Rövid áttekintés
- Mi az a hypoplasiás bal szív szindróma (HLHS)? Súlyos veleszületett szívelégtelenség, amelyben a bal kamra és az aorta abból kiágazó része fejletlen. Ezenkívül a szív bal oldalán lévő szívbillentyűk szűkültek vagy zártak. Néha más hibák is kísérik a hypoplasiás bal szív szindrómát.
- Okai: több változás (mutáció) különböző génekben
- Hatásai: Szívelégtelenség (szívelégtelenség), melynek következtében túl kevés vér pumpálódik a szervezetbe. Ha nem kezelik, a HLHS a születés után rövid időn belül halálos kimenetelű.
- Tünetek: pl. szapora légzés, légszomj, sápadt hideg bőr, gyenge pulzus, kékes elszíneződés a bőr és a nyálkahártyák
- Diagnózis: szív ultrahang segítségével; ritkán szívkatéterezés is szükséges
- Kezelés: a többlépcsős műtétig vagy szívátültetésig eltelt idő áthidalására szolgáló gyógyszeres kezelés hosszabb távú túlélést tesz lehetővé.
Mi az a hypoplasiás bal szív szindróma (HLHS)?
A hypoplasiás bal szív szindróma (HLHS) egy súlyos veleszületett szívelégtelenség. Főleg a szív bal oldalát és az abból kiágazó aortát érinti. A HLHS szívelégtelenséget (szívelégtelenséget) okoz, aminek a következményei halálosak lehetnek, ha nem kezelik gyorsan.
Részletesen a hypoplasiás bal szív szindrómát a következő rendellenességek kombinációja jellemzi:
A bal kamra fejletlensége: A bal kamra erősen fejletlen (hipoplasztikus), azaz nagyon kicsi. Emiatt alig vagy egyáltalán nem tudja ellátni feladatát – nevezetesen a kilépő aortába, és így tovább a szervezetbe (hasi szervek, karok, lábak stb.) vért pumpálni.
A felszálló aorta fejletlensége: A felszálló aorta az aorta első szakasza, amely a bal kamrából ágazik el. A HLHS-ben sincs megfelelően kifejlesztve.
Az aorta isthmus alulfejlettsége: Az aorta isthmus természetes szűkület az aortában az aortaív (az aorta második szakasza) és a leszálló aorta („leszálló” aorta; az aorta harmadik szakasza) közötti átmenetnél.
A szívbillentyűk súlyos szűkülete (stenosis) vagy záródása (atresia): A mitrális billentyű (a bal pitvar és a bal kamra között) és az aortabillentyű (a bal kamra és az aorta között) érintett. A szívbillentyű-hiba típusától függően a hypoplasiás bal szív szindrómának négy alcsoportja van, mint például az MA/AoA (mitrális és aortabillentyű atresia) vagy az MS/AoA (mitrális billentyű szűkület és aortabillentyű atresia).
A hypoplasiás bal szív szindróma az esetek tíz százalékában fordul elő olyan genetikai szindrómákkal összefüggésben, mint a 21-es triszómia (Down-szindróma) vagy a Turner-szindróma.
Hipoplasztikus bal szív szindróma: gyakoriság
A hypoplasiás bal szív szindróma ritka: minden 10,000 XNUMX élve született gyermekből körülbelül egy-háromnál fordul elő. A fiúk gyakrabban érintettek, mint a lányok.
Az összes veleszületett szívhibából a hipoplasztikus bal szív szindróma körülbelül egy-két százalékot tesz ki. Ez azonban az újszülöttek szívelégtelenségének egyik leggyakoribb oka. A HLHS a szívvel összefüggő halálozás leggyakoribb oka a csecsemőknél az élet első hetében.
Mi történik a HLHS-ben?
