Rövid áttekintés
- Mi az amiloidózis? Az amiloidózis fehérjelerakódások által okozott betegség. Különböző szervek érintettek.
- Prognózis: Erről nem lehet általános megállapítást tenni. Az altípuson kívül elsősorban attól függ, hogy hány szerv érintett.
- Tünetek: Különböző tünetek, az érintett szervektől függően.
- Diagnózis: vérkép, vizeletvizsgálat; szövetminták gyűjtése laboratóriumi vizsgálatokhoz, képalkotó technikák, például szcintigráfia
- Kezelés: a kiváltó alapbetegség kezelése; gyógyszerek, amelyek lelassíthatják a fehérjelerakódást
Mi az amiloidózis?
A tudósok mára több mint 30 ilyen fehérjét azonosítottak. Kiváltó okok például bizonyos betegségek vagy a genetikai anyag változásai, amelyek a rosszul oldódó fehérjék fokozott lerakódásához vezetnek. Az amiloidózis különböző szerveket érint.
Az amiloidózis nem egységes klinikai kép. Vannak lokalizált amiloidózisok, amelyek a test egyik régiójában lerakódnak, vagy az egész testben károsodások (szisztémás amiloidózisok).
Frekvencia
A frekvenciáról nincsenek megbízható adatok. A kutatók 100,000 13 lakosonként egy szisztémás amiloidózis esetet említenek az Egyesült Királyságban. Más kutatócsoportok 100,000-XNUMX esetet találtak XNUMX XNUMX emberre számítva a nyugati iparosodott országokban.
Közös formák
AL amiloidózis
Ez a leggyakoribb forma, amely az összes amiloidózis 68 százalékát teszi ki. Az „AL” jelentése „könnyű láncokból álló amiloid”. A csontvelő speciális sejtjei (plazmasejtek) érintettek, amelyek antitesteket termelnek. Az antitestek két könnyű és két nehéz láncból, azaz nagy és kis fehérjeláncból állnak.
AA amiloidózis
A második helyen az AA amiloidózis következik, körülbelül tizenkét százalékos gyakorisággal. Ezt az úgynevezett akut fázis fehérje váltja ki. Ez egy olyan fehérje, amely sérülések vagy fertőzések után képződik a szervezetben.
Egyes vírusok, baktériumok, krónikus gyulladásos bélbetegségek vagy rák vezetnek ehhez a formához. A tünetek általában a vesében, a lépben, a májban, a mellékvesékben és a gyomor-bélrendszerben jelentkeznek.
ATTR amiloidózis
A ritkább örökletes formában a tünetek 20-80 éves kor között jelentkeznek. Ilyenkor gyakran a perifériás és az autonóm idegek, ritkábban a szem és a vese is érintettek.
A-Beta2-M amiloidózis
A béta2-mikrogobulin azonban méreténél fogva a dialízis szűrőmembránjain megakad, és a vérben marad. Ennek eredményeként felhalmozódik a szervezetben és lerakódik. Az érintett betegek különösen ízületi fájdalomról számolnak be. Sok esetben carpalis alagút szindróma is előfordul.
AFib amiloidózis
Az AFib amiloidózis hasonlóan ritka (1.7 százalék). Az orvosok örökletes fibrinogén Aα-lánc amiloidózisnak is nevezik, mivel a lerakódások a fibrinogén génjének változásaira vezethetők vissza. A fibrinogén egy fehérje, amely központi szerepet játszik a véralvadásban.
A csomósodás elsősorban a vesékben fordul elő. A következmények a dialízis szükségességétől a veseátültetésig terjednek.
Meg lehet halni tőle?
Az amiloidózis örökletes?
Különféle amiloidózisok léteznek. A két leggyakoribb forma nem örökletes. Az AA amiloidózist bizonyos gyulladások, fertőzések vagy rákbetegségek váltják ki; az örökletes tényezők itt nem játszanak szerepet. Az AL-amiloidózis bizonyos vérbetegségek következménye, és nem közvetlenül öröklődik. A hosszú távú dialízisre szoruló betegeknél időnként AB amiloidózis alakul ki. Ez a kezelésnek köszönhető.
Akár öröklött, akár szerzett, minden amiloidózist befolyásol a túl sok rosszul oldódó fehérje képződése, amelyek lerakódnak, és végül betegségeket okoznak. E fehérjék közül sok feloldódik a vérben vagy a szervekben. Különféle anyagcsere-betegségek, krónikus gyulladások vagy krónikus fertőzések hatására koncentrációjuk meredeken emelkedik, amíg már nem tudnak feloldódni.
A lerakódások megzavarják a szövetek felépítését, és mérgezőek a sejtekre. Ez a szervek működésének korlátozásához vezet, például a szívben, a vesében vagy a központi idegrendszerben.
Mik az amiloidózis tünetei?
Tünetek a vesék érintettségével
A rosszul oldódó fehérjék vagy a vesetestek kapilláris ereiben, vagy a vese be- és kiáramlási ereiben képződnek. A betegek gyakran észreveszik, hogy vizeletük nagyon habos. A vese már nem működik megfelelően, és víz felhalmozódik (ödéma).
Tünetek a szív érintettségével
A betegek légszomjat, alacsony vérnyomást és általános gyengeséget szenvednek. Az orvosok ezután szív-amiloidózisról beszélnek.
Az agy és a központi idegrendszer érintettségével járó tünetek
Tünetek a perifériás idegrendszer érintettségével
Ha a lerakódások az agyon és a gerincvelőn kívüli idegeken képződnek, sok érintett emberben mozgászavarok vagy érzések lépnek fel. A lerakódás helyétől függően az amyloidosisban szenvedőknek problémái vannak a gyomor, a belek és/vagy a hólyag megfelelő kiürítésével. Az erekciós diszfunkció is gyakori. Az orvosok ezeket az eseteket polyneuropathiának nevezik.
