Bevezetés - Mi a kromoszóma-rendellenesség?
A kromoszóma-rendellenesség az emberi normális kromoszóma-konfigurációtól való eltérést írja le. Egy normális emberi kromoszóma-készletben 23 azonos típusú kromoszómapár található, amelyek a teljes genetikai anyagot tartalmazzák. A kromoszóma-rendellenesség egyaránt lehet numerikus és strukturális eltérés is a kromoszómahalmazból.
A kromoszóma-rendellenességek a leggyakoribb oka a prenatalisnak vetélés. Vannak azonban kromoszóma-rendellenességek életképes formái is, például Down-szindróma (21-es triszómia) vagy Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma). A kromoszomális aberráció felismerhető a karogram létrehozásával. Ez összehasonlítható egy egészséges karogrammal, így a rendellenességek azonnal észrevehetők.
Melyek a numerikus kromoszóma-rendellenességek?
A numerikus kromoszóma-rendellenességek egy sorát írják le kromoszómák amelynek különböző számú kromoszómája van. Egyedi kromoszómák duplikálódhat vagy hiányozhat (aneuploidia), vagy duplikálódhat a kromoszómák teljes halmaza (poliploidia). A legismertebb és legelterjedtebb numerikus kromoszóma-rendellenesség a 21-es triszómia (Down-szindróma).
Ebben a betegségben a 21. kromoszóma három példányban van jelen. A 21. triszómiában szenvedő gyermek születésének esélye az anya életkorával növekszik. A Down-szindrómás gyermekek kudarcot vallanak: Különösen a mentális retardáció betegenként változik, így az egyéni kezelés, támogatás és gondozás a legfontosabb.
A várható élettartamot a 21. triszómia csak minimálisan csökkenti. Ez más triszómiás formák esetében nem így van, mint például a 13. triszómia (szindróma) triszómia 18 (Edwards-szindróma), ahol a várható élettartam kevesebb, mint egy év. Egyéb numerikus kromoszóma-rendellenességek, amelyek befolyásolják a nemet kromoszómák a Klinefelter-szindróma és az Ullrich-Turner-szindróma.
In Klinefelter-szindróma, a férfiak érintettek. Két X kromoszómájuk van egy helyett. A legkiemelkedőbb tünet a hipergrowth által okozott tesztoszteron hiány.
Turner-szindrómában az érintett nőknek hiányzik egy X-kromoszóma. Az ösztrogén és a progesztin hiánya okozza a petefészkek hogy átnőjön kötőszöveti és a nők meddőek maradnak egy életen át. Ban ben Turner-szindróma, az érintett nőknél nincs X-kromoszóma. Az ösztrogén és a progesztin hiánya okozza a petefészkek hogy átnőjön kötőszöveti és a nők meddőek maradnak egy életen át. - Törpélet
- Négy ujjbarázda
- Átlósan kifelé húzódó (mongoloid) szemhéj-tengelyek
- Csökkent motorikus képességek és intelligencia
Melyek a strukturális kromoszóma-rendellenességek?
A szerkezeti kromoszóma-rendellenességek a kromoszómák szerkezeti eltérései. A numerikus kromoszóma-rendellenességekkel ellentétben a kromoszómák normál száma (23 homológ pár, összesen 46 kromoszóma) megmarad. A strukturális kromoszóma-rendellenességeknek különböző formái léteznek, például: Általában a strukturális kromoszóma-rendellenességeket különböztetik meg egy kiegyensúlyozott és kiegyensúlyozatlan kromoszóma-változás között.
A kiegyensúlyozottnak nincs betegségértéke viselője számára, míg a kiegyensúlyozatlan fizikai tünetekhez vezet. - TÖRLÉS: Törléskor a kromoszómák egy része elveszik, és ezzel együtt a genetikai anyag egy része is. Ilyen betegségre példa a macska kiáltási szindróma.
Az ilyen gyerekek szembetűnőek a sikító sikoltozástól, gyakran aljnövények, gyengén fejlett izomzatúak és kicsiek fej. A Wolf-Hirschhorn-szindrómát szintén törlés okozza. Ennek a betegségnek a jellemző jellemzője a betegek számos epilepsziás rohama.
- TRANSZLOKÁCIÓ: Egy másik strukturális kromoszóma-rendellenesség a transzlokáció. Ebben az esetben egy kromoszóma szegmens eltolódik egy másik, nem homológ kromoszómába. Ezután megkülönböztetik a reciprok és a nem reciprok transzlokációt is. - INVERZIÓ: Az inverzió egy strukturális kromoszóma-rendellenességet ír le, amelyben egy kromoszóma-szegmens megfordul.