A hypoplasiás bal szív szindróma súlyos következményekkel jár: a szív bal oldalának fejletlensége és fejlődési rendellenességei többé-kevésbé működésképtelenné teszik. A szív jobb oldalának tehát át kell vennie a feladatát: vért pumpálni a szervezet keringésébe. Gyermekeknél ez csak röviddel a születés után lehetséges problémamentesen, mert a vérkeringésükben „rövidzárlatok” vannak:
Ductus arteriosus és foramen ovale
A baba tüdejének nem kell és még nem is kell betöltenie az anyaméhben betöltött funkcióját (azaz oxigénnel feltölteni a vért). Ehelyett az anya oxigénnel dúsított vérrel látja el a magzatot. A köldökzsinóron keresztül jut be a gyermek vena cava inferiorjába, és a jobb pitvarba folytatódik. Innen a jobb kamrán keresztül a pulmonalis artériába áramlik. Itt a vérnek csak egy kis része kerül a még „immobilizált” tüdőbe. Ehelyett a többség a ductus arteriosuson keresztül közvetlenül a fő artériába (aortába) kerül, és így tovább a szisztémás keringésbe.
Lehetőség van a tüdő megkerülésére is a foramen ovale-n keresztül, amely csak a születés után kezd működni: ez egy kis természetes nyílás a magzat (a terhesség 9. hetétől a születésig meg nem született gyermek) pitvari septumában. Ezen a nyíláson keresztül az oxigénben gazdag köldökzsinórvér egy része közvetlenül a jobb pitvarból a bal pitvarba áramolhat, és így eljuthat a szervezet keringésébe.
Születés után a „rövidzárlatok” eltűnnek
A foramen ovale rendszerint röviddel a születés után magától is bezárul. Néha azonban részben vagy teljesen nyitva marad (nyílt foramen ovale).
HLHS: „rövidzárlatok”, amelyek elengedhetetlenek a születés utáni túléléshez
Nyitott ductus arteriosus és nyitott foramen ovale biztosítja a HLHS-ben szenvedő újszülöttek túlélését: az immár kibontott tüdőből származó és a bal pitvarba áramló oxigénnel dúsított vér a nyitott foramen ovale-on keresztül juthat a jobb pitvarba. Ott keveredik a szervezetből származó oxigénmentesített vérrel.
A szív ezt a „kevert vért” a jobb kamrán keresztül a pulmonalis artériába pumpálja. Innen a vér egy része a még nyitott ductus arteriosuson keresztül a szisztémás keringésbe áramlik, és így fenntartja a szervek és más szövetek ellátását.
A ductus arteriosus röviddel a születés utáni elzáródása ezért drámai következményekkel jár, ha hypoplasiás bal szív szindróma van jelen. Az alulfejlett bal kamra alig vagy egyáltalán nem tudja fenntartani a szervezet keringését.
A foramen ovale bezáródása azt is okozza, hogy a vér a bal pitvarban visszakerül a tüdőbe, mert már nem tud kifolyni a jobb pitvarba. A jobb kamra azonban továbbra is pumpálja a vért a tüdőbe. A tüdőben a vér mennyisége gyorsan növekszik, és a légzés észrevehetően romlik.
A hypoplasiás bal szív szindróma tünetekkel nyilvánul meg, amint a ductus arteriosus a születés után elkezd zárulni (a HLHS babák ezért általában még mindig egészségesnek tűnnek közvetlenül a szülés után). Az érintett csecsemőknél gyorsan kialakulnak a kardiogén sokk (= szívből eredő sokk) tünetei:
- gyors légzés
- légszomj
- gyenge pulzus
- sápadtság
- a bőr és a nyálkahártyák kékes elszíneződése (cianózis)
- alacsony testhőmérséklet (hipotermia)
- metabolikus acidózis (metabolikus acidózis)
- kedvetlenség (letargia)
- Csökkent vagy hiányzó vizeletürítés (oliguria vagy anuria) – azaz alig van nedves pelenka
A szív bal oldalának és az aorta fejletlensége, fejlődési rendellenességei miatt túl kevés oxigénben gazdag vér kerül a szervezet keringésébe. Ezenkívül a pulmonális véráramlás különböző mechanizmusok miatt folyamatosan növekszik. Ez rendkívül megterheli a légzést.
Ha a keringési helyzet tovább romlik, fennáll a szívinfarktus és az agyi infarktus (a véráramlás csökkenése miatti agyvérzés) veszélye. Más szervek (például a máj és a belek) károsodása is előfordulhat a vérszegénység miatt.
Ha nem nyitják meg azonnal újra a ductus arteriosust, hogy a szív jobb oldala ezen a „rövidzáron” keresztül tovább pumpálja a vért a szervezet keringésébe, legalábbis egyelőre, a baba szív- és érrendszeri elégtelenségbe fog belehalni!