Tünetek különböző lágyszövetek érintettségével
Az is előfordulhat, hogy a gerincoszlopban a csatorna, amelyen a gerincvelő fut, beszűkül (gerinccsatorna szűkület). Ezenkívül egyes amiloidózisban szenvedőknél elszakad a bicepsz-ín (bicepsz-ín szakadás).
Tünetek a gyomor és a belek érintettségével
Ezenkívül az emésztőrendszerben fellépő amiloidózis hányingerhez, puffadáshoz vagy székrekedéshez, sőt bélelzáródáshoz is vezet. Az érintettek akaratlanul is lefogynak, mert az élelmiszer összetevői már nem hasznosulnak kellően. Gyakran fáradtak és gyorsan kimerültek. A hasi fájdalom néha a máj rendellenes megnagyobbodását jelzi.
Mit csinál az orvos?
Kezdeti vizsgálatok a háziorvosnál
A pácienssel folytatott konzultáció során az orvos rögzíti a lehetséges már meglévő állapotokat, és meghallgatja a légzőszervi, szív-, érrendszeri és bélhangokat. A nagy vérkép és vizeletvizsgálat is megfelelő. Az amiloidózisra utaló jelek közé tartozik a vizelet magas fehérjeszintje, a szívizom betegségei (kardiomiopátiák), az idegrendszeri betegségek (neuropathiák), a hematopoietikus rendszer rákos megbetegedései (myeloma multiplex) vagy a máj megnagyobbodása.
Az amiloidózis diagnózisának megerősítésére a szakemberek speciális tű segítségével szövetmintát vesznek az érintett szervből vagy a bőr alatti zsírszövetből. Ezt a mintát a laboratóriumba küldik további vizsgálatra. Ott a szakemberek úgy vizsgálják a szövetet, hogy kongóvörössel, egy speciális vegyszerrel megfestik, és mikroszkóp alatt nézik meg.
A szcintigráfia alkalmas a szív érintettségével járó ATTR amiloidózis diagnosztizálására is. Ennek előfeltétele, hogy az AL amiloidózist korábban vér- és vizeletvizsgálattal kizárták.
Hogyan kezelik az amiloidózist?
Támogató kezelés
Az általános orvoslás egyes terápiái hatékonynak bizonyultak az amiloidózisban. Például az orvosok alacsony sótartalmú étrendet, vízhajtókat és speciális szívgyógyszereket javasolnak szívelégtelenség esetén.
Ha a tünetek súlyosabbak, további gyógyszereket, pacemakert vagy beültethető kardioverter defibrillátort alkalmaznak. Ez egy olyan eszköz, amely segít megelőzni a hirtelen szívhalált életveszélyes szívritmuszavarok esetén.
Az AL amiloidózis kezelése
Az orvosok az AL-amiloidózist a rákterápiából ismert gyógyszerekkel kezelik. Ezek közé tartoznak a klasszikus rákgyógyszerek (kemoterápiás szerek/citosztatikumok), a speciális antitestek és a kortizon. A terápia pontos formája számos tényezőtől függ, például az életkortól és a betegség stádiumától.
Nagy dózisú kemoterápia őssejt-transzplantációval
Azok a betegek, akik jelöltek az őssejt-transzplantációra, először úgynevezett indukciós terápiát kapnak. Az orvosok általában a bortezomibot és a dexametazont alkalmazzák, esetenként ciklosfamiddal (CyBorD) kombinálva. Ezt nagy dózisú kemoterápia követi melfalán hatóanyaggal. Mindkét terápia célja a kiváltó plazmasejtek elpusztítása.
Hagyományos kemoterápia vagy kombinált terápia
Ha az AL amiloidózisban a szervkárosodás már előrehaladott, a nagy dózisú terápia, majd az őssejt-transzplantáció már nem lehetséges. Ugyanez vonatkozik azokra a betegekre is, akik már nem alkalmasak erre (például életkoruk és korábbi betegségek miatt). Ez a helyzet az összes beteg körülbelül háromnegyedében. Az orvosok ezután hagyományos kemoterápiát adnak, gyakran más hatóanyagokkal kombinálva.
- Melfalán és dexametazon
- Bortezomib ciklofoszfamiddal és dexametazonnal
- Lenalidomid, melfalán és dexametazon
Az AA amiloidózis kezelése
Az AA amiloidózis gyulladásos betegségekkel jár. A szérum amiloid A szintjének csökkentése érdekében az orvosok mindig megpróbálják megtalálni az okot, és megfelelő gyógyszerekkel kezelni. Ha családi mediterrán lázról van szó, amely lázas és fájdalommal járó örökletes betegség, akkor a kolhicin az első számú gyógyszer.
Az ATTR amiloidózis kezelése
Az örökletes ATTR amiloidózisban szenvedő betegeknél a transztiretin fehérje megváltozott formája alakul ki genetikai anyagukban bekövetkező mutációk miatt – amelyek több mint 99 százaléka a májban fordul elő. Míg korábban a májátültetés volt az egyetlen terápiás megközelítés, ma már léteznek olyan gyógyszerek, amelyek lassítják vagy megakadályozzák a betegség progresszióját.
Szívizombetegségben (kardiomiopátiában) szenvedő felnőtt ATTR amiloidózisos betegeknél a tafamidis hatóanyag lassítja a további lerakódást a szívizomban.
Megelőzés
Nincsenek megelőző intézkedések az amiloidózis örökletes formái ellen. Az egyéb formák megelőzése érdekében a krónikus fertőzéseket és a krónikus gyulladásos betegségeket gyorsan kell kezelni.
