Okok
Az SMA fő oka a specifikus idegsejtek progresszív károsodása és pusztulása a gerincvelő (motoneuronok). Ezek felelősek az izomzat szabályozásáért és szabályozásáért. Ez azt jelenti, hogy a agy nem adható tovább a megfelelő izmoknak.
Ez az érintett izmok gyengüléséhez és regressziójához (atrófiájához) vezet. Az idegsejtek pusztulásának oka egy fontos gén (SMN gén) megváltozása (mutációja) a genetikai anyagban (DNS). Normális körülmények között ez a gén specifikusakat termel fehérjék amelyek állítólag megvédik az idegsejteket a károsodástól.
A betegség öröklődése szempontjából meghatározó, hogy a megváltozott gén mindkét hordozóban jelen van-e (kromoszómák), vagy a két hordozó közül csak az egyik jelenléte elegendő-e a betegség továbbadásához az utódoknak. Sok ember hibás gént hordoz, de maga a betegség nem érinti őket. Ebben az esetben a génhibát a hordozókon lévő második, ép génmásolat kompenzálja. A betegség így csak akkor derül ki, amikor a gyermek mindkét szülőtől megkapja a megváltozott gént.
Kapcsolódó tünetek
Az izomgyengülés és -bontás mellett a kísérő tünetek közé tartozik a bénulás (paresis), az izomfeszültség csökkenése és az izomerő csökkenése. Ha idegek területén fej (koponya idegek) szintén érintettek, ez akadályozza a rágást, a nyelést és a beszédet. Fascikulációk, azaz akaratlan izomrángások is előfordulhatnak. Ugyanakkor fájdalom az érintett izomcsoportokban előfordulhat.
Ha a légzőizmok megsérültek, kísérő tünetként légzési distressz lép fel. A látással vagy hallással, valamint a mentális képességek csökkenésével kapcsolatos problémákat általában nem figyelik meg. Az érintett betegek súlyos mozgáskorlátozást mutatnak a legyengülés miatt láb, törzs- és karizmok. A gerincoszlop alakjának megváltozása korlátozott mobilitást is eredményez.
Diagnózis
Az elsődleges prioritás a beteg alapos fizikai és neurológiai vizsgálata. Különböző teszteket kell végezni az izomerő meghatározásához, figyelve bizonyos izomcsoportok visszafejlődésére és az izomváltozásokra reflex. Különböző tesztek állnak rendelkezésre a diagnózis megerősítésére.
Az idegsejtek működését az idegvezetési sebesség mérésével lehet ellenőrizni. Az elektromos izomaktivitás meghatározása információt nyújthat az izmok gerjesztési állapotáról. Különleges vér tesztekkel lehet kimutatni a genetikai változásokat a genom területén. Izom reflex az adott izmok stimulálásával kiváltható és ellenőrizhető. Erre a célra reflex kalapácsot használnak, hogy könnyedén megérintsék a speciális tárgyakat inak, például a patella alsó területén.