Hipoplasztikus bal szív szindróma: diagnózis
Minden szülés után a gyermekorvosok hallgatják a szívet, és megmérik a vér oxigéntelítettségét (pulzoximetria). Ezek a vizsgálatok azonban kezdetben gyakran nem feltűnőek a HLHS-ben.
A hypoplasiás bal szív szindróma megbízhatóan diagnosztizálható szív ultrahangos vizsgálattal (echokardiográfia). Ez lehetővé teszi az orvos számára, hogy felmérje, mennyire kifejezett a szív bal oldalának és az aorta fejletlensége és malformációi, és hogy a HLHS melyik altípusa van jelen. A diagnózishoz csak ritkán van szükség szívkatéteres vizsgálatra (erről az eljárásról itt olvashat bővebben).
További vizsgálatok a hypoplasiás bal szív szindróma hatásairól és esetleges következményes károsodásairól nyújtanak tájékoztatást. Például különböző vérértékek jelzik, hogy mennyire kifejezett az anyagcsere-kisiklás (túlsavság). A szívizom megnagyobbodása (kardiomegália), amely általában a hypoplasiás bal szívszindrómában jelentkezik, a mellkas röntgenfelvételein (mellkasröntgen) látható – valamint megnövekedett pulmonalis érrendszeri mintázat is. A röntgenfelvételek folyadék felhalmozódását is kimutathatják a tüdőben (tüdőödéma).
Hogyan kezelik a hipoplasztikus bal szív szindrómát?
Az orvosok a hypoplasiás bal szívszindrómában szenvedő csecsemőket azonnal áthelyezik egy újszülött intenzív osztályra vagy egy szívbeteg gyermekek intenzív osztályára. Ott nemcsak folyamatosan monitorozhatók, hanem stabilizálhatók is, amíg a műtét lehetséges.
Addig a fő feladat a ductus arteriosus nyitva tartása: Ehhez a baba prosztaglandin E1 (PEG1) infúziót kap. Ez az anyag megakadályozhatja a pulmonalis artéria és az aorta közötti rövidzárlat bezárását, vagy teljesen újra kinyithatja a rövidzárlatot.
Ha az orvosok már az anyaméhben diagnosztizálták a szívelégtelenséget, az újszülöttnek a születés után azonnal beadják a prosztaglandin infúziót.
Ezenkívül a HLHS-ben szenvedő csecsemőket stabilizálják és szükség szerint kezelik. A súlyosan beteg csecsemőket szükség lehet gépi szellőztetésre, hogy biztosítsák az oxigénellátást apró testükhöz. Néha egy HLHS babának is szüksége van gyógyszerre a szív- és érrendszeri működés javítására.
Három szakaszból álló sebészeti beavatkozás
A szervekből visszaáramló „felhasznált”, oxigénmentesített vér bypass-on keresztül közvetlenül a tüdőbe áramlik, a szív pumpáló támogatása nélkül. A három beavatkozás után a pulmonalis és a szisztémás vérkeringés gyakorlatilag külön működik egymástól, egyetlen kamra „motorként” (Fontan-keringés) működik.
A három szakaszból álló sebészeti beavatkozás ütemterve:
- 1. szakasz (Norwood eljárás/Norwood I. műtét, alternatíva: hibrid terápia): az élet első hetében
- 2. szakasz (kétirányú Glenn vagy Hemi-Fontan eljárás, más néven Norwood műtét II): XNUMX-XNUMX hónapos korban
- 3. szakasz (Fontan eljárás, más néven Norwood műtét III.): 24-36 hónapos korban
Szívátültetés
Különösen súlyos esetekben a szívátültetés néha jobb kezelési lehetőség a hypoplasiás bal szív szindrómára, mint a három szakaszból álló szív- és érrendszeri remodelling. Amíg megfelelő donorszív nem áll rendelkezésre, az orvosok továbbra is prosztaglandin infúziókkal (és egyéb szükséges intézkedésekkel) tartják életben a babát. Sajnos ez nem mindig sikerül, mert a donorszívek kínálata korlátozott. Ennek eredményeként a HLHS-ben szenvedő csecsemők körülbelül 20 százaléka meghal, miközben a transzplantációra vár.
