Meghatározás
A gerinc izom atrófiája (SMA) a központi idegrendszer egyik idegkárosító betegsége idegrendszer (agy és a gerincvelő) és örökletes. A betegség során az idegsejtek és az általuk beidegzett izmok károsodnak. A betegség viszonylag ritka és nagy változékonyságot mutat. Az élet első hónapjaiban és felnőttkorban előfordulhat. Alapvetően a betegség az izomzat gyengüléséhez és visszafejlődéséhez vezet, ezért a betegséget közismert nevén „izomsorvadásnak” nevezik.
Űrlapok
Alapvetően két formát lehet megkülönböztetni, nevezetesen a nem proximális és a proximális izomsorvadásokat. Proximális izomsorvadások esetén a betegség a törzs közelében lévő izomcsoportoknál kezdődik (proximális), például a comb valamint a medence- és csípőizmok. A nem proximális izomsorvadások nagyon ritkák, és kezdetben leginkább a láb- és kézizmokat, vagy a vállat és az alsót érintik láb izmok. Ezenkívül néhány ritkán előforduló forma ismert, amelyek különféle funkcionális korlátokkal társulnak.
A gerinc izom atrófiájának típusai
A proximális izomsorvadások 4 különböző típusra oszthatók. Ezek különböznek a betegség kialakulása, az tanulás az izmok képességeinek és a várható várható élettartamnak. Az I. típusú SMA-ban a betegség általában 6 hónapos kor előtt kezdődik.
Például az I. típustól szenvedő gyermekek nem tudják megtartani fej saját erejükből. A szabad ülést soha nem lehet megtanulni, és a halál az élet első hónapjaiban következik be. A gyors halál oka lehet fertőzés vagy a légzőizmok bénulása.
A jellegzetes tünetek a kifejezett izomgyengeség, az izom hiánya vagy csökkenése reflex és izomrángások. Észrevehető az érintett betegek jó szellemi képességei. A II. Típusú betegség az élet első 18 hónapjában jelentkezik.
Az izomsorvadás itt lassabban halad, mint az I. típusnál. A szabad ülés megtanulható, a szabad járás nem lehetséges. Nem ritka, hogy az izmok erősen lerövidülnek (kontraktúrák), és a gerinc alakja megváltozik (pl scoliosis).
Noha a felnőttkorban való túlélés lehetséges, csökkenő várható élettartammal kell számolni. Itt a betegség gyakran 2 éves kor után kezdődik. A III. Típus lényegesen enyhébb lefutást mutat.
Kezdetben főleg a járás gyengesége és az izomzat csökkenése reflex megfigyelhető. A várható élettartam csak kissé csökken. A IV. Típus 30 éves korban kezdődik, és a járás képessége megmarad. A betegség lefolyása és progressziója nagyon változó, és hatással lehet a különböző izomcsoportokra. A várható élettartam normálisnak tekinthető.