Turner-szindróma (szinonimák: 45, X / 46, XX mozaik; 45, X / 46, XY mozaik; gonadal dysgenesis; 45, X kariotípus; 46 kariotípus, X iso (Xq); 46, X kariotípus, gonosóma rendellenességgel, az iso (Xq kivételével) ); 45 mozaik, X / sejtvonalak gonosóma rendellenességgel; a nem Turner anomáliája kromoszómák; Turner-szindróma; Ullrich-Turner-szindróma; Ullrich-Turner-szindróma (UTS); X0 szindróma; X monoszómia; ICD-10 Q96.-: Turner-szindróma) egy veleszületett rendellenesség, amelyben kromoszóma-rendellenesség (a nem rendellenességei) következtében kromoszómák), a két nemi XX kromoszóma helyett csak egy funkcionális X kromoszóma van jelen az összes testsejtben vagy annak csak egy részében. Van olyan eset is, hogy a második X kromoszóma jelen van, de szerkezetileg megváltozott.
A Turner-szindróma csak lányoknál vagy nőknél fordul elő. A kromoszóma-rendellenesség miatt növekedési és nemi hiány áll fenn hormonok.
A klinikai kép sokféle tünettel társul (lásd „Tünetek - Panaszok”). A szindróma teljesen kifejeződik, ha hiányzik egy X kromoszóma. Jellemzőek alacsony termetű és a pubertás hiánya.
A betegség oka spontán mutációk. A Turner-szindróma nem öröklődik.
Frekvencia csúcs: Becslések szerint a női embriók körülbelül 3% -ának van funkcionális Turner-szindróma, de csak 1-2% -uk nem hal meg terhesség.
A prevalencia (betegség előfordulási gyakorisága) 0.0004% az élő női születéseknél (a világon).
Az előfordulás (az új esetek gyakorisága) körülbelül 10 eset / 100,000 XNUMX lakos évente a női élveszületések között (a világon).
Pálya és előrejelzés: A Turner-szindróma első jellemzői már születéskor is megfigyelhetők. Így, lymphedema (nyirokfolyadék visszatartása a szövetekben), valamint a pterygium colli (szárny alakú oldalirányú nyak redők / szárny bőr) figyelhetők meg. A pubertás alatt hiányzik menstruáció valamint a nemspecifikus jellemzők fejletlensége. Emellett a test növekedése nagymértékben csökken. A Turner-szindróma csak kis mértékben befolyásolja a kognitív képességeket. Jelentős fejlődési problémák csak az esetek 10% -ában figyelhetők meg. Az esetek 2% -ában természetes terhesség előfordulhat, de az abortuszok (vetélések) magas arányával jár.Terápia növekedésével és nemével hormonok lehetővé teszi az érintett egyének számára vezet megközelítőleg normális élet.
A mortalitás (az adott időszakban bekövetkezett halálozások száma az érintett népesség számához viszonyítva) csak kissé növekszik a normál népességhez viszonyítva. Az életkor előrehaladtával a veleszületett rendellenességek (különösen a szív rendellenességei) miatt bekövetkező halálozás kockázata folyamatosan csökken.
Komorbiditások (kísérő betegségek): A Turner-szindróma egyre inkább társul anyagcserezavarokhoz, különösen elhízottság.
A Turner-szindróma veszélyezteti a kialakulást vérzékenység (vérzési rendellenesség) sokkal magasabb, mert hiányzik a szokásos második funkcionális X kromoszóma.
