Asperger-szindróma: okok

Patogenezis (a betegség kialakulása)

Ennek oka autizmus/Asperger-szindróma gyakran tisztázatlan marad. A tanulmányok jelenleg a oxitocin vevő gén (OXTR) mint kockázati tényező.

Etiológia (okok)

Életrajzi okok

  • Genetikai teher a szülőktől, nagyszülőktől (52.4%).
    • A génpolimorfizmusoktól függő genetikai kockázat:
      • Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus; angolul: single nucleotide polymorphism):
        • Gének: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 egy intergenikus régióban [autizmus spektrum rendellenességek (ASD)].
          • Allél konstelláció: CT (1.19-szeres).
          • Allél konstelláció: TT (1.42-szeres)
        • SNP: rs2056202 a gén SLC25A12 [autizmus spektrum rendellenességek (ASD)].
          • Allél konstelláció: CT (0.8-szeres).
          • Allél konstelláció: TT (0.64-szeres)
        • SNP: rs2292813 a gén SLC25A12 [autizmus spektrum rendellenességek (ASD)].
          • Allél konstelláció: CT (0.75-szeres).
          • Allél konstelláció: TT (0.56-szeres)
        • SNP: rs10513025 intergenikus régióban [autizmus spektrum rendellenességek (ASD)].
          • Allél konstelláció: CT (0.55-szeres).
          • Allél konstelláció: CC (> 0.55-szeres)
    • Genetikai betegségek
      • Kanner-szindróma - 7., 15. kromoszóma (tisztázatlan öröklődés).
      • Asperger-szindróma - 1., 3., 13. kromoszóma (tisztázatlan öröklődés).
  • Kor
    • Anyai életkor fogamzás - az anya életkorának emelése 30 és 34 év között a legnagyobb kockázatra a 40 évnél idősebb anyáknál.
    • Az apa életkora 40 évnél (5-6-szor nagyobb az autista tulajdonságok kockázata, mint a 30 évesnél fiatalabb apáktól született gyermekeknél)
  • Dohányzó anyai nagymama - a kockázat növekedése.
    • 67% -a arról, hogy az unokák jellemzően autista vonásokat fognak kialakítani (a társas kommunikáció zavara vagy az ismétlődő viselkedés)
    • > 50%, hogy az unokák fejlődnek Asperger-szindróma (autizmus spektrum zavar, ASD).
  • A szülők migrációs státusza (konszenzuson alapuló nyilatkozat).
  • Társadalmi-gazdasági tényezők
    • Munkanélküliség (a magas szintű oktatás ellenére)
    • Alacsony társadalmi-gazdasági helyzet

Betegséggel kapcsolatos okok

Psziché - idegrendszer (F00-F99; G00-G99)

  • Az anyák alkoholfogyasztása terhesség alatt (kizárt kockázati tényező: ez jelentős kognitív károsodással, számos szervi fejlődési rendellenességgel és egyéb viselkedési rendellenességekkel jár a gyermeknél, de nem autizmus spektrum rendellenességek)
  • Korai gyermekkori agykárosodás
  • Agyi hypoplasia - a fejletlen kisagy.

Az anya terhesség alatt alkalmazott gyógyszerei:

  • Antidepresszánsok?
    • Lenyelés a második és / vagy a harmadik trimeszterben (XNUMX harmadik trimeszterében) terhesség); 87% -kal nő az expozíció nélküli gyermekeké.
    • Egy metaanalízis és két nyilvántartási tanulmány nem talált különbséget az autizmus után a kitett és nem exponált testvérekben SSRI terhes nők lenyelése.
  • Misoprostol - gyomorfekély esetén alkalmazott hatóanyag.
  • Talidomid - nyugtató / altató, amely az úgynevezett talidomid botrány révén vált ismertté.
  • Valproinsav / valproát - hatóanyag, amelyet epilepszia.

Környezetszennyezés - mérgezések (mérgezések).

  • Levegőszennyezők
  • Prenatális expozíció poliklórozott bifenileknek (PCB-k) és szerves klór-peszticideknek (OCP) Megjegyzés: A poliklórozott bifenilek az endokrin rendszert károsító anyagok (szinonimája: xenohormonok) közé tartoznak, amelyek akár kis mennyiségben is károsíthatják Egészség megváltoztatásával endokrin rendszer.

További