HLHS-sel élni
Hipoplasztikus bal szív esetén néhány betegnek hosszú távú véralvadásgátló gyógyszert kell szednie, hogy megakadályozza a vérrögképződést. Sok gyermeknek egy vagy több gyógyszerre is szüksége van a szívműködés támogatására.
Egyes HLHS-ben szenvedő gyermekeknek antibiotikumot kell szedniük, mielőtt fogorvoshoz mennének vagy bizonyos (pl. légúti) műtéteken esnek át. Ezzel megelőzhető a szív belső nyálkahártyájának bakteriális gyulladása (endokarditisz), amely az ilyen műtétek következtében felléphet.
A donor szívtranszplantáción átesett gyerekeknek életük végéig immunszuppresszánsokat kell szedniük – vagyis olyan gyógyszereket, amelyek elnyomják az immunrendszert, hogy az ne utasítsa el az idegen szervet. Mellékhatásként azonban az érintettek fogékonyabbak a fertőzésekre. Ezenkívül az immunszuppresszánsok az első öt évben sok gyermekben kóros elváltozásokat okoznak a szívet ellátó erekben (koszorúerekben). Ekkor új szívátültetés válik szükségessé.
HLHS: Komplikációk
A HLHS egyik lehetséges következménye – még sikeres műtét után is – a gyengülő egykamrás szív. A gyógyszeres kezelés enyhe formákban ellensúlyozhatja ezt. Néha azonban szívátültetésre van szükség.
A HLHS műtét után megváltoznak a nyomásviszonyok a vérkeringésben. Például a vena cava nyomása megnövekszik. Ennek eredményeként a fehérjék a vérből a belekbe szivárognak, ahol hasmenést okoznak (fehérjevesztési szindróma/enteropátia). A hypoplasiás bal szív szindrómában szenvedő gyermekeknél ez a szövődmény az életkor előrehaladtával alakulhat ki. Ennek eredményeként egyes gyermekeknél csak serdülőkorban alakul ki fehérjevesztés.
A tüdőt, pontosabban a hörgőket is érintheti ez a fajta állapot (bronchitis fibroplastica). Az érintett gyermekek súlyos köhögési rohamokat szenvednek a kiszivárgott fehérje és fibrintartalmú folyadék miatt, és néha súlyos légzési problémák lépnek fel. Ezután az orvosok különféle vizsgálatokkal, intézkedésekkel igyekeznek enyhíteni a tüneteket. A magas fehérjetartalmú diéta hasznos lehet vagy szükséges lehet, ha túl sok fehérje veszít el.
A hypoplasiás bal szív szindróma gyakran társul fejlődési rendellenességekkel. Ezért fontos, hogy a gyermekek hosszú távú gondozásban részesüljenek speciális gyermekorvosoktól és célzott korai támogatásban.
Az általános életminőség esetenként eltérő. Néhány HLHS gyermek szinte normális életet élhet (játék, óvoda, iskola, könnyű sporttevékenység). Másoknál ismétlődő, néha súlyos teljesítménycsökkenés tapasztalható. A hypoplasiás bal szív szindrómában szenvedők fizikai teljesítménye azonban általában korlátozott az egészséges emberekéhez képest.
HLHS: Várható élettartam
A hypoplasiás bal szív szindróma lefolyása és prognózisa nagymértékben függ a szívhibák típusától és súlyosságától, valamint a kezelés időpontjától. A HLHS azonban mindenesetre életveszélyes: ha egy baba HLHS-sel születik, annak azonnali túlélése attól függ, hogy a ductus arteriosust nyitva tartják-e vagy gyógyszeres kezeléssel újranyitják, amíg a gyermeket meg nem operálják (vagy új szívet kap). Ha nem kezelik, néhány napon vagy héten belül elpusztul.
Az operált hypoplasiás bal szív szindróma várható élettartama és hosszú távú prognózisa nem jósolható meg pontosan. Különféle tanulmányok szerint az érintett gyermekek 50-80 százaléka öt év után is életben van. A 10 éves túlélési arányt 50-70 százalék körülire becsülik.
A szívátültetés utáni 5 éves túlélési arány hasonló a többlépcsős sebészeti beavatkozás utánihoz.
