KLINIKAI: Mely betegségeket okozza a kromoszóma-rendellenesség?
A kromoszóma-rendellenességek felelősek a születés előtti nagyszámú spontán abortuszért és számos betegségért. Mindezek közül különösen öt betegség széles körben elterjedt. Ezek közül a legismertebb a 21. triszómia, ismertebb nevén Down-szindróma.
Ezek a gyerekek szembetűnőek alacsony termetük, négyujj barázdák a kezükön, és gyakran csökkent az intelligencia. Jó bánásmód és ösztönzés mellett azonban szinte normális várható élettartamuk van. További triszómiás rendellenességek a szindróma (13. trisomia) és az Edwards-szindróma (triszómia 18), várható élettartama mindkét rendellenességnél kevesebb, mint egy év.
A Klinefelter-szindróma, akárcsak a triszómiák, az egyik numerikus kromoszóma-rendellenesség. Ebben a betegségben a férfi betegek további X-kromoszómával rendelkeznek, és kifejezetten magas növekedésük miatt szembetűnőek. Ezzel szemben Ullrich-Turner-szindróma hiányzik az X kromoszóma, így ezeknek a betegeknek csak összesen 45 van kromoszómák. A női betegeknek nemi szervei rosszul alakultak, és életük során terméketlenek maradtak. - Down-szindróma:
- Szindróma vs. Edwards-szindróma:
- Klinefelter-szindróma:
- Ullrich-Turner-szindróma:
