligenciával
- magas termet, hosszú lábakkal
- A szakállnövekedés és a másodlagos szőr hiányzik vagy ritka.
- Hangváltozás hiányzik: a betegek megőrzik a magas hangot.
- A szexuális vágy (libido) csökken.
- A here térfogata (herék mérete) alacsony marad
- A férfiak nem termékenyek
- A testzsír eloszlása nőiesebb
Ezen túlmenően más problémák is előfordulhatnak:
- Vérszegénység (vérszegénység)
- Osteoporosis (csontvesztés)
- Izomgyengeség
- Cukorbetegség mellitus (cukorbetegség)
- Trombózis (erek elzáródása)
- Fáradtság, kedvetlenség
Klinefelter-szindróma: Okok és kockázati tényezők
A Klinefelter-szindróma jobb megértése érdekében itt van néhány meghatározás. A Klinefelter-szindrómát kromoszóma-rendellenesség okozza. Az orvosok ezt úgy értelmezik, hogy a kromoszómák száma vagy szerkezete megzavarodott.
A Klinefelter-szindrómában több mint 46 kromoszóma van jelen.
Klinefelter-szindróma: Különböző kariotípusok
Különböző kariotípusok vezethetnek Klinefelter-szindrómához:
- 47, XXY: A patinták körülbelül 80 százalékában egy további X-kromoszóma is jelen van minden sejtben.
- 46, XY/47, XXY: Egyes betegek testében normális és megváltozott kromoszómakészlettel rendelkező sejtek vannak. Ezt hívják mozaikizmusnak.
Hogyan alakul ki a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma oka az apa hímivarsejtjeinek érésében vagy az anya petesejtek érésében rejlik.
Az úgynevezett meiózisban a kromoszómapárok (XX a petesejtben, XY a hímivarsejtben) szétválnak. Ha ez nem történik meg, akkor az egyik kromoszómapár teljesen továbbadódik, és Klinefelter-szindróma alakul ki.
Ezenkívül a fennmaradó X-kromoszóma részlegesen elnyomott. Ennek a mechanizmusnak a súlyossága betegenként változó, és a tünetek eltérő mértékű kifejeződését eredményezi.
Klinefelter-szindróma: vizsgálatok és diagnózis
A gyermekkori enyhe tünetek miatt a Klinefelter-szindrómát gyakran csak pubertáskor diagnosztizálják, és néha egészen a felnőttkori nem kívánt gyermektelenségig.
A kezelést életkortól függően gyermekorvos, endokrinológus vagy andrológus végzi – esetenként több szakorvos együtt.
Klinefelter-szindróma: Diagnosztika
A Klinefelter-szindróma diagnózisának felállítása érdekében az orvos először részletesen kikérdezi a beteget a kórtörténetéről (anamnéziséről). Többek között valószínűleg a következő kérdéseket teszi fel:
- Problémái voltak az iskolában való lépéstartással?
- Gyakran érzi kedvetlennek magát?
- Mikor kezdődött a pubertásod?
Klinefelter-szindróma: fizikális vizsgálat
Ezután az orvos fizikailag megvizsgálja a beteget. Elsősorban a külső megjelenésre, főleg a testarányokra figyel. Magas a beteg? Az átlagosnál hosszabb lábai vannak? Ezenkívül az orvos megvizsgálja a testszőrzetet és az emlőmirigyet.
A herék méretét is megmérik. Ez általában jelentősen csökken a Klinefelter-betegeknél.
Klinefelter-szindróma: vérvizsgálat
Ezenkívül a vett vérsejtek mikroszkóp alatt megtekinthetők, és a kromoszómák száma és szerkezete elemezhető. Így az XXY-szindróma könnyen kimutatható, mert két nemi kromoszóma helyett (legalább) három van.
Klinefelter-szindróma: prenatális vizsgálatok
A prenatális diagnosztika magában foglalja az invazív vizsgálatokat, például a magzatvíz vizsgálatát: Az orvos kis mintát vesz a magzatvízből a terhes nőtől. Ez magzati sejteket tartalmaz, amelyek genetikai anyaga (DNS) elemezhető különféle kromoszómális elváltozásokra (anomáliákra), mint például a Klinefelter-szindróma. Az invazív prenatális vizsgálatok, például az amniocentézis hátránya, hogy vetélést okozhatnak.
Ha a születés előtti diagnosztika valóban Klinefelter-szindrómát mutat ki a születendő gyermekben, ez nem ok a terhesség megszakítására! Az érintettek tünetei általában enyhék és nem életveszélyesek.
Klinefelter-szindróma: Kezelés
A Klinefelter-szindróma nem gyógyítható, mert kromoszóma-rendellenesség okozza. Ezt nem lehet befolyásolni.
Az is, hogy gélt, tapaszt vagy fecskendőt használ-e, a páciens preferenciáitól is függ. A gélek előnye, hogy nem fájdalmasak. Ezeket azonban naponta kell alkalmazni. A tapaszokat kétnaponta cserélni kell. A fecskendők depó injekció formájában kaphatók, amelyeket csak négyhetente-háromhavonta kell beadni.
Klinefelter-szindróma: terápiakontroll
A tesztoszteron kezelés hatékonyságát rendszeresen ellenőrizni kell vérvétellel. Ebből a célból a tesztoszteron és más hormonok, például az LH, az FSH és az ösztradiol értékeit figyelik.
A sikeres tesztoszteronterápia megnövekedett teljesítményben és csökkent fáradékonyságban, valamint a csontritkulás, a diabetes mellitus és az izomgyengeség megelőzésében is megmutatkozik.
Klinefelter-szindróma: a betegség lefolyása és prognózisa
A Klinefelter-szindróma általában enyhe tünetekkel jár. A következetes tesztoszteronterápia és a célzott iskolai támogatás révén a betegek kiegyensúlyozott és önmeghatározó életet élnek.
A Klinefelter-szindrómás betegek átlagos intelligenciával rendelkeznek. Ennek ellenére gyakran több időre van szükségük, hogy új dolgokat tanuljanak meg. A beszéd- és motoros fejlődést korán ösztönözni kell logopédiai és foglalkozási terápiával.
Klinefelter-szindróma: vágy a gyermekek után
Annak érdekében, hogy a Klinefelter-szindrómás betegek gyermeket neveljenek, a hímivarsejteket korai serdülőkorban el lehet távolítani a herékből.
A Klinefelter-szindrómás gyermek szüleinek nincs megnövekedett kockázata annak, hogy egy másik gyermek is megkapja a betegséget.